《细胞》最新精彩内容综览
Cell创刊于1976年，现已成为世界自然科学研究领域最著名的期刊之一，并陆续发行了十几种姊妹刊，在各自专业领域里均占据着举足轻重的地位。 Cell以发表具有重要意义的原创性科研报告为主，许多生命科学领域最重要的发现都发表在Cell上。最新一期(7月20日)Cell杂志就公布了不少重要的研究成果： A Landscape of Driver Mutations in Melanoma 来自哈佛麻省总医院，德州大学M. D. Anderson癌症中心等多处研究机构的研究人员指出黑色素瘤中具有多个驱动基因突变，其中有三个是由于紫外线照射损伤后的频发性热点突变。 文章的通讯作者是哈佛麻省总医院Levi A. Garraway和Lynda Chin。Lynda Chin教授是一位著名的华裔肿瘤专家，在黑色素瘤基因突变研究领域取得了不少重要的成果，比如近期在Nature杂志上多篇文章公布的黑色素瘤基因突变......阅读全文
Nature：新研究详细揭示染色体的自我重新组装机制
在一项新的研究中，美国费城儿童医院儿科血液学主任Gerd A. Blobel博士及其同事们发现了一种基本生物学过程---细胞核及其染色体物质在细胞分裂后如何自我重新组装---的关键机制和结构细节。这些新的发现为人类健康和疾病提供了重要的新见解。相关研究结果近期发表在Nature期刊上，论文标题为
染色体在细胞分裂后的自我重新组装机制
在一项新的研究中，美国费城儿童医院儿科血液学主任Gerd A. Blobel博士及其同事们发现了一种基本生物学过程---细胞核及其染色体物质在细胞分裂后如何自我重新组装---的关键机制和结构细节。这些新的发现为人类健康和疾病提供了重要的新见解。相关研究结果近期发表在Nature期刊上，论文标题为
Science：基因突变频发－为何适应性没有改变
来自哈佛大学多个学科的研究人员合作，发布了题为“Global epistasis makes adaptation predictable despite sequence-level stochasticity”的研究成果，指出尽管生物体繁衍多代，出现了许多不同的基因突变，但是大部分我们所知的
1月31日《科学》杂志精选
尼安德特人与现代人结合在一起的纽带 一项新的研究显示，虽然尼安德特人在很久之前就已经灭绝了，但我们中的大多数人仍然还存有一点他们的DNA。这份报告披露，尽管在任意的现代人体内存在的尼安德特人基因序列总量相对低下，但是在所有现代人类中持续存在的尼安德特人基因组的累计量为20%。科学
基因突变，让树鼩也能吃辣
科普：除了人类，树鼩也能吃辣 “辣”是一种痛觉而非味觉。迄今哺乳动物中只有人类可通过后天训练适应“辣”这种痛觉，甚至获得愉悦，其他动物都难以忍受。然而，中国科研人员最新发现，东南亚的一种小动物树鼩也能吃辣。 植物产生“辣”的物质是自我保护机制，使动物受痛觉刺激而不再啃食。近期在线发表于美国《
癌症单细胞测序数据分析中常用的方法
癌症单细胞测序数据分析中常用的一些方法：数据预处理质量控制：去除低质量的细胞和测序数据，如检测到的基因数量过少、线粒体基因比例过高的细胞。数据标准化：对基因表达数据进行标准化处理，以消除技术偏差和细胞测序深度的差异。细胞聚类使用无监督学习算法，如基于主成分分析（PCA）、t-分布随机邻域嵌入（t-S
Nature全面解析宫颈癌
波士顿、墨西哥和挪威的研究人员，对挪威和墨西哥的宫颈癌患者群体，进行了全面的基因组分析。他们鉴定了在宫颈癌中反复出现的新突变，还进一步解析了人乳头瘤病HPV对宫颈癌发展的作用。文章发表在本期的Nature杂志上。 宫颈癌是女性中的第二大癌症，在发展中国家尤其常见，因为在那里早期筛查还不普遍
多基因评估能更好地帮助预测癌症风险
得知自己携带乳腺癌基因BRCA1突变的女性往往面临艰难的抉择。医生或基因顾问会这样告诉她们：携带这种基因突变的女性一生中罹患乳腺癌的风险平均为72%，罹患卵巢癌的风险平均为44%。 考虑到这一点，一半的女性通常决定进行预防性的乳房切除手术，许多人同时还切除了卵巢。 但最近的研究显示，将其他基
