眼科医生对年龄相关性黄斑变性遗传学的看法
年龄相关性黄斑变性(AMD)是工业化国家失明的主要原因。它是由环境/个体(例如吸烟)和遗传因素对视网膜造成影响的多因子疾病。34 个独立的基因组位点与发生 AMD 的风险相关。图片来源于网络 研究人员目前正在调查吸烟与遗传之间的相互作用。至今为止,我们尚不清楚强有力遗传成分的知识如何参与实践眼科医生的知识基础,以及他们如何为其(AMD)患者提供信息和咨询。 在最近的一项研究中,研究人员探讨了眼科医生对 AMD 遗传学的看法,以及他们向患者传达遗传风险的倾向。研究人员招募了 30 名德国眼科医生(办公室:n = 15,医院员工:n = 15,f:8/30),他们参加了有记录的半标准化访谈。 结果显示,与医院相关的眼科医生相比,大多数办公室眼科医生声称不熟悉 AMD 的遗传学。办公室和医院眼科医生都相信遗传学在日常病人护理中缺乏实际意义。由于害怕使这些人感到不安,许多人从患者及其亲属那里隐瞒 AMD 遗传性或遗传背景的信息......阅读全文
早产儿视网膜病变治疗药Lucentis在欧盟获批第7个适应症
瑞士制药巨头诺华(Novartis)眼科药物Lucentis(ranibizumab,雷珠单抗)近日在欧盟监管方面传来喜讯。欧盟委员会的(EC)已批准Lucentis(10mg/mL)用于治疗早产儿视网膜病变(ROP),这是一种罕见的眼病,也是导致儿童失明的主要原因。值得一提的是,Lucenti
电子科技大学Nature-Genetics发表测序新成果
来自电子科技大学、中科院和新加坡国家眼科中心等机构的研究人员发现,FGD6基因中的一个错义变异提高了息肉状脉络膜血管病变(polypoidal choroidal vasculopathy,PCV)的风险。这一研究发现发布在4月18日的《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。 任
Secure-Federated-GWAS:打破数据壁垒,开启基因组研究新篇
在生命科学的广袤领域中,基因组关联研究(Genome-Wide Association Studies,GWAS)宛如一座灯塔,照亮了探索遗传变异与健康、疾病关系的道路。想象一下,若能整合全球各机构的基因数据进行研究,那将为攻克疑难病症、揭示生命奥秘带来多大的助力!然而,现实却如同一堵高墙,横亘在理
关于核性年龄相关性白内障的介绍
核性白内障往往和核硬化并存。最初,混浊出现在胚胎核,然后向外扩展直到老年核。这一过程可持续数月、数年或更长的时间。在晶状体核混浊过程中可伴随着颜色的变化。早期,少量棕色色素仅仅积聚在核区而不向皮质区扩展。但有时皮质区很薄,也可呈现整个晶状体均呈棕色反光的外观。当色素积聚较少时,核心部呈淡黄色,对
概述年龄相关性白内障的临床表现
年龄相关性白内障为双眼病,但两眼发病可有先后。主要症状患者自觉眼前有固定不动的黑点,呈渐进性、无痛性视力下降。根据晶状体混浊部位不同,可有单眼复视、多视和屈光改变等。按混浊开始形成部位不同,年龄相关性白内障分为皮质性、核性和后囊膜下3种类型,以皮质性白内障最常见。
年龄相关性白内障的并发症介绍
白内障术后并发切口渗漏引起的浅前房;脉络膜脱离伴有切口渗漏;瞳孔阻滞;持续性角膜水肿;少量前房积血或积血充满前房伴高眼压;上皮植入前房的治疗效果不好,预后较差;白内障术后的葡萄膜炎;白内障术后青光眼的治疗应局部和全身进行降压处理的同时进行病因治疗。人工晶状体位置异常保守治疗无效时一般均采取手术复
概述手术治疗年龄相关性白内障的优点
对引起视力障碍的白内障手术治疗仍然是最基本、最有效的手段。药物治疗白内障的研究虽然有很长的历史,也有许多治疗白内障的药物,但是都没有肯定的结论。 手术治疗 白内障手术进展极为显著,尤其到70年代后期,应用后房型人工晶体能理想地矫正白内障摘除后的屈光,术后可迅速恢复视力,建立双眼单视和立体视觉
动态血压相关性风险呈年龄依赖性
亚欧一项研究表明,24小时动态舒张压(DBP24)和收缩压(SBP24)所致的风险具有年龄依赖性;年龄小于50岁时DBP24引发冠脉并发症,大于50岁时SBP24、单纯收缩压和混合型高血压则为主要危险因素。论文于6月6日在线发表于《循环》(Circulation)。 此项研究共随机纳入
