基于增强野生型MLL蛋白稳定性的儿童白血病新疗法
Taspase1是一种特殊的肽链内切酶【1】, 在哺乳动物中已知的底物仅包括MLL，MLL2，TFIIA， 并且具有自身内切酶的活性。其中MLL组蛋白甲基转移酶在人类白血病中研究最为广泛，因为MLL的断裂融合会引发混合谱系白血病，包括急性髓性和淋巴性白血病。已有的报道显示，80%的儿童白血病为这种恶性程度高，预后差的难治性混合谱系白血病。然而十多年来，由于只有野生型MLL受Taspase 1 内切酶的调控，而融合型MLL（MLL-fusion）并不受Taspase 1 的切断，MLL内切水解的生物学意义依然是该领域争论的话题。 1月1日，美国西北大学的生化与分子遗传学系主任Ali Shilatifard的团队在Genes & Development杂志发表了题为Regulation of MLL/COMPASS stability through its proteolytic cleavage by taspas......阅读全文
癌症相关的基因突变类型及临床解释AFF4
该基因编码的蛋白属于白血病相关转录因子AF4家族它是正转录延长因子b（p-tefb）复合物的组成部分。在患有ins（5；11）（q31；q31q23）的婴儿急性淋巴细胞白血病中发现了一个染色体易位，涉及该基因和11号染色体上的mll基因。
DNA损伤修复信号通路KMT2C基因的临床解释
该基因是髓系/淋巴系或混合系白血病（MLL）家族的成员，编码核蛋白，具有AT-Hook DNA结合域、DHHC型锌指、六个PhD型锌指、一个集合域、一个后集合域和一个环状锌指。该蛋白是ASC-2/NCOA6复合物（ASCOM）的成员，具有组蛋白甲基化活性，参与转录协同激活。
KMT2C基因的结构和作用
该基因是髓系/淋巴系或混合系白血病（MLL）家族的成员，编码核蛋白，具有AT-Hook DNA结合域、DHHC型锌指、六个PhD型锌指、一个集合域、一个后集合域和一个环状锌指。该蛋白是ASC-2/NCOA6复合物（ASCOM）的成员，具有组蛋白甲基化活性，参与转录协同激活。
乳腺癌相关的－KMT2C基因突变类型及临床解释
该基因是髓系/淋巴系或混合系白血病（MLL）家族的成员，编码核蛋白，具有AT-Hook DNA结合域、DHHC型锌指、六个PhD型锌指、一个集合域、一个后集合域和一个环状锌指。该蛋白是ASC-2/NCOA6复合物（ASCOM）的成员，具有组蛋白甲基化活性，参与转录协同激活。
组蛋白修饰基因通路KMT2C基因
该基因是髓系/淋巴系或混合系白血病（MLL）家族的成员，编码核蛋白，具有AT-Hook DNA结合域、DHHC型锌指、六个PhD型锌指、一个集合域、一个后集合域和一个环状锌指。该蛋白是ASC-2/NCOA6复合物（ASCOM）的成员，具有组蛋白甲基化活性，参与转录协同激活。
FOXO3基因的结构及作用
该基因属于转录因子的叉头家族，具有独特的叉头结构域。该基因可能通过表达细胞死亡所需的基因来触发细胞凋亡。该基因与MLL基因易位与继发性急性白血病有关。另外，还观察到编码相同蛋白质的剪接转录变体。
中国学者发表6篇Nature，在生命科学领域取得重大进展
iNature 2019年9月4日，中国学者在Nature连续发表了6项成果，涉及生命科学，天文学，地球科学等不同的领域，iNature系统介绍这些成果： 【1】混合谱系白血病（MLL）家族的甲基转移酶 -包括MLL1，MLL2，MLL3，MLL4，SET1A和SET1B-在赖氨酸4（H3
Nature子刊：原来细胞增殖过快竟可导致癌症
并非所有携带癌基因的细胞都会导致恶性转化，目前普遍认为，癌症发生的关键在于额外的基因损伤，通过使早期癌细胞生长并侵害正常细胞，最终导致癌症。近日，耶鲁大学的研究人员发现了另一种引发癌症的细胞机制——细胞分裂速度（cell cycling speed），该研究成果发表在《nature commun
北京基因组研究所Cell子刊发表干细胞新成果
来自中科院北京基因研究所、迈阿密大学Miller医学院的研究人员证实，丧失Asxl1会改变骨髓基质干细胞的自我更新和命运，在小鼠中导致Bohring-Opitz样综合征。这一研究发现发布在Stem Cell Reports杂志上。 中国科学院北京基因组研究所的王前飞(Qian-fei Wang
