研究发现孤独症新基因PAK2并阐述其致病机制
国际著名学术期刊《Cell Reports》在线发表了由中国科学院北京生命科学研究院孙中生教授和中南大学生命科学学院夏昆教授合作，题为“PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-Related Behavior”的研究论文。 孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder， ASD）是一类复杂的神经发育障碍性疾病的统称，简称孤独症。大量研究发现孤独症具有很高的遗传性，并为此开展了大规模的测序研究。迄今为止孤独症数据库（AutDB）中已收录了大约数百个孤独症相关的基因，然而单个基因却只贡献了不到1%的遗传风险，显示孤独症具有很强的异质性。此外，已经报道的孤独症基因也只有少数基因的致病机制得以阐述。寻找新的关键基因、阐明其致病机理是实现孤独症精确诊疗至关重要的工作。 该项研究通过对孤独症患儿进......阅读全文
罗氏治疗视神经脊髓炎谱系障碍（NMOSD）获FDA认证资格
瑞士制药巨头罗氏（Roche）控股的日本药企中外制药（Chugai）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予实验性抗白介素6受体（IL-6R）人源化循环抗体satralizumab（开发代码：SA237）治疗视神经脊髓炎和视神经脊髓炎谱系障碍（NMO/NMOSD）的突破性药物资格（BTD）
心理所揭示静息态功能性连接异常与内感觉相关
内感觉是指个体加工和整合来自身体内部感觉信号（如心跳和呼吸）的能力。保持稳定而平衡的生理反应模式，对人们在日常生活中实现最佳生理功能至关重要。有实证研究表明，无论是临床诊断为孤独症的群体还是具有孤独症亚临床特征的人群，都存在内感觉准确性异常降低的特征。然而，这些结果多仅聚焦行为水平的差异，但行为
FDA批准自闭症辅助诊断器械
一家致力于为行为健康疾病儿童患者开发诊断和治疗方案的公司Cognoa宣布，美国FDA已批准该公司自闭症辅助诊断器械Canvas Dx的De Novo 分类请求。这个基于人工智能的设备是首个获得FDA批准的自闭症辅助诊断设备，旨在帮助医疗保健人员对表现出潜在自闭症症状的18个月至 5 岁儿童患者进
自然子刊综览
《自然—纳米技术》 新型药用纳米粒子结构可分解排出体外 将DNA链和纳米粒子当作构件，组装成一种可以增强摄取小鼠体内肿瘤的纳米结构，并在之后发生分解，改善体内清洁度，最终降低潜在毒性。发表在《自然—纳米技术》上的这项研究结果为抗癌药物投递的安全、可控提供了一种新策略。 为了改进
陆林院士：五大精神心理问题影响青少年健康成长
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/8/527490.shtm以健康寿命损失年为评价指标，精神心理疾病负担位列全球疾病总负担的第二位。目前全球约有10%～20%的儿童青少年患有精神心理疾病，其中焦虑障碍和抑郁障碍约占43%。中国6～16岁儿童青少
Nature子刊研究揭示自闭症患者对社会化学信号反应异常
《自然—神经科学》11月28日在线发表的一篇研究报道显示，与未患自闭症谱系障碍（ASD）的个体相比，ASD患者会对无意识感知的社会化学信号做出不同的，有时甚至是相反的反应。该发现或许可以部分解释为什么ASD患者误读情绪。 哺乳动物通常靠嗅觉解读情绪，并通过对化学信号的认知进行社会交流。有越来越
研究揭示自闭症患者对社会化学信号反应异常
《自然—神经科学》（论文链接）11月28日在线发表的一篇研究报道显示，与未患自闭症谱系障碍（ASD）的个体相比，ASD患者会对无意识感知的社会化学信号做出不同的，有时甚至是相反的反应。该发现或许可以部分解释为什么ASD患者误读情绪。 哺乳动物通常靠嗅觉解读情绪，并通过对化学信号的认知进行社会交
成年人异食症的诊断
参照美国精神障碍诊断与统计手册第五版（DSM-Ⅴ）诊断标准 1.持续进食非营养、非食用性物质至少一个月。 2.进食非营养、非食用性物质与个体发育水平不相称。 3.这种进食行为不被文化支持或不是正常社会实践的一部分。 4.如果进食行为出现在其他精神障碍（例如智力障碍）、孤独症谱系障碍、精神
只有一半的自闭症儿童接受早期干预服务
