寿命延长7倍！乳腺癌药物治疗致命性肌管疾病疗效显著
肌管性肌病（myotubular myopathy）是一种严重的遗传性疾病，自出生起患者所有的骨骼肌就受到削弱，表现为面瘫、眼睑下垂及四肢肌肉无力等症状。该病发病率为1/50000，其中90 %受影响的婴儿活不到两岁。 “这种疾病影响着1/50000男婴的X染色体，”日内瓦大学（UniGE）高级研究员Leonado Scapozza博士解释道，“只有男孩被肌管性肌病所困扰，因为女孩的第二条X染色体通常会补偿第一条染色体可能产生的突变。” 目前，还没有治疗这种遗传缺陷的方法，部分针对该病的基因疗法还在研究中。 鉴于得出临床试验有效性的结论还为之尚远， UniGE的科学家们开始转向于研究一种已经被授权用于人类其他治疗的分子，以期找到一种更快的方法来对抗这种致命性疾病。 新奇的是，研究人员将注意力集中在了用于治疗乳腺癌的药物他莫昔芬上，因为这种分子具有保护肌肉纤维的几个有趣特性：抗氧化、抗纤维化和保护线粒体。 听上去天马......阅读全文
寿命延长7倍！乳腺癌药物治疗致命性肌管疾病疗效显著
肌管性肌病（myotubular myopathy）是一种严重的遗传性疾病，自出生起患者所有的骨骼肌就受到削弱，表现为面瘫、眼睑下垂及四肢肌肉无力等症状。该病发病率为1/50000，其中90 %受影响的婴儿活不到两岁。 “这种疾病影响着1/50000男婴的X染色体，”日内瓦大学（UniGE）高
关于乳腺癌的疾病类型介绍
1、非浸润性癌 又称为原位癌，是指病变仅局限于原发部位，未发生转移，可分为小叶原位癌、导管原位癌和乳头湿疹样乳腺癌，预后较好。 2、浸润癌 指癌细胞发生浸润，并广泛侵犯周围组织，容易发生癌灶转移，又分为浸润性非特殊癌和浸润性特殊癌，判断预后需结合其他因素。 浸润性非特殊癌包括浸润性导管癌
血液检测手段或能帮助预测乳腺癌患者的疾病复发风险
近日，一篇发表在国际杂志Nature Immunology上的研究报告中，来自美国希望之城综合癌症研究中心的科学家们通过研究开发了一种特殊的血液检测手段，其或有望帮助预测新诊断的乳腺癌患者是否会在几年后疾病复发。图片来源：CC0 Public Domain 医学博士Peter P. Lee指出
抗体偶联药物（ADC）在难治型乳腺癌疾病控制率97.3％
今日，阿斯利康和第一三共（Daiichi Sankyo）公司联合宣布，双方共同开发的抗体偶联药物（ADC）[fam-] trastuzumab deruxtecan（DS-8201），在治疗HER2阳性转移性乳腺癌患者的关键性2期试验DESTINY-Breast01中，达到主要研究终点。新闻稿指
研究发现乳腺癌、肝癌等疾病通过癌细胞外泌体传染
某些癌症具有家族遗传性，而生活环境，生活习惯相同的家人也可能患上同一种癌症，但鲜有人想到癌症会传染。不过，最有的一项研究可能会让人们重新认识癌症。近日，国外医学期刊《Cancer Cell》刊发研究论文称，癌细胞具有传染性。 该研究发现，乳腺癌外泌体能导致正常细胞变成肿瘤细胞，发现体外经过外泌
新的肌病表型病例分析
