研究发现孤独症新基因PAK2并阐述其致病机制
国际著名学术期刊《Cell Reports》在线发表了由中国科学院北京生命科学研究院孙中生教授和中南大学生命科学学院夏昆教授合作，题为“PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-Related Behavior”的研究论文。 孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder， ASD）是一类复杂的神经发育障碍性疾病的统称，简称孤独症。大量研究发现孤独症具有很高的遗传性，并为此开展了大规模的测序研究。迄今为止孤独症数据库（AutDB）中已收录了大约数百个孤独症相关的基因，然而单个基因却只贡献了不到1%的遗传风险，显示孤独症具有很强的异质性。此外，已经报道的孤独症基因也只有少数基因的致病机制得以阐述。寻找新的关键基因、阐明其致病机理是实现孤独症精确诊疗至关重要的工作。 该项研究通过对孤独症患儿进......阅读全文
血液检测有助于胎儿酒精谱系障碍诊断
加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学院、德克萨斯A&M大学和乌克兰出生缺陷预防计划的研究人员称一种血液检测可以帮助预测婴儿在孕期酒精暴露造成影响的严重情况。这项研究11月9日发表在PLOS ONE杂志上。报告的作者说，研究结果可能有利于进行早期干预改善孕期时曾暴露于酒精的婴儿和儿童的健康。 胎儿酒精
科学家揭示人源基因突变在孤独症中致病机制
近日，我国科学家在国家自然科学基金，广东省自然科学基金等项目的资助下，研究揭示了人源锚蛋白重复结构域2（SHANK2）基因突变在孤独症中致病机制。相关成果发表于《分子精神病学》（Molecular Psychiatry）。近年来，对于孤独症谱系障碍患者队列的大规模遗传学研究，揭示了一批孤独症谱系障碍
科学家揭示人源基因突变在孤独症中致病机制
近日，我国科学家在国家自然科学基金，广东省自然科学基金等项目的资助下，研究揭示了人源锚蛋白重复结构域2（SHANK2）基因突变在孤独症中致病机制。相关成果发表于《分子精神病学》（Molecular Psychiatry）。 近年来，对于孤独症谱系障碍患者队列的大规模遗传学研究，揭示了一批孤独症
4月2日世界自闭症日－解读CNS杂志自闭症领域重要成果
目前，全球人群自闭症发病率逐年上升，来自美国最新数据显示，自闭症儿童发病率已由2009年的1/88，上升至现在的1/45；有数据表明，中国自闭症发病率达0.7%，目前中国自闭症患者超过1000万，其中12岁以下的儿童约有200多万。自闭症以男孩多见，其是脑部神经发育异常造成的一种终身性疾病，目前
星形胶质细胞衍生的－ATP为－ASD－的潜在分子参与者
自闭症谱系障碍（ASD）是一种常见的神经发育障碍。ASD 的潜在机制尚不清楚。在 ASD 患者和动物模型中注意到星形胶质细胞的改变。然而，星形胶质细胞功能障碍是小鼠 ASD 样表型的因果关系还是结果尚不清楚。2 型肌醇 1,4,5-三磷酸 6 受体 (IP3R2) 介导的 Ca2+ 从细胞内 C
福岛核事故后的强迫症病例分析
2011年3月11日，日本福岛核事故爆发，导致放射性物质泄漏。随后，网络出现了大量探讨辐射危害人体的信息，其中也充斥着无根据的谣言。先前已有研究显示，媒体对灾难的报告（尤其是电视）与个体的心理转归相关。日前，来自日本自治医科大学的Kana Inoue等报告了一例个案：核事故爆发后，一名年轻女性持续通
如果你患有多动症或自闭症，眼睛可能会显示出来
人们常说:“眼睛能说明一切。”根据弗林德斯大学和南澳大利亚大学最近的一项研究，不管它们的外在表现如何，眼睛都可能是自闭症谱系障碍和多动症等神经发育问题的信号。在这一类型的首次研究中，科学家发现视网膜的记录可以区分注意力缺陷多动障碍(ADHD)和自闭症谱系障碍(ASD)的不同信号，为每种疾病提供了可能
中国科学家通过基因编辑技术建立孤独症家犬模型
作为儿童和青少年常见的一种精神疾病，孤独症(又称自闭症)致病机理及医疗研究长期以来备受学界和社会广泛关注。 中国科学院遗传与发育生物学研究所(遗传发育所)10月27日在北京举行脑疾病家犬模型成果研讨会宣布，该所张永清团队联合中外多家科研机构长期协力攻关，在国际上首创孤独症家犬模型，基因编辑突变犬
神经脊髓炎谱系障碍(NMOSD)新药inebilizumab申请上市
