基因变异导致早老症的分析介绍
2003年，美国国立人类基因组研究所(NHGRI) 、儿童早衰症研究基金会、纽约州学院和美国密歇根州大学的研究人员发现了何奇森-吉尔福德儿童早衰症是由单个基因的微小变异导致的。他们发现，儿童早衰症并非遗传所至，而是人体内一种名叫LMNA（Lamin A）的蛋白基因发生突变导致。LMNA主要负责细胞核之间的相互链接，一但它发生突变，将会使细胞核处于不稳定状态，加快人体的发育和衰老，其速度相当于正常速度的8倍，从而导致早衰。 研究小组负责人弗朗西斯·柯林斯博士：“我现在要宣布的是，这段独立的基因（LMNA）现在能被复制成7种不同的基因，通常基因的突变结果取决于发生基因突变的位置。也就是说基因发生突变位置的不同，将会导致人们患上不同的疾病，比如肌肉营养失调、脂肪代谢障碍、原发性心肌病、以及神经病等疾病，所有这些都可能因为基因突变而产生，我们现在关注的这段引起儿童早衰症的基因十分特殊，因为它（LMNA）直接影响基因的链接，（它的突......阅读全文
基因变异导致早老症的分析介绍
2003年，美国国立人类基因组研究所(NHGRI) 、儿童早衰症研究基金会、纽约州学院和美国密歇根州大学的研究人员发现了何奇森-吉尔福德儿童早衰症是由单个基因的微小变异导致的。他们发现，儿童早衰症并非遗传所至，而是人体内一种名叫LMNA（Lamin A）的蛋白基因发生突变导致。LMNA主要负责细
关于早老症的病因分析介绍
早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布，Lamin A基因的突变，是导致早老症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早老症的全名为Hutchinson-Gilford早衰症综合症（HGPS或Progeria）。 这篇研究发表于6月中旬的Proceedings of the Natio
简述早老症的病因生理分析
外观正常的皮肤一般没有病理改变。硬皮病样皮肤其病理改变为表皮萎缩，皮脂腺萎缩，汗腺一般正常，真皮厚度增加，结缔组织可伸入到皮下组织中。真皮上部的结缔组织正常，而下部结缔组织呈明显透明样变性，皮下组织减少，甚至缺如。心脏可见粥样硬化性改变，心肌和心肌间质中有局灶性纤维化和坏死。许多器官中可见脂褐质
关于早老症的诊断检查介绍
早衰症的诊断是根据患者的症状，患者的外观和生长纪录是相当重要的诊断依据。早老症孩童除了有生长迟缓的问题外，最常见的表征如下： 典型的鸟型头，且为秃头； 身材矮小，体重不足； 四肢瘦且关节变得明显； 皮下脂肪减少； 梨状胸，且锁骨短； 青筋突出。
什么是早老症？
早老症（儿童早老症）属常染色体隐性遗传病，身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人 ，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。
法国发现导致早老性痴呆症新因素
法国国家科研中心8月31日发表公报说，研究人员首次发现一种存在于早老性痴呆症患者大脑中的活性肽——伊塔（η）淀粉样蛋白。这一发现有助于探索早老性痴呆症的治疗方法。 早老性痴呆症又称阿尔茨海默氏症，目前尚无有效疗法。此前研究显示，很多早老性痴呆症患者会出现病理变化——脑部贝塔（β）淀粉样蛋白异
关于早老症的症状体征的介绍
早老症的早期症状包括了发育迟缓、局部性硬皮病症状。当患者过了幼年期之后，其他的症状会变的更明显。 独特外观：身材矮小，体重下降且和身高不成比例，性发育不成熟。皮下脂肪组织减少。 头和面不成比例，头部所占面积相对较大，而面部相对较小。下颌比正常人小。头皮静脉明显，脱发呈普遍性。眼呈鸟眼样外形，牙
关于早老症的疾病现状
患有儿童早老症的儿童其身体衰老速度比正常衰老过程快5~10倍，使其貌如老人。患者体内的器官亦快速衰老，造成各种生理机能下降。早老症病童较常出现的症状包括：脱发、较晚长牙、身材矮小及皮下脂肪减少等，但病童的心智年龄大多与同龄儿童无异。专家指出，病童一般只能活到7~20岁，并大多死于心血管疾病等衰老
概述早老症的治疗方案
