研究发现一种罕见基因变异可导致肥胖
一个由英美科学家组成的研究小组在《自然—遗传学》上发表最新研究论文称，他们发现一种罕见基因变异，会驱动细胞过度生长，从而导致身体某一部分过度肥大。 研究人员在对一位双腿异常肥大的病患进行基因分析后发现，磷脂酰肌酸3激酶(PI3K)信号通路内的基因变异，可能是导致该病患双腿异常肥大的罪魁祸首。这一变异会导致PI3K过度活跃，促使细胞过度生长。研究人员随后通过对9位类似患者的基因分析，最终证实了他们的推论。 该类变异主要发生在胎儿发育期间。与普通基因变异会影响全身细胞不同，这种变异只会影响变异发生区域的细胞，这也是为什么病患只是身体某一部分而非全身肥大的原因。 研究人员指出，这一突变基因是一个新的药物标靶，藉此开发出安全长效的药物，将有助于治疗身体部分肥大这一罕见病症。......阅读全文
研究人员说，‘基因驱动’－值得关注
据本期《政策论坛》的作者披露，在“基因驱动”被考虑用于像给蚊子基因组进行重新编程以消除疟疾或用于逆转杀虫剂抗药性的发生之前，涵盖这项技术——它包括了基因编辑——的法规中的缺口必须得到填补。他们说，现在是一个对“具有广泛包容性及信息灵通”的有关基因驱动的未来进行公共讨论的时候了。基因驱动技术是在1
日本研究人员发现生成肌腱基因
日本国立成育医疗研究中心系统发生和再生医学研究部的研究小组日前发现对生成连接骨骼和肌肉的肌腱发挥重要作用的基因。 研究小组利用独自开发的基因数据库，发现“Mkx”基因对肌腱发育成熟具有重要作用。通过老鼠实验发现，剔除了该基因的老鼠，其肌腱会停止发育，而且非常脆弱。肌腱一旦损
基因变异的频率和基因突变率有什么不同
1、基因突变率是指体内基因发生基因突变的概率。基因突变率的估算方法因生物生殖方式的不同而不同。在有性生殖的生物中，突变率通常用每一个配子发生突变的概率，即用一定数目配子中的突变配子数表示。在无性繁殖的细菌中，突变率是用每一个细胞世代中每个细菌发生突变的概率，即用一定数目的细菌在一次分裂过程中发生突变
基因变异的频率和基因突变率有什么不同
1、基因突变率是指体内基因发生基因突变的概率。基因突变率的估算方法因生物生殖方式的不同而不同。在有性生殖的生物中，突变率通常用每一个配子发生突变的概率，即用一定数目配子中的突变配子数表示。在无性繁殖的细菌中，突变率是用每一个细胞世代中每个细菌发生突变的概率，即用一定数目的细菌在一次分裂过程中发生突变
研究者发现数种肾癌变异基因
日本研究人员最新报告说，他们已经发现并彻底研究了与肾癌有关的数种基因变异，这有助于开发治疗肾癌的新药和疗法。 京都大学和东京大学等机构的研究人员6月25日在《自然—遗传学》期刊网络版上报告说，他们对100多名透明细胞性肾癌患者进行研究，发现一种名为“VHL”的基因出现变异的频率非常高，被认
特有基因变异让东亚人更爱出汗
在所有的动物里，人类是最会出汗的。最近哈佛大学和复旦大学的研究者合作发现，东亚人特有的一个基因变异使得东亚人更容易出汗。 研究者通过研究一个被称为EDAR370A的东亚人特有的基因变异，发现这个变异出现在3万多年前的东亚，并且改变了东亚人祖先的汗腺和毛发的密度、毛发粗细及牙齿特征。该研究成
免受新冠严重感染基因变异被“揪出”
瑞典卡罗琳斯卡学院主导的一个国际科研团队在最新一期《自然·遗传学》杂志撰文称，他们发现了一个特殊的基因变异，能有效保护个体免于新冠病毒严重感染。研究人员通过研究不同祖先的人群成功查明了这种变异，其具有很重要的临床价值，有助科学家们开发出新冠病毒新疗法。 除年龄和某些严重疾病外，遗传学也会影响感
免受新冠严重感染基因变异被“揪出”
瑞典卡罗琳斯卡学院主导的一个国际科研团队在最新一期《自然·遗传学》杂志撰文称，他们发现了一个特殊的基因变异，能有效保护个体免于新冠病毒严重感染。研究人员通过研究不同祖先的人群成功查明了这种变异，其具有很重要的临床价值，有助科学家们开发出新冠病毒新疗法。 除年龄和某
免受新冠严重感染基因变异被“揪出”
瑞典卡罗琳斯卡学院主导的一个国际科研团队在最新一期《自然·遗传学》杂志撰文称，他们发现了一个特殊的基因变异，能有效保护个体免于新冠病毒严重感染。研究人员通过研究不同祖先的人群成功查明了这种变异，其具有很重要的临床价值，有助科学家们开发出新冠病毒新疗法。 除年龄和某