37岁男性，因头晕、心悸来诊。心电图显示单形性室速（图A），血流动力学不稳定，同步心脏复律成功终止室速发作。基础心电图可见心前导联深Q波、ST段抬高（图B）提示既往有前壁心肌梗死。该患者既往有肌管性肌病（MTM）史，MTM1携带基因突变（p.Tyr192Cys），此前曾有严重的呼吸衰竭和肌无力；17
Protein－－Cell:揭示延缓人类骨骼肌衰老的新靶标
骨骼肌是执行机体运动功能的主要组织器官之一。与衰老相关的骨骼肌质量和功能减退被称为肌肉减少症（Sarcopenia，肌少症），这种疾病将导致老年人运动能力、平衡能力等身体机能的显著下降骨骼肌是执行机体运动功能的主要组织器官之一。与衰老相关的骨骼肌质量和功能减退被称为肌肉减少症（Sarcopenia，
华东师范大学最新文章构建药物筛选模型
来自华东师范大学生命科学学院，中国科学院上海药物研究所的研究人员建立了一种快速且高效地分析线粒体膜电位的高通量筛选模型，通过对线粒体染料JC-1浓度及孵育时间，待筛选化合物孵育时间等实验条件的优化, 确立了筛选条件，并在鱼藤酮，丙二酸，抗霉素等线粒体抑制剂中进行验证，这将为发现治疗代谢综合征
我国学者合作开发延缓骨骼肌衰老的基因疗法
近日，首都医科大学宣武医院衰老与再生研究中心教授王思团队联合中国科学院动物研究所研究员刘光慧、曲静团队利用灵长类骨骼肌衰老模型，首次揭示了“长寿蛋白”SIRT5通过促进蛋白激酶TBK1的去琥珀酰化修饰，抑制其下游促炎信号通路的激活，从而延缓骨骼肌衰老的新机制。研究团队还开发了基于SIRT5的基因疗法
我国学者合作开发延缓骨骼肌衰老的基因疗法
近日，首都医科大学宣武医院衰老与再生研究中心教授王思团队联合中国科学院动物研究所研究员刘光慧、曲静团队利用灵长类骨骼肌衰老模型，首次揭示了“长寿蛋白”SIRT5通过促进蛋白激酶TBK1的去琥珀酰化修饰，抑制其下游促炎信号通路的激活，从而延缓骨骼肌衰老的新机制。研究团队还开发了基于SIRT5的基因疗法
研究发现新型解偶联剂能有效改善小鼠食物性肥胖
降低线粒体氧化磷酸化偶联效率已被证明是一种有效的治疗肥胖及其代谢相关疾病手段。然而，关于全身非特异性化学解偶联剂的安全问题以及直接激活天然解偶联蛋白(UCPs)的可行性问题阻碍了针对这一手段的药物开发。 中科院上海药物研究所的研究人员通过筛选线粒体膜电位去极化化合物群，发现了一个新的细胞类
MTMR3基因的结构特点和主要作用
该基因编码肌管蛋白双特异性蛋白磷酸酶基因家族的一个成员。所编码的蛋白质在结构上与肌管蛋白相似，但还包含一个FYVE结构域和一个N末端的PH-GRAM结构域该蛋白能与另一种肌管蛋白相关蛋白自缔合并形成异聚体。该蛋白通过ph-gram结构域与磷脂酰肌醇脂类结合，在体外能水解磷脂酰肌醇（3）-磷酸酯和磷脂
世界宣传乳腺癌日|教你如何识别早期乳腺癌！
在乳腺癌中，异常基因导致乳腺细胞生长不受控制，并且不会正常死亡。 如果这些细胞生长缓慢且不侵入其他组织，它们就会形成良性肿瘤。这些通常是被认为对健康危害不大的肿块。 当异常细胞以更快的速率生长并开始侵入周围组织时，它们形成癌性肿瘤。这些团块会造成严重的风险，可以在整个身体内进行散播，形成新的
Nature－Aging:揭示调控灵长类器官衰老的表观转录组机制