早衰症的疗法目前没有一项被证实是有效的。大部分的治疗集中在减少并发症，例如冠状动脉绕道手术或低剂量阿司匹林。患者也可能受惠于高热量饮食疗法。 生长激素疗法（Growth hormone treatment）也曾被尝试。 菌绿烯醇转移脢抑制剂（Farnesyltransferase inhib
早老症的疾病基本简介
早老症（Hutchinson-Gilford Syndrome），全称早年衰老综合症（Hutchinson-Gilford Progeria syndrome），又称儿童早老症，属遗传病，Hutchinson于1886年首先报告。 本病为一种先天遗传性疾病，为常染色体隐性遗传疾病 [3] 。本
简述早老症的检查方法
实验室检查：一般没有异常改变，有时可伴血清胆固醇增加和脂蛋白异常，餐后2h查血清甘油和脂肪酸含量也是正常的。实验研究证明，脂肪组织中游离脂肪酸的释放度正常，尿中葡糖醛酸)的排泄也正常。Villee等认为本病的主要异常改变与某些结构蛋白质如胶原蛋白、肌动蛋白、肌凝蛋白和角蛋白的代谢和合成障碍有关。
减缓早老症的措施有哪些？
据《每日科学》网站报道，一项最新研究指出，家庭小药箱里常备的维生素C或许能治疗可加速衰老的紊乱，尤其是成人早衰症(Werner's syndrome)，这项研究成果发表在2010年1月的《美国实验生物学会联合会杂志》上。 加拿大科研组在这份科研报告中指出，维生素C阻止甚至逆转了患成人早
法国研究人员首次发现导致早老性痴呆症新因素
法国国家科研中心8月31日发表公报说，研究人员首次发现一种存在于早老性痴呆症患者大脑中的活性肽——伊塔（η）淀粉样蛋白。这一发现有助于探索早老性痴呆症的治疗方法。 早老性痴呆症又称阿尔茨海默氏症，目前尚无有效疗法。此前研究显示，很多早老性痴呆症患者会出现病理变化——脑部贝塔（β）淀粉样蛋白异常
基因变异可导致先天性血小板减少症
日本研究人员日前报告说，他们新发现一种基因变异可导致先天性血小板减少症。 先天性血小板减少症患者出生后止血功能就很差，容易出血。此前，研究人员已经弄清了几种致病基因，但是仍有半数患者的致病基因没有弄清。东京大学等机构的研究人员研究了13个患者家族基因，发现有6个家族中一个名为“ACTN1”
一特殊基因或与早老性痴呆有关
日本的一项新研究显示，一个名为“KLC1E”的基因可能与早老性痴呆症（又名阿尔茨海默氏症）的发病机理有关，这一发现有助于开发通过验血诊断和治疗该病的新方法。 日本大阪大学的森原刚史等人在美国《国家科学院院刊》网络版上报告说，他们发现有的实验鼠不容易患上早老性痴呆症，其脑内所含的贝塔淀
特殊基因变异可导致高血糖
一个国际科学家小组发现，一种名为G6PC2的基因发生变异会导致人的血糖水平升高。这一发现将有助于开发治疗高血糖的新方法。 来自英国、法国和加拿大的科学家在美国《科学》（Science）杂志上报告说，他们选取约650名中年人进行了9年的跟踪研究，这些人平时身体健康，没有糖尿病病史。研究结果发现，G6P
“夜猫子”是基因变异导致
如果你是个“夜猫子”，晚上睡不着早上起不来，不妨从基因中找找原因。 新一期美国《细胞》杂志发表的一项研究发现，一种名为CRY1的基因特定位点出现变异后，人体生物钟就会发生改变。通常情况下，CRY1基因变异的人要比一般人晚睡2到2.5个小时。 “夜猫子”在医学上通常被诊断为“睡眠相位后移症”。
老药新用，基因变异如何引发免疫疾病
男孩的淋巴细胞水平异常低下，医生却找不到任何原因。1月30日研究人员在《Nature Communications》发表文章，报道了患者Gimap5基因突变影响健康CD4+ T细胞形成和功能的原因。 Gimap5（GTPase of immunity associated protein 5）
《自然》：研究证实基因变异可导致精神分裂症
近日，两项大型精神分裂症研究提出迄今最令人信服的证据表明，基因变异会导致精神分裂症。研究人员将精神分裂症高风险与三个缺失了部分DNA的染色体区域联系了起来。虽然只有很少的患者携带这些突变，但是类似的缺陷可能有助解释精神分裂症的其它案例。 图片说明：研究人员发现新证据表明DNA缺陷可导致
lonafarnib再获突破性疗法认定－治疗早老症