乳腺癌相关基因变异增肺癌风险
一项大规模国际研究发现，一种与乳腺癌有关的基因变异会显著增加肺癌风险，尤其是吸烟者如果出现这一基因变异，其患肺癌的风险要比不吸烟者高出近80倍。 研究小组在新一期英国《自然—遗传学》杂志上介绍说，他们对约1.1万名患有肺癌的欧洲人与约1.5万名未患肺癌的人进行了基因状况对比。结果发现，一种名为
老药新用，基因变异如何引发免疫疾病
男孩的淋巴细胞水平异常低下，医生却找不到任何原因。1月30日研究人员在《Nature Communications》发表文章，报道了患者Gimap5基因突变影响健康CD4+ T细胞形成和功能的原因。 Gimap5（GTPase of immunity associated protein 5）
人类基因变异到底有多神奇？
生命的延续是遗传信息的传递，遗传物质核酸(DNA/RNA)揭开了人类认识自我和生命奥秘的微观世界。 2015年的诺贝尔化学奖授予了瑞典、美国、土耳其三位科学家，以表彰其在“DNA修复的机制研究”做出的卓越贡献。 人体细胞共约有40-60万亿个，而人类基因组却是由23对染色体组成，其中包括22
基因变异导致早老症的分析介绍
2003年，美国国立人类基因组研究所(NHGRI) 、儿童早衰症研究基金会、纽约州学院和美国密歇根州大学的研究人员发现了何奇森-吉尔福德儿童早衰症是由单个基因的微小变异导致的。他们发现，儿童早衰症并非遗传所至，而是人体内一种名叫LMNA（Lamin A）的蛋白基因发生突变导致。LMNA主要负责细
研究发现一基因变异可致多种癌症
日本自治医科大学的研究小组2月5日在美国《国家科学院院刊》网络版上报告说，他们发现了一种会导致乳腺癌、皮肤恶性黑素瘤等多种癌症的基因，这一发现将促进研发以这种基因为靶点的新型抗癌药物。 研究小组利用独立研发的手法，观察了一名30多岁的纤维肉瘤患者的癌细胞，发现基因RAC1发生变异后，会作为
自闭症相关基因变异有助大脑进化
美国耶鲁大学研究人员27日在《公共科学图书馆·遗传学》杂志上发表论文称，与自闭症相关的遗传变异可能是人类进化过程中的一种积极选择，因为这些变异也有助于增强人的认知能力。 人类在漫长的进化过程中，产生了很多的基因变异，这些变异对人类遗传特征的影响有的是积极的，有的是消极的。那些对人类繁衍有负面影
科学家揭开耳聋基因变异分子机制
小核糖核酸miR-96变异是主因 英国科学家最近发表在美国《国家科学院院刊》（PNAS）上的一份研究报告称，小核糖核酸miR-96发生变异，可导致渐进性失聪。该分子机制的发现为改善听力损失和失聪的治疗手段奠定了基础。 该研究由英国谢菲尔德大学和剑桥桑格研究院等几所研究机构科学
新型抗癌药物可阻断特定基因变异
据英国《每日电讯报》9月16日（北京时间）报道，美国研究人员研究出了一种药物，可以阻断与恶性黑色素瘤密切相关的B-RAF突变。科学家认为，未来有望研发出药物用以主要攻击与特定肿瘤相关的基因变异。研究发表在9月16日出版的《自然》杂志上。 研究人员表示，新药的问世也预示
拷贝数变异对基因表达的影响
拷贝数变异(Copy number variation, CNV)是由基因组发生重排而导致的, 一般指长度为1 kb 以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV 是基因组结构变异(Structural variation, SV) 的重要组成部分。CNV位
人类基因变异到底有多神奇？
生命的延续是遗传信息的传递，遗传物质核酸(DNA/RNA)揭开了人类认识自我和生命奥秘的微观世界。2015年的诺贝尔化学奖授予了瑞典、美国、土耳其三位科学家，以表彰其在“DNA修复的机制研究”做出的卓越贡献。 人体细胞共约有40-60万亿个，而人类基因组却是由23对染色体组成，其中包括22对体
基因变异可能影响兴奋剂检测结果
