男孩？or女孩？是什么决定着婴儿的性别？
众所周知，决定婴儿性别当然是性染色体！这个说法似乎没毛病。但是最近，墨尔本默多克儿童研究所（MCRI）的医学研究人员找到了决定婴儿性别关键因素的新发现，这不仅仅与XY染色体相关，还与一个“调节器”相关，它可以增加或减少基因活性，从而决定我们是男性还是女。该研究近日已发表在《Nature Communications》上。 研究第一作者、MCRI的博士生Brittany Croft说：“婴儿的性别是由其受孕时的染色体组成决定的。有两个X染色体的胚胎会成为女孩，而有XY染色体组合的胚胎将成为男孩。Y染色体携带着一个叫作SRY的关键基因，它作用于另一个叫作SOX9的基因，以启动胚胎睾丸的发育。正常的睾丸发育需要高水平的SOX9基因。然而，如果SOX9的活性受到干扰且只维持低水平，那么睾丸将无法发育，从而导致婴儿的性别发育紊乱。 该研究通讯作者、墨尔本大学儿科学系Andrew Sinclair教授说，90%的人类DNA都是由所谓......阅读全文
研究人员鉴定肺癌风险筛查和临床预后的潜在生物标志物
肺癌是最常见的癌症类型，发病机制复杂，具有高度异质性，遗传因素在肺癌发生和发展中发挥重要作用，但其具体遗传机制尚不清楚。增强子元件是一类特定的DNA序列，其序列富含转录因子结合位点，并具有特异性的表观遗传修饰标记，通过形成染色质环高级结构与靶基因启动子相互作用，实现对靶基因的远程调控，是基因组中
研究人员鉴定肺癌风险筛查和临床预后的潜在生物标志物
肺癌是最常见的癌症类型，发病机制复杂，具有高度异质性，遗传因素在肺癌发生和发展中发挥重要作用，但其具体遗传机制尚不清楚。增强子元件是一类特定的DNA序列，其序列富含转录因子结合位点，并具有特异性的表观遗传修饰标记，通过形成染色质环高级结构与靶基因启动子相互作用，实现对靶基因的远程调控，是基因组中
科学家发现小鼠通过染色体聚集辨别气味
1月9日，美国哥伦比亚大学科研人员在Nature上发表了题为“LHX2 -and LDB1-mediated trans interactions regulate olfactory receptor choice”的文章，发现在小鼠嗅觉感觉神经元中（olfactory sensory neu
长链非编码RNA:－从科研到临床（一）
概述长链非编码RNA (LncRNA)是一类真核生物中长度大于200 nt的非编码RNA分子；根据其与邻近基因的位置可以分为反义lncRNA、增强子lncRNA、基因间lncRNA、双向lncRNA、和内含子lncRNA；它具有多种作用机制，比如在细胞核中作为分子支架、协助可变剪接、调节染色体结
关于顺式作用元件的简介
顺式作用元件是指与结构基因串联的特定DNA序列，是转录因子的结合位点，它们通过与转录因子结合而调控基因转录的精确起始和转录效率。 在分子遗传学领域，相对同一染色体或DNA分子而言为“顺式”（cis）；对不同染色体或DNA分子而言为“反式”（trans）。 顺式作用元件是转录调节因子的结合位点
基因突变、基因重组、染色体变异的区别？
基因突变指碱基对的增添、缺失或替换造成的基因结构的改变。基因突变是分子水平上的改变，单个或多个碱基对的改变，不会引起基因数量的改变。基因突变可以发生在个体发育的任何时期，可以发生在任何细胞时期，但在进行DNA复制的时候发生概率比较高。基因重组是指控制不同性状的基因的重新组合，发生在有性生殖过程中，具
概述应答元件的基本原理
应答元件含有短重复序列，不同基因中应答元件的拷贝数相近但不相等。蛋白因子结合在应答元件的保守序列上，通常位于转录起点上游200 bp内。应答元件也有位于启动子或增强子内。如HSE位于启动子内，GRE则在增强子内。各种应答元件的作用原理是相同的，即特定的蛋白因子识别应答元件并与其结合，从而调控基因
X染色体的基因突变
正常人体的每个细胞内有46条染色体，其中X和Y染色体，医学界称其为性染色体，这是因为这两条染色体决定着新生儿的性别。正常情况下，女性每个体细胞内有两条X染色体，医学上将其记为46,XX，而男性的每个体细胞内有一条X染色体和一条Y染色体，医学上将其记为46,XY。此病症是由于女性的每个体细胞内的X
