寿命延长7倍！乳腺癌药物治疗致命性肌管疾病疗效显著
肌管性肌病（myotubular myopathy）是一种严重的遗传性疾病，自出生起患者所有的骨骼肌就受到削弱，表现为面瘫、眼睑下垂及四肢肌肉无力等症状。该病发病率为1/50000，其中90 %受影响的婴儿活不到两岁。 “这种疾病影响着1/50000男婴的X染色体，”日内瓦大学（UniGE）高级研究员Leonado Scapozza博士解释道，“只有男孩被肌管性肌病所困扰，因为女孩的第二条X染色体通常会补偿第一条染色体可能产生的突变。” 目前，还没有治疗这种遗传缺陷的方法，部分针对该病的基因疗法还在研究中。 鉴于得出临床试验有效性的结论还为之尚远， UniGE的科学家们开始转向于研究一种已经被授权用于人类其他治疗的分子，以期找到一种更快的方法来对抗这种致命性疾病。 新奇的是，研究人员将注意力集中在了用于治疗乳腺癌的药物他莫昔芬上，因为这种分子具有保护肌肉纤维的几个有趣特性：抗氧化、抗纤维化和保护线粒体。 听上去天马......阅读全文
寿命延长7倍！乳腺癌药物治疗致命性肌管疾病疗效显著
肌管性肌病（myotubular myopathy）是一种严重的遗传性疾病，自出生起患者所有的骨骼肌就受到削弱，表现为面瘫、眼睑下垂及四肢肌肉无力等症状。该病发病率为1/50000，其中90 %受影响的婴儿活不到两岁。 “这种疾病影响着1/50000男婴的X染色体，”日内瓦大学（UniGE）高
关于乳腺癌的疾病类型介绍
1、非浸润性癌 又称为原位癌，是指病变仅局限于原发部位，未发生转移，可分为小叶原位癌、导管原位癌和乳头湿疹样乳腺癌，预后较好。 2、浸润癌 指癌细胞发生浸润，并广泛侵犯周围组织，容易发生癌灶转移，又分为浸润性非特殊癌和浸润性特殊癌，判断预后需结合其他因素。 浸润性非特殊癌包括浸润性导管癌
抗体偶联药物（ADC）在难治型乳腺癌疾病控制率97.3%
今日，阿斯利康和第一三共（Daiichi Sankyo）公司联合宣布，双方共同开发的抗体偶联药物（ADC）[fam-] trastuzumab deruxtecan（DS-8201），在治疗HER2阳性转移性乳腺癌患者的关键性2期试验DESTINY-Breast01中，达到主要研究终点。新闻稿指
血液检测手段或能帮助预测乳腺癌患者的疾病复发风险
近日，一篇发表在国际杂志Nature Immunology上的研究报告中，来自美国希望之城综合癌症研究中心的科学家们通过研究开发了一种特殊的血液检测手段，其或有望帮助预测新诊断的乳腺癌患者是否会在几年后疾病复发。图片来源：CC0 Public Domain 医学博士Peter P. Lee指出
研究发现乳腺癌、肝癌等疾病通过癌细胞外泌体传染
某些癌症具有家族遗传性，而生活环境，生活习惯相同的家人也可能患上同一种癌症，但鲜有人想到癌症会传染。不过，最有的一项研究可能会让人们重新认识癌症。近日，国外医学期刊《Cancer Cell》刊发研究论文称，癌细胞具有传染性。 该研究发现，乳腺癌外泌体能导致正常细胞变成肿瘤细胞，发现体外经过外泌
新的肌病表型病例分析
37岁男性，因头晕、心悸来诊。心电图显示单形性室速（图A），血流动力学不稳定，同步心脏复律成功终止室速发作。基础心电图可见心前导联深Q波、ST段抬高（图B）提示既往有前壁心肌梗死。该患者既往有肌管性肌病（MTM）史，MTM1携带基因突变（p.Tyr192Cys），此前曾有严重的呼吸衰竭和肌无力；17
Protein & Cell:揭示延缓人类骨骼肌衰老的新靶标
骨骼肌是执行机体运动功能的主要组织器官之一。与衰老相关的骨骼肌质量和功能减退被称为肌肉减少症（Sarcopenia，肌少症），这种疾病将导致老年人运动能力、平衡能力等身体机能的显著下降骨骼肌是执行机体运动功能的主要组织器官之一。与衰老相关的骨骼肌质量和功能减退被称为肌肉减少症（Sarcopenia，
华东师范大学最新文章构建药物筛选模型
来自华东师范大学生命科学学院，中国科学院上海药物研究所的研究人员建立了一种快速且高效地分析线粒体膜电位的高通量筛选模型，通过对线粒体染料JC-1浓度及孵育时间，待筛选化合物孵育时间等实验条件的优化, 确立了筛选条件，并在鱼藤酮，丙二酸，抗霉素等线粒体抑制剂中进行验证，这将为发现治疗代谢综合征
研究发现新型解偶联剂能有效改善小鼠食物性肥胖
降低线粒体氧化磷酸化偶联效率已被证明是一种有效的治疗肥胖及其代谢相关疾病手段。然而，关于全身非特异性化学解偶联剂的安全问题以及直接激活天然解偶联蛋白(UCPs)的可行性问题阻碍了针对这一手段的药物开发。 中科院上海药物研究所的研究人员通过筛选线粒体膜电位去极化化合物群，发现了一个新的细胞类
MTMR3基因的结构特点和主要作用
该基因编码肌管蛋白双特异性蛋白磷酸酶基因家族的一个成员。所编码的蛋白质在结构上与肌管蛋白相似，但还包含一个FYVE结构域和一个N末端的PH-GRAM结构域该蛋白能与另一种肌管蛋白相关蛋白自缔合并形成异聚体。该蛋白通过ph-gram结构域与磷脂酰肌醇脂类结合，在体外能水解磷脂酰肌醇（3）-磷酸酯和磷脂