Science：令人意外！隐性基因仅导致大约5％的发育障碍病例
在“解密发育障碍（Deciphering Developmental Disorders, DDD）”研究中，英国和爱尔兰的研究人员发现在英伦三岛中，仅一小部分罕见的未确诊的发育障碍是由隐性基因引起的。他们估计仅5％的患者遗传了父母双方的致病性基因突变，这比之前想象的要少得多。这将指导研究，并可能更好地了解未来怀孕的风险。他们还揭示出两种新的隐性遗传疾病，这能够让临床医生对涉及的家庭进行诊断，并且在未来有助于让家庭了解这些遗传疾病。相关研究结果于2018年11月9日在线发表在Science期刊上，论文标题为“Quantifying the contribution of recessive coding variation to developmental disorders”。 每年都有成千上万的婴儿出生，他们的遗传组成存在的差异让他们无法正常地发育。这些儿童中的大多数患有智力残疾，而且他们中的很多人还有其他问题，如癫痫......阅读全文
Science：令人意外！隐性基因仅导致大约5％的发育障碍病例
在“解密发育障碍（Deciphering Developmental Disorders, DDD）”研究中，英国和爱尔兰的研究人员发现在英伦三岛中，仅一小部分罕见的未确诊的发育障碍是由隐性基因引起的。他们估计仅5％的患者遗传了父母双方的致病性基因突变，这比之前想象的要少得多。这将指导研究，并可
一种神经发育障碍相关基因找到
科学家对英国、欧洲和美国的数百人进行DNA检测，发现了与神经发育障碍 (NDD)相关的基因突变。图片来源：英国《卫报》网站 包括英国曼彻斯特大学、牛津大学科学家在内的国际研究团队发现了一种基因，其变异可能会导致全球数十万人患上神经发育障碍（NDD）病。该病可能对学习、行为、言语和运动造成严重影响。这
一种神经发育障碍相关基因找到
包括英国曼彻斯特大学、牛津大学科学家在内的国际研究团队发现了一种基因，其变异可能会导致全球数十万人患上神经发育障碍（NDD）病。该病可能对学习、行为、言语和运动造成严重影响。这一研究结果发表在最新一期《自然》杂志上。尽管大多数NDD被认为是遗传性的，由DNA变化引起，但迄今为止，大约60%的患者尚未
罹患心脏病婴儿中神经发育障碍的基因起源
一项新的研究发现了众多的基因突变，它们可以解释为什么罹患先天性心脏病（CHD）的新生儿具有神经发育障碍的高风险。神经发育障碍（NDDs）会导致认知、运动、社交和语言功能障碍，在所有CHD孩子中有10%会出现NDDs，而严重CHD患儿有50%会有NDDs。查明在这两种疾病中都扮演某种角色的基因或能
半数发育障碍起因依然成谜
“如果我们有更多孩子，他们是否也会得这种病？”这是父母发现孩子患上发育疾病后经常提出的问题。不过，找到答案似乎比人们此前认为的更加困难。 约1/100的儿童出生时带有无法解释的身体畸形、学习或者行为困难（包括自闭症），以及诸如心脏病等其他健康问题。病因被认为是遗传性的，尽管父母双方可能均未受到
半数发育障碍起因依然成谜
“如果我们有更多孩子，他们是否也会得这种病？”这是父母发现孩子患上发育疾病后经常提出的问题。不过，找到答案似乎比人们此前认为的更加困难。 约1/100的儿童出生时带有无法解释的身体畸形、学习或者行为困难（包括自闭症），以及诸如心脏病等其他健康问题。病因被认为是遗传性的，尽管父母双方可能均未受到
解开儿童性发育障碍的谜团
目前，瑞士日内瓦大学（UNIGE）一个研究小组参与了一项基于Nivelon-Nivelon-Mabille综合征患儿的全面的遗传学研究，Nivelon-Nivelon-Mabille综合征是一种复杂的疾病，主要特征为性发育障碍。由遗传医学系Serge Nef教授带领的科学家小组，对患
广泛性发育障碍的病因分析
1.遗传因素 目前研究表明遗传因素对广泛性发育障碍的作用已十分明确，儿童瓦解性精神障碍与孤独症可能有一些共同的遗传基因。 2.围产期因素 孤独症在产伤、宫内窒息等围生期并发症较正常对照组多。 3.感染及免疫因素 儿童孤独症与病毒感染可能有关，儿童瓦解性精神障碍可能与神经病毒感染及免疫功
关于广泛性发育障碍的简介
