《细胞》最新精彩内容综览
Cell创刊于1976年，现已成为世界自然科学研究领域最著名的期刊之一，并陆续发行了十几种姊妹刊，在各自专业领域里均占据着举足轻重的地位。 Cell以发表具有重要意义的原创性科研报告为主，许多生命科学领域最重要的发现都发表在Cell上。最新一期(7月20日)Cell杂志就公布了不少重要的研究成果： A Landscape of Driver Mutations in Melanoma 来自哈佛麻省总医院，德州大学M. D. Anderson癌症中心等多处研究机构的研究人员指出黑色素瘤中具有多个驱动基因突变，其中有三个是由于紫外线照射损伤后的频发性热点突变。 文章的通讯作者是哈佛麻省总医院Levi A. Garraway和Lynda Chin。Lynda Chin教授是一位著名的华裔肿瘤专家，在黑色素瘤基因突变研究领域取得了不少重要的成果，比如近期在Nature杂志上多篇文章公布的黑色素瘤基因突变......阅读全文
全基因组测序揭示肝癌相关基因突变
由亚洲癌症研究组织(ACRG)、深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果于2013年6月20日在《基因组研究》(Genome Research)杂志上发表。这是继2012年3月份在《自然-遗传学》上发表的乙肝病毒整合机制研究之后，该研究团队在肝癌研究中所取得的又
高清3D基因组相互作用图生成
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EBioMedicine：全基因组测序高效识别癌症相关基因突变
UT西南医学中心癌症研究人员已经证明，全基因组测序可用于识别癌症的遗传性风险，其可以潜在地改善癌症的预防，诊断和治疗。 这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组，诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在杂志EBioMedicine上。全基因组测序是新的基因工具，能够确定
最广泛的人类基因组相互作用图谱
最近，英国剑桥Babraham研究所和伦敦Francis Crick研究所的研究人员，开发并使用了一种新的技术，将基因组拼图中的点连接起来。就像连接点拼图，需要完成才能看到整幅图片，研究者的这项分析把称为启动子和增强子的调控因子连接起来，并指出了它们在小鼠和人类基因组中长距离内的物理相互作用。确
Mol－Cell：DNA的形成方式为何对人类健康影响如此之大？
我们对机体基因组了解地越多，出现的谜团就会越多，比如，携带相同致病突变的人群为何会有不同的疾病进展和症状出现；尽管科学家们对人类基因组完成测序已经超过15年时间，但时至今日，我们仍然无法解释发生在非编码或基因组“垃圾”区域中绝大多数基因变异的重要性。 近日，一项刊登在国际杂志Molecular
定义癌症突变：破坏基因组3D相互作用的突变
在细胞中，DNA紧密地包裹在蛋白质周围，并以一种复杂的3D结构包装，我们称它们为“染色质”。染色质不仅可以保护我们的遗传物质不受损伤，而且通过调节基因组在3D空间的表达来组织整个基因组：展开呈现给细胞基因表达机器，然后再将它们卷回去。 在3D染色质结构中，一些区域被称为“拓扑关联域（TADs）
北京基因组所转录因子TALE和DNA相互作用研究获进展
近日，中国科学院北京基因组研究所基因组科学与信息重点实验室雷红星研究组，在其开展的转录因子TALE(transcription activator-like effector)和DNA相互作用研究方面取得阶段性进展，该研究对TALE蛋白的构象可塑性以及特异性识别DNA的机制进行了深入的计
揭示相同遗传突变引发不同疾病表现的分子机理
如果两位女性具有相同的遗传突变而使其患疾病如乳腺癌等的风险升高，那么为何最终只有一个人患病呢?刊登在近日的国际杂志PLoS Genetics上的一篇研究报告中，来自密歇根州立大学的研究者通过研究揭示了机体中其余的基因组如何同基因突变相互作用从而在个体中引发不同的疾病表现。 研究者Ian
Cell：揭秘转录因子如何相互作用制造心脏
刊登于Cell杂志上的一项研究报告中，来自格莱斯顿研究所（Gladstone Institutes）的科学家们近日通过研究发现三种转录因子可以彼此相互作用，并且同基因组相互作用从而影响胚胎心脏的形成，如果没有这些蛋白质（转录因子）的相互作用就会引发新生儿出现严重的先天性心脏缺损；通过理解心脏发育
大规模酿酒酵母适应性进化研究揭示癌症演变
微小的基因突变也可能导致细胞系统失控。然而，并非所有突变都是坏的，适应性进化过程的选择突变，反而能促进酵母种群和癌症快速而无节制的生长。 癌细胞克隆繁殖时，许多突变会传给子代细胞。一些突变基因是“搭车”凑热闹的，基本无害，另一部分“老司机”突变与肿瘤生长密切相关。 “老司机们”是癌症潜在的
规模最大的人类遗传学研究！15个国家的110多万参与者
近日，来自科罗拉多大学波尔得分校（CU Boulder）的科学家们发现，一个人完成学业的多少竟与1200多种遗传变异有关！对此，他们开发了一个“多基因分数”（polygenic score），并成功预测了超过11 %的个人教育程度差异。Credit: CC0 Public Domain 7月2
Nature：研究发现调控血管形成的关键因子
血管生成是在原有血管网基础上，通过内皮细胞芽出而形成新生血管的复杂过程，这一复杂构成涉及几个分子信号通路。 近日，RIKEN BioResource中心Yoichi Gondo与一队来自加拿大的研究人员合作，发现了一种新的调节血管生成的分子，并确定其调控机制。 研究小组发现Gum
