新的肌病表型病例分析
37岁男性，因头晕、心悸来诊。心电图显示单形性室速（图A），血流动力学不稳定，同步心脏复律成功终止室速发作。基础心电图可见心前导联深Q波、ST段抬高（图B）提示既往有前壁心肌梗死。该患者既往有肌管性肌病（MTM）史，MTM1携带基因突变（p.Tyr192Cys），此前曾有严重的呼吸衰竭和肌无力；17岁时，曾发生室颤。无遗传性心肌病或猝死家族史。心脏磁共振示左心室轻度扩张，左心室巨大的室壁瘤，严重的左心室收缩功能障碍（图C和图D），右心室扩张，多个节段室壁运动异常，巨大的动脉瘤（图E和图F）。冠脉造影未发现冠状动脉疾病。上述影像学检查提示这是一种双心室致心律失常性心肌病表型。肌管性肌病又称中央核性肌病，由MTM1基因突变所致者是一种罕见的X连锁隐性遗传病，由肌管蛋白基因突变引起。该病通常有严重的并发症，早期死亡率高，主要死于呼吸衰竭。然而，此前没有关于心脏受累的报道。基于本病例发现，作者认为，应该在MTM患者中评估心脏受累的情况，......阅读全文
新的肌病表型病例分析
37岁男性，因头晕、心悸来诊。心电图显示单形性室速（图A），血流动力学不稳定，同步心脏复律成功终止室速发作。基础心电图可见心前导联深Q波、ST段抬高（图B）提示既往有前壁心肌梗死。该患者既往有肌管性肌病（MTM）史，MTM1携带基因突变（p.Tyr192Cys），此前曾有严重的呼吸衰竭和肌无力；17
DYTKMT2B新表型病例分析
在2016年，赖氨酸特异性组蛋白甲基转移酶2B基因（KMT2B）中的基因突变或缺失在早发性进展性肌张力障碍患者中被报道[1,2]。KMT2B-肌张力障碍（DYT-KMT2B）正在成为有二起病的进行性全身性肌张力障碍的重要和常见原因，估计可能占早发性全身性肌萎缩症的10％。其临床表型通常为早期起病的进
子宫囊性腺肌病病例临床分析1
1病例简介病例1，48岁，因“发现盆腔包块6年，月经量多伴腹痛、发热12天”于2018年8月3日入院。6年前发现盆腔包块，直径约3cm，无不适。2年前复查发现包块明显增大，直径约10cm，诊为子宫内膜异位囊肿。半月前患者月经来潮，12天前突发脐周阵发性腹痛伴发热，体温最高39℃，月经量增多，约为平素
一例线粒体脑肌病病例分析
首次就诊40岁女性，因“发热、头痛伴双耳听力下降8天”入院。入院查体：发育正常，营养中等，体温38.3℃，神志清楚，双耳听力下降，左侧鼻唇沟稍浅，伸舌稍偏左，双眼右侧视野同向性偏盲。四肢肌力V级，肌张力正常。双侧病理征（-），颈抗可疑，脑膜刺激征（±）。既往史：患者既往有“糖尿病”、“高血压病”病史
子宫囊性腺肌病病例临床分析2
2讨论子宫囊性腺肌病为子宫肌层内出现1个或多个囊腔，囊腔内含棕褐色陈旧性血性液体，囊腔内衬上皮、有子宫内膜腺体和间质成分，又称为囊性子宫腺肌瘤(cysticadenomyoma)或子宫腺肌病囊肿(intraduralendometrioticcyst)。子宫囊性腺肌病是一种罕见的腺肌病，术前多难以
病例分析：一例少见的双表型急性白血病
2016年8月14日，秦皇岛市第一医院的陈宏伟老师受中国医学科学院血液病医院的许议丹老师委托，在全国形态学诊断学术交流群分享了一例临床少见的白血病病例。现将详细内容整理成帖，方便大家收藏和学习。 简要病史：患者，女，6岁，以“间断发热1月”收入院。患者1月前无明显诱因发热，体温波动于3
糖尿病性肌梗死的MRI表现病例分析
1.材料与方法 1.1临床资料 患者，男性，69岁，患者主诉近一个月来左侧下肢疼痛加剧，活动后明显，静息时亦有发作。患者既往患有2型糖尿病3年，未进一步治疗。1月前患者出现明显口干多饮多尿症状，伴乏力、头昏不适，收治入院。无患者既往有“高血压病”史20年，平时血压控制一般。有“脑梗死”病史6年。入院
糖尿病肌梗塞病例报告
简介 糖尿病肌梗塞（又称“糖尿病肌坏死”）是一种少见的糖尿病微血管并发症，常被误诊为“蜂窝组织炎”，且在糖尿病患者中该诊断有重要作用。发生糖尿病肌梗塞的患者预后差，死亡率髙，临床医师应提髙对该病的认识和管理。本文报道1例经双下肢核磁共振成像（MRI）及活检">肌肉活检诊断为糖尿病肌梗