瑞典卡罗林斯卡学院研究人员发现，基因变异可能对兴奋剂检测的精确度和敏感性产生很大影响。如果这个研究结论被确认，那么将给体坛的兴奋剂检测带来不确定因素。 基因变异的人即使注入了大量类固醇，其睾丸激素显示的也是正常水平。一个普通的基因变异就能够帮助运动员逃过睾丸激素检测，从而成功作弊。瑞典卡罗林斯卡学
美发现骨髓增生异常患者的变异基因
骨髓增生异常综合征患者骨髓中的干细胞发生了基因突变，造血细胞数量及质量出现不可逆的下降，影响造血功能，导致严重贫血，并在某种情况下发展成白血病。但究竟哪种基因突变是引发此疾病的关键因素还未知。 美国西奈山伊坎医学院的研究人员从骨髓增生异常综合征患者身上采集了成熟的血细胞，并将它们重新编程为诱导
基因开关调节区变异或决定药物疗效
试想一下，有一天编写你的基因组的所有30亿个碱基（腺嘌呤A、鸟嘌呤G、胞嘧啶C、胸腺嘧啶T）都被浓缩在一张信用卡大小的卡片上，当你就诊时，只需简单地刷一下卡，医生就能知道哪种药物有助于你的病情，而哪种药物反而有损你的健康。美国宾夕法尼亚大学研究人员在《细胞》杂志上发表的最新研究成果，让上述个性化
发现未知！水稻基因变异的秘密被揭晓！
5月28日，全球顶尖学术期刊Cell在线发布了我校国家重点实验室、水稻研究所李仕贵与钦鹏教授团队联合中科院遗传与发育生物学研究所梁承志研究员团队完成的题为“Pan-genome analysis of 33 genetically diverse rice accessions reveals
ACMG发布基因变异解读标准及指导原则
美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）联合分子病理学学会（AMP）发布了基因变异的解读标准及指导原则，发表在2015年5月的《Genetics in Medicine》上。对于那些想要确定患者的遗传变异是否与疾病相关的实验室和遗传学家而言，这是很好的指南和资源。 《标准》的主要内容
研究人员首次确定基因“剪刀”可加速特定基因遗传
近日，研究人员首次使用被称为基因“剪刀”的基因组技术CRISPR加快哺乳动物特定基因的遗传。这种极具争议的基因驱动策略几年前在实验室饲养的昆虫中得到证明。因为它能在整个物种中迅速传播一种基因，从而激发了人们利用致命基因消灭疟蚊等害虫的梦想。现在，被消灭的对象或许还有具有破坏作物或能致病的哺乳动物
基因编辑技术给植物基因结构变异研究带来新机遇
植物基因组结构变异（Structural variations, SVs）包括基因插入/缺失变异和拷贝数变异，与单核苷酸多态性和表观遗传差异一起构成种内和种间可遗传表型的多样性。了解SVs在植物表型变异中的作用对于植物育种工作者生产改良品种具有重要意义。但早期基因技术的低分辨率和低效的方法限制了
美研究人员发现负责脂肪转化基因
很多人为保持身材苗条而不得不在美味的高热量食物面前望而却步，不过一项最新研究有望给他们带来福音。美国研究人员在人体内发现一种负责将碳水化合物转化为脂肪的基因，这一发现有望帮助人们控制体重。 据路透社3月19日报道，美国加州大学伯克利分校的研究人员发现，一种名为DNA-PK的基因似乎可以
研究人员克隆出建兰开花整合基因
记者日前从中科院华南植物园获悉，该园科研人员完成的“建兰开花整合基因—CeFT基因及其应用”获国家发明ZL授权。该发明为通过基因工程改良植物生长进程、调控植物花期提供了一种有效的技术手段，具有广泛的应用前景和极大的经济价值。 据介绍，建兰是兰科兰属中的小花型地生种，为我国传统名花之一，具有
研究人员绘出苹果基因组草图
一个国际科研小组8月29日在英国《自然—遗传学》（Nature Genetics）杂志上报告说，他们绘出了苹果的基因组草图，这将有助于从基因水平上分析苹果性状，培育更多苹果新品种。 意大利、美国、新西兰等国研究人员报告说，他们绘出的是广受人们喜爱的“金冠苹果”的基因组草图。结果
日研究人员确定“叶化病”基因
日本研究人员日前宣布，他们发现了导致八仙花(又名紫阳花、绣球花)和牵牛花等植物患上叶化病的植物菌原体所拥有的致病基因，并弄清了这种基因的功能。 叶化病是指植物的花器官部分或全部被类似叶片的结构代替，形成“花变叶”的状态，花朵呈绿色的珍稀八仙花有时也会患上叶化病。植物菌原体是一类目前尚不能人