Nature：肿瘤抑制蛋白竟驱动恶性癌症
近日，来自宾夕法尼亚大学等处的科学家通过研究发现，恶性肿瘤的生长及DNA序列未发生改变的基因活性的变化往往和突变的p53蛋白质直接相关，相关研究结果刊登于国际著名杂志Nature上，该研究或为开发应对难以治疗的癌症的新型策略提供帮助。 TP53是所有人类癌症中频繁突变的基因，其可以编码一种名为p53的肿瘤抑制蛋白，p53通常会通过调节细胞分裂的循环来抑制肿瘤，而p53蛋白也会通过维持细胞快速生长和分裂来完成抑制癌症的目的。当DNA损伤时，p53就会产生一系列保护效应来修复细胞DNA损伤，如果损伤过于严重就会引发细胞死亡，而TP53基因的突变往往会破坏其正常的功能，并且使得携带损伤DNA的细胞继续分裂，直至引发癌症发生。 为了理解突变的p53功能获得（gain-of-function，GOF）如何发挥作用，研究人员调查了携带不同类型p53 GOF替代氨基酸的病人机体肿瘤衍生的癌细胞系的功能，来观察这些突变形式的p53会结合......阅读全文
细胞自噬关键蛋白突变可延寿
或是哺乳动物“抵抗”老化的有效机制 据英国《自然》杂志5月30日在线发表的一项老化学最新成果，美国科学家团队开展的小鼠实验显示，一种对细胞自噬过程至关重要的蛋白质发生突变后，可延长小鼠的健康期限和寿命。研究人员认为，其或是延长哺乳动物寿命的一种有效机制。 衰老被认为是生理功能的逐渐退化现象，
珠蛋白基因突变的类型有哪些？
点突变：单个核苷酸的改变，如镰状细胞贫血中的HbS突变。 缺失突变：一段DNA序列的丢失，如地中海贫血中的α-珠蛋白基因缺失。 插入突变：一段DNA序列的插入，如β-珠蛋白基因插入突变引起的β-地中海贫血。 倒位突变：染色体上一段DNA序列的翻转，如δβ-地中海贫血中的δ-珠蛋白基因倒位。
《细胞》：人类基因突变“冷热不均”
人类基因组中并不是所有的碱基都容易发生突变，基因组也会出现“冷热不均”的现象，近期一研究组发现了获取DNA新生突变集群的方法，并指出这种单碱基对变化出现的可能性相差了三个数量级。牛津大学的Chris P. Ponting对此进行了深入评点。 父母生殖细胞形成时所发生的胚系de novo
影响脑褶皱蛋白的新的基因突变
大脑皮质发育的基因GPR56。 一项将某一特别基因与皮层脑回——即人脑表面显著的褶皱——挂钩的新研究提示，这些特征性的外形是以区段的方式形成并受到控制的。Byoung-il Bae及其同事对来自3个不同家族的5个人的基因组进行了研究，他们在布洛卡区——或大脑的语言中枢——有着异常薄且平
单细胞基因组突变检测新突破
爱因斯坦研究人员已经开发并验证了一种准确识别单细胞基因组中突变的方法。这种新方法可以帮助预测癌症是否将在看似健康的组织中发展，在今天的自然方法的在线版本中发表的论文中被描述。相应的作者是Lola和Saul Kramer分子遗传学主席Jan Vijg博士。 在科学家可以分析单个细胞的基因组之前，
哺乳动物细胞基因突变试验
哺乳动物体外培养细胞的基因正向突变试验常用的测试系统有小鼠淋巴瘤L5178Y细胞，中国仓鼠肺V79细胞和卵巢CHO细胞的三个基因位点的突变，即次黄嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)、胸苷激酶(TK)及Na+／K+ATP酶(OUA)位点。HGRPT和Na+/K+ATP酶位点突变可用于上述三种细胞，O
新突破：把突变蛋白“变成”健康蛋白的基因治疗方法
今日最新一批《自然》论文如期上线，其中来自CRISPR领域大牛刘如谦（David Liu）教授团队的一篇论文引起医药行业的关注。使用单碱基编辑方法，该团队提供了一种进行基因治疗的全新思路，有望打开罕见遗传病治疗的全新天地。 这项研究针对的是镰刀型细胞贫血病（sickle cell diseas
基因突变
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象叫做基因突变。基因突变是变异的主要来源，也是生物进化发展的根本原因之一。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在