比目鱼肌肌内的滑膜肉瘤病例分析
临床资料患者，男，23岁，左小腿发现肿块1个月，于2016年10月19日入院。体温36.5℃，脉搏67次，呼吸20次，血压19.0/10.0kPa。左小腿及踝部肿胀(小腿内侧明显)，皮肤张力较高，左小腿后方可扪及约10.0CM×18.0CM×20.0CM大小肿块，边界不清，肿块固定，无明显压痛，未及
一例甲状腺功能减退性肌病病例分析
病例[1]患者，男，31岁，因“乏力，低热3月，加重伴言语不利1月”入院。3个月前患者无明显诱因出现乏力，上下楼梯、下蹲起立困难，言语不利，写字困难，腰部不适，颜面部及双下肢水肿。至医院检查：CK 3068 U/L、CK-MB 391.92 U/L，根据患者症状体征，结合实验室检查结果，初步诊断为：
子宫腺肌症病例分析
“这次来月经，我居然能从床上起身了，还能来医院复诊，真的是奇迹呀。”P女士在术后1个月后走进刘惜时教授的诊间，欣喜地说。1个多月前，P女士还在饱受痛经的折磨。今年38岁的P女士，最近这10年来发现痛经越来越严重了，尤其是近三年，每次月经来了就只能卧床不起，止痛药大把大把地吃。本以为痛经只是小毛病的她
颈部增生性肌炎病例分析
患者女，36岁。“发现颈前区肿块5天”入院。5天前因咽喉部不适触摸颈部时发现颈前区有一肿块，约3.0 cm大小，伴有咽喉部不适感，肿块可随吞咽上下移动，无吞咽困难、呼吸受限，无声音嘶哑及手足麻木抽搐，无发热、头痛不适。 门诊彩超示（图1）：甲状腺形态、大小正常，包膜平滑，实质回声不均匀，峡部见一2
髂腰肌巨大囊肿病例分析
病例报告患者，男，72岁，因左侧腹股沟区肿物3个月入院。患者20年前口服中药（具体不详），出现全身抽搐，之后出现左足下垂表现。10年前因外伤致左侧股骨头粉碎性骨折，行左侧全髋关节置换术，术后左侧髋关节疼痛消失，髋关节功能恢复良好。3个月前无意间发现左侧腹股沟区肿物如鸡蛋大小，起初无明显不适，未给予特
Castleman病病例分析
Castleman病（Castleman’s disease，CD）是一类以淋巴组织不明原因进行性增殖的疾病，临床上较为少见，以体表深部或浅表淋巴结显著肿大为特点，易被误诊为淋巴瘤">恶性淋巴瘤。现报道Castleman病1例如下。 1.病例报告 患者，女，58岁，因“左侧颌下无痛渐长性肿块1年”
木村病病例分析
临床资料患者，男，33 岁。因左耳后出现无痛性肿物 3 年，于 2013 年 8 月 26 日就诊。3 年前，患者左耳后 出现一1cm×2 cm 大小的近肤色肿物，偶有轻微瘙痒感，无其他全身症状；肿物缓慢增大，曾于外院检查（具体时间不详），血清嗜酸粒细胞比例显著升高至 18.5%，左耳后
子宫腺肌症诊治病例分析
【一般资料】女，46岁，律师【主诉】进行性痛经3年【现病史】患者为已婚女性，G1P1，顺产3次。自诉平素月经不规律，初潮14岁，周期25-30天，经期5-7天,量大,色暗红,有血块,有痛经.随月经来潮后逐渐加重，白带量中,无异味。LMP：2018-02-14。患者近期痛经加重，难以忍受，吃芬必得无明
肺癌远处骨骼肌转移病例分析
男，56岁，1年前因胸闷、憋气就诊，胸部CT平扫示右肺上叶占位性病变（图1），CT增强扫描诊断为肺癌，手术病理证实为中分化腺癌。现自感右侧大腿不适故行MRI检查。 图1 胸部CT示右肺上叶不规则肿块，周围有毛刺，与邻近胸膜有牵拉，支气管有截断表现 MRI示：右侧大收肌内可见梭形长T1长T2信号影，
两例子宫腺肌病恶变为子宫内膜腺癌病例分析
子宫内膜癌是女性生殖系统常见的恶性肿瘤，诊刮是子宫内膜癌主要的确诊手段，阳性率达94%；宫腔镜检查可避免常规诊刮的漏诊。但源自子宫腺肌病恶变的子宫内膜癌则有其临床、病理和辅助检查的特殊性，常规诊刮和宫腔镜检查往往会漏诊。本文报道两例子宫腺肌病恶变为子宫内膜癌的患者，分别行宫腔镜检查和诊刮，均出现漏诊
关于子宫腺肌病的病因分析
