LancetNeurol：2018神经病学总结之神经肌肉疾病
神经肌肉疾病是累及周围神经、神经肌肉连接处和肌肉组织的一组疾病，主要表现为肌收缩力减退或消失以及肌肉萎缩等。2018年神经肌肉疾病在治疗方面取得巨大进展，特别是那些遗传类的疾病。 RNA干扰疗法 遗传性转胸腺肽淀粉样变性是一种进行性、多系统性、常染色体显性疾病，在症状出现后3~15年内会导致患者死亡，其是由TTR基因突变引起的，该突变会导致错误折叠的转甲状腺素蛋白在全身沉积。感觉、运动和自主神经病变是这种疾病的主要特征，同时也是影响患者残疾和生活质量的重要因素。 APOLLO 和NEURO-TTR研究，这两项双盲随机安慰剂对照研究的第三阶段试验均已成功，这两个试验采用不同基因治疗方法阻断肝组织中转胸腺肽的产生，表明两种不同的模式都可治疗这一遗传疾病。在APOLLO试验中，帕西兰是一种双链siRNA，它以TTR mRNA为靶点，切割并降低突变型和野生型转胸腺素的水平。这种药物包裹在脂质纳米颗粒中，精确地靶向肝细胞中的TT......阅读全文
叶酸缺乏神经病的常见症状
1.叶酸缺乏较严重者并发神经系统损害的表现 (1)小脑与脊髓损害：叶酸缺乏可出现明显的眼球震颤，共济失调等小脑损害的症状，脊髓损害时出现四肢无力及深感觉丧失，闭目难立，体格检查腱反射亢进及巴宾斯基征阳性等亚急性脊髓联合变性的表现。 (2)周围神经病：叶酸缺乏时周围神经病变的特点为肢体远端“手
关于自主神经病变的治疗
1．直立性低血压：首先，去除导致直立性低血压的潜在原因。利尿剂、抗高血压药、抗心绞痛药和抗抑郁药是最常见的诱因。应注意适当抬高床头，缓慢起立，穿弹力袜。在症状较重的病例中，可能需要药物治疗，首选药物是9-α-氟氢化可的松0.1～0.3mg/d。该药因困难引起卧位高血压而限制其应用。 2．胃轻瘫
全国首部肌肉学专著出版
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/12/514910.shtm12月25日，记者从中国针灸学会浮针专委会了解到，国内首部肌肉学专著——《肌肉学概要：基于浮针诊疗实践的探索》一书已由人民卫生出版社出版发行。该书作者符仲华教授系中国针灸学会浮针专业
神经性肌肉萎缩的常识
神经性肌肉萎缩是一种罕见的病症，全世界只有200个家庭会出现此病。然而也存在不遗传的HNA，这被称作是Parsonage- Turner综合征。每10万人中有2－4个此类病症，不过它们的临床表现图片与可遗传HNA的难以区分。 神经性肌肉萎缩通常由一些外界因素如疫苗接种、传染、手术甚至是怀
关于神经肌肉病变的基本介绍
神经肌肉病变是医学术语，包括神经源性肌病和肌源性肌病。神经源 性肌病是指下运动神经元的病变，如脊髓 前角细胞、神经根和周围神经的病变.岈 因炎症、外伤、肿瘤、中毒、变性及压迫所致的代谢障碍，以及长期性吸毒等引起。 肌源性肌病主要指在运动终板内和周围肌肉纤维或肌肉结缔组织内因解剖学和生物化学变化
神经肌肉接头疾病的特征表现
搏动性无力和肌肉易疲劳，虽然无力始终存在，但活动后科明显加重，临床体征和特殊电生理检查科证实。重症肌无力是该组疾病的代表，其发病机制可能与体内产生AChR自身抗体使AChR受损或减少，有机磷中毒时胆碱脂酶活力受到强力抑制，使乙酰胆碱合成和释放减少，肉毒杆菌中毒和高镁血症科阻碍钙离子进入神经末梢，
遗传性压力易感性周围神经病的流行病学
目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。本病可见于任何年龄，7～62 岁均有病例报道，平均发病年龄为20 岁，男女无差异。
关于肌肉神经源性损害的神经损伤的诊断
当神经完全损伤时，诱发电位一般表现为一条直线或有少许干扰波。但应注意：①SNAP之诱发较难，并非所有SNAP阴性均为完全损伤,应结合临床检查判断。②极少数完全损伤仍可诱发出MAP，应予鉴别。 神经部分损伤时，诱发电位可出现程度不同的波形改变、振幅降低、潜伏期延长或传导速度减慢，可据此判断有
麻风性周围神经病的检查