Nature聚焦p53与癌症表观遗传
来自宾夕法尼亚大学Perelman医学院的一项新研究发现，侵袭性癌症生长及一些表观遗传改变与突变p53蛋白有关。在本周的《自然》（Nature）杂志上这一研究小组描述了他们的研究结果以及对于一些难治癌症的意义。 领导这一研究的是多伦多大学细胞与发育生物学、遗传学和生物学系教授Shelley
Nature聚焦p53与癌症表观遗传
来自宾夕法尼亚大学Perelman医学院的一项新研究发现，侵袭性癌症生长及一些表观遗传改变与突变p53蛋白有关。在本周的《自然》（Nature）杂志上这一研究小组描述了他们的研究结果以及对于一些难治癌症的意义。 领导这一研究的是多伦多大学细胞与发育生物学、遗传学和生物学系教授Shelley B
Nature：肿瘤抑制蛋白竟驱动恶性癌症
近日，来自宾夕法尼亚大学等处的科学家通过研究发现，恶性肿瘤的生长及DNA序列未发生改变的基因活性的变化往往和突变的p53蛋白质直接相关，相关研究结果刊登于国际著名杂志Nature上，该研究或为开发应对难以治疗的癌症的新型策略提供帮助。 TP53是所有人类癌症中频繁突变的基因，其可以编码一种名为
英国研制出一种治疗混合系白血病的新药
据新华社伦敦10月3日电 英国剑桥大学等机构的研究人员日前报告说，他们研发出一种治疗混合系白血病的新药，动物实验和在试管中对人体细胞进行的实验都显示这种药物有效。 混合系白血病由代号为MLL的基因发生变异引起，变异后的基因会指导生成一种“融合蛋白质”，该蛋白质又会去影响其他基因，最终引发白
病例分析：一例少见的双表型急性白血病
2016年8月14日，秦皇岛市第一医院的陈宏伟老师受中国医学科学院血液病医院的许议丹老师委托，在全国形态学诊断学术交流群分享了一例临床少见的白血病病例。现将详细内容整理成帖，方便大家收藏和学习。 简要病史：患者，女，6岁，以“间断发热1月”收入院。患者1月前无明显诱因发热，体温波动于3
中国科学家发现新的白血病抑癌基因
我国科学家主导研究发现了一个在急性白血病病人中有较常见突变的抑癌基因，且揭示其功能异常与多种不同致癌基因之间的协同作用，为研发白血病新的治疗方法提供了重要基础。该成果2月10日在学术期刊《自然—遗传学》上发表。 该研究是在国家自然科学基金委、科技部、中科院以及天津市科委多个重点基金资助下，
科学家在女性生育力研究方面取得重大发现！
在儿童期保持卵细胞停滞是女性生育力的关键部分，近日，一项刊登在国际杂志Nature Structural & Molecular Biology上的研究报告中，来自巴布拉汉研究所(Babraham Institute)的研究人员通过研究阐明了表观遗传学在维持女性卵细胞发育停滞上扮演的关键角色，文
Nature子刊：卵细胞发育停滞,－表观遗传学扮演关键角色
女性在出生时，卵巢内已经有未成熟的卵细胞存在，而且在出生后卵子数目不会增加。保持未成熟的卵细胞停滞是女性生育的关键部分。1月1日发表在《Nature Structural and Molecular Biology》杂志上的最新研究揭示了表观遗传学在维持卵细胞发育停滞中的作用。 正如前文所说，
Science：科学家在白血病发生之前就能成功对其进行阻断
急性髓性白血病（AML，Acute myeloid leukemia）是一种影响成年人和儿童的血液癌症，其需要多个遗传变异才能发生，随着机体年龄增长，很多人都会产生一些突变，这些突变会使得特定的血细胞比其它细胞增殖地更快，从而形成自己独特的细胞群体，这一过程是第一次“打击”，其称之为“具有不确定
聚丙烯酰胺凝胶电泳仪毛细管柱的制备方法
聚丙烯酰胺凝胶电泳仪（CGE）是将聚丙烯酰胺在毛细管内交联生成网状多孔凝胶，凝胶具有多孔性，有类似分子筛的作用。荷质比相等但大小不同的分子在电场作用下发生迁移，其运动速度受到凝胶网状结构的阻碍，大分子受到的阻力大，移动速度慢，小分子受到的阻力小，移动速度快，从而得以分离。蛋白质和DNA等的荷质比与分
Nature突破守则：干细胞基因表达新规则