Viela Bio总部位于美国马里兰州的盖瑟斯堡，该公司是从英国制药巨头阿斯利康（AstraZeneca）旗下全球生物制品研发部门MedImmune拆分出来的一家临床阶段生物制药公司，专注于炎症和自身免疫性疾病领域的创新药物开发。 近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理抗CD1
高孤个体内外感觉整合功能完好但表现出较高述情障碍
在日常生活中，人们每时每刻都面临着来自环境的众多信号刺激。为了达到有利于生存的最佳状态，人们的大脑必须将反映自己身体内部状态的内感觉信号，与反映外部环境状态的外感觉信号进行有效整合，作为行动的依据。加工和整合来自身体内部信号的能力被称为内感觉。完好的内感觉系统，是发展社交技巧、厘清自我与他人的界
心理所揭示自闭症谱系障碍工作记忆缺损及其影响因素
自闭症谱系障碍（Autistic spectrum disorder, ASD）是一系列大脑发育障碍的复杂疾病，表现为执行功能异常、社交障碍、重复与刻板行为。工作记忆是执行功能的主要方面，已有研究探讨ASD工作记忆表现，但研究结果不尽一致。 中国科学院心理研究所心理健康重点实验室神经心理和应用
脑扫描或可早期诊断儿童自闭症
《科学·转化医学》杂志近日报道称，新的研究结果揭示，脑扫描可以发现6个月宝宝的脑部功能性变化，根据这些变化可预测他们日后是否会罹患自闭症谱系障碍（ASD）。 ASD即广泛意义上的自闭症，是一系列复杂的神经发展障碍性疾病，能影响孩子的社交、行为和交流方面的能力。ASD患者大脑处理信息的方式异于常
人(ASD)酶联免疫分析
人(ASD)酶联免疫分析试剂盒使用说明书本试剂仅供研究使用 目的：本试剂盒用于测定人血清，血浆及相关液体样本中雄烯二酮(ASD)的含量。实验原理：本试剂盒应用双抗体夹心法测定标本中人雄烯二酮(ASD)水平。用纯化的人雄烯二酮(ASD)抗体包被微孔板，制成固相抗体，往包被单抗的微孔中依次加
顾正龙博士PLOS：自闭症与线粒体DNA突变有关
近期，来自美国康奈尔大学的顾正龙（Zhenglong Gu）教授及其同事，在《PLOS Genetics》发表的一项研究发现，患有自闭症谱系障碍（ASD）的儿童，与其他家庭成员相比，他们线粒体DNA中有着更多的有害突变。有越来越多的研究指出，线粒体故障是自闭症谱系障碍的一个原因，但是这种关系的生物学
改变多巴胺信号或可治疗自闭症
刊登在国际杂志EbioMedicine上的一篇研究报告中，来自美国纳什维尔凡德比大学医学中心（Vanderbilt University Medical Center）的科学家发现，和自闭症谱系障碍（ASD）相关的遗传改变会改变多巴胺转运蛋白的功能，这就表明，多巴胺信号的改变会引发常见的发育问题
灵敏度最高可达91％！这个团队发现孤独症诊断新方法
这个世界上有这样一群人，他们双眼明亮，却不愿对视；听力敏锐，却充耳不闻；嗓音清脆，却不爱交流……他们是孤独症儿童，也被形象地称作“星星的孩子”。近年来，孤独症日益走入大众视野，但作为一种广泛性的神经发育障碍，如何精准诊断孤独症仍是一项艰巨挑战。近日，香港中文大学医学院教授黄秀娟研究团队发现孤独症与儿
首个视神经脊髓炎谱系障碍(NMOSD)药物！获FDA批准
Alexion是一家致力于罕见病新药研发的生物制药公司。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Soliris（eculizumab），用于抗水通道蛋白-4（AQP4）抗体阳性的视神经脊髓炎谱系障碍（NMOSD）成人患者的治疗。NMOSD是一种罕见、严重的自身免疫性疾病，在毫无预警
Nat－Neurosci：基因、白血球与自闭症之间的关系
加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员发现了与自闭症谱系障碍（ASD）相关的生物标志物，或许有助于帮助早期诊断和预测症状严重程度。 一组科学家分析了302名1岁至4岁男孩的血液基因表达数据，这些男孩中既有患ASD的患者，也有健康对照。他们发现了一个关键基因网络，该基因网络在ASD中遭到了破坏。此
CRISPR/Cas9打靶猴子基因，制造人类疾病的灵长动物模型