DNA研究或可揭示遗传突变引发人类疾病的机制
近日，刊登于国际杂志Nature Communications上的一篇研究论文中，来自爱丁堡大学的研究人员通过研究开发了一种新技术，其可以鉴别基因被控制的方式，从而来帮助科学家们寻找诱发人类疾病的遗传错误。 这种技术主要针对DNA的部分区域，即增强子区域，该区域可以调节基因的活性并且指导对机体
肿瘤细胞中ecDNA新机制在斯坦福大学致癌基因研究应用1
文章导读eccDNA是染色体外的一种特殊的环状DNA，从它的出现至今已长达数年，但在起初的很长一段时间里并未得到人们的重视。随着高通量技术的发展，eccDNA(extrachromosomal circular DNAs，eccDNAs)作为染色体外的环状DNA的研究也进一步深入。在国际学术
关于增强子的分类介绍
增强子可分为细胞专一性增强子和诱导性增强子两类： ①组织和细胞专一性增强子。许多增强子的增强效应有很高的组织细胞专一性，只有在特定的转录因子(蛋白质)参与下，才能发挥其功能。 ②诱导性增强子。这种增强子的活性通常要有特定的启动子参与。例如，金属硫蛋白基因可以在多种组织细胞中转录，又可受类固醇
概述增强子的特点作用
① 具有远距离效应。 ② 无方向性。 ③ 顺式调节。 ④ 无物种和基因的特异性。 ⑤ 具有组织特异性。 ⑥ 有相位性。 ⑦ 某些增强子可以应答外部信号。 增强子能大大增强启动子的活性。增强子有别于启动子处有两点:[1]增强子对于启动子的位置不固定,而能有很大的变动；[2]它能在两个
增强子捕获的方法特点
中文名称增强子捕获英文名称enhancer trapping定 义用于确定DNA序列中是否包含增强子功能的一项技术。用做检测的载体含有启动子和报道基因可作表达的标记，但缺乏增强子，将拟检测的DNA序列克隆入这种载体的适当位置，导入细胞或个体，从报道基因表达的程度可分析出增强子的存在与否及其强弱。应
关于增强子序列的简介
增强子是指能使和它连锁的基因转录频率明显增加的DNA序列。作为基因表达的重要调节元件，增强子序列大多为重复序列，一般长约50bp，适合与某些蛋白因子结合。其内部常含有一个核心序列：（G）TGGA/TA/TA/T（G），是产生增强效应时所必需的。 1981年Benerji在SV40DNA中发现一
关于增强子的特点介绍
① 具有远距离效应。 ② 无方向性。 ③ 顺式调节。 ④ 无物种和基因的特异性。 ⑤ 具有组织特异性。 ⑥ 有相位性。 ⑦ 某些增强子可以应答外部信号。 增强子能大大增强启动子的活性。增强子有别于启动子处有两点:[1]增强子对于启动子的位置不固定，而能有很大的变动；[2]它能在两个
关于增强子的分类介绍
增强子可分为细胞专一性增强子和诱导性增强子两类： ①组织和细胞专一性增强子。许多增强子的增强效应有很高的组织细胞专一性,只有在特定的转录因子(蛋白质)参与下,才能发挥其功能。 ②诱导性增强子。这种增强子的活性通常要有特定的启动子参与。例如,金属硫蛋白基因可以在多种组织细胞中转录,又可受类固醇
关于增强子的作用介绍
增强子具有组织特异性，例如免疫球蛋白基因的增强子只有在B淋巴胞内，活性才最高。除此以外，在胰岛素基因和胰凝乳蛋白酶基因的增强子中都发现了有很强的组织特异性。此外，所有的增强子中均有一段由交替的嘧啶-嘌呤残基组成的DNA，这种DNA极易形成Z-DNA型；故有人认为在形成一小段Z-DNA后，增强子才
增强子的基本分类
增强子可分为细胞专一性增强子和诱导性增强子两类：①组织和细胞专一性增强子。许多增强子的增强效应有很高的组织细胞专一性，只有在特定的转录因子(蛋白质)参与下，才能发挥其功能。②诱导性增强子。这种增强子的活性通常要有特定的启动子参与。例如，金属硫蛋白基因可以在多种组织细胞中转录，又可受类固醇激素、锌、镉
研究人员揭示超级增强子动态甲基化调控转录异质性
CpG DNA甲基化早在70年代就被提出是一种用来控制基因表达的DNA化学修饰，而我们对DNA甲基化在基因组不同区域的具体功能，在疾病、发育过程中所扮演的具体角色，以及控制基因表达的详细机理，直到今天并没有全面详细的认知。 2019年8月15日，美国Whitehead研究所Rudolf Jae
