研究发现孤独症新基因PAK2并阐述其致病机制
国际著名学术期刊《Cell Reports》在线发表了由中国科学院北京生命科学研究院孙中生教授和中南大学生命科学学院夏昆教授合作，题为“PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-Related Behavior”的研究论文。 孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder， ASD）是一类复杂的神经发育障碍性疾病的统称，简称孤独症。大量研究发现孤独症具有很高的遗传性，并为此开展了大规模的测序研究。迄今为止孤独症数据库（AutDB）中已收录了大约数百个孤独症相关的基因，然而单个基因却只贡献了不到1%的遗传风险，显示孤独症具有很强的异质性。此外，已经报道的孤独症基因也只有少数基因的致病机制得以阐述。寻找新的关键基因、阐明其致病机理是实现孤独症精确诊疗至关重要的工作。 该项研究通过对孤独症患儿进......阅读全文
早发现、早干预、不侥幸：孤独症的三道关
半岁大的孩子，爬行已经非常敏捷，同时明显对数字很敏感——多数家长会感到欣慰，这娃肯定差不了。但如果孩子同时还伴有不回应、不追声等其他典型症状，那么，这些也可能是孤独症的极早期表现。 据统计，我国孤独症谱系障碍患者已超千万，其中儿童约300万人。面对这个日益庞大的群体，从早期识别到融合教育，再到
Science大型低成本，外显子测序成果
来自华盛顿大学医学院，霍德华休斯医学院等处的研究人员利用一种新型技术，完成了多达2446个样品外显子测序分析，找到了自闭症谱系障碍(ASD，Autism Spectrum Disorder)的多个频发突变，不仅为治疗ASD疾病提供了新思路，而且也提出了一种低成本，多基因测序新方法。相关成
关于ASD便携式地物光谱仪的简介
ASD便携式地物光谱仪是一种用于交通运输工程、环境科学技术及资源科学技术领域的地球探测仪器，于2017年12月1日启用。 一、于ASD便携式地物光谱仪的技术指标： （1）波长范围：350-2500nm； （2）光谱分辨率：≤3nm@700nm；≤30nm@1400nm/2100nm； （
卫生部办公厅关于印发《儿童孤独症诊疗康复指南》的通知
卫办医政发〔2010〕123号 各省、自治区、直辖市卫生厅局，新疆生产建设兵团卫生局： 为进一步规范儿童孤独症诊疗康复行为，提高医疗质量，使儿童孤独症患者得到及时诊断和有效的康复治疗，我部制定了《儿童孤独症诊疗康复指南》。现印发给你们，请参照执行。 二○一○年七月二十三日
他们用运动干预“点亮”孤独症患者的“星空”
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/498206.shtm自2021年，我国发布“中国脑计划”，开展以探索大脑秘密、攻克大脑疾病为导向的脑科学研究作为重要方向。作为“中国脑计划”的重要研究领域之一，扬州大学陈爱国教授团队与儿童孤独症的“较量”
研究揭示自闭症肠脑轴交互及肠道菌干预机制
自闭症谱系障碍（ASD）是以社交缺陷和刻板行为为核心的神经发育疾病，其致病机制是神经科学领域的重要挑战。值得注意的是，相当比例的自闭症谱系障碍患者常伴随胃肠道功能紊乱。这引发了学界对肠道微生物如何通过生物分子信号远程影响大脑功能的“肠脑轴”调控机制的深度探索。近年来，有研究证实肠道菌群失调与神经行为
自闭症发病率持续上升:每36名美国8岁儿童中就有1人确诊
美国疾病控制和预防中心（CDC）最近的一项研究揭示了美国儿童自闭症谱系障碍（ASD）的发生和人口统计学的变化趋势。根据最新的数据，每36名8岁儿童中就有1名被确认为自闭症患者，即2.8%。这一比例超过了2021年12月发布的上一次估计，当时的流行率为每44名儿童中有1人，或2.3%。这个数字也明显大
全基因组测序法－开启诊断和治疗自闭症的新的大门
一个国际团队，由杜克大学医学院，，自闭症代言人，巴克莱全球管理公司等其它机构组成，这个团队调查了32个家庭的自闭症谱系障碍(ASD)。结果表明全基因组测序和分析显示了很大的价值发现罕见的遗传突变。这个发现发表在《Ameican Journal of Human Genetics》。 在
首个大规模中国人群孤独症基因测序研究出炉