自闭症谱系障碍(autism spectrum disorders, ASD)儿童表现出社交障碍，刻板重复行为和兴趣狭隘等行为学特征。流行病学研究表明世界范围内大约1%的儿童表现有ASD。大量基础研究使用遗传修饰小鼠深入分析ASD的病理学机制。然而，小鼠和人类在大脑结构和行为学特征上存在巨大差异
成年人异食症的鉴别诊断
许多精神障碍可合并异食症，如：孤独症谱系障碍、精神分裂症或躯体疾病等，这些疾病均有相应精神症状或行为特征，应予鉴别。
精准诊疗或助儿童摆脱“孤独”
有这样一群特殊的儿童，在西方被称为“星星的孩子”——像星星一样，孤独地闪烁在另一个世界。他们目光澄亮，却对人视而不见；听觉灵敏，却对父母的呼唤充耳不闻；发声正常，却不与他人交流；常被认为是智障，却又常在部分领域能力超常……他们就是孤独症儿童。 孤独症也叫自闭症，是一种由于神经系统失调导致的发育
研究揭示自闭症患者男女比例失衡原因
自闭症谱系障碍（ASD）的男女患者比例大约为4比1，当前医学界仍未能确定导致这种性别差异的原因。近日，香港中文大学（简称“港中大”）联合国际研究团队在《美国医学会精神病学》发表最新研究成果，合作团队发现，由于先天遗传因素而患上ASD的男性患者比例较女性患者比例高11%。ASD是一种神经发展障碍，患者
常见遗传变异决定自闭症大部分遗传风险
在很多家族中常见的遗传变异决定了自闭症的大部分遗传风险，这是在线发表于《自然—遗传学》上的一项研究给出的结论。这将有助对自闭症谱系障碍（ASD）的遗传学原理的进一步研究。 最近有关ASD遗传结构的一些研究并不认为罕见遗传变异和常见遗传变异在与ASD的相关性上有什么区别。 Joseph Bux
satralizumab治疗视神经脊髓炎谱系障碍在美欧进入审查！
瑞士制药巨头罗氏（Roche）近日宣布，欧洲药品管理局（EMA）已受理单抗药物satralizumab治疗视神经脊髓炎谱系障碍（NMOSD）青少年和成人患者的营销授权申请（MAA）并授予了加速评估。此外，美国食品和药物管理局（FDA）已受理了satralizumab的生物制品许可申请（BLA）。
【潜藏的危机】自闭症患者存在过早死亡的高风险
自闭症谱系障碍（ASD）是一种广泛性发展障碍，基于典型自闭症症状而扩展的定义。典型自闭症，是一种较为严重的发育障碍性疾病，主要症状包括三种：社交交流障碍、语言交流障碍、重复刻板行为。 因为考虑到还有一些患者症状虽不典型，但是在社交、交流能力等方面存在明显缺陷，这也就是说自闭症也存在不同程度，既
遗传发育所等在自闭症的非人灵长类模型研究中获进展
自闭症谱系障碍(ASD)儿童表现出社交障碍，刻板重复行为和兴趣狭隘等行为学特征。流行病学研究表明，世界范围内大约1%的儿童表现有ASD。大量基础研究使用遗传修饰小鼠深入分析ASD的病理学机制。然而，小鼠和人类在大脑结构和行为学特征上存在巨大差异，严重影响小鼠模型研究的临床转化价值。因此，有必要开
Nature解密自闭症致病机理
自麦吉尔大学和蒙特利尔大学的研究人员发现了蛋白质合成与自闭症谱系障碍(ASD)之间的重要关联，可能为新的治疗途径提供支持。细胞通过调控mRNA翻译来制造蛋白质。这一机制涉及细胞和生物功能的各个方面。在小鼠中的一项新研究发现一组称作neuroligins的神经元蛋白异常的高度合成可导致与确诊ASD
罗氏治疗视神经脊髓炎谱系障碍（NMOSD）获FDA认证资格
瑞士制药巨头罗氏（Roche）控股的日本药企中外制药（Chugai）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予实验性抗白介素6受体（IL-6R）人源化循环抗体satralizumab（开发代码：SA237）治疗视神经脊髓炎和视神经脊髓炎谱系障碍（NMO/NMOSD）的突破性药物资格（BTD）
心理所揭示静息态功能性连接异常与内感觉相关
内感觉是指个体加工和整合来自身体内部感觉信号（如心跳和呼吸）的能力。保持稳定而平衡的生理反应模式，对人们在日常生活中实现最佳生理功能至关重要。有实证研究表明，无论是临床诊断为孤独症的群体还是具有孤独症亚临床特征的人群，都存在内感觉准确性异常降低的特征。然而，这些结果多仅聚焦行为水平的差异，但行为
成年人异食症的诊断
参照美国精神障碍诊断与统计手册第五版（DSM-Ⅴ）诊断标准 1.持续进食非营养、非食用性物质至少一个月。 2.进食非营养、非食用性物质与个体发育水平不相称。 3.这种进食行为不被文化支持或不是正常社会实践的一部分。 4.如果进食行为出现在其他精神障碍（例如智力障碍）、孤独症谱系障碍、精神