解开儿童性发育障碍的谜团
目前，瑞士日内瓦大学（UNIGE）一个研究小组参与了一项基于Nivelon-Nivelon-Mabille综合征患儿的全面的遗传学研究，Nivelon-Nivelon-Mabille综合征是一种复杂的疾病，主要特征为性发育障碍。由遗传医学系Serge Nef教授带领的科学家小组，对患儿及其父母进行外显子组测序和基因分析之后，不仅发现了相关的基因，还发现了蛋白质生产机制，这个机制如果发生故障，就会导致这种综合征。相关研究结果发表在2014年5月1日的《PLOS Genetics》杂志，这些结果为基因测试进而改善此类疾病患者的治疗，铺平了道路。 在人类和哺乳动物中，性发育是一个漫长的过程。在大多数情况下，遗传性别（XX或XY染色体）可引起对应性腺（卵巢或睾丸）的发育，反过来这些性腺又分泌使胎儿男性化或女性化的激素。但是在性腺发育期间，可能会发生各种意外事故，从而产......阅读全文
解开儿童性发育障碍的谜团
目前，瑞士日内瓦大学（UNIGE）一个研究小组参与了一项基于Nivelon-Nivelon-Mabille综合征患儿的全面的遗传学研究，Nivelon-Nivelon-Mabille综合征是一种复杂的疾病，主要特征为性发育障碍。由遗传医学系Serge Nef教授带领的科学家小组，对患
PLOS：科学家解开儿童性发育障碍的谜团
目前，瑞士日内瓦大学(UNIGE)一个研究小组参与了一项基于Nivelon-Nivelon-Mabille综合征患儿的全面的遗传学研究，Nivelon-Nivelon-Mabille综合征是一种复杂的疾病，主要特征为性发育障碍。由遗传医学系Serge Nef教授带领的科学家小组，对患儿及其父
首位星际访客谜团解开
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/3/496808.shtm
叶酸谜团终被解开
叶酸（Flolic acid）是一种广泛存在于绿色蔬菜中的B族维生素，由于它最早从植物叶子中提取而得，故命名为"叶酸"。此前，人们对叶酸生化过程有了较深入的了解，但是一种叶酸酶却始终是一个未能解开的谜团。现在，来自美国约翰·霍普金斯大学Johns Hopkins大学的科学家意外地确定出了一种30年来
令达尔文“讨厌的谜团”终于解开
140年前，达尔文对于被子植物在白垩纪中期突然大量出现，却又找不到它们的祖先类群和早期演化的线索，而将被子植物的起源称为“讨厌的谜团”。13日，中国科学院南京地质古生物研究所王鑫团队，在《科学报告》上发表研究成果认为，当年达尔文在化石记录中看到的并不是“被子植物起源”，而是真双子叶植物的大爆发。
Science|研究人员解开了儿童神经系统症状的医学谜团
大多数人在感到不适时去看医生是为了寻求诊断和治疗方案。但对于大约3000万患有罕见疾病的美国人来说，他们的症状与众所周知的疾病模式不符，这让他们的家庭进行了长达数年甚至一生的诊断旅程。 但一个由圣路易斯华盛顿大学医学院的研究人员和医生组成的跨学科团队，以及来自世界各地的同事，已经解开了一个患有
胎儿在子宫内踢腿谜团解开
胎儿在子宫内踢腿的原因终于被科学家解开了。日本东京大学的一个研究小组表示，这种自发动作有助于它们感觉运动系统的发育，其中包括感觉器官、神经系统和运动控制，例如人的手眼协调。该研究近日发表在《美国国家科学院院刊》上。 从来到这个世上起，甚至在怀孕期间，胎儿就开始踢、扭动和移动，似乎都是在没有目标或
解开五种感觉受体的最后谜团
听觉不仅与人们日常生活紧密相关，也是科学领域的重要研究问题之一。亚里士多德定义的五种感官中，介导嗅觉、味觉、视觉、触觉的受体基因已被相继确定。但是，声音感知的核心问题——负责听觉转导的离子通道是由哪个基因编码的，一直是个谜。 复旦大学生命科学学院教授闫致强团队、服部素之团队与东京大学教授濡木
荷兰科学家解开DNA谜团
据荷兰国家新闻台报道，荷兰代尔夫特理工大学的一个国际研究团队解开了一个生物谜题：我们的基因是如何被包裹装在细胞中的？ 人体有数十亿个细胞，如果将人类每个细胞中DNA链完全展开，大约有2米长。之前科学家已经知道是凝聚蛋白将DNA包装成了微型包裹，而今荷兰专家却可以解释并亲眼看到凝聚蛋白质是如何