孤独症谱系障碍，简称“孤独症”，又称“自闭症”。其核心症状表现为社会沟通和社会交往的缺陷和局限的、重复性行为、兴趣或活动，是一种严重影响儿童健康的神经发育障碍性疾病。 据最新统计数据显示，目前，中国孤独症患者已超过1000万，其中0～14岁的患儿超过200万。不仅如此，中国孤独症发病率依然在不
上海十院最新研究揭示肠菌移植疗法成败关键
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/518018.shtm近日，上海市第十人民医院秦环龙、许谦、李宁/陈启仪团队研究发现，肠菌移植供体与受体菌群亚种之间的相互作用可能是决定治疗成败的关键，即供体与受体“菌型”匹配度越高，肠菌移植疗效越好。相关
人雄烯二酮(ASD)ELISA试剂盒操作步骤
本试剂仅供研究使用目的：本试剂盒用于测定人血清，血浆及相关液体样本中人雄烯二酮(ASD)的含量。实验原理：本试剂盒应用双抗体夹心法测定标本中人雄烯二酮(ASD)水平。用纯化的人雄烯二酮(ASD)抗体包被微孔板，制成固相抗体，往包被单抗的微孔中依次加入雄烯二酮(ASD),再与HRP标记的雄烯二酮(AS
ASD全波段系列近红外光谱仪典型应用
实时精确的工业过程监控ASD 近红外光谱仪可以实时在线监控粉料混合、颗粒化等工业过程，无需取样，可对样品仓内混料均匀性、颗粒大小、水分含量、pH值、流动性、体积密度等多种物理化学特性进行定性和定量的过程分析。例如：原料药(API)与辅料药的混合均匀性对于产品质量来说至关重要。一个批次或一片药剂的成
丙戊酸导致无症状高氨血症病例分析
对于使用丙戊酸盐的患者而言，血氨水平应多长时间监测一次？当血氨水平高于正常范围，尤其是患者并无明显症状时，临床应如何处理？病例患者为26岁女性，体型肥胖，罹患孤独症谱系障碍（ASD）及严重智力残疾，因撞头、咬拳头、扔物件等行为问题收入精神科。给予丙戊酸（VPA）250mg，每天4次，2个月后病情改善
PNAS：自闭症研究新进展
十年前，加州理工学院Caltech的科学家发现免疫系统紊乱与神经发育障碍(如自闭症autism)有关。此后，自闭症患者死后的大脑研究以及流行病学研究都支持了这一观点，免疫系统异常与自闭症谱系障碍ASD存在关联。 人们还不了解的是，这种免疫异常是自闭症的发生因素，抑或只是一个副作用。日前加州
研究揭示面部表情识别内在机制－破解“察言观色”背后的科学密码
人类的情绪识别能力并不是单一由先天或后天决定的，而是两者共同作用的结果。这一发现为长期以来的“先天与后天”之争提供了新视角，揭示了遗传和环境在情绪识别中的不同作用。 表情是人们传递情绪、沟通交流的重要方式。“察言观色”看似是自然而然的事情，但你是否思考过，为什么人们能识别不同的面部表情？这一功
孤独症与儿童肠道微生物组之间存在相关性
据统计，目前中国有超过1000万人患有孤独症。由于孤独症的症状不太明显，因此诊断方式面临挑战，诊断速度与准确性亟待优化。 日前，香港中文大学医学院教授黄秀娟团队发现，孤独症与儿童肠道微生物组之间存在相关性，可借助多领域的微生物标志物对孤独症儿童进行诊断。研究成果近日发表于《自然·微生物学》。
尿检可用于诊断儿童孤独症
科学家新近发现，通过尿检也可判断儿童是否患孤独症。 尽管儿童孤独症及相关紊乱症患儿的比例如今在全球已达到5%-7%。，但在临床诊断环节依旧存在诸多障碍，缺乏一套完善的化学检验方法。 而最近，英国的一项针对一批孤独症儿童展开尿检后发现，孤独症儿童尿检中可检测出某种菌群留下的特殊化学记号。
孤独症与儿童肠道微生物组之间存在相关性
微生物组之间存在相关性 据统计，目前中国有超过1000万人患有孤独症。由于孤独症的症状不太明显，因此诊断方式面临挑战，诊断速度与准确性亟待优化。日前，香港中文大学医学院教授黄秀娟团队发现，孤独症与儿童肠道微生物组之间存在相关性，可借助多领域的微生物标志物对孤独症儿童进行诊断。研究成果近日发表于《自然
体重异常新生儿患自闭症风险大
将为人母者往往担心胎儿营养不足造成出生时体重过轻，因而在孕期补充大量营养。殊不知，新生儿体重过重也不是好事。 英国曼彻斯特大学的一项新研究称，新生儿体重过轻或过重，都会对其未来健康成长造成影响，他们患自闭症谱系障碍(ASD)的风险明显要高于体重正常的新生儿。 自闭症谱系障碍是一种广泛
