智力障碍相关非编码基因突变发现
科技日报北京6月6日电 （记者张梦然）新一期《自然·医学》发表的一项大规模遗传学研究结果显示，相比目前已知的其他任何非性别相关基因，RNU4-2基因的罕见突变，可能是更多临床诊断智力障碍病例的一个促进因素。新发现有望促进对特定神经发育疾病的诊断和治疗。智力障碍是一种神经发育疾病，其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。已知有1427种基因与智力障碍有关，其中除9种基因外，其他都是蛋白质编码基因。这一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序，这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。利用“十万基因组计划”中77539名受试者的全基因组测序数据，研究团队开展了一项遗传关联分析。他们在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。剪切体是一种分子机器，能将前体mRNA中的内含子（非编码区）去除，连接其余外显子（编码区）形成成熟的mRN......阅读全文
10个新的智力障碍易感基因
研究人员首先分析了荷兰奈梅亨大学医学中心遗传检测项目中的外显子组测序结果，包括820名轻度到重度智力障碍儿童及其父母的数据，随后又分析了已发表研究中约1300个家庭（双亲和孩子）的测序数据。 从这2104个家庭中出现的2637个新生突变中，研究人员发现了10个基因出现新生功能缺失突变过表达
智力障碍相关非编码基因突变发现
科技日报北京6月6日电 （记者张梦然）新一期《自然·医学》发表的一项大规模遗传学研究结果显示，相比目前已知的其他任何非性别相关基因，RNU4-2基因的罕见突变，可能是更多临床诊断智力障碍病例的一个促进因素。新发现有望促进对特定神经发育疾病的诊断和治疗。智力障碍是一种神经发育疾病，其特征为智力功能以及
国际最新研究发现，一基因罕见突变或与智力障碍相关
中新网北京6月1日电 (记者 孙自法)施普林格·自然旗下专业学术期刊《自然-医学》最新发表一篇健康研究论文称，研究人员开展的一项大规模遗传学研究显示，相比目前已知的其他任何非性别相关基因，RNU4-2基因的罕见突变可能是更多临床诊断智力障碍(ID)病例的一个促进因素。研究人员指出，RNU4-2基因负
空气污染或致儿童智力障碍
前不久，英国兰卡斯特大学的一项研究表明，与健康儿童相比，智障儿童暴露在户外空气污染中的时间更长。 该研究的资深作者、兰卡斯特大学健康研究部门的Eric Emerson 教授及其同事表示：“暴露在室外的污染空气中一直都被认为是造成一系列健康问题的风险因素。此前，没有任何研究量化儿童智力障碍与暴露
Nature：科学家发现严重智力障碍诱因
日前，来自荷兰内梅亨大学医学中心的研究人员在《自然》（Nature）杂志上报告称，全基因组测序可以诊断重度智力障碍，但这些病人在其他测试中的结果都为阴性。重度智力障碍出现在 0.5% 的新生儿中，且具有不同的遗传背景，这意味着这种障碍的原因总体上还不为人所知。该研究发现了一些 DNA
神经所揭示单基因遗传性智力障碍综合征的机制
1月2日，Journal of Neuroscience发表了中科院上海生科院神经所熊志奇研究组题为“Angelman综合征蛋白Ube3a调控锥体神经元树突的极性发育”的研究成果。该工作由博士生苗盛及合作者在熊志奇的指导下完成。 Angleman综合征是由UBE3A基因的表达缺失所导致
Nature子刊：科学家发现10个新的智力障碍易感基因
研究人员首先分析了荷兰奈梅亨大学医学中心遗传检测项目中的外显子组测序结果，包括820名轻度到重度智力障碍儿童及其父母的数据，随后又分析了已发表研究中约1300个家庭（双亲和孩子）的测序数据。 从这2104个家庭中出现的2637个新生突变中，研究人员发现了10个基因出现新生功能缺失突变过表达，其
神经所揭示智力障碍相关基因Mid1在轴突发育中的功能
11月5日，《美国科学院院报》(PNAS)在线发表了中科院上海生科院神经科学研究所熊志奇组的最新研究论文《X-连锁的微管相关蛋白Mid1调控轴突的发育》。这项工作揭示了位于X染色体上的Opitiz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能，为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。
大脑中发现智力网络：理论上可调控基因提升智力
英国伦敦帝国理工学院的科学家首次确定大脑中与人类智力相关的基因集群——M1和M3，其很可能影响人的认知功能，包括记忆力、注意力、反应和推理能力。相关研究成果发表在最新一期《自然·神经科学》杂志上。 这两个基因群分别包含数以百计的基因，它们很可能受主调控开关的控制。目前该研究尚处于早期阶段，但研
研究称基因变异使人类智力减退
我们正变得越来越笨?研究人员称人类的智力水平正在下降，因为我们不再需要用智力来求生 斯坦福大学的一个研究小组称，人类正在丧失智力和情感能力，因为赋予我们智力的复杂基因尤其易受到基因变异的影响。不过，这种变异并非是针对我们现代社会的，而是因为我们已经不再需要用智力来求生存了。 相关文章
40个与智力有关新基因现形
英国《自然·遗传学》杂志5月21日在线发表的一篇论文称，荷兰科学家对智力全基因组进行了大规模的关联分析，在与智力相关的特定基因组区域发现了40个与智力有关的新基因。最新研究能为大脑功能和认知带来新的生物学启示，并有助于定义智商的遗传成分。 基因在人类智力水平领域占据重要地位，但科学家在2015
Cell头条：单基因影响智力和行为
来自Scripps研究院的研究人员发现一种单基因的突变能严重干扰儿童早期大脑环路发育的组织构成，这种基因表达的单个蛋白具有影响智力和行为发育的广泛作用，这将有助于解释遗传突变如何造成复杂认知和行为障碍的，相关成果公布在Cell杂志上。 这个遗传突变能引起发育失序症，包括智障，自闭症系列的疾
