NEJM：外显子组测序有助于慢性肾病的诊断
外显子组测序在某些临床领域正成为新兴的一线诊断方法，但对于大多数成人疾病，它在诊断上的作用尚未得到验证。这其中就包括慢性肾病。据统计，全球每十个人中就有一个受到慢性肾病的困扰。 近日，美国哥伦比亚大学的肾脏科主任Ali Gharavi领导的研究团队在《新英格兰医学杂志》上发表文章称，外显子组测序有望诊断出相当一部分的慢性肾病病例。 “我们的研究结果支持了外显子组测序在不同类别的肾脏疾病中的诊断作用，并强调了基因检测有望指导患者参与相关的临床试验和靶向治疗，这也鼓励了其他各科开展类似研究，”作者在文中写道。 研究人员对两个队列开展外显子组测序，总共覆盖了3,300多名慢性肾病患者。结合他们的诊断分析，外显子组测序在307名患者（9.3%）中发现了有诊断意义的变异。其中，一名不幸的患者携带了与39种单基因疾病相关的改变。 研究团队从这些患者中检测到66种单基因疾病，从先天性肾病到“不明原因的肾病”。在这些患者中，2,18......阅读全文
NEJM：外显子组测序有助于慢性肾病的诊断
外显子组测序在某些临床领域正成为新兴的一线诊断方法，但对于大多数成人疾病，它在诊断上的作用尚未得到验证。这其中就包括慢性肾病。据统计，全球每十个人中就有一个受到慢性肾病的困扰。 近日，美国哥伦比亚大学的肾脏科主任Ali Gharavi领导的研究团队在《新英格兰医学杂志》上发表文章称，外显子组测
NEJM：儿童期肾病，即使“痊愈”也可增加终末期肾病风险
慢性肾脏病和终末期肾病发病率不断增加，已成为全球一大重要健康问题，但儿童肾脏病的长期结局仍然不是十分明确。 为明确肾功能正常但具有肾脏病史的青少年成年后终末期肾病（ESRD）的风险，来自哈达萨希伯来大学的研究者开展了一项全国性、基于人群的历史性队列研究，研究结果发布在NEJM期刊。该研究共纳入
干细胞移植治疗慢性肾病
慢性肾病 慢性肾病是一个临床综合征，可以由各种疾病引起，在国内主要是由慢性肾小球肾炎引起。近年来，糖尿病肾病和高血压肾病所引起的慢性肾脏病也呈上升趋势。这些肾脏疾病发展到晚期，肾组织被大量破坏，身体中的代谢产物不能排泄到体外，就会引起内环境的紊乱，出现一系列的临床表现如浮肿、气喘、乏力
NEJM：深度测序让致病突变无所遁形
致病突变有时只影响了小部分细胞，在这种情况下，二代基因组测序很容易遗漏这些突变。为此，波士顿儿童医院的研究人员开发了一种实现深度测序的新方法，并在大脑疾病患者中成功鉴定了微小的体细胞突变（受到影响的细胞只占百分之几）。这项研究发表在八月二十一日的《新英格兰医学》杂志上，为鉴定神经和精神类疾病的病
NEJM：肿瘤重复测序－结果大不同
哈佛医学院Dana-Farber癌症研究所及其他机构的研究人员日前利用全外显子组测序，发现了两个过去未知的突变。这两个突变似乎引起癌症患者对药物的意外响应以及之后的耐药。 患者是一名57岁的女性，患有转移性甲状腺未分化癌（ATC）。这是一种恶性程度很高的甲状腺癌，通常在5个月内致命。不过，在接
NEJM：利用基因测序谱写“肿瘤进化树”
近几年来，肿瘤产生耐药突变以逃逸靶向治疗的假说已被业内科学家所默认。最近一段时间，几项重要的研究对这一假说进行了充分的证实，肿瘤学家Charles Swanton领导的肺癌癌症进化阻断计划（TRACERx）让耐药逃逸的假说逐渐为更多人所认可。 为了使TRACERx计划能够充分证实部分肿瘤细胞耐
JASN：慢性肾病可增加孕期风险
根据即将出版的《美国肾脏病学会杂志》(JASN)杂志上的一项研究表明，怀孕期间患有轻度肾脏疾病对母亲和婴儿可能会增加一定的风险。这一发现将有助于指导孕妇产前咨询和监护。 慢性肾脏疾病(CKD)正在呈上升趋势，研究表明，疾病的早期阶段会影响妊娠结果。意大利医学博士Giorgi
关于慢性反流性肾病的简介
慢性反流性肾病(chronicrefluxnephropathy)，以往称为“慢性萎缩性肾盂肾炎”，是间质性肾病的一种以肾表面的不规则粗大瘢痕、受累肾盏杵状肥大和扩张变形、受累皮质萎陷退缩、膀胱输尿管反流(VUR)为特征在探测到瘢痕时VUR可能不明确或VUR已经消失部分病例的特征是反复尿路感染(
德探索慢性肾病－治疗新方法