首次人体试验!美国将开展干细胞治疗黄斑变性
美国国立卫生研究院国家眼科研究所(NEI)的研究人员开发了这一种干细胞治疗方法,以防止干性年龄相关性黄斑变性(AMD)导致的失明,并且他们此前已经获得了积极的动物数据,这为即将开展的首次人体试验奠定了基础。 黄斑变性的疾病特点在于视网膜色素上皮细胞(RPE)的丧失,这是一种细胞层,可培养光感受
Sci-Transl-Med:新疗法或有望治疗黄斑变性眼病
爱尔兰研究人员2日在美国《科学转化医学》杂志上报告说,一种具有免疫调节功能的细胞因子白细胞介素-18有望用来治疗老年性黄斑变性,这是治疗老年人常见眼病的“重大突破”。 老年性黄斑变性是老年人的一种常见眼病,患有此病的人视网膜微血管增生,黄斑逐渐恶化,导致中心视力模糊或出现盲点,严重
罗氏宣布终止黄斑变性等多项药物研究计划
生物制药巨头罗氏目前所面临的问题是它的三大摇钱树安维汀、赫赛汀和美罗华正受到生物仿制药的威胁。去年夏天以来,罗氏就一直在砍掉部分产品线。 2017年9月,罗氏公司的第三阶段眼药lampalizumab未能达到治疗年龄相关性黄斑变性(AMD)引起的地图状萎缩(GA)的试验终点。近日,该公司
地中海饮食可降低老年黄斑变性发病率
老年性黄斑变性(即年龄相关性黄斑变性)会导致视力下降,影响阅读以及面孔识别,甚至导致失明。据美国眼科学会网站公布的最新研究,以鱼类、蔬菜、橄榄油以及适当肉类为主的地中海饮食,可以有效降低老年性黄斑变性的发病率。 据报道,多项研究指出了地中海饮食与老年性黄斑变性之间的关系。因为鱼类和坚果所富含的
关于视网膜下新生血管膜的病因分析
黄斑部视网膜下新生血管膜在许多视网膜疾病与疾病过程中可以出现。其中以老年性黄斑变性(SMD),又称年龄相关性黄斑变性(ARMD)最为多见,老年性黄斑变性的主要病程特征就是脉络膜新生血管膜的发展和转归过程。此外,高度近视、血管条纹症、外伤性脉络膜裂伤和拟眼组织胞质菌病亦多见。Best病、急性后极部
国产眼科生物制剂首“出海”-该厂商雷珠单抗获欧盟批准
1月15日,齐鲁制药宣布,雷珠单抗注射液(Rimmyrah)获得欧洲药品管理局(EMA)上市批准,成为首个“出海”的国产眼科生物制剂。 雷珠单抗用于治疗湿性(新生血管性)年龄相关性黄斑变性、糖尿病性黄斑水肿引起的视力损害、糖尿病视网膜病变等。据《世界视力报告》统计,年龄相关性黄斑变性、糖尿病黄
干细胞疗法呼之欲出,可显著改善视力
年龄相关性黄斑变性(age related macular degeneration, AMD)可以说是中老年人的视力“杀手”。在美国,它是年过65岁的老人失明的第一大原因。随着世界范围内社会老龄化趋势的上升,它的发病率也在不断升高。AMD分为干性和湿性两种,其中干性AMD是由于视网膜色素上
中心性渗出性脉络膜视网膜病变的鉴别诊断介绍
在少数患者应与渗出性年龄相关性黄斑变性鉴别。其主要区别之处,后者为双眼发病,在一眼已有渗出性病变时,另眼黄斑多数可见玻璃膜疣及色素紊乱。中心性浆液性脉络膜视网膜病变患者的发病年龄与本病相同,亦多单眼受害,但中心视力一般不低于0.5。黄斑为浆液性视网膜神经上皮层脱离,初起时视网膜下积液透明,且绝无
新药物可有效治疗失明
在最近对实验室小鼠进行的一项研究中,美国科学家发现,一种试验药物治疗视力丧失的疗效可能是预想的两倍。 新的研究表明,这种名为AXT107的化合物能够防止眼部异常血管渗漏视觉阻碍性液体。之前的研究已经表明,该化合物在致盲疾病、糖尿病性黄斑水肿和湿性年龄相关性黄斑变性的动物研究中起到了抑制异常血管
CasRx在动物体内靶向沉默RNA的应用成果
该研究探索了Cas13d家族蛋白CasRx敲低目的基因的最佳sgRNA组合,通过尾静脉注射质粒的方式,将CasRx系统和靶向Pten基因的sgRNA导入到小鼠肝脏细胞中,成功在小鼠肝脏中实现了Pten的高效沉默,证实了CasRx系统在成体动物体内也具有靶向沉默RNA的活性,通过增强下游蛋白AKT
浙江大学JBC发表生化研究新发现