m6A是目前已知的真核细胞mRNA上最常见的一类化学修饰，其建立、读取和擦除分别受到相应甲基化酶（writer）、结合蛋白（reader）以及去甲基化酶（eraser）的动态可逆调控。研究表明，m6A能够通过调节mRNA的剪接、出核、稳定性以及翻译等生命周期活动，参与调控机体的诸多生理或病理进程，包
乳腺癌复发率
许多患者在积极配合治疗后，都会出现和这位患者相同的疑惑，本期乳腺肿瘤专家之声——胡震教授，就来和大家说一说，女性乳腺癌复发率到底高不高？ 虽然随着科技的进步，早期（I~II期）乳腺癌患者的5年生存率达到了90%以上，但仍有相当多的患者会发生复发和转移。 乳腺癌的复发一般跟3个因素相关 相
判断肛瘘高低位技巧经验谈
虽然我们都学过**解剖，理论上都知道它由哪些肌肉组成。也知道高位肛瘘与低位肛瘘的界限，但是在临床上，明确某个肛瘘主瘘管的位置高低，不是件容易的事。原因是**未切开前，瘘道到底穿越了哪些括约肌，很难准确判断，便无法确定相应的治疗方法。故多把治疗高位肛瘘的挂线术错用在了低位肛瘘上，给患者带来不必
脱髓鞘型常染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症的简介
脱髓鞘型常染色体隐性遗传的CMT主要特征是发病年龄早，常在儿童期起病，神经传导速度减慢，周围神经有髓纤维髓鞘脱失或减少。随着分子遗传学的进展，已发现其至少有7个疾病基因位点，分别为8q13-21.1，11q22，11p15，5q23-33，8q24，19q13.1-13.3，10q22-23。其
肛周脓肿微创术
肛周脓肿看似较肛瘘病变面积大，更有甚者多个肛周间隙都被感染，但其治疗并不复杂，其愈合也更容易些。 很久以前，治疗肛周脓肿多分两步走，急性发作时行单纯切开引流术，待形成肛瘘后再行肛瘘切除术。为什么如此做呢？原因是肛周脓肿其内口不明确，若贸然按判断的内口行根治切除术，一旦遗留真正的内口，则
乳腺癌三联疗法获FDA批准，用于早期乳腺癌
近日，罗氏（Roche）集团成员基因泰克（Genentech）公司宣布，美国FDA已批准Perjeta（pertuzumab，帕妥珠单抗）加赫赛汀（trastuzumab,曲妥珠单抗）和化疗（简称基于Perjeta的治疗方案）的三联疗法，作为HER2阳性、有高复发风险的早期乳腺癌（EBC）患者的
化妆品易致乳腺癌？盘点乳腺癌7大诱因
统计数据显示，多达1/8的女性在一生中的某个时间会患上乳腺癌。但是，乳腺癌风险存在很大的个体差异，美国“福克斯新闻网”11月3日载文，刊出“乳腺癌的风险因素”，并提醒所有女性每年查一次乳房X光片，以提早发现乳腺癌征兆。 1.体重超标。体重超标或肥胖会导致乳腺癌风险增加30%~60%。其原因是，
MTMR3基因突变与药物因子介绍
该基因编码肌管蛋白双特异性蛋白磷酸酶基因家族的一个成员。所编码的蛋白质在结构上与肌管蛋白相似，但还包含一个FYVE结构域和一个N末端的PH-GRAM结构域该蛋白能与另一种肌管蛋白相关蛋白自缔合并形成异聚体。该蛋白通过ph-gram结构域与磷脂酰肌醇脂类结合，在体外能水解磷脂酰肌醇（3）-磷酸酯和磷脂
MTMR3基因编码功能及结构描述