慢性肾病多因免疫系统“出错”所致，德国研究人员按照这一思路，探索利用一种新的疗法治疗慢性肾病，以达到更佳疗效。 慢性肾病是绝大多数肾脏疾病的临床统称，若不及时诊治，可发展成尿毒症。德国波恩大学医学院16日发表新闻公报说，研究人员发现，一种名为CX3C趋化因子的分子在肾病发展中扮演重要角色。
慢性肾病（CKD）不可小视，隐患知多少
根据流行病学调查，我国慢性肾脏病（CKD）患病率高达10.8%，是全球慢性肾脏病患者最多的国家。但目前对CKD的认知率、诊断率、治疗率仍然很低。慢性肾脏病如果进展至终末期肾病，往往需要透析治疗，治疗费用高昂，且因并发症多，病死率高，成为严重威胁人类健康的疾病之一。慢性肾脏病号称“隐形杀手”，CKD早
研究发现植物蛋白可改善慢性肾病
美国犹他大学的研究人员在美国肾病学会年会上宣读的一项研究成果显示：多吃来自蔬菜的植物性蛋白质有助于慢性肾病患者活得更长。对于慢性肾病患者来说，肾功能差意味着他们体内通常由尿液所排泄的毒素会堆积在血液中。 根据哈佛大学公共卫生学院学者的研究成果，植物性蛋白质的良好来源包括豆类、坚果和全谷类食品
简述慢性反流性肾病的科学诊断
慢性反流性肾病的科学诊断是很关键的，临床上遇有反复发作性尿路感染遗尿、多尿、夜尿、高血压、肾功能不全、双肾大小不等或明显缩小等病例时，应怀疑反流性肾脏病(RN)的可能性。可先作99mTc-DMSA筛选试验及反流试验，及(或)大剂量IVP加X线断层照片，必要时作CT等检查有助于明确诊断。
简述慢性反流性肾病的治疗方法
慢性反流性肾病部分患者肾小球滤过功能可长时间保持稳定其他患者肾功能进行性损害，进入肾功能衰竭。当输尿管膀胱结合处发育成熟时2/3的反流会消失，所以对于反流患者主要是对感染进行治疗防止上尿路受损害同时要注意并处理膀胱下梗阻。抗高血压治疗是反流性肾病治疗的重要方面研究表明持续的高度反流和尿路感染以及
移植肾组织在慢性肾病中的应用
随着更新免疫抑制剂的应用以及现代配型技术和移植经验的积累， 目前大多数移植中心的1年存活率已经超过了90％。移植肾的远期存活一直是个未能得到很好解决的问题。慢性移植肾肾病是影响移植物长期存活的最主要原因，其病理表现是间质纤维化和肾小管萎缩。已证实肾小管波形蛋白的表达与肾脏疾病时肾小管损伤有
概述慢性反流性肾病的发病机制
慢性反流性肾病的确切发病机制目前仍未完全阐明。尿液反流引起的肾损害可能与下面几个因素有关： 1、尿路感染尿路感染(UTI)在反流性肾病(RN)发病机制中起重要作用。尿路感染是瘢痕形成重要的危险因素之一；VUR是允许细菌从感染的膀胱进入肾脏的重要机制UTI与RN常密切相关15%～60%的UTI婴
应用Arraystar－ChIRP测序和RNA测序于糖尿病性肾病研究
美国德克萨斯大学安德森癌症研究中心Farhad R. Danesh教授主要从事肾脏病理的基础与临床研究。近期，其实验室通过Arraystar RNA-seq发现lncRNA分子——Tug1在糖尿病小鼠体内低表达。表达谱芯片及Arraystar CHIRP-seq等证明，Tug1能够直接结合PGC
应用Arraystar－ChIRP测序和RNA测序于糖尿病性肾病研究
美国德克萨斯大学安德森癌症研究中心Farhad R. Danesh教授主要从事肾脏病理的基础与临床研究。近期，其实验室通过Arraystar RNA-seq发现lncRNA分子——Tug1在糖尿病小鼠体内低表达。表达谱芯片及Arraystar CHIRP-seq等证明，Tug1能够直接结
应用Arraystar－ChIRP测序和RNA测序于糖尿病性肾病研究
美国德克萨斯大学安德森癌症研究中心Farhad R. Danesh教授主要从事肾脏病理的基础与临床研究。近期，其实验室通过Arraystar RNA-seq发现lncRNA分子——Tug1在糖尿病小鼠体内低表达。表达谱芯片及Arraystar CHIRP-seq等证明，Tug1能够直接结合PGC
NEJM突破性成果，测序改变智障孩子的一生
英属哥伦比亚大学BC儿童医院的科学家们通过全基因组测序精确诊断了一些智力障碍背后的遗传疾病，发现了与已知疾病有关的新基因、新体征和新症状。这一突破性成果五月二十五日发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上，首次展示全基因组测序能够改变智力障碍儿童的一生。 智力障碍是一个比较复杂的问题。有些儿童的智
NEJM突破性成果，测序改变智障孩子的一生