Nature－Genetics：52个“智力基因”被发现！
5月22日，发表在Nature Genetics上题为“Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence
科学家首次确认与智力有关基因
科学家早就发现人的智力差异与特定基因有关，但并不清楚具体是哪些基因。一个国际研究小组11日发布报告说，他们首次确认了一种基因会通过影响大脑皮层厚度而影响智力。 英、法、德等国研究人员在新一期英国《分子精神病学》杂志上发表了研究报告。他们以1583名14岁志愿者为研究对象，对他们进行了脱氧核
新发现939个与人类智力相关基因
英国《自然·遗传学》杂志24日在线发表了两项人类遗传学重要研究成果：欧洲科学家团队分别对超过25万个体和50万个体进行遗传分析，鉴定出了与智力和神经质相关的上百个全新遗传位点。这一结果大大拓宽了人类对于认知功能的理解。 智力的遗传是十分复杂的，科学家此前认为，或许没有哪一个基因能产生巨大的
通过研究蠕虫的智力探查人的智力
关于人类，可以说“他像蠕虫一样地蜿蜒运动”。但是这并不是线虫和人类唯一的相似之处。根据世界上被研究的最多的多细胞有机体、即线虫的电脑模型，可以重新塑造智能人的大脑。俄罗斯的学者们暂时只创造了控制肌肉收缩并且和蠕虫的运动有关的神经网络的第一种模型。俄罗斯科学院信息学系统科学研究所研究员哈伊鲁林对本
中国学者Nature子刊文章：智力发育迟滞的表观遗传学机制
上海交通大学Bio-X研究院，中科院生化细胞所的研究人员发表了题为“Histone demethylase PHF8 deficiency causes cognitive impairments through the mTOR pathway”的文章，利用基因敲除小鼠模型阐明了人类X染色体连
对基因组对比研究发现寻找智力基因并非明智之举
最近，一个国际研究团体对超过10万人的基因组进行了对比研究，发现有3个基因变体和智商（IQ）有关——但它们的影响却微乎其微。相关论文发表在最近的美国《国家科学院院刊》上。 据《自然》网站9月8日报道，寻找智力基因的科学家正举步维艰，针对人类认知所进行的最大、最严格的基因研究之一，其结果已变得无
研究称人类基因突变智力正不断衰退
研究人员说，我们的智力在衰退，因为我们不再需要智力去生存这个科研小组认为，持续的基因突变对我们的智力造成伤害 北京时间11月14日消息，据国外媒体报道，我们的智力和行为需要大量基因发挥最佳功能，而这又需要相当大的进化压力来维持。现在，美国斯坦福大学的一个科研团队提出一个极具挑战性的
－身高、肤色、智力……也许统统都由一个基因决定
科学家们相信，身高、肤色、智力、疾病风险、是否易胖等一系列性状差异，都是遗传学和环境因素造成的结果。不过他们并不清楚这两类因素是如何共同起作用的。McGill大学的研究团队在三月十一日的Nature Communications杂志上发表文章，揭示了环境（表观遗传学）因子影响性状表达的关键机制。
Affymetrix公司CytoScan芯片用于儿童染色体突变诊断
2014年1月17日FDA官方网站发布消息称：美国FDA于当天批准了Affymetrix公司的CytoScan芯片以帮助儿童的染色体突变诊断。基于血液样品，该测试可以一次试验就检测出整个基因组的染色体大片段及小片段的缺失及扩增。 根据美国国家卫生研究院(National Institute
分子遗传学词汇开关基因
中文名称：开关基因英文名称：switch gene定 义：控制个体发育途径及起始和终止的基因。引起总发育体系在可选择的相关的细胞途径中进行转换。开关基因的产物控制具有正常功能的发育，某些情况下也可造成致癌性的转化。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
分子遗传学词汇V基因
中文名称：V基因英文名称：variable gene;V gene定 义：编码抗体或T细胞抗原受体可变区的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇重叠基因
所谓重叠基因（overlapping gene）是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。重叠基因有多种重叠方式。例如，大基因内包含小基因；前后两个基因首尾重叠一个或两个核苷酸；几个基因的重叠，几个基因有一段核苷酸序列重叠在一起，等等。重叠基因
分子遗传学词汇基因重复
中文名称：基因重复外文名称：Geneduplication定义：基因重复（英语：Geneduplication）是指含有基因的DNA片段发生重复，可能因同源重组作用出错而发生，或是因为反转录转座（retrotransposition）与整个染色体发生重复所导致。这些基因的复制品通常可幸免于选择压力，
分子遗传学词汇晚期基因
中文名称：晚期基因英文名称：late gene定 义：细胞受刺激或激活后晚期转录的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇调节基因
中文名称：调节基因外文名称：regulator gene定义：是调节蛋白质合成的基因。它能使结构基因在需要某种酶时就合成某种酶，不需要时，则停止合成，它对不同染色体上的结构基因有调节作用。控制另一些远离基因的产物合成速率的基因，以及控制阻碍物的合成，后者能与操纵基因结合，从而抑制它所控制的下游结构基
分子遗传学词汇C基因
中文名称：C基因英文名称：constant gene;C gene定 义：编码抗体或T细胞抗原受体恒定区的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇重复基因
重复基因指染色体上存在多数拷贝基因，重复基因往往是生命活动最基本，最重要的功能相关的基因。
分子遗传学词汇J基因
中文名称：J基因外文名称：joining gene；J gene定义：为免疫球蛋白V区与C区之间的连接区(J区)编码的基因。