眼科医生对年龄相关性黄斑变性遗传学的看法
年龄相关性黄斑变性(AMD)是工业化国家失明的主要原因。它是由环境/个体(例如吸烟)和遗传因素对视网膜造成影响的多因子疾病。34 个独立的基因组位点与发生 AMD 的风险相关。图片来源于网络 研究人员目前正在调查吸烟与遗传之间的相互作用。至今为止，我们尚不清楚强有力遗传成分的知识如何参与实践眼科医生的知识基础，以及他们如何为其(AMD)患者提供信息和咨询。 在最近的一项研究中，研究人员探讨了眼科医生对 AMD 遗传学的看法，以及他们向患者传达遗传风险的倾向。研究人员招募了 30 名德国眼科医生(办公室：n = 15，医院员工：n = 15，f：8/30)，他们参加了有记录的半标准化访谈。 结果显示，与医院相关的眼科医生相比，大多数办公室眼科医生声称不熟悉 AMD 的遗传学。办公室和医院眼科医生都相信遗传学在日常病人护理中缺乏实际意义。由于害怕使这些人感到不安，许多人从患者及其亲属那里隐瞒 AMD 遗传性或遗传背景的信息......阅读全文
阴离子位点显示实验
实验方法原理 实验材料 组织样品试剂、试剂盒 磷酸缓冲液阳离子化铁蛋白液体戊二醛锇酸实验步骤 1. 0.1 mol/L磷酸缓冲液配制阳离子化铁蛋白，浓度为0.2～0.5 mg/ml。2. 组织样品悬浮于阳离子化铁蛋白液体中，室温下反应30 min。3. 0.1 mol/L磷酸缓冲液充分漂洗。4. 3
无碱基位点的定义
中文名称无碱基位点英文名称abasic site定 义核酸中失去碱基的部位。该部位碱基失去后，产生一个醛基，易发生β消除反应而使核酸链在该处断裂。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
序列标签位点的定义
序列标签位点（sequence-tagged site），是已知核苷酸序列的DNA片段，是基因组中任何单拷贝的短DNA序列，长度在100～500bp之间。
加帽位点的概念
中文名称加帽位点英文名称cap site定 义mRNA中加帽结构的部位，该位点在前体mRNA的5'端。应用学科遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
什么是序列标签位点？
序列标签位点（sequence-tagged site），是已知核苷酸序列的DNA片段，是基因组中任何单拷贝的短DNA序列，长度在100～500bp之间。
无嘧啶位点的概念
中文名称无嘧啶位点英文名称apyrimidinic site定 义核酸中脱去嘧啶碱的部位。产生的醛基，易发生β消除反应而使核酸链在该处断裂。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
细胞化学词汇nut－位点
中文名称：nut 位点英文名称：nut site定 义：噬菌体基因组中抗终止因子N蛋白的识别位点。N蛋白对nut位点的识别和随之发生的相互作用，使RNA聚合酶能忽略终止信号而持续通过终止子。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
SNP位点的选择原则
1，如果是检测基因的所有已知的SNP，那么首先要去了解并查询到这些SNP位点，SNP位点可以通过查询dbSNP数据库（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/）和TSC（The SNP Consortium）数据库（http://snp.cshl.org/），可以获知基因及上
核糖体结合位点
核糖体结合位点（ribosomebinding site，简称RBS），是指mRNA的起始AUG上游约8~13核苷酸处，存在一段由4~9个核苷酸组成的共有序列-AGGAGG-，可被16SrRNA通过碱基互补精确识别的序列。
我国胚胎干细胞治疗致盲性眼病取得重大突破
