心脏病家族揪出“被诅咒”基因
家族50多个成员中10人确诊患心脏病，已有4人猝死，4人植入心脏永久起搏器，其他成员有不同程度的心脏不适症状。而这一切，源于体内“被诅咒”的基因。日前，复旦大学附属中山医院舒先红教授团队，在中国科学院院士葛均波指导下，发现了目前已知最大的核纤层蛋白（LMNA）基因突变致病家系，全球首次在汉族人群中发现了LMNA新的致病位点，并率先将先进的辅助生殖技术与基因诊断技术相结合防治心肌病。图片来源于网络 34岁的程女士两年前开始出现心慌、胸闷、气短症状，每次持续时间不长，近来发作的次数明显增多，且伴有阵发性的头晕。就诊时，舒先红发现程女士心跳才43次/分，且心律不齐，有较长时间停搏。通过仔细询问程女士的心脏病家族史，舒先红得知，程女士的8个兄弟姐妹中，6人有心脏异常，其中3人猝死，两人植入心脏起搏器；其父亲兄弟姐妹的子女也存在不同程度的心功能异常和心律失常问题。 “问题可能出在了基因上。”在舒先红建议下，程女士和家人全部进行了基......阅读全文
心脏病家族揪出“被诅咒”基因
家族50多个成员中10人确诊患心脏病，已有4人猝死，4人植入心脏永久起搏器，其他成员有不同程度的心脏不适症状。而这一切，源于体内“被诅咒”的基因。日前，复旦大学附属中山医院舒先红教授团队，在中国科学院院士葛均波指导下，发现了目前已知最大的核纤层蛋白（LMNA）基因突变致病家系，全球首次在汉族人群
基因编辑让早衰小鼠寿命延长25％
年龄增长会增加很多疾病发生的风险，例如心脏病、癌症和阿尔兹海默症。所以，科学家们一直在试图找到延缓衰老的方法。 2019年2月18日，《Nature Medicine》期刊上发表一篇最新文章，揭示了一种新的基因疗法或有助于延缓衰老。 来自Salk研究所的科学家们利用CRISPR/Cas9基因
“垃圾基因”或可治疗心脏病
美国加州大学洛杉矶分校和霍华德休斯医学研究所的科学家近日发现，LeXis这个“垃圾DNA”并不是一无是处，或许可以使用它来治疗心脏病。研究成果日前发表在Circulation杂志上。 研究人员成功地使用了一种抑制胆固醇水平的基因作为治疗方法，目的是减少家族性高胆固醇血症引起的血小板增多。在临
基因变异导致早老症的分析介绍
2003年，美国国立人类基因组研究所(NHGRI) 、儿童早衰症研究基金会、纽约州学院和美国密歇根州大学的研究人员发现了何奇森-吉尔福德儿童早衰症是由单个基因的微小变异导致的。他们发现，儿童早衰症并非遗传所至，而是人体内一种名叫LMNA（Lamin A）的蛋白基因发生突变导致。LMNA主要负责细
“垃圾基因”，治疗心脏病的新未来
来自UCLA和Howard Hughes Medical Institute的科学家成功利用抑制基因来控制小鼠的胆固醇水平，家族性高胆固醇血症会引起血小板增多，抑制胆固醇水平是控制血小板的增多治疗的一部分。在预临床实验中，研究者发现LeXis基因可以降低胆固醇水平、减少动脉阻塞，该治疗方法可以减
罕见基因突变让心脏病走开
科学家发现一种罕见基因突变可使人不易患心脏病。我们都知道有些人似乎生来就携带着一些好基因——他们可能抽烟、可能从不锻炼身体，或者每天都吃大量的培根，然而他们却依然看起来很健康。如今，研究人员发现，这些个体所携带的一种罕见基因突变——用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度——能够保护他们免遭心脏
科学家解析神秘的心脏病基因
来自渥太华大学心脏研究所（UOHI）的研究人员，于2014年4月24日在《Cell Reports》发表的一项最新研究，阐明了一个可能影响心血管健康的神秘基因。经过五年研究，UOHI研究人员已经了解一个遗传变异如何发挥作用，并猜测，它通过促进慢性炎症和细胞分裂的过程，导致了心脏病的发展。
基因突变或启发心脏病新药研究
据报道，几家著名研究机构当地时间18日发表了两项重大研究成果，称它们分别识别出了几种单一基因突变。这些基因突变可以使人体的三酸甘油酯终生保持在较低水平，从而防止心肌梗死的发生。 研究发现，四种在美国人中不常见的基因突变能防止高血脂，从而有效降低心肌梗死风险。这将推动预防心脏病新型药物的研究。
Nature：核纤层蛋白病研究获新进展
核纤层蛋白病(laminopathies)是主要影响肌肉组织的遗传性疾病，这类疾病包括Emery—Dreifuss肌营养不良症、扩张型心肌病、肢带型肌营养不良和早老症(Hutchison-Gilford progeria syndrome)等。 核纤层位于细胞核膜的内侧，在为细胞核提供