该基因编码肌管蛋白双特异性蛋白磷酸酶基因家族的一个成员。所编码的蛋白质在结构上与肌管蛋白相似，但还包含一个FYVE结构域和一个N末端的PH-GRAM结构域该蛋白能与另一种肌管蛋白相关蛋白自缔合并形成异聚体。该蛋白通过ph-gram结构域与磷脂酰肌醇脂类结合，在体外能水解磷脂酰肌醇（3）-磷酸酯和磷脂
如何区分早期乳腺癌
对于乳腺癌的早期治疗总是存在着一个悖论：一些属于低风险“原位”病变乳腺癌病例花费了很多不必要的手术和化疗费用，同时，又有一些选择保守治疗的病例根本无法控制侵略性强的乳腺癌，使其扩散到其他器官。因此，如何通过早期乳腺癌来区分它的致命性与否就变得十分重要。 怀特黑德研究所研究人员发现了SMARCE
乳腺癌外科治疗体会
摘要目的：探讨乳腺癌不同方法外科治疗的得失总结不同外科治疗方法优缺点。方法：回顾性分析乳腺癌患者不同的临床特点、生存情况及疗效分析，探讨术前新辅助化疗对预后的影响。结果：术前新辅助化疗无助于提高Ⅰ、Ⅱ期乳腺癌患者术后生存率，但能延长Ⅲ期患者术后生存时间及改变原有手术方式；正确的选择保乳手术术式在正规
乳腺癌疫苗的简介
乳腺癌虽然不是导致女性死亡人数最多的癌症，但它是女性发病率最高的癌症之一。根据美国癌症协会的数据，在美国，乳腺癌发病率约为111/10万。中国是乳腺癌的传统低发区，根据全国肿瘤防治研究办公室的杨玲等人的研究，2005年，中国女性乳腺癌发病率为24.8/10万，居各类癌症之首，并导致48164人死
乳腺癌疫苗的原理
乳腺癌在女性所患癌症中风险最高 抗癌疫苗能够激活免疫细胞，使后者把肿瘤细胞识别为外来物，从而攻击肿瘤。医生们认为疫苗产生的免疫反应可以作为其它癌症疗法的补充，或者作为高危险人群的预防措施。 80%的乳腺癌患者乳腺癌细胞上会表现出一种由“六个单醣”组合的“多醣体”。锁定此“病原特征”后，他合成
乳腺癌的治疗预防
治疗 随着对乳腺癌生物学行为认识的不断深入，以及治疗理念的转变与更新，乳腺癌的治疗进入了综合治疗时代，形成了乳腺癌局部治疗与全身治疗并重的治疗模式。医生会根据肿瘤的分期和患者的身体状况，酌情采用手术、放疗、化疗、内分泌治疗、生物靶向治疗及中医药辅助治疗等多种手段。外科手术在乳腺癌的
乳腺癌的检查诊断
检查 在乳腺门诊，医生了解了病史后首先会进行体检，检查双侧乳腺；还会结合影像学检查，包括乳腺X线摄影（乳腺钼靶照相）、彩超，必要时也可进行乳腺磁共振检查（MRI）。乳腺X线摄影是近年来国际上推荐的乳腺癌筛查中的主要方法，可以发现临床查体摸不到肿块的乳腺癌，通常用于40岁以上的妇女，
上海药物所PGC1α转录调节剂研究取得进展
过氧化物酶体增殖活化受体 γ共激活因子-1α(PGC-1α)是能量代谢途径中众多转录因子的共激活因子，在能量代谢平衡中起到至关重要的作用，且PGC-1α的表达和活性异常与代谢型疾病之间存在紧密关联。发现骨骼肌中PGC-1α活性调节剂可能成为改善代谢综合症的新策略。 中科院上海药物所李佳
男性乳腺癌诊断和治疗
男性乳腺癌通常被诊断为比女性乳腺癌更晚期，很可能是由于缺乏对男性患乳腺癌和缺乏常规筛查检查的认识。然而，临床分析表明，大多数男性被诊断为早期，只有极少患有新发转移性疾病。大多数患有乳腺癌的男性通常表现为无痛，坚硬的肿块，**出现癌肿占40％至50％。左侧**比右侧稍微多一些，并且不到1％的病例是双侧