1.麻风杆菌涂片检查 主要从皮肤和黏膜上刮取组织液取材，必要时可作淋巴结穿刺查菌。 2.血液检查 包括血糖、肝功能、肾功能、血沉常规检查；风湿系列免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查；血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测。对鉴别诊断有重要意义。 3.病理检查 皮损查菌未能确诊，
关于神经病理性疼痛症的简介
神经病理性痛有了新的定义，IASP官方学术期刊PAIN在2011年元月首期发表了由21家单位署名的“NeuPSIG神经病理性痛评价纲要”一文，并明确确定了NeuP（神经病理性痛）的新定义，翻译为：“由躯体感觉神经系统的损伤或疾病而直接造成的疼痛”（原文“pain arising as a dir
关于神经病的基本信息介绍
神经病（neuropathy）特指周围神经疾病，以往也称神经炎，是一类周围神经系统发生的器质性疾病。根据神经所在的位置和功能不同，可以把神经系统分为中枢神经系统和周围神经系统。神经病是指解剖学上周围神经损害表现出的病理特征，其主要特征是周围神经有器质性的病变。在非专业领域中，神经病通常与精神病相
关于神经病的诊断和治疗介绍
1、诊断 在神经系统疾病的诊断方面，病史和体格检查十分重要，脑脊液检查和其他实验室检查、肌电图、脑电图也往往能提供重要线索。神经系统影像学检查在一些疾病的诊断上起重要作用。正电子发射断层扫描、单光子发射计算机断层扫描、经颅多普勒超声检查、定量脑电图、神经系统诱发电位、数字减影脑血管造影、眼震图
如何诊断缺血性视神经病变？
凡年龄大于40岁，视力突然下降，视野缺损呈与生理盲点相连的象限性视野缺损者，应考虑缺血性视神经病变的可能性。但必须除外压迫性视神经病变，脱髓鞘疾病及遗传性疾患患等。 1.前段缺血性视神经病变诊断 ①视力突然下降，典型视野缺损； ②头痛、眼痕、特别是由于颞动脉炎引起； ③视盘呈灰白色水肿；
关于神经病理性疼痛的病因分析
物理性的机械损伤、代谢或营养性神经改变、病毒感染、药物或放疗的神经毒性、缺血性神经损害、神经递质功能障碍等。 电生理基础 受伤神经部位的神经细胞膜Na离子通道和电压门控Ca离子通道的表达增高，并释放一些介质，使神经元的正常生理活动发生改变，导致对非伤害性或微小伤害的外周刺激反应加剧。大量自发
怎样预防麻风性周围神经病
要控制和消灭麻风病，必须坚持“预防为主”的方针，贯彻“积极防治，控制传染”的原则，执行“边调查、边隔离、边治疗”的做法。发现和控制传染病源，切断传染途径，给予规则的药物治疗，同时提高周围自然人群的免疫力，才能有效的控制传染、消灭麻风病。 鉴于目前对麻风病的预防，缺少有效的预防疫苗和理想的预防药
糖尿病神经病变的鉴别诊断
1．对称性周围神经受损：应注意与中毒性末梢神经病变、感染性多发性神经根炎等鉴别。前者常有药物中毒或农药接触史，疼痛症状较突出。后者常急性或亚急性起病，病前多有呼吸道或肠道感染史，表现为四肢对称性弛缓性瘫痪，运动障碍重，感觉障碍轻，1~2周后有明显的肌萎缩。脑脊液蛋白定量增高，细胞数正常或轻度增高
叶酸缺乏神经病的检查及诊断
检查 1.血清叶酸含量 反映近期膳食叶酸摄入情况，小于6.8nmol/L(3ng/ml)为缺乏。 2.红细胞叶酸含量 反映体内叶酸储存情况，小于318nmol/L(140ng/ml)为缺乏。 3.组氨酸负荷试验 在口服组氨酸负荷剂量8h或24h后，尿中亚胺甲基谷氨酸排出量增加，但此指标特异
实用总结：糖尿病神经病变诊疗
糖尿病神经病变是糖尿病的严重慢性并发症，临床表现多样。即使按照目前的诊疗标准，糖尿病神经病变的患病率仍然很高。远端对称性多发性神经病（DSPN）和糖尿病自主神经病变，特别是心血管自主神经病变（CAN），是迄今为止最普遍的糖尿病神经病变形式。现通过表格形式对这两类常见糖尿病神经病变类型进行总结。
糖尿病神经病变的临床诊断
包括三个步骤： 1.糖尿病的诊断。 2.神经病变的诊断。 3.神经病变与与糖尿病关系的确定。 临床上，不论糖尿病病程的长短，均应考虑糖尿病性神经病变可能。根据病史，典型的临床表现，典型病例诊断较容易，必要时可行神经功能测定。在糖尿病患者发生的神经病变不能轻易地认为都是糖尿病神经病变，其他
麻风性周围神经病的检查