自然子刊综览
《自然—遗传学》 常见遗传变异决定自闭症大部分遗传风险 在很多家族中常见的遗传变异决定了自闭症的大部分遗传风险，这是在线发表于《自然—遗传学》上的一项研究给出的结论。这将有助对自闭症谱系障碍（ASD）的遗传学原理的进一步研究。 最近有关ASD遗传结构的一些研究并不认为罕见遗传变异和常见遗
澳大利亚研究：孤独症患者可以识别他人面部情绪
孤独症又称自闭症，典型症状就是存在社交障碍、语言障碍等，人们通常以为孤独症患者难以感知他人情绪。澳大利亚一项新研究表明，孤独症患者其实能够识别他人面部情绪。澳大利亚弗林德斯大学研究人员近日在国际期刊《孤独症研究》上发表两篇相关论文。研究人员以63名孤独症成年患者和67名普通成年人为研究对象，让他们在
科学家发现芬太尼对自闭症样行为的影响机制
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/6/481004.shtm 近日，同济大学医学院麻醉与脑功能研究所常务副所长申远教授团队和国内外研究团队合作，通过动物实验模拟，发现阿片类镇痛药芬太尼能通过激活mu阿片受体，引起幼年小鼠大脑前扣带皮层（AC
低频突变在复杂疾病中的研究——精神疾病
目前的全基因组测序或全外显子测序的研究重点越来越集中在有害的Rare variant上。相比common variant来说，rare variant对疾病的发病机制更有影响。Rare variant 的频度远低于common variant。但Rare variant多表现为致病突变，并且是高
植物雄烯二酮（ASD）ELISA试剂盒使用说明
本试剂仅供研究使用目的：本试剂盒用于测定植物组织，细胞及其它相关样本中植物雄烯二酮（ASD）含量。实验原理：本试剂盒应用双抗体夹心法测定标本中植物雄烯二酮（ASD）水平。用纯化的植物雄烯二酮（ASD）抗体包被微孔板，制成固相抗体，往包被单抗的微孔中依次加入植物雄烯二酮（ASD）抗原，再与HRP标记的
植物雄烯二酮（ASD）ELISA试剂盒使用说明
我司ELISA试剂盒品质保证，质量优，价格实惠，是您生物实验的首选，如有需要可与我司销售人员联系。本试剂仅供研究使用目的：本试剂盒用于测定植物组织，细胞及其它相关样本中植物雄烯二酮（ASD）含量。实验原理：本试剂盒应用双抗体夹心法测定标本中植物雄烯二酮（ASD）水平。用纯化的植物雄烯二酮（ASD）抗
孤独症模型突变犬存在面孔加工困难
在人类社会交流中，面孔识别和加工是一项重要功能，人们能够通过面部表情判断他人的情绪。人类的好朋友家犬，在长期家养驯化过程中也获得了卓越的面孔认知能力——看脸色的能力。不过，中国科学家研究发现，孤独症模型突变犬存在面孔加工困难。在4月2日世界孤独症关注日来临之际，湖北大学教授张永清团队和北京大学教授韩
什么是细胞谱系？
细胞谱系（cell lineage）是指卵裂球从第一次卵裂时起，直到最终分化为组织和器官细胞时为止的发育史。许多动物受精卵的分裂按严格的格式进行。在此过程中各分裂球生成的迟早、顺序和所在空间位置都有规定。从这些动物受精卵的卵裂开始，按裂球的世代、位置和特征给予系统的符号和名称，借以表明它们彼此之间和
什么是细胞谱系？
细胞谱系指的是一个组织或器官从受精胚胎开始的发育历史。一个生物体内的细胞会发生细胞分裂，过程持续至一个不会再分裂的成熟细胞后分裂终止。细胞谱系正是基于对细胞祖先的追踪而得出。研究人员也可以通过标记一个细胞（用荧光分子或其他可追踪的标记）并跟踪其细胞分裂后的后代来研究细胞谱系。细胞谱系(肝脏发育的细胞
什么是细胞谱系？
细胞谱系（cell lineage）是指卵裂球从第一次卵裂时起，直到最终分化为组织和器官细胞时为止的发育史。许多动物受精卵的分裂按严格的格式进行。在此过程中各分裂球生成的迟早、顺序和所在空间位置都有规定。从这些动物受精卵的卵裂开始，按裂球的世代、位置和特征给予系统的符号和名称，借以表明它们彼此之间和
薄层色谱系统
薄层色谱系统是一种用于食品科学技术领域的分析仪器，于2013年10月28日启用。 技术指标 测量方式：反射吸收、反射荧光；透射吸收、透射荧光 ； 波长范围：190-800nm； 扫描速度：Max100mm/s 光源：氘灯、卤钨灯、高压汞灯(标准配置，自动转换) 波长准确度：优于1nm； 波长