研究人员发现，收入和种族差异是获得EIP支持的重大障碍。罗格斯大学公共卫生学院的兼职教授Josephine Shenouda说:“对于患有自闭症的婴幼儿来说，早期干预对于改善他们日后的生活状况非常重要。”Josephine Shenouda是发表在《美国医学会儿科杂志》上的这项研究的主要作者。“我们
关于阿斯伯格综合征的检查介绍
阿斯伯格综合征的家长在患儿30个月之内通过常规的发育筛查可以发现某些异常。对于此病的诊断，需要使用一些不同的测量工具，包括阿斯伯格诊断量表（ASDS）、孤独症谱系障碍筛查问卷（ASSQ）及儿童阿斯伯格综合征测试（CAST）等。
《科学》：“雨人”老鼠——自闭症模型
看过美国奥斯卡金像奖影片《雨人》的市民，大都对片中的人物——严重的自闭症患者雷蒙巴比特，有着很深的印象。自闭症患者只是与外界沟通有障碍，而不是智商有问题。恰恰相反，很多自闭症患者往往在某个方面表现出“天赋异秉”。现在，来自美国得克萨斯州大学西南医学中心的研究人员发现，携带一种与自闭症有关的突变人类基
孤独症儿童道德判断能力研究获进展
中科院心理研究所行为科学重点实验室朱莉琪研究组采用道德故事和经典的囚徒困境博弈任务分别考察了高功能孤独症儿童的道德判断能力和合作行为以及二者间的关系，相关研究近日在线发表于自然出版集团下的《科学报告》。 孤独症是一种神经发育的谱系障碍，典型的临床特征主要包括社会功能缺陷、交流和语言缺陷、限
证实疫苗与自闭症无关
儿童期疫苗注射与自闭症的相关性历来众说纷纭。其中，麻疹、腮腺炎、风疹（MMR）疫苗及百白破等含有硫汞撒的疫苗争议最大。然而，一项发表于5月9日《疫苗》的Meta分析显示，疫苗与自闭症及ASD的发病之间并无关联。 本项研究由来自澳大利亚Whiteley-Martin研究中心及悉尼大学Ne
一文了解自闭症的靶向治疗
最近的统计数据，从该中心疾病控制和预防中心(CDC)建议，ASD现在影响1在59孩子在美国，增加患病率15%，较前一报告。 目前尚无ASD的医学疗法，基于我们对疾病的分子病理生理学的有限了解，治疗方法仅是对症治疗。近年来，研究已经利用“后基因组时代”的技术进步来研究遗传基因可能对ASD易感性的
心理所发现高功能孤独症儿童的合作行为与正常儿童的异同
孤独症是一种神经发育的谱系障碍，典型的临床特征主要包括社会功能缺陷、交流和语言缺陷、限制性和刻板的行为和兴趣。虽然孤独症个体具有这三个方面的缺陷，但是社会功能缺陷被认为是最基础的表现。大量的研究发现孤独症个体在心理理论和移情上存在障碍。而判断自己和他人的行为对错的道德判断能力与心理理论能力密切相
王艺：防治孤独症须打“组合拳”
孤独症谱系障碍（以下简称孤独症）是一种广泛性发育障碍。最近十几年，随着医学发展的进步，我国涵盖筛查、诊断、治疗、康复的全链条孤独症管理体系取得了显著的进展。但公众对孤独症认识仍有待提升，孤独症患者的早诊早治也存在一定困境。为此，《中国科学报》采访了复旦大学附属儿科医院院长王艺。王艺（受访者供图）6~
实现满月即可诊断自闭症，从1cm头发中检出准确率高达81％
自闭症谱系障碍（ASD）是一种神经发育疾病，儿童的诊断率约为2%，平均诊出年龄约为4岁。然而，对语言和社交功能至关重要的神经通路却在婴儿期发育，目前的诊断方案错过了ASD治疗的最有效年龄。促进语言和感觉通路（包括视觉和听觉）发展的神经回路具有高度可塑性，尤其是在出生后的第一年。因此，在出生第一年
实现满月即可诊断自闭症，从1cm头发中检出准确率高达81％
自闭症谱系障碍（ASD）是一种神经发育疾病，儿童的诊断率约为2%，平均诊出年龄约为4岁。然而，对语言和社交功能至关重要的神经通路却在婴儿期发育，目前的诊断方案错过了ASD治疗的最有效年龄。促进语言和感觉通路（包括视觉和听觉）发展的神经回路具有高度可塑性，尤其是在出生后的第一年。因此，在出生第一年
自闭症成年人敏感度比正常人差
英国《自然·神经科学》杂志日前在线发表的一篇论文指出，患有自闭症谱系障碍（ASD）的成年人跟正常人相比，在面对意外时不会表现出很大的惊讶情绪，而且自闭症的症状越严重，患者的惊讶程度越低。 自闭症谱系障碍是一种较为严重的发育障碍性疾病。它属于先天精神疾患，并不是心理疾病，与后天的教育也无关。迄今
自闭症患者会反常解读情绪信号