谁在先？“鸡基因组”和“鸡蛋基因组”
是先有鸡还是先有鸡蛋？这个问题相当恼人，恐怕很难说清楚。现在，研究人员回答了与这个问题一样恼人的问题：是人类基因组中的成千上万的长重复DNA片段中，那个是第一个产生的？那些被复制了？ 这个答案发表在10月7日的《自然·遗传学》杂志上。该研究给出了人类基因组中DNA重复片段复制的第一个进化证据，这种
基因突变，让树鼩也能吃辣
“辣”是一种痛觉而非味觉。迄今哺乳动物中只有人类可通过后天训练适应“辣”这种痛觉，甚至获得愉悦，其他动物都难以忍受。然而，中国科研人员最新发现，东南亚的一种小动物树鼩也能吃辣。 植物产生“辣”的物质是自我保护机制，使动物受痛觉刺激而不再啃食。近期在线发表于美国《科学公共图书馆·生物学》杂志上的
细胞检测技术在癌症治疗中的研究进展
以下是细胞检测技术在癌症治疗中的一些最新研究进展：液体活检技术的改进：液体活检包括对循环肿瘤 DNA（ctDNA）、循环肿瘤细胞（CTC）和外泌体的检测。新的技术能够更灵敏地检测到低浓度的这些标志物，实现癌症的早期诊断、监测微小残留病灶和实时评估治疗反应。单细胞分析技术的发展：单细胞测序技术能够更详
构建癌症基因组学的非组织特异标签的药物重定位新方法
10月9日，国际学术期刊《细胞通讯》（Cell Reports）在线发表了中国科学院上海生命科学研究院（营养与健康研究院）计算生物学研究所韩敬东研究组的论文“Accurate Drug Reposition through Non-Tissue Specific Core Signatures
叶绿体基因组
叶绿体是地球上绿色植物把光能转化为化学能的重要细胞器，叶绿体中进行的光合作用是严格地受到遗传控制的。早在20世纪初，人们就已知叶绿体的某些性状是呈非孟德尔式遗传的，但直到60年代才发现了叶绿体DNA(chloroplast DNA，ctDNA)。叶绿体基因组是一个裸露的环状双链DNA分子，其大小在1
基因组测序
如果楼主指的是人类基因组计划，那时用的方法叫做双脱氧终止法，也叫做sanger法。它的原理是在DNA合成过程中，DNA聚合酶能够使用ddNTP(双脱氧核苷酸）来作为原料，但它的反应会在加入ddNTP的时候终止。具体实验是通过PCR来完成的，但与普通PCR不同，它只需要一个引物而不是一对。在4个相同的
Nature子刊：人类基因组的二元性
人类不喜欢独处，他们的基因并没有什么不同。在一起我们会更加强大，两个版本的基因——分别来自父本和母本——互相不可缺少。最近，德国马克斯普朗克分子遗传学研究所的科学家们，分析了数百人的基因组成，并分别解码了两套染色体的遗传学信息。仅在这个相对较小的群体中，他们就发现了数百万个不同的基因形式。这些研
六位科学家质疑《Nature》论文CRISPR实现人体胚胎编辑的结果
本周，六位科学家就在生物学预印网站BioRxiv发表了一篇针对CRISPR实现人体胚胎编辑的质疑文章，包括纪念斯隆凯特琳癌症中心的Mari Jasin在内的六位科学家质疑的内容就是：胚胎采用的是健康母体DNA作为模版纠正缺陷序列，而不是由研究人员外源提供的DNA。 8月初，一组研究人员利用
GenomeResearch发表基因组研究新发现基因组
多伦多大学的科学家们发现，作为基因组看门人的C2H2-锌指蛋白（C2H2-ZF）实际上肩负着更加多样化的职责。这项发表在Genome Research杂志上的研究，有助于我们更准确地解读个人基因组。C2H2-ZF有大约七百个成员，是规模最大的一种人类蛋白。然而，人们对这些蛋白一直知之甚少。C2H2-
全基因组的比较基因组杂交技术介绍
Whole-Genome and Custom Fine-Tiling Array CGHComparative Genomic Hybridization (CGH) measures DNA copy number differences between a reference genome a
基因突变的特性