我国是世界上盲人最多的国家，目前有大约700万盲人。视网膜变性疾病（如老年性黄斑变性、视网膜色素变性）是最常见的致盲性眼病，致盲原因均是视网膜色素上皮细胞和感光细胞的死亡，目前全球尚无有效的治疗方法。多能干细胞由于可以高效定向分化，在治疗视网膜变性疾病方面具有很好的潜能，是国际上细胞移植治疗的热
英开创“细胞再利用”外科手术防止失明
记者从英国驻广州总领事馆获悉，一项由该国科技人员开创的对患者细胞进行“再利用”的手术，可以帮助全球数百万人免于失明。 据介绍，新的干细胞外科手术可以治疗老年黄斑变性(AMD)，它是引起老年人失明的最普遍因素。专家认为到2070年，这种毁灭性的情况会影响全球高达30%的人口，即20亿到30亿
中美科学家联合发现基因胚系突变与自闭症风险之间的关联
2012年12月21日，由美国加利福尼亚大学、深圳华大基因研究院等单位共同合作完成的基因胚系de novo突变及其与自闭症之间的关联性研究成果在国际著名杂志《细胞》(Cell)上在线发表。这项研究全面探讨了基因组范围内突变发生速率的差异，发生突变的整体模式及其对人类遗传多样性和疾病易感性的
概述黄斑裂孔的发病机制
有关黄斑裂孔的发病机制尚不完全清楚。最早期的文献报导认为外伤是黄斑裂孔形成的主要原因，然而随着病例报导的增加，人们发现仅约5%~15%的黄斑裂孔为外伤引起。本世纪初，有作者提出囊样黄斑变性是黄斑裂孔的主要发病原因，也有人认为年龄相关性血管改变导致黄斑萎缩而最终形成黄斑裂孔，但这些观点都不能解释特
黄斑裂孔发病机制
有关黄斑裂孔的发病机制尚不完全清楚。最早期的文献报导认为外伤是黄斑裂孔形成的主要原因，然而随着病例报导的增加，人们发现仅约5%~15%的黄斑裂孔为外伤引起。本世纪初，有作者提出囊样黄斑变性是黄斑裂孔的主要发病原因，也有人认为年龄相关性血管改变导致黄斑萎缩而最终形成黄斑裂孔，但这些观点都不能解释特
改进的CRISPRCas9，可靶向整个基因组中的任何位点
许多基础研究人员和临床研究人员正在测试利用一种简单有效的基因编辑方法来研究和校正导致从失明到癌症等各种疾病的致病突变的潜力，但是这种技术受到一定限制，即必须在基因编辑位点附近存在某个较短的DNA序列。 如今，来自美国麻省总医院（MGH）的研究人员对这个基因编辑系统进行了改进，使得它几乎不再受到
HMCN1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码免疫球蛋白超家族的一个大细胞外成员。秀丽隐杆线虫中的一种类似蛋白质在特定的细胞外部位形成长而细的轨迹，参与许多过程，如生殖系合胞体的稳定、机械感觉神经元到表皮的锚定和表皮中半桥粒的组织该基因突变可能与年龄相关性黄斑变性有关。
3个月注射一次！诺华新一代眼科药物Beovu获欧盟批准
近日宣布，欧盟委员会（EC）已批准新一代眼科药物Beovu（brolucizumab，又名RTH258），用于治疗湿性年龄相关性黄斑变性（wet-AMD，又名新生血管性AMD，nAMD）。此次批准适用于所有27个欧盟成员国以及英国、冰岛、挪威和列支敦士登。在欧盟，估计有170万人受湿性AMD影响
PLEKHA1基因的结构特点和主要作用
该基因编码一个包含适配蛋白的pleckstrin同源结构域。编码的蛋白质定位在质膜上，在质膜上特异性结合磷脂酰肌醇3，4-二磷酸。这种蛋白可能参与了质膜信号复合物的形成。该基因多态性与年龄相关性黄斑变性有关。交替剪接导致多个转录变体。在5号染色体上发现了该基因的假基因。
降水监测降水采样点监测点位环境要求
①采样点应位于开阔、平坦的地区,测点周围的下垫面无裸露上壤,以免风沙扬尘的影响。②采样点应避开局地污染排放源,包括排放酸碱物质的烟尘、粉尘和生活排放源、废物堆积场、停车场以及交通T线等。③采样点周应无遮挡雨、雪的障碍物,其中包括房屋、桥梁、高大树木等。障碍物与采样器之间的水平距离不得小于该障碍物高度
瑞士开发能完成眼内注射治疗黄斑变性手术的机器人
黄斑变性是瑞士老年人视力恶化的最主要原因，在80岁以上的老年人群中发生率约为20%，严重影响老年人视力，导致视野模糊、丧失阅读和驾驶能力，严重的甚至眼睛只剩一些光感。目前医学界对黄斑变性尚没有根治手段，但采用向患者眼内注射药物，可以延缓病变进程，帮助患者保持和改善视力情况。患者每间隔一定时间（3