子宫腺肌病病因至今不明。目前的共识是因为子宫缺乏黏膜下层，因此子宫内膜的基底层细胞增生、侵袭到子宫肌层，并伴以周围的肌层细胞代偿性肥大增生而形成了病变。而引起内膜基底层细胞增生侵袭的因素现有四种理论： ①与遗传有关； ②子宫损伤，如刮宫和剖宫产均会增加子宫腺肌病的发生； ③高雌激素血症和高
外阴多发性浅表型基底细胞癌病例分析
1 临床资料患者女， 77 岁。右侧阴唇褐色斑3 年，左侧阴 唇褐色斑伴疼痛糜烂1 月。患者3 年前无明显诱因 右侧阴唇出现一黄豆大小褐色斑，无明显自觉症状， 未予治疗，后皮损缓慢增大呈花生米大小，近1 月余 出现疼痛糜烂，少许黄色渗出，外用百多邦及红霉素 软膏可缓解( 糜烂及疼痛可好转，但褐色斑不
植物表型分析系统—植物表型的名词解释
“植物表型是指能够反映植物细胞、组织、器官、植株和群体的结构及功能特征的物理、生理和生化性质，其本质实际是植物基因图谱的时序三维表达及其地域分异特征和代际演进规律”。这是目前所见最精辟的定义。 那么什么是高通量植物表型的？高通量植物表型技术是从器官、个体到群体水平上高通量、自动化获取产量、抗性
免疫表型的分析程序
细胞表面抗原检测的染色方案 细胞胞质内及细胞核内抗原检测的染色方案 实验材料 单克隆抗体 抗凝血
免疫表型的分析程序
细胞表面抗原检测的染色方案 细胞胞质内及细胞核内抗原检测的染色方案 实验材料 单克隆抗体 抗凝血
免疫表型的分析程序
实验材料 单克隆抗体抗凝血试剂、试剂盒 溶血素PBS实验步骤 1. 取 20 单克隆抗体与 100 μl 抗凝血，共同混合置室温 20 min。2. 加溶血素 1500 μI，置室温避光 15 min，2500 r/min 离心 5 min。3. 弃上清，加 1500 μI PBS，混匀，2500
汗孔角化病病例分析
1 病历摘要患儿女，14 岁。 因左半肢体起红疹伴瘙痒 2 个 月，于 2016 年 1 月 1 日来我院门诊就诊。 患儿自述 2 个月前无明显诱因左侧大腿出现数枚米粒至黄豆大红 疹，伴瘙痒。 患儿曾在当地医院就诊，诊断为湿疹，予口 服氯雷他定、左西替利嗪及地塞米松，联合外用糖皮质 激素治疗 7 d
上肢木村病病例分析
患者男，19岁。发现右上肢肿物4个月，肿物持续增大1个月。查体：右上臂远端可见约5 cm×8 cm肿物，无压痛，质硬，活动度差，皮肤可见暗纹，皮温正常，皮色可。实验室检查：外周血嗜酸性粒细胞百分比43.34% （参考范围：0.40%～8.00%），嗜酸性粒细胞6.14×109/L （参考范围
勒雪病病例分析
患儿女， 2 岁。因头部、面部及躯干红斑、丘疹及结 痂 1 年，于 2016 年 4 月来我科门诊就诊。患儿 1 年前 无明显诱因头、面部出现绿豆至黄豆大水疱，逐渐增多 并累及躯干。大部分皮损散在分布，部分融合结痂后自 行脱落，未予治疗。1 年来皮损反复发作并进行性加 重，伴明显瘙痒。患儿发病以来，
鱼雷斑病病例分析
鱼雷黄斑病变被认为是一种良性先天性病变。该病变形态像一枚鱼雷(潜艇导弹)，水平比垂直方向更宽。它可能与通常位于病变部位的卫星病变有关。在1992年，Roseman对其进行了详细的描述，在此之前，它被称为视网膜色素上皮单个的低色素细胞。笔者报道了一例鱼雷黄斑病变病案，使用了扫频光学相干层析成像（SSO
一例左股直肌韧带样型纤维瘤病病例分析
临床资料患者，男，16岁。1个多月前无意中发现左大腿中上段包块，触之轻压痛，行走过多或者劳累后疼痛加重，活动部分受限，休息后疼痛缓解，未做特殊诊治。近日发现左大腿包块较前略有增大，肿胀伴疼痛，来我院就诊。查体:左大腿中上段轻度肿胀，局部皮肤完整，皮温正常，未见明显皮下出血点、蜘蛛痣及静脉曲张。左大腿
一例中西医结合治疗无肌病性皮肌炎病例分析
无肌病性皮肌炎（amyopathicdermatomyositis,ADM）属于皮肌炎的一种亚型，可以侵犯多器官，常易伴发肺间质性病变（interstitiallungdisease,ILD），属风湿科危急重症。笔者经中西医结合救治1例重危ADM合并ILD的患者，肺部症状和体征均得到明显缓解，现报道