随机性：基因突变的发生是随机的，没有固定的规律可循。 不定向性：基因突变可以影响DNA序列的任何部分，包括编码区和非编码区。 有害性：大多数基因突变对生物体是有害的，可能导致疾病或死亡。只有少数突变对生物体是有益的。 可逆性：一些基因突变是可以逆转的，例如DNA修复机制可以修复某些突变。
基因突变的发展
基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。H.J.马勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分别用X射线等在果蝇、玉米中最先诱发了突变。1947年C.奥尔巴克首次使用了化学诱变剂，用氮芥诱发了果蝇的突变。1943年S.E.卢里亚和M.德尔布吕克最早在大肠杆菌中证明对噬菌体抗性的出
基因突变的概念
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个
基因突变概述（一）
1．突变 突变（mutation)是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类：①染色体畸变（chromosome aberration),即染色体数目和结构的改变；②基因突变（gene mutation)。狭义的突变，即一般所指的突变仅指基因突变。基因突变是指基因的核苷酸
基因突变检测方法
基因突变检测方法：1.PCR-SSCP法是在非这性聚丙烯酰胺凝胶上，短的单链DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同构象，一个碱基的改变将影响其构象而导致其在凝胶上的移动速度改变。其基本原理为单链DNA在中性条件下会形成二级结构，这种二级结构依赖于其碱基组成，即使一个碱基的不同，也会形成不同的
egfr基因突变阳性
说明EGFR基因的第19外显子有缺失。这通常意味着这是导致癌症的原因,可以适用于EGFR-TKI类靶向药治疗(如吉非替尼、厄洛替尼等)。
基因突变－萨摩耶牙疼
SCL24A4基因的突变，能导致萨摩耶牙釉质发育不良。美国加州大学伴侣动物健康中心科学家近日将相关论文刊登于开放获取期刊《犬类遗传学与流行病学》。 携带这一突变的狗狗牙齿会褪色、变形，并可能牙齿脱落、牙齿严重侵蚀和牙根感染。于是，研究人员设计了一个检测，让狗育种者可以在育种过程中有选择性地剔
如何检测基因突变？
PCR扩增和测序：PCR扩增可以快速扩增目标DNA片段，然后通过测序技术对扩增产物进行序列分析，从而检测出基因突变。 基因芯片：基因芯片是一种高通量的基因检测技术，可以同时检测多个基因的突变情况。 毛细管电泳：毛细管电泳是一种分离和分析DNA片段的技术，可以通过比较不同样本的DNA片段长度和
基因突变的特性
不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都具有随机性、低频性和可逆性等共同的特性。普遍性基因突变在自然界各物种中普遍存在。随机性T.H.摩尔根在饲养的许多红色复眼的果蝇中偶然发现了一只白色复眼的果蝇。这一事实说明基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都
基因突变碱基变化
基因突变可分为碱基置换突变和移码突变两大类。 碱基置换突变——也称为点突变，指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换（transversi
基因突变的种类
基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生
基因突变概述（二）
（二)移码突变 移码突变（frame-shift mutation)是指DNA链上插入或丢失1个、2个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数)，在读码时，由于原来的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了相应改变。移码突变造成的肽链延长或缩短，取决于移码终止密码子推后或提前