日本启动人类干细胞临床研究－旨在治疗眼病－持续跟踪3年
日本政府目前正在积极推进iPS 细胞的治疗事业。 8月1日，日本神户理化研究所(RIKEN)发育生物学中心的研究人员将开始为世界首个诱导多能干细胞(iPS细胞)临床研究招募患者。 据7月30日的官方公告，对RIKEN项目的认可是一长串监管程序的最后一步，其中也包括厚生劳动省的审核批准。
概述间变性淋巴瘤预后与ALK的相关性
许多学者认为ALCL患者预后与其染色体是否发生易位有关。在儿童和年青患者的侵袭性NHL中，ALK阳性系统性ALCL治愈可能性最大，预后优于任何其他形式的外周T细胞淋巴瘤。ALK阳性和ALK阴性ALCL之间预后的差异性首先由Shiota等报道，他们指出，ALK阳性病例的5年生存率（79.8%）远好
致盲性眼病与心脏病和中风密切相关
“在过去的30年里，研究人员一直认为AMD和心血管疾病之间存在联系，但直到现在还没有确凿的数据。我们的视网膜团队通过聚焦于两种不同的AMD来回答这个重要的问题，这两种AMD可以通过先进的视网膜成像技术看到。我们发现只有一种形式的AMD，即视网膜下窦样沉积物，与高风险的血管疾病密切相关，而另一种形式的
《柳叶刀》首次证实干细胞治疗的中长期安全性
《柳叶刀》杂志上发表了的一项新研究，首次证实了人胚胎干细胞（hESC）移植的中长期安全性和耐受性。 这项研究通过hESC移植，对18位不同类型的黄斑变性患者进行了治疗，希望能够改善他们严重受损的视力。结果显示，细胞移植在三年后依然安全，有超过一半患者恢复了一定的视力。 “胚胎干细胞有能力成为
新型DNA测序算法让“重复片段”不再神秘
美国华盛顿大学的一个研究小组称，他们使用了一种被称为“mrFAST”的新型DNA测序算法，可对基因的重复片段进行精确统计并对其作用作出初步判断。相关研究发表在8月30日出版的《自然·遗传学》杂志上。 据了解，截至2003年底，绝大部分的人类基因组已获得测定。但基因组中仍有许多的区域未获得测
黄斑裂孔的发病原因与发病机制
发病原因 除特发性黄斑裂孔外，其它原因所致者病因均较明确，如外伤、高度近视、囊样黄斑水肿、炎症、视网膜变性类疾病、 黄斑前膜和日蚀性视网膜病变等。 对特发性黄斑裂孔的认识则经历了一个多世纪的漫长时光，直至1988年Gass提出了黄斑区视网膜表面切线方向的牵拉是特发性黄斑裂孔形成的主要原因,
RTH258（brolucizumab）或使nAMD患者视力得到改善
全球眼科领域的领导者诺华公司日前在巴塞尔宣布，在HAWK和HARRIER这两项III期临床研究中，RTH258（brolucizumab）6mg治疗方案达到主要终点和关键次要终点。在HAWK研究中，RTH258 3mg也达到了这些终点。这些关键研究在全球400个研究中心共招募了1800多例新生血
“一滴水”直通美国临床III期
美国当地时间10月10日，美国食品和药品监督管理局（FDA）批准康柏西普眼用注射液可在美国直接开展III期临床试验。据悉，中国自主研发的一类生物新药直接进入美国III期临床试验，之前在我国还未有先例。 康柏西普是我国首个具有全球知识产权的单克隆抗体类药物，由“千人计划”国家特聘专家、在苏创业科
北京基因组所等发现八个人类头发曲直相关新位点
人类头发形状是一种高度遗传的表型。作为人类最明显的外部可见特征之一，头发形状在不同的大陆之间表现出显著的多样性。图片来源于网络 中国科学院北京基因组研究所刘凡研究组、荷兰伊拉斯姆斯大学，联合其他国家的研究人员，合作进行一项基于大样本的人类头发曲直的全基因组研究。科研人员通过问卷和专家评估相结合
分子遗传学词汇核苷酸倒位
中文名称：核苷酸倒位英文名称：nucleotide inversion定 义：DNA序列中核苷酸的排列次序颠倒导致突变。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）