来自浙江大学的研究人员在视网膜中鉴别出了一个新型的脂褐素成分iisoA2E,并确定了它在视网膜色素上皮细胞中的效应。相关研究成果发表在10月29日的《生物化学杂志》(JBC)上。 文章的通讯作者是浙江大学药物院的特聘研究员吴亚林(Yalin Wu)博士,其主要研究方向有黄斑变性疾病的致病机
进入位点
中文名称进入位点英文名称entry site定 义特指氨酰tRNA进入核糖体的部位。应用学科生物化学与分子生物学(一级学科),核酸与基因(二级学科)
加帽位点
中文名称加帽位点英文名称cap site定 义mRNA中加帽结构的部位,该位点在前体mRNA的5'端。应用学科遗传学(一级学科),分子遗传学(二级学科)
视网膜下微芯片助黄斑变性失明患者恢复视力
由美国斯坦福医学院、英国莫菲尔德眼科医院、德国波恩大学等多家国际科研机构组成的团队,开发出一款视网膜下无线微芯片,结合一副高科技眼镜,首次真正提供“形式视觉”,成功帮助晚期老年性黄斑变性患者恢复了视力。在一项临床试验中,32名完成一年随访的参与者中有27人恢复了阅读能力。这项研究成果20日发表在《新
转录组测序“指证”老年性黄斑变性更多遗传线索
AMD是65岁以上人群视力丧失和失明的主要原因。2月11日发表在Nature Genetics杂志上的这篇文章提供了一幅更广泛和深入的了解AMD遗传贡献的图片,并为治疗提出了新途径。 “在刑事调查中,不同的罪犯被锁定在34个邮政编码的52条街道中,”本研究主要作者、美国国立卫生研究院神经生物学
人类基因组“primiRNA”剪切位点图谱绘制
人体的基因表达是一个复杂的过程,那么多的基因不可能都总是持续表达。指挥基因表达的功臣之中就包括几种RNA分子。MicroRNA(miRNA)是一类真核生物内源性的小分子单链RNA,它是一种古老的、生死攸关的基因调节因素,30-60%的哺乳动物蛋白质编码基因都受miRNA的调控(主要是基因沉默调控
盘点全基因组检测CRISPR脱靶位点的几种重要技术
在2013年,来自麻省总医院的研究人员发现使用CRISPR-Cas RNA引导性核酸酶的一个重要局限:会在预期靶点以外的位点上生成多余的DNA突变。此后陆续有研究直接说明了CRISPR/Cas9存在严重的脱靶性,即该技术可以发生非特异性切割,引起基因组非靶向位点的突变,这样会造成研究结果的不确定
国家生物一类新药康柏西普获准上市
日前,我国科学家自主研发成功的国家生物一类新药——康柏西普眼用注射液获得国家食品药品监督管理总局批准上市。 康柏西普是利用中国仓鼠卵巢细胞表达系统生产的重组融合蛋白,是新一代抗VEGF融合蛋白制剂,主要用于治疗湿性年龄相关性黄斑变性。眼底黄斑变性是全球三大致盲病种之一,表现为退行性视力损伤,由
怎样治疗脉络膜新生血管?
1.药物治疗 目前尚无治疗特效药物。吲哚美辛类药物对抑制视网膜下新生血管的生长有一定疗效。针对引起炎症的各种病因,合理使用抗生素配合皮质激素,可减轻或消退炎症反应。各种维生素类药物可支持视网膜代谢。 2.光凝治疗 光凝是治疗视网膜下新生血管的有效方法,在于封闭新生血管。适应于活动性的位于中
治疗脉络膜新生血管的相关介绍
1.药物治疗 目前尚无治疗特效药物。吲哚美辛类药物对抑制视网膜下新生血管的生长有一定疗效。针对引起炎症的各种病因,合理使用抗生素配合皮质激素,可减轻或消退炎症反应。各种维生素类药物可支持视网膜代谢。 2.光凝治疗 光凝是治疗视网膜下新生血管的有效方法,在于封闭新生血管。适应于活动性的位于中
贝达药业加码基因检测和肿瘤靶向药物
贝达药业27日早间公告,公司与杭州瑞普基因科技有限公司拟于近期签订《战略合作协议》。公司同日披露,拟以37,156.368万元收购卡南吉77.4091%的股权。 公告称,目前,基于个人基因水平的精准医疗正逐渐成为临床上肿瘤预防和治疗的主流,通过基因检测精确寻找到疾病的原因和治疗靶点,最终实现对
年龄相关性白内障的药物治疗和预防的介绍
药物治疗 近10年来,药物白内障的研究取得了很大的进步,有的已经用于临床,有的取得了动物实验的成功,其中包括含硫制抗醌体制剂、醛糖还原酶抑制剂、维生素及能量合剂、天然提取物等,可以进行局部或全身治疗。 预防 目前还不能有效地预防白内障,减少引起白内障的危险因素可以减少白内障的发生。如预防红