广泛性发育障碍是一组起病于婴幼儿期的全面性精神发育障碍。主要表现为人际交往障碍，交流沟通障碍以及兴趣和行为方面的异常。不同个体之间症状严重程度差异较大。精神症状常在5岁以内明显，以后可有缓慢的改善，多数患儿伴有精神发育迟滞。美国精神障碍诊断与统计手册(第4版 DSM-Ⅳ)将广泛发育障碍归纳为5种
治疗广泛性发育障碍的概述
1.康复训练和特殊教育训练 目前国内外公认康复训练是改善孤独症核心症状、提高患者生存质量最有效的办法。对于其他类型的广泛发育迟滞同样重要，推荐的主要康复训练和教育方法有：应用行为分析法，具有结构化教育特点的孤独症及相关患儿治疗和教育课程，人际关系发展干预法。家庭和医疗单位应通力合作，力争做
特殊血型或来自隐性遗传基因
血是生命之源，血型的问题事关重大。但近日有报道，湖南一男子献血6年才知自己血型异常。血型与遗传有关，父母血型正常，子女为什么会出现血型异常现象？专家表示，除极少部分基因突变之外，即便是特殊血型也来自父母，只是决定特殊血型的遗传基因，在父母那体现为隐性而已。 男子献血6年才知血型异常 据
关于广泛性发育障碍的检查介绍
1.询问病史和一般体格检查，以排除如听力、视力损害等器质性问题。 2.神经系统检查、精神检查、智力测试等：明确患者的发育情况，目前精神症状以及智力发育情况。 3.血常规、血生化、甲状腺激素等常规化验，脑电图、头颅X平片、脑CT、脑MRI、脑血管造影等辅助检查，了解有无躯体疾病及脑部器质性病变
简述广泛性发育障碍的诊断标准
1.通常发病于5岁以内。 2.社会功能明显受损，尤其人际交往存在明确的损害，对集体活动缺乏兴趣，自娱自乐，情感交流、行为交流，以及与社会场合之间的整合能力明显降低。 3.言语障碍明显，理解能力明显受损，经常重复使用与环境无关的言词或不时的发出怪声。 4.发育障碍还以行为、兴趣和活动的局限、
研究发现小麦隐性抗病毒新基因
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/494546.shtm近日，中国农业科学院作物科学研究所小麦大麦优异种质资源发掘与创新利用创新团队发现第二个小麦黄花叶病隐性抗病毒基因，可对小麦黄花叶病完全免疫，该研究为抗黄花叶病小麦新品种培育提供了理论基
神经所揭示智力障碍相关基因Mid1在轴突发育中的功能
11月5日，《美国科学院院报》(PNAS)在线发表了中科院上海生科院神经科学研究所熊志奇组的最新研究论文《X-连锁的微管相关蛋白Mid1调控轴突的发育》。这项工作揭示了位于X染色体上的Opitiz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能，为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。
美报告称大脑扫描可发现脑发育障碍
长期以来，科学家一直试图找到快捷而准确发现大脑发育障碍的方法。美国研究人员9月9日发表研究报告称，利用大脑扫描能达到这一目的。 美国华盛顿大学医学院的研究人员利用核磁共振成像技术，对238名7岁至30岁的志愿者进行大脑扫描，观察大脑各个区域血流等的变化，并根据所获数据绘制大脑发育标准曲线，然后
一例周围型骨发育障碍病例分析
周围型骨发育障碍是一种少见病，通过本病例探讨周围骨发育障碍的X线征象,提高对该病的认识和诊断。周围型骨发育障碍典型的X线征象是掌骨、蹠骨粗短、手足短管状骨干骺端呈杯口状、锥形骨骺、骨骺早闭,X线检查结合临床资料可对其作出诊断。本文综述了1例患者周围型骨发育障碍。周围型骨发育障碍是一种病因不明，少见的
新研究揭示导致神经发育障碍的分子机制
7月1日，《自然-通讯》刊发了广州国家实验室研究员姚红杰团队与合作者最新成果。他们综合运用小鼠模型和人源类器官模型，揭示了染色质架构蛋白CCCTC结合因子（简称CTCF）的精氨酸567突变为色氨酸（R567W）点突变通过调控CTCF在染色质上的结合和局部三维基因组结构，进而导致神经发育障碍的分子机制
关于广泛性发育障碍的鉴别诊断介绍
1.精神发育迟滞 起病于18岁以前，主要表现以智力低下和适应能力缺陷为主要特征。语言和社会交往能力与智力水平相称。 2.儿童多动症 患儿主要表现为注意力不集中和活动过度，但如果对其表现提出批评教育，注意力不集中和活动过度可短时好转，而孤独症患儿的活动过度则没有以上特点。