概述金刚砂德赖富斯肌营养不良症的病因与发病机制
EDMD是原发性进行性肌营养不良症的一个罕见类型。1966年Emery和Dreifuss将EDMD确定，1979年Rowland对该病进行了详细的阐述，其临床特征为： （1）早期出现肢体关节挛缩； （2）缓慢进展的肢体肌肉萎缩与无力； （3）心肌与心脏传导改变严重。1994年Bione证实
最新研究显示：基因编辑技术有望防治心脏病
据美国《麻省理工学院技术评论》网站日前报道，一名家族性高胆固醇血症患者在新西兰接受了基因编辑临床试验，以期降低血胆固醇水平，从而防治心脏病。这项临床试验是利用基因编辑技术防治心脏病的一次新探索。 据报道，本次试验采用了一种新型CRISPR基因编辑技术——单碱基编辑技术，有望永久降低低密度脂蛋白
科学家确认13种心脏病致病基因
是已知致病基因数量的两倍；使未来预测患病风险成为可能 科学家日前发现了可能导致心脏病的十几种基因，向能够预测患病风险的目标迈进了一步。 在这项前所未有的大型国际研究中，来自世界各地的科学家对超过14万实验对象的遗传基因进行研究，以找出可能导致心脏病的DNA缺陷。 他们发现了13种新
Tara与－Scipher合作寻找心脏椎板疾病的治疗方法
Tara Biosystems 和 Scipher Medicine 周三表示，他们已经开始合作，以确定心脏椎板病药物开发的治疗靶点。 Scipher 旨在使用其 Spectra 平台从 LMNA 上游和下游发现的蛋白质中识别潜在的治疗靶点，用于分层疾病人群，同时整合来自 Tara 的 Bio
科学家研发转基因番茄能够减少心脏病
北京时间11月7日消息 英国每日邮报报道，近日一项最新研究表明，转基因番茄能够减少心脏病发病的概率。研究人员发现，当实验室老鼠被喂食“Frankenstein”沙拉时，它们体内的血小板堆积有所减少。这是首次发现转基因番茄植物能够产生缩氨酸，产生类似有益胆固醇的效果。 在这项研究中，食用
《Cell－Reports》：科学家解析神秘的心脏病基因
来自渥太华大学心脏研究所(UOHI)的研究人员，于2014年4月24日在《Cell Reports》发表的一项最新研究，阐明了一个可能影响心血管健康的神秘基因。经过五年研究，UOHI研究人员已经了解一个遗传变异如何发挥作用，并猜测，它通过促进慢性炎症和细胞分裂的过程，导致了心脏病的发展。
儿童先天性心脏病基因组研究启动
如何在精准医学时代提升先天性心脏病预防诊疗水平？上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心精准医疗实验诊断中心日前成立，中心主任、中科院院士贺林宣布，作为人类单靶标基因组计划的重要组成部分，中国儿童先天性心脏病基因组研究计划正式启动。 根据计划，研究人员将对约2000例圆锥动脉干畸形及500例正
罹患心脏病婴儿中神经发育障碍的基因起源
一项新的研究发现了众多的基因突变，它们可以解释为什么罹患先天性心脏病（CHD）的新生儿具有神经发育障碍的高风险。神经发育障碍（NDDs）会导致认知、运动、社交和语言功能障碍，在所有CHD孩子中有10%会出现NDDs，而严重CHD患儿有50%会有NDDs。查明在这两种疾病中都扮演某种角色的基因或能
250人中或有1人携心脏病变异基因
《科学》杂志官网日前报道了一项研究成果，将5万人基因组数据与电子健康记录结合后发现，每250个人中就有1人可能携带导致心脏病发作或中风的变异基因。 欧洲和美国的几个项目积累了大量人群的DNA（脱氧核糖核酸），将这些数据与临床信息相结合，可发现基因突变与疾病之间的联系。 为了找到罕见的疾病
研究显示熬夜或影响基因－增加心脏病中风等风险
国萨里大学睡眠研究中心一项研究显示，熬夜可能会影响基因，导致人体出现健康问题。 研究人员找来22名二十多岁的健康志愿者，为他们在实验室中营造28小时为一天的生活环境。这样一来，这些志愿者入睡时间比正常人晚四小时，每天一口气能睡上12小时。 研究人员抽取志愿者的血样分析后发现，志愿者体
上海启动儿童先天性心脏病基因组研究