血病相关的基因突变及临床解释CBFB基因
该基因编码的蛋白质是属于pebp2/cbf转录因子家族的异二聚体核心结合转录因子的β亚单位，该转录因子家族主要调控造血（例如runx1）和成骨（例如runx2）特异性基因的宿主。β亚单位是一种非DNA结合调节亚单位；当复合物与各种增强子和启动子（包括小鼠白血病病毒、多瘤病毒增强子、T细胞受体增强子和
CBFB基因的结构和作用
该基因编码的蛋白质是属于pebp2/cbf转录因子家族的异二聚体核心结合转录因子的β亚单位，该转录因子家族主要调控造血（例如runx1）和成骨（例如runx2）特异性基因的宿主。β亚单位是一种非DNA结合调节亚单位；当复合物与各种增强子和启动子（包括小鼠白血病病毒、多瘤病毒增强子、T细胞受体增强子和
结肠癌分子发病机理的新发现
根据凯斯西储大学医学院发表在Nature Communications上的最新研究，科学家们发现，在结肠癌基因外的增强子能够助长肿瘤增长。并且该区域基因的变异在肿瘤样品中高度保守，暗示着一个可以用于药物开发的常见机制。 增强子是一段短DNA序列，能够充当开关，调节基因、激活基因。它们散布在整个
拟南芥超级增强子鉴定与功能验证研究获进展
近日，东北地理所农田有害生物控制学科组孟凡立研究员团队与美国密歇根州立大学（Michigan State University）Jiming Jiang团队和英国约翰英纳斯中心（John Innes Centre）Anne Osbourn团队合作，在国际权威SCI期刊PROCEEDINGS OF
细胞核区室化
真核生物细胞核内有类似于细胞区室( compar tment)的亚结构,称为核区室( nuclea r compar tment)。核区室主要分为两类: 染色体域( CT)和染色质间区室( IC)。核仁也是一种经典的核区室。C T与IC相互联系、相互作用,在细胞核呈现区室化的核结构,对基因表达进
Nature子刊：鉴定增强子全新方法
增强子是能够加强特定基因表达的DNA序列。日期，劳伦斯伯克利国家实验室(Berkeley Lab)的研究团队，开发了一个能在人类和其他哺乳动物基因组中鉴定基因增强子的新技术。文章于三月二十三日发表在Nature Methods杂志的网站上。 这一技术被称为SIF-seq(site-sp
《Cell》：lncRNAs开辟增强子生物学新时代
长链非编码RNAs(long noncoding RNAs ，LncRNAs)是在真核生物中发现的一类长度大于200个核苷酸、没有长阅读框架、但往往具有mRNA结构特征的RNA。LncRNAs在基因组中存在普遍的转录现象，但较之编码蛋白质的基因，往往表达水平比较低。LncRNAs自身的表达水
大麦6号染色体基因测序研究
2013年11月15日，成立于1875年的嘉士伯实验室和华大基因旗下子公司――深圳华大科技服务有限公司（简称“华大科技”）宣布，双方将联合开展大麦6号染色体基因组破译工作，旨在为培育大麦新品种提供具有价值的资源。 基因序列信息是开展快速及现代育种的核心，有助于挖掘有利遗传突变，加速农作物育种改
你的Y染色体丢基因了吗？
研究发现人和哺乳动物的Y染色体出现多个基因丢失的现象，而关键的Y基因会通过迁到其他染色体上被“救”回来，这可能是识别男性潜在的不育的重要遗传因素。这项研究近期发表在Genome Biology杂志上。 在日本土生土长的Ryukyu刺鼠是一个Y染色体上的基因消失的极端例子。Ryukyu刺鼠的Y染
基因诊断－和－染色体分析的区别
基因诊断就是检测你的DNA碱基序列，也就是从基因角度看看会不会患病 而染色体检测，就是看看你是否发生染色体变异，类似染色体数目多了还是少了，或者是染色体多了一段或是少了一段
关于多线染色体的基因表达
在个体发育的某个阶段或某些化学物质的诱发下，多线染色体的某些带纹变得疏松膨大而形成胀泡。最大的胀泡叫做巴尔比安尼氏环。胀泡是基因转录和翻译的形态学标志，在这里DNA解旋呈开放环，RNA的合成很活跃；核糖体排列成多聚核糖体长链，多肽链的长度有一个梯度，甚至还可观察到从巴尔比安尼环上新合成的蛋白质分