概述广泛性发育障碍的临床表现
1.儿童孤独症 以男童多见，起病于婴幼儿时期，主要表现有：①社会交往障碍：患者不能与别人建立正常的人际交往；②言语功能障碍：语言发育明显落后于同龄人；③兴趣范围狭窄、动作行为刻板：往往要求其生活环境固定不变，否则即表现为烦躁不安，哭闹不休，大发脾气；④智能障碍:75%～80%患者伴有不同程度的
脑功能障碍是脑发育缺少“修理工”
南京医科大学顾爱华副教授通过研究发现，如果脑发育过程中缺少了一种名为OGG1(8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶)的基因，就会形成脑损伤。这为大脑保护性药物研发及先天性神经系统疾病的诊断提供了新的依据。日前，该项研究获得国家发明ZL授权。 OGG1的作用相当于“修理工”，它能够识别DNA损伤并启动
PLOS：科学家解开儿童性发育障碍的谜团
目前，瑞士日内瓦大学(UNIGE)一个研究小组参与了一项基于Nivelon-Nivelon-Mabille综合征患儿的全面的遗传学研究，Nivelon-Nivelon-Mabille综合征是一种复杂的疾病，主要特征为性发育障碍。由遗传医学系Serge Nef教授带领的科学家小组，对患儿及其父
科学家构建神经发育障碍研究模型溯源“病根”
自闭症谱系障碍属于神经发育障碍，目前我国发生率已经超过1%；智力障碍与发育迟缓在人群中的发病率在1-3%。长期以来，这类以社交异常、智力障碍、发育迟缓为主要症状的神经发育障碍疾病的发生机制并不清晰。近日，中国科学院广州生物医药与健康研究院研究员陈捷凯团队与合作者，运用病人诱导多能干细胞技术构建神经发
神经发育障碍中新发现的受体FIBCD1
Vanja Nagy (LBI-RUD/CeMM/MedUni Vienna)和Josef Penninger (UBC/IMBA)领导的一项多学科研究对一种被称为FIBCD1的新基因进行了表征，该基因可能是一种新的和罕见的神经发育障碍的病因。利用两名有神经症状的年轻患者的数据，两组研究人员都发现了
显性与隐性性状
控制显性性状的基因叫显性基因，通常用大写英文字母表示；控制隐性性状的基因叫隐性基因，通常用小写字母表示。例如，从父母身上遗传了两个长睫毛的显性基因，你的睫毛就是长长的；如果你遗传了一个显性基因和一个隐性基因，你的睫毛仍然是长长的，因为显性基因让隐性基因失去了作用；如果两个基因都是隐性的，那你的睫毛就
基因缺陷导致果蝇运动障碍
为此，研究人员对该属果蝇进行了研究果蝇他们对其进行了基因改造，使其无法形成克雷德。在这些动物中，心率以一种特有的方式减慢——这是能量缺乏的标志。他们还表现出严重的运动障碍。细胞的发电厂，线粒体，负责提供能量。它们的功能失调会导致负责人类运动功能的神经细胞死亡。这种临床症状被称为帕金森病。LIMES研
发育缺陷基因有望快速诊断
南方医科大学与美国纽约州发育缺陷基础研究所合作签约暨广东省国际科技合作基地揭牌仪式日前在南方医科大学顺德校区举行。同时，“中美联合发育缺陷转化医学中心”也正式进驻南方医科大学科技园，落户顺德开展发育缺陷疾病诊疗产品的研发和成果产业化进程。 据2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示
基因系统发育的定义
中文名称基因系统发育英文名称gene phylogeny定 义通过比较DNA序列之间的差异建立的DNA分子之间的一种进化关系。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
一例角膜混浊颅骨发育障碍综合征病例分析
角膜混浊一颅骨发育障碍综合征是一种涉及多器官、多脏器病变，临床上十分罕见，国内外极少报道，2013年我们收治1例，为进一步分析和探讨该疾病的诊治方法，现总结报道如下 一、病例介绍 患儿女，1岁11个月，出生后即被家人发现双手部分手指粘连，不能完全分开，呈屈曲状，左眼无明显瞳孔结构，眼球呈现广泛瓷白色
隐性感染的特点
隐性感染(silentinfection)又称亚临床感染。是指病原体侵入人体后，仅引起机体产生特异性的免疫应答，不引起或只引起轻微的组织损伤，因而在临床上不显出任何症状、体征，甚至生化改变，只能通过免疫学检查才能发现。