今日，Eiger BioPharmacuticals公司宣布，美国FDA授予该公司开发的lonafarnib突破性疗法认定，用于治疗哈金森 -吉尔福德早衰综合症（HGPS，简称早老症）和早老样核纤层蛋白病（progeroid laminopathies）。这些疾病是非常罕见的遗传疾病，患者衰老
日本研究发现成人型早老症发病机理
有望帮助治疗早老症及延缓人类衰老和防治癌症 日本一研究小组最新发现，成人型早老症是由于解螺旋酶功能异常导致细胞内缠绕在一起的DNA无法分解造成的。这项研究成果刊登在最新一期美国《结构》杂志上。 成人型早老症是指人在10多岁的时候，身体就以相当于常人大约两倍的速度迅速衰老，患者的平均寿命不足5
早老性痴呆症血检研究取得重要进展
英国科研人员近日报告说，他们识别出与早老性痴呆症（又称阿尔茨海默氏症）发病风险高度相关的一组蛋白质，未来有望据此开发出血检方法，预测该病的发病风险并提高早期确诊率。 英国伦敦大学国王学院、牛津大学等机构的研究人员在新一期《阿尔茨海默氏症与痴呆症》杂志上报告说，他们在2002年至2012年期间，
胰岛素抵抗可能增加早老性痴呆症风险
日本最新研究发现，身体对胰岛素有抵抗作用的Ⅱ型糖尿病患者，患阿尔茨海默氏症（早老性痴呆症）的风险比正常人高。 胰岛素抵抗是Ⅱ型糖尿病的主要特征，患者的身体组织对胰岛素敏感性下降，由此引发的代谢异常会导致多种器官损伤和功能损害。阿尔茨海默氏症的主要病理特征是大脑皮质上出现β淀粉样蛋白的
美国研究人员又发现“早老痴”4个相关新基因
美国科研人员3日宣布，他们发现了与阿尔茨海默氏症相关的4个新基因，这为了解这一疾病的起因和研发有效的治疗药物提供了新线索。 这项研究是由来自44所美国大学和研究机构的科研人员共同完成的，是迄今涉及科研人员最多的一次关于阿尔茨海默氏症的研究，研究成果刊登在英国《自然・
英国最新研究发现：早老性痴呆症与精神分裂症有关
英国一项最新研究发现，早老性痴呆症（阿尔茨海默氏症）与精神分裂症的病变发生在同样的大脑区域，证实了此前对这两种疾病相关的猜测，将有助于探索它们的发病机制。 早老性痴呆症是一种神经系统退行性疾病，精神分裂症则属于功能性精神障碍，目前科学界对两者的发病原因和机制尚无定论。有研究人员推测，
为什么比同龄人显老？原来基因变异在作怪
美国哥伦比亚大学医学中心研究人员发现一个常见的遗传变异，它会大幅加速老年人大脑老化速度，并可能增加神经退行性疾病的患病风险。相关研究15日在线刊发在《细胞系统》杂志上。 在现实生活中，有的老年人看起来会比同龄人更显苍老，有的人则更显年轻，这种老化差异在人的大脑额叶皮层同样存在。额叶皮层是大脑高
绿茶红酒提取物能阻断早老性痴呆症细胞通道
美国《生物化学杂志》日前刊登的一项新研究显示，绿茶和红酒中的天然成分能阻断早老性痴呆症(又称“阿尔茨海默氏症”)的一个关键细胞通道。这项研究为开发治疗药物提供了潜在的新靶点。 早老性痴呆症是最常见的痴呆类型，其主要特征之一是大脑内的淀粉状蛋白异常堆积，形成形状各异的蛋白球，后者通过与脑细胞
研究发现一种罕见基因变异可导致肥胖
一个由英美科学家组成的研究小组在《自然—遗传学》上发表最新研究论文称，他们发现一种罕见基因变异，会驱动细胞过度生长，从而导致身体某一部分过度肥大。 研究人员在对一位双腿异常肥大的病患进行基因分析后发现，磷脂酰肌酸3激酶(PI3K)信号通路内的基因变异，可能是导致该病患双腿异常肥大的罪魁祸首
红葡萄表皮一物质可延缓衰老症状
衰老，也许比末日更可怕。港大医学院最新研究发现，一种存在于红葡萄表皮的物质“白藜芦醇”，可以结合衰老中变异的人体蛋白质LAMINA，活化长寿基因SIRT1，显著延缓衰老症状;更成功透过实验证实，早老症老鼠的寿命因而延长三成，研究人员最终希望十年内可推出有效的抗衰老药物，以延长人类寿命及预防退化性
“清毒分子”减少致早老痴呆失忆
瑞典和美国研究人员在《阿尔茨海默氏症与痴呆症》杂志上发表的最新研究表明，阿尔茨海默氏症患者大脑中一种分子数量低于正常水平，无法帮助大脑恢复、清除有毒物质并终结炎症，从而影响患者的记忆力。该研究为治疗阿尔茨海默氏症提供了新方向。 研究人员指出，与其他痴呆症相比，阿尔茨海默氏症的特点是患者大脑