1.麻风杆菌涂片检查 主要从皮肤和黏膜上刮取组织液取材，必要时可作淋巴结穿刺查菌。 2.血液检查 包括血糖、肝功能、肾功能、血沉常规检查；风湿系列免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查；血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测。对鉴别诊断有重要意义。 3.病理检查 皮损查菌未能确诊，
概述单神经病的临床表现
桡神经麻痹 肱骨干骨折损伤骨折后骨痂形成压迫受损睡眠时以手臂代枕紧密手术时上臂长时间外展上肢放置止血带不当铅中毒酒精中毒等均可导致运动障碍典型症状是垂腕损伤部位不同中华表现各异感觉障碍分布于手背拇指和第一二掌骨间隙极小区域 正中神经麻痹 正中神经损伤常见的原因是肘前区静脉注射药物外渗以及腕
多发性单神经病的简介
多发性神经病(polyneuropathy)又称多发性神经炎，是指表现为四肢对称性末梢型感觉障碍、下运动神经元瘫痪及自主神经功能障碍的综合症。
多发性单神经病的病因
病因：药物、农药、重金属中毒、营养缺乏、代谢性疾病及慢性炎症性病变均能引起本病。如糖尿病，应用异烟肼、呋喃类、痢特灵及抗癌药，重金属或化学药品中毒，恶性肿瘤，慢性酒精中毒、慢性胃肠道疾患及胃肠大部切除术后，麻风、尿毒症、白喉、血卟啉病等。部分病因不清。 根据神经原发受损部位可分类为：神经轴索变
关于多发性神经根神经病的发病机理介绍
西医 AIDP主要病理改变在运动和感觉神经根。神经节、脊神经和颅神经等多发性、节段性髓鞘脱失。可大块崩解，通常无轴索变性，但在较严重病例轴索亦有变性、断裂、肿胀、扭曲等。在血管周围神经内膜有淋巴细胞、单核细胞和巨噬细胞浸润。AIDP的基本病理过程为发病后第3～4天，神经纤维水肿，第4～5天后髓
天津神经病学研究所新发现：改善脑溢血的已批准药物
脑溢血（intracerebral hemorrhage ，ICH）是一种严重的中风疾病，脑部血管爆发性的出血，引发威胁生命的病理性脑水肿和神经炎症。最近，天津医科大学总医院、神经病学研究所神经免疫实验室PI刘强博士与耶鲁大学的Fu-Dong Shi博士合作，在美国实验生物学会官方杂志《FASE
神经病变性急性戈谢综合征的流行病学介绍
神经病变性急性戈谢综合征在世界各地均有报道，发病率为1/10万～1/40万。有些群体发病率很高，如在Ashkenazic犹太人群中发病率为1/450，大约1/10为基因携带者。非犹太人群发病率1/40万，携带者约1/100。瑞典北方北极圈内的隔离群体中发病也较高。国内自1948年首例报告以来，已
关于神经、肌肉和骨骼的疾病介绍
(1)颈脊神经根炎：它可表现为恒久疼痛，有时导致感觉障碍。疼痛可能与颈部活动有关，如同肩关节活动引起滑囊炎的疼痛发作一样。手指沿背面加压，有皮肤过敏区，可疑及胸脊神经根炎。有时，颈肋压迫臂肩神经丛可产生酷似心绞痛样疼痛。体检时通过活动也可发现肩关节炎症和(或)肩部韧带钙化、颈椎病、酷似心绞痛的肌
《Nature－Communications》神经肌肉疾病基因疗法
杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种罕见的渐进性遗传疾病，据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。，它是儿童最常见的神经肌肉疾病，与编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的DMD基因异常有关。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出
关于肌肉神经源性损害的简介
肌肉神经源性损害疾病是上运动神经源损害、下运动神经源损害，肌萎缩侧索硬化，脊肌萎缩症，进行性延髓麻痹等的总称。肌肉神经源性损害以肌萎缩侧索硬症为多见，发病率为1/10万，肌肉神经源性损害有些地区高达40/10万。
关于神经、肌肉和骨骼的原因分析
（1）颈脊神经根炎可表现为恒久疼痛，有时导致感觉障碍。疼痛可能与颈部活动有关，如同肩关节活动引起滑囊炎的疼痛发作一样。手指沿背面加压，有皮肤过敏区，可疑及胸脊神经根炎。有时，颈肋压迫臂肩神经丛可产生酷似心绞痛样疼痛。体检时通过活动也可发现肩关节炎症和（或）肩部韧带钙化、颈椎病、酷似心绞痛的肌肉骨