英属哥伦比亚大学BC儿童医院的科学家们通过全基因组测序精确诊断了一些智力障碍背后的遗传疾病，发现了与已知疾病有关的新基因、新体征和新症状。这一突破性成果五月二十五日发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上，首次展示全基因组测序能够改变智力障碍儿童的一生。 智力障碍是一个比较复杂的问题。有些儿童的智
慢性肾病是应作为冠心病的危险因素
由于糖尿病患者发生的心血管事件发病率高，出现冠心病的机会亦很大，因此糖尿病被认为是冠心病的风险因素而写入预防指南。但慢性肾病（chronic kidney disease，CKD）与冠心病的发生是否有关，目前在冠心病的诊疗指南中还没有被提出。 为了评估慢性肾病是否和糖尿病一样为冠心病的风险因素
研究发现预防慢性肾病中血栓形成的关键！
【研究证实慢性肾病中的血栓风险因子】2017年末，波士顿大学医学院（BUSM）的研究人员发现并发表了一个潜在的治疗靶点，旨在预防慢性肾脏病（CKD）患者发生血栓且不会导致出血并发症。他们发现，促进调节蛋白STUB1降低了组织因子（TF）的丰度，并阻止了实验模型中的血管阻塞。 现在，这些研究人员
简述慢性反流性肾病的临床表现
慢性反流性肾病临床表现各异。尿路感染发作次数、症状严重程度与反流程度和肾脏瘢痕程度无关，仅有一次感染病史的病例也可有严重反流。儿童发生第一次尿路感染不论其年龄、性别和症状严重程度均应进行有关检查。小儿常在4岁以下发病，以反复发作的尿感就诊。内科病者多为女性中青年，多因单侧肾萎缩、肾衰尿感症状，高
表观遗传学变异或可解释慢性肾病
由宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院肾电解质和高血压部门的医学副教授、临床科学家Katalin Susztak博士带领的一项研究，试图阐明慢性肾病的分子根源和遗传素质，其研究成果发表在最近的Genome Biology杂志上。 在这项研究中，Susztak和她的共同通讯作者、来自阿尔伯特爱因
新研究确认35个慢性肾病风险相关基因
英国曼彻斯特大学新发布的一项研究说，研究人员已发现了３５个与慢性肾病发病风险相关的基因，基于这一成果未来有望开发出更好的诊断和治疗方法。图片来源于网络 鉴于肾病本身涉及很多遗传因素，长期以来学术界对相关遗传机制的不了解限制了这类疾病诊治技术的发展。由曼彻斯特大学学者领衔的国际团队所完成的新科研
慢性反流性肾病反流的诊断方法
到目前为止排尿性膀胱尿路造影(MCU)仍为VUR检测及分级的金标准即通过导尿管注入76%泛影葡胺100ml加生理盐水500ml，在X线透视监测下，令病人排尿，观察膀胱尿液有否向上反流。反流分为5级。1级：尿液反流只达到输尿管下1/3段；2级：尿液反流达到输尿管、肾盂及肾盏但无扩张，肾盂穹窿正常；
慢性肾病也应作为冠心病的风险因素
由于糖尿病患者发生的心血管事件发病率高，出现冠心病的机会亦很大，因此糖尿病被认为是冠心病的风险因素而写入预防指南。但慢性肾病（chronic kidney disease，CKD）与冠心病的发生是否有关，目前在冠心病的诊疗指南中还没有被提出。 为了评估慢性肾病是否和糖尿病一样为冠心病的风险因素
分析慢性反流性肾病的发病原因
慢性反流性肾病的病因是膀胱输尿管反流。膀胱输尿管反流是尿液通过不健全的膀胱输尿管连接处的反流生理情况下，输尿管最后一段的活瓣机制的解剖功能完整性能防止这种反流。这一活瓣机制包括：输尿管斜行穿过膀胱壁；输尿管壁特殊的肌组织；输尿管口黏膜瓣前述活瓣机制解剖功能完整性的改变，将导致原发或继发性VUR。
慢性反流性肾病的基本概念介绍
中文名：慢性反流性肾病 英文名：chronicrefluxnephropathy 别名：慢性萎缩性肾盂肾炎；慢性返流性肾病；慢性逆流性肾病；慢性返流性肾病变 检查反流性肾病主要运用影像学手段1959年Hodson提出慢性反流性肾病放射诊断标准。1973年Bailey将膀胱输尿管反流引起的肾
NEJM发布基因组和外显子组测序的临床指南
谁也没想到基因组测序技术这么快就进入了临床实践。现在，已经不少医生在测序的帮助下解决了之前难以确诊的疾病，尤其是罕见的儿童疾病。两位著名学者在六月十九日的《新英格兰医学》杂志上发表文章，为医生们提供了测序临床应用的入门指南，帮助他们更有效的利用这一新技术。 “这篇文章为医生们提供了可以遵循的