Science：抵抗病原体的通用遗传学策略
平衡选择(balancing selection)能够在种群中维持遗传学多样性，而不是仅选择一个最有利的基因型。芝加哥大学和牛津大学的科学家对人类和猩猩进行了全基因组分析，找到了进化过程中平衡选择的新实例。他们发现，在至少六个基因组区域中，人类和猩猩共享着同样的基因突变组合。文章发表在二月十
基因突变让端粒失控 促发癌症
近日，来自威斯达研究所的研究人员揭示了保护端粒（我们染色体末端结构）的部分蛋白复合物的结构，相关研究成果发表在 Nature Communications 上，该研究解释了与这个蛋白复合物相关的一组基因突变如何促进一系列癌症。 端粒是染色体末端的保护性结构，对人体基因组的复制和保护至关重要。端
基因突变
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象叫做基因突变。基因突变是变异的主要来源，也是生物进化发展的根本原因之一。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在
新研究直击结核病基因组与耐药性
数个独立研究团队为来自世界不同地区的结核分枝杆菌进行了全基因组测序，成果于9月2日发表在《自然—遗传学》期刊上。相关研究有望为耐药性结核病疫情的出现提供新见解，并为耐药性测试和药物开发提供新标靶。 美国马萨诸塞州总医院教授Maha Farhat领衔的研究小组，为全球123种具有代表性的
研究发现细胞癌变机制－治疗癌症需新方法
美国《华尔街日报》网站12月23日报道称，脑肿瘤研究人员介绍说，他们新发现了一种导致正常细胞变成癌细胞的生物机制，这一研究结果既挑战目前的治疗策略，又有可能带来新的癌症治疗办法。 在《自然》周刊网站发表的研究报告中，研究人员称，异柠檬酸脱氢酶（IDH）基因突变导致DNA进入细胞核的方式发生变化
Science：三大型测序项目公布初步成果
寻找对常见病患病风险有重大影响的基因突变比人们预想的更加困难。美国人类遗传学学会ASHG的年会于本月召开，一些大型DNA测序研究公布了初步成果，这些项目旨在寻找一些常见病(如糖尿病或心脏病)背后的潜在突变。在这一领域有一个颇为普遍的观点，一般人群中或多或少携带着一些罕见突变，这些突变大大增加(或
新型工具或能鉴别出引发癌症扩散的罪魁祸首！
癌症能在机体远端“扎根”（癌症转移）是引发90%实体瘤患者死亡的主要原因，癌症转移是复杂遗传相互作用的结果，目前研究人员仍然很难对癌症转移进行深入研究，近日，一项刊登在国际杂志Nature Methods上的研究报告中，来自耶鲁大学的科学家们通过研究设计了一种新方法，其能帮助鉴别出癌症中最危险的
具有遗传风险的基因介绍BRCA1基因
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
BRCA1基因编码的概念和特点
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
正相关基因－BRCA1基因的临床解释
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
DNA损伤修复信号通路BRCA1基因的临床解释
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
乳腺癌相关的BRCA1基因突变类型及临床解释
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
细胞周期信号通路BRCA1基因的临床解释
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BRCA1
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
你的遗传背景如何塑造了你的“与众不同”
几乎每个家族都有一个嗜酒如命、喜欢吃肉、不爱运动的亲戚，但他们仍过着幸福的晚年生活，而另一些很关心自己健康的人却英年早逝。命运为何如此不公？如今，只需看看你的基因组，我们就有可能判断谁是那个幸运儿。 在遗传背景下，任何两个人的基因组都有无数的细微差异，这些差异以科学家尚不完全清楚的方式影响着基
Science：跳跃基因如何找到目标？
为了了解转座子如何形成基因组，极其重要的是，要发现它们定向整合（targeted integration）背后的机制。最近，来自法国国家健康与医学研究院病理学实验室的研究人员，与法国CEA-Saclay和美国一个实验室合作，确定了两种蛋白质之间的相互作用，是一个转座子整合到酵母基因组中一个特定区
NatureMethods公布最大人类蛋白互作网络
一个国际研究小组公布了迄今为止最大的蛋白互作数据库资源，这将有助于解析众多疾病相关的基因如何促发疾病发生和进程的。这项研究由麻省总医院MGH和Broad研究院领衔完成，相关数据库： InWeb_InBioMap (InWeb_IM) 在线公布在11月28日Nature Methods杂志上。“现代遗
Nature：新研究详细揭示染色体的自我重新组装机制
在一项新的研究中，美国费城儿童医院儿科血液学主任Gerd A. Blobel博士及其同事们发现了一种基本生物学过程---细胞核及其染色体物质在细胞分裂后如何自我重新组装---的关键机制和结构细节。这些新的发现为人类健康和疾病提供了重要的新见解。相关研究结果近期发表在Nature期刊上，论文标题为