如何在精准医学时代提升先天性心脏病预防诊疗水平？上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心精准医疗实验诊断中心日前成立，中心主任、中科院院士贺林宣布，作为人类单靶标基因组计划的重要组成部分，中国儿童先天性心脏病基因组研究计划正式启动。 根据计划，研究人员将对约２０００例圆锥动脉干畸形及５００例
基因编辑再创“首次”，这次造福的是心脏病患者！
图片来源：Nature Biotechnology 事实上，基因编辑灵长类动物并不新鲜。早在几年前，中国科学家就已经用著名的“DNA剪刀”CRISPR编辑了猴的胚胎，以产生具有改良基因组的动物模型，用于疾病研究。更具争议的是，研究人员还用CRISPR修复了早期人类胚胎中的致病基因。 除CRISP
罕见基因突变让人类远离心脏病研究概要
我们都知道有些人似乎生来就携带着一些好基因--他们可能抽烟、可能从不锻炼身体，或者每天都吃大量的培根，然而他们却依然看起来很健康。如今，研究人员发现，这些个体所携带的一种罕见基因突变--用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度--能够保护他们免遭心脏病的侵袭。这一发现表明，一种模拟这一效果的药物可
关于轴突型常染色体隐性遗传的CMT的介绍
轴突型常染色体隐性遗传的CMT主要特征是发病年龄相对较早，常在青春期起病，神经传导速度正常或轻度减慢，神经病理学显示为轴突变性。已发现两个基因位点1q21.2-21.3、19q13.3与之有关，分别命名为CMT2B1、CMT2B2[19，21]， 核纤层蛋白A/C基因（LMNA）的突变可导致CM
超声基因治疗：治疗心脏病和癌症的新方法
近期，美国国家科学院院刊刊登文章指出，结合超声能量和超声微泡在细胞上打孔可能成为与心血管疾病和癌症作斗争的新工具。匹兹堡大学的研究人员称这种基因治疗方法为声孔效应疗法。小编对相关信息进行了整理编译。 简单的来，我们将超声触发细胞膜破裂的生物物理机制称为声孔效应。关于声控效应的研究主要与超声微泡
HRS和EHRA国际专家小组发布心脏病基因检测共识
5月5日，在美国心律学会（HRS）2011科学年会中，HRS和欧洲心律学会（EHRA）国际专家小组发布了《HRS/EHRA通道和心肌病基因检测专家共识》。 基因检测对于确定患者潜在的心脏疾病越来越重要，也较以往更多应用于临床。为了确保内科医生了解基因检测在确定猝死倾向、遗传性心脏病中作用的最
新研究表明：基因疗法如何治疗致命性心脏病
达农病(Danon disease)是一种非常罕见的威胁生命的疾病，其病因是由于细胞中负责清除与回收蛋白质的系统失去功能，这将进一步导致心脏，骨骼肌，神经系统，眼睛和肝脏功能障碍。大多数患者寿命仅仅三十年，或需要心脏移植才能够继续维持生命。（图片来源：www.pixabay.com） 在202
周中军教授Cell子刊破解早衰症机制
来自香港大学的研究人员证实，核纤层蛋白Lamin A是一个内源性的SIRT6激活因子，促进了SIRT6介导的DNA修复。这一研究发现发布在11月17日的《Cell Reports》杂志上。 领导这一研究的是香港大学医学院终身教授周中军（Zhongjun Zhou）博士。周教授长期从事骨骼发育信
一种使人不易患心脏病的罕见基因突变
我们都知道有些人似乎生来就携带着一些好基因——他们可能抽烟、可能从不锻炼身体，或者每天都吃大量的培根，然而他们却依然看起来很健康。如今，研究人员发现，这些个体所携带的一种罕见基因突变——用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度——能够保护他们免遭心脏病的侵袭。这一发现表明，一种模拟这一效果的药物可
俄科学家发现引发缺血性心脏病的突变基因
据俄《塔斯社》消息，来自库尔斯克国立医科大学、托木斯克国家医学研究中心及别尔哥罗德国立大学的科学家发现了3个突变基因，这些突变基因与缺血性心脏病有关，该研究结果已刊发于《Gene》科学杂志，此发现将有助于缺血性心脏病的治疗。 缺血性心脏病是指心脏肌肉无法得到足够的供血，从而导致心绞痛、心梗
研究发现载脂蛋白B－(APOB)基因突变可能预防心脏病
在预防心脏病方面，现代医学研究发现一种罕见的基因突变可能有效。但是由于脂肪肝的风险，针对载脂蛋白B (APOB)基因的临床试验尚未对心血管结果进行检测，但自然发生的突变表明它可能是有效的。 图片来源：http://cn.bing.com 一项由波士顿大学公共卫生学院(BUSPH)研究人员共同