DNA损伤及修复机制谜团解开
英国帝国理工学院医学实验室和分子生物学实验室的研究人员合作解开了一个数十年之久的谜团。他们揭示了如何识别DNA损伤并启动其修复的基本机制。这项研究使用尖端的成像技术来可视化DNA修复蛋白是如何在单个DNA分子上移动的，并使用电子显微镜来捕捉它们是如何“锁定”特定DNA结构的，为更有效地治疗癌症开
荷兰科学家解开DNA谜团
据荷兰国家新闻台报道，荷兰代尔夫特理工大学的一个国际研究团队解开了一个生物谜题：我们的基因是如何被包裹装在细胞中的？ 人体有数十亿个细胞，如果将人类每个细胞中DNA链完全展开，大约有2米长。之前科学家已经知道是凝聚蛋白将DNA包装成了微型包裹，而今荷兰专家却可以解释并亲眼看到凝聚蛋白质是如
Nature：解开基因沉默的十年谜团
最近，瑞士Friedrich Miescher生物医学研究所（FMI）的Marc Bühler及其研究团队，阐明了小RNA介导的基因沉默的根本机制，从而解开了十多年来一直困扰着学术界的一个谜团。他们的研究结果，发表三月二十五日出版的《Nature》杂志，有很大的潜力应用于各个研究领域。 早在2
解开间充质干细胞的多年谜团
近日发表在《Stem Cells》杂志上的一项研究解开了一个长期围绕间充质干细胞的谜团，那就是为什么在清除间充质干细胞之后，它还能继续抑制体内炎症。 杜克大学的研究人员解决了其中的关键问题，有望推动间充质干细胞的临床应用。 间充质干细胞（MSC）是从骨髓、脂肪及其他组织分离出的干细胞。它们具
解开HIV研究的一个长期谜团
最近，芝加哥洛约拉大学的科学家们解决了长期以来困扰HIV研究人员的一个谜团：HIV如何设法进入免疫系统细胞的细胞核？ 这一研究结果发表在国际著名病原学期刊《PLOS Pathogens》，可能为HIV/AIDS治疗带来有效的新药物。本文通讯作者是芝加哥洛约拉大学特里奇医学院微生物和免疫学系副教
一种跨物种信号通路的发现解开了蜱虫免疫和发育的谜团
在一项新的研究中，来自美国马里兰大学等研究机构的研究人员发现了节肢动物寄生虫和宿主之间的第一种物种间信号通路，在这种信号通路中，宿主动物血液中的分子触发了寄生虫的免疫和发育。这项新研究表明，当蜱虫摄入感染了导致莱姆病（Lyme disease）的细菌伯氏疏螺旋体（Borrelia burgdor
广泛性发育障碍的病因分析
1.遗传因素 目前研究表明遗传因素对广泛性发育障碍的作用已十分明确，儿童瓦解性精神障碍与孤独症可能有一些共同的遗传基因。 2.围产期因素 孤独症在产伤、宫内窒息等围生期并发症较正常对照组多。 3.感染及免疫因素 儿童孤独症与病毒感染可能有关，儿童瓦解性精神障碍可能与神经病毒感染及免疫功
治疗广泛性发育障碍的概述
1.康复训练和特殊教育训练 目前国内外公认康复训练是改善孤独症核心症状、提高患者生存质量最有效的办法。对于其他类型的广泛发育迟滞同样重要，推荐的主要康复训练和教育方法有：应用行为分析法，具有结构化教育特点的孤独症及相关患儿治疗和教育课程，人际关系发展干预法。家庭和医疗单位应通力合作，力争做
关于广泛性发育障碍的简介
广泛性发育障碍是一组起病于婴幼儿期的全面性精神发育障碍。主要表现为人际交往障碍，交流沟通障碍以及兴趣和行为方面的异常。不同个体之间症状严重程度差异较大。精神症状常在5岁以内明显，以后可有缓慢的改善，多数患儿伴有精神发育迟滞。美国精神障碍诊断与统计手册(第4版 DSM-Ⅳ)将广泛发育障碍归纳为5种
Cell子刊：解开细胞重编程的长久谜团
体细胞核转移（SCNT）是开发的第一种细胞核重编程方法。在这种方法当中，一个体细胞核被卵母细胞的细胞溶质因子快速重编程，以一种确定性的方式获得多能性。从SCNT产生的细胞是真实的多能干细胞，更类似于来自卵母细胞受精的胚胎干细胞（ESCs）。虽然SCNT是产生多能性细胞的一种便利方法，但是这个过程
解开中枢神经系统自身免疫性炎症谜团