英国《自然·神经科学》近日在线发表的一项神经学研究称，与正常人相比，自闭症谱系障碍（ASD）患者会对无意识感知的社会化学信号作出不同的，有时甚至是相反的反应。该发现或可以部分解释困扰医学界已久的问题：为什么自闭症患者会误读情绪。图片来源于网络 哺乳动物通常靠嗅觉解读情绪，并通过对化学信号的认知
心理所精神分裂症谱系障碍的前瞻记忆研究取得系列进展
记忆是人类的一项十分重要的认知功能。以往关于记忆的研究多关注能够记住过去发生的事情。而前瞻记忆（一种对将来某一时刻要做的事情的记忆）因其在人类日常生活中扮演了十分重要的角色也开始引起研究者的关注。例如病人要记得在正确的时间吃药或者记得要去进行定期复查等。目前，关于前期精神分裂症患者
2020达沃斯青年科学家榜单发布－5位中国青年学者入选！
世界经济论坛（达沃斯论坛）近日发布了2020年度青年科学家榜单，对推动科学发现前沿的全球25位杰出青年研究人员进行表彰。 世界经济论坛青年科学家榜单仅颁给40岁以下、对推动科学前沿作出贡献、助力改善人类健康、促进可持续发展、提升包容性水平、推动社会平等的青年优秀科学家们。 今年获得表彰的25
华人女院士发表表观遗传学重要成果
MECP2的突变会引起神经发育性疾病Rett综合征（RTT）。RTT是一种常发生在女童身上的神经系统疾病，属于严重的自闭症谱系障碍。患者会出现类似自闭症的行为、丧失运动控制能力、呼吸不规律以及骨骼问题。 RTT中的错义突变MECP2R306C可以阻止MeCP2与NCoR/HDAC3复合物互作。
准确率91％！新方法专挑“星星的孩子”
世界上有这样一群人，他们不愿对视、不爱交流、不作回应，仿佛遥远夜空中的星星，沉浸在自己的世界里。他们是孤独症谱系障碍（以下简称孤独症）儿童，也被形象地称作“星星的孩子”。近年来，孤独症进入大众视野，但如何精准诊断孤独症仍是一项挑战。 最近，香港中文大学医学院教授黄秀娟团队发现孤独症与儿童肠道微
改良肠道微生物群－治疗患儿胃肠道和行为症状
肠道微生物作为人体最庞大、最复杂的微生态系统，不仅关乎了人体的生理功能，许多研究表明某些心理疾病也受肠道微生物的影响，比如困扰当代许多人的自闭症。 近日由Dae-Wook Kang发表的一篇名为《微生物转移治疗对自闭症和肠道微生物的长期疗效》指出自闭症谱系障碍(ASD)患者肠道微生物群与自闭症
抑郁障碍物理治疗前沿学术研讨会在京举办
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/10/511304.shtm10月28日，由北京大学第六医院主办的抑郁障碍物理治疗前沿学术研讨会在京召开。此次研讨会的主题是探讨抑郁障碍的诊治现状、分享精准神经调控治疗的新理论与新成果，旨在推动抑郁障碍以及其他
中国营养学会发育障碍和营养治疗分会举办首届年会
近日，由中国营养学会发育障碍和营养治疗分会主办、北京协和医院承办的中国营养学会发育障碍和营养治疗分会第一届年会在京举办。会议旨在整合多学科资源，推动新的研究进展，以解决有特殊需求的临床问题；同时，通过开展高水平的科学研究、学术交流、技术培训及科普宣传等工作，促进发育障碍和营养治疗相关领域人才队伍建设
AJHG：新研究揭示PTEN突变对癌症以及自闭症的影响
最近，在《American Journal of Human Genetics》上发表的一项新研究中，由克利夫兰诊所基因组医学研究所所长Charis Eng博士领导的一组研究人员鉴定了一种可代谢产物，可以用于预测PTEN突变的个体是否会患癌症或自闭症谱系障碍（ASD）。 抑癌基因PTEN的突变
Nature:－催产素在人类社交活动中发挥关键作用
近日，斯坦福医学院等机构的研究人员发现，催产素——由于其在强烈母子和两性附属的关系的形成与维持中的重要作用，而常常被称作“爱的荷尔蒙”—— 较之前的研究参与了更广泛的社交关系。这一发现将对神经障碍例如自闭症有深远的影响，也对我们进化过程中的科学概念有启迪。目前该研究发表在Nature 杂
老药新用！抗肿瘤药或可治疗自闭症|Nature子刊
抗癌药物开发的其中一种策略是通过有效地分离基因，使其能再次被表达，如罗米地辛，它能有效地抑制组蛋白去乙酰酶(HDACs)，修饰组蛋白，重新塑造染色质，调节靶向基因的转录。图片来源：Dubova/Fotolia 根据布法罗大学科学家们的说法，受罗米地辛影响的基因，同时作用于癌症和自闭症。仅用极低