十年前，基因的表达看上去是那么的简单：基因被开启或被关闭，不能同时开启又关闭。之后时间到了2006年，一个重磅级的发现指出，在小鼠胚胎干细胞中的发育调控基因可以即激活基因，又抑制基因，这样的基因被称为“二价标记基因(bivalently marked genes)”，在发育和分化过程中可以有
白血病融合基因检测的意义
白血病（leukemia）属于造血系统的恶性肿瘤，是一组高度异质性的恶性血液病，其特点为白血病细胞呈现异常增生伴分化成熟障碍。临床出现不同程度的贫血、出血、发热及肝脾、淋巴结肿大，可危及生命。 白血病融合基因（fusion gene），是白血病的分子生物学特异性标志。近年来，由于分
人肝恶性淋巴瘤裸小鼠原位和皮下移植模型的建立实验
实验方法原理 采用人肝恶性淋巴瘤术中新鲜组织块分别植入裸小鼠肝实质内和肩胛间皮下, 观察原位移植和皮下移植成瘤率, 移植瘤的侵袭、转移；并进行形态学( 光镜、电镜、免疫组织化学) 、血清学[ 甲胎蛋白( AFP) 、乙型肝炎病毒表面抗原( H BsAg) 、乳酸脱氢酶( LDH) ] 检测，
AFF3基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种在淋巴组织中优先表达的组织限制性核转录激活因子这种蛋白的分离最初定义了一个高度保守的核转录因子laf4/mllt2基因家族，可能在淋巴系统发育和肿瘤发生中发挥作用。在一些所有的病人中，这个基因被发现与mll基因融合。已经发现了编码不同蛋白质的多个选择性剪接转录变体。[由RefSeq提供
AFF3基因编码功能及结构描述
该基因编码一种在淋巴组织中优先表达的组织限制性核转录激活因子这种蛋白的分离最初定义了一个高度保守的核转录因子laf4/mllt2基因家族，可能在淋巴系统发育和肿瘤发生中发挥作用。在一些所有的病人中，这个基因被发现与mll基因融合。已经发现了编码不同蛋白质的多个选择性剪接转录变体。[由RefSeq提供
不确定潜能的克隆性造血CHIP或可治疗白血病
克隆性造血是一种常见的与衰老相关的生物学状态，潜质未定的克隆性造血（CHIP）患者的恶性肿瘤发生率为每年0.5%~1%。扩增压力增加导致内源性免疫紊乱，端粒缩短引起染色体不稳定，当正常造血不能维持，出现克隆性干细胞的扩增和新的突变、造血干细胞和衰老相关的改变，包括DNA损伤应答改变、转录程序改变
推动癌症发展的RNA结合蛋白
最近，一项关于白血病细胞基因表达的研究，发现了一种RNA结合蛋白，在推动癌症的发展过程中起着重要的作用。该蛋白通常活跃在胎儿组织，在成年人体内是关闭的，但它在一些癌细胞中被再度活化。这种表达模式使它成为抗癌药物的一个有吸引力的靶标，因为阻断它的活动，不太可能造成严重的副作用。 这项新的研究，发
人肝恶性淋巴瘤裸小鼠原位和皮下移植模型的建立实验
人肝恶性淋巴瘤裸小鼠原位和皮下移植模型的建立可以：（1）探讨肝恶性淋巴瘤发病机制；（2）为实验治疗提供工具；（3）为肝脏恶性淋巴瘤病因学和发病机制提供实验研究用的肿瘤动物模型。实验方法原理采用人肝恶性淋巴瘤术中新鲜组织块分别植入裸小鼠肝实质内和肩胛间皮下, 观察原位移植和皮下移植成瘤率, 移植瘤的侵
研究揭示白血病干细胞RNA表观遗传新机制
中山大学肿瘤防治中心研究员黄慧琳团队联合广州实验室研究员翁桁游团队，研究揭示了RNA乙酰化及其修饰酶N-乙酰基转移酶10（NAT10）通过重塑丝氨酸代谢驱动急性髓系白血病发生及干性维持的重要机制。相关成果近日在线发表于《自然-细胞生物学》（Nature Cell Biology）。论文共同通讯作者黄
KMT2B基因突变与药物因子介绍
该基因编码一个包含多个结构域的蛋白质，包括cxxc锌指、三个phd锌指、两个fy丰富结构域和一组（杂色抑制、zeste增强和trithorax）结构域。set结构域是一个保守的c-末端结构域，它是mll家族蛋白的特征。这种基因在成人组织中广泛表达。在实体瘤细胞系中也被扩增，可能与人类癌症有关。已经报
KMT2B基因编码功能及结构描述
该基因编码一个包含多个结构域的蛋白质，包括cxxc锌指、三个phd锌指、两个fy丰富结构域和一组（杂色抑制、zeste增强和trithorax）结构域。set结构域是一个保守的c-末端结构域，它是mll家族蛋白的特征。这种基因在成人组织中广泛表达。在实体瘤细胞系中也被扩增，可能与人类癌症有关。已经报