炎症是机体对抗感染及组织损伤反应的一个重要组成部分，但失控的炎症可导致各种疾病发生，并促进癌症形成。 由德克萨斯大学MD安德森癌症中心领导的一项新研究，有可能会让罹患多发性硬化症（MS）和其他炎症性疾病的患者受益。 这项研究描述了一个叫做Trabid的蛋白质调控因子，是导致多发性硬化症患者中
简述广泛性发育障碍的诊断标准
1.通常发病于5岁以内。 2.社会功能明显受损，尤其人际交往存在明确的损害，对集体活动缺乏兴趣，自娱自乐，情感交流、行为交流，以及与社会场合之间的整合能力明显降低。 3.言语障碍明显，理解能力明显受损，经常重复使用与环境无关的言词或不时的发出怪声。 4.发育障碍还以行为、兴趣和活动的局限、
关于广泛性发育障碍的检查介绍
1.询问病史和一般体格检查，以排除如听力、视力损害等器质性问题。 2.神经系统检查、精神检查、智力测试等：明确患者的发育情况，目前精神症状以及智力发育情况。 3.血常规、血生化、甲状腺激素等常规化验，脑电图、头颅X平片、脑CT、脑MRI、脑血管造影等辅助检查，了解有无躯体疾病及脑部器质性病变
早期现代人柳江人的生活年代谜团解开
困扰古人类学家66年的柳江人年代问题解决了。记者7日从中国科学院古脊椎动物与古人类研究所获悉，通过放射性年代测定和地层沉积学研究，来自该所等单位的科研人员成功将早期现代人——柳江人的生活年代确定为距今3.3万年—2.3万年，解开了长达66年的关于柳江人生活时代的谜团。相关研究成果在线发表于《自然·通
儿童发育性髋关节发育不良的手术治疗现状
发育性髋关节发育不良（DDH）是小儿骨科常见疾病，随着医学技术的发展，越来越多的 DDH 能够早期筛查，及早诊断和整复并保持复位状态，能给股骨头及髓臼的发育提供最佳的环境和时机，髓臼在复位后有进一步发育的潜力，股骨头及前倾角也将会重塑。一般6个月以内的 DDH 通常采用宜使用外展支具，最
为什么衰老会让皮肤发痒？Science解开谜团
衰老会让皮肤起皱、松弛、暗沉，很多老年人的皮肤还会变得异常敏感，即便是轻柔的触碰也会让皮肤严重发痒。这一异常敏感一直是个谜。现在，一项以小鼠为模型的研究找到了背后的原因：皮肤缺乏一类感压细胞（pressure-sensing cells）。图片来源：Pixabay 医学上将这一皮肤异常敏感的现
解开部分谜团！Nature：癌症转移究竟如何发生？
转移如何发生？这一直是癌症生物学的核心问题之一。近日，发表在Nature杂志上的一项研究中，来自美国的科学家小组似乎解开了部分谜团。 图片来源：Nature（DOI:10.1038/nature25432） 研究中，来自Weill Cornell Medicine和Memorial
概述广泛性发育障碍的临床表现
1.儿童孤独症 以男童多见，起病于婴幼儿时期，主要表现有：①社会交往障碍：患者不能与别人建立正常的人际交往；②言语功能障碍：语言发育明显落后于同龄人；③兴趣范围狭窄、动作行为刻板：往往要求其生活环境固定不变，否则即表现为烦躁不安，哭闹不休，大发脾气；④智能障碍:75%～80%患者伴有不同程度的
关于广泛性发育障碍的鉴别诊断介绍
1.精神发育迟滞 起病于18岁以前，主要表现以智力低下和适应能力缺陷为主要特征。语言和社会交往能力与智力水平相称。 2.儿童多动症 患儿主要表现为注意力不集中和活动过度，但如果对其表现提出批评教育，注意力不集中和活动过度可短时好转，而孤独症患儿的活动过度则没有以上特点。
心脏的谜团被解开,相关研究内容已经发表在Nature
肯塔基大学的一名研究人员解开了一个长达60年的谜团，这个谜团是关于人体最重要的器官之一：心脏。 Kenneth S. Campbell博士是英国医学院心血管医学部的转化研究主任，他在分子水平上绘制了心脏的一个重要部分。这项名为“Cryo-EM structure of the human ca
嗜热细菌或可解开高等生物早期进化谜团
据物理学家组织网报道，生存在日本温泉中的一种嗜热细菌或许可解开高等复杂生物体早期进化的谜团，并可能成为21世纪生物燃料生产的关键。相关研究报告发表在《公共科学图书馆·生物学》（Public Library of Science Biology）杂志上。 分子生物学教授艾伦·兰博维兹介绍说，