基因突变致蛋白质合成异常分析（五）
表4-2选择性免疫蛋白缺乏症分型IgA缺乏症选择性IgA缺乏症共济失调-毛细血管扩张症Nezelof综合症慢性皮肤粘膜念珠菌病SIgA（分泌型)缺乏症IgA缺乏症IgA缺乏症选择性IgM缺乏症Wiskott-Aldrich综合征IgE缺乏症IgA-IgM缺乏症IgA-IgG缺乏症L链缺乏症
基因突变致蛋白质合成异常分析（一）
蛋白质性质是由DNA分子上碱基数量和顺序决定的。如果DNA分子的碱基数量或顺序发生变化，由它编码的蛋白质结构就发生相应的改变。由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病称为分子病（molecular disease)。 分子病种类很多,根据各种蛋白质的功能可将分子病
基因突变致蛋白质合成异常分析（三）
2．地中海贫血由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋的链合成障碍，造成α链和β链合成失去平衡面导致的溶血性贫血称为地中海贫血（thalassemia)。根据合成障碍的肽链不同可把地中海贫血分为α和β地中海贫血两类。此外还有少见的δβ和γβ地中海贫血。 （1)α地中海贫血（α-thalassem
基因突变致蛋白质合成异常分析（七）
2．抗凝血因子缺乏症 （1)遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症：抗凝血酶Ⅲ（antithrombin Ⅲ,ATⅢ)对凝血酶Xa有抑制作用，肝素能加速其对凝血酶的抑制。其次，ATⅢ还有抑制Ⅸ、Ⅺ及Ⅻ的功能。 遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症（hereditary antithrombin Ⅲ deficiency
基因突变致蛋白质合成异常分析（二）
（二)血红蛋白病的分类和分子基础 血红蛋白病可分为两大类，即异常血红蛋白病和地中海贫血。 1．异常血红蛋白病 异常血红蛋白（abnormal hemoglobin)是指由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构异常，如有临床表现者称为异常血红蛋白病或异常血红蛋白综合征。至今全世界已发现异常血红
基因突变致蛋白质合成异常分析（四）
②轻型β地中海贫血：患者是β+地贫、β0地贫或δβ0地贫的杂合子，基因型分别为β+/βA、β0/β+和δβ0/βA。这类患者由于还能合成相当量的β链，所以症状较轻，贫血不明显或轻度贫血。本病特点是HbA2升高（可达4%-8%)或（和)HbF升高。 ③中间型β地中海贫血：患者通常是某些β地贫变异
基因突变致蛋白质合成异常分析（六）
目前已知的DMD基因突变主要为缺失型，约占病例的50%-60%；重复(duplication)次之，约占6%，有两个缺失热区：即5’端的第4-21外显子（占缺失的20%)；另一为第45-52外显子（占54%-60%)。内含子44约160-180kb，断裂频率最高，缺失导致移码突变者，多数会引起
－利用肿瘤细胞的基因突变制备癌症疫苗
个性化疫苗为治疗多对基因突变引发的癌症提供新的选择。 在一个小型临床试验中，利用在肿瘤细胞中的突变蛋白所制备的疫苗成功地引发了机体对癌细胞的免疫应答反应。 该结果是目前致力于研发个性化癌症治疗所得出的最新成果，并公布于4月2日的科学（Science）杂志中。在此次试验中，三位恶性黑色素瘤患者
基因突变实例镰刀型细胞贫血症
(1)症状 红细胞由正常的圆饼状变成镰刀型,导致红细胞不能顺利通过毛细血管聚集在一起,红细胞破裂(溶血),造成贫血。(2)病因 基因中的碱基替换。 直接原因:血红蛋白分子结构的改变 根本原因:控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变。
关于致突变试验—哺乳动物细胞基因突变试验的介绍
哺乳动物细胞基因突变试验—哺乳动物体外培养细胞的基因正向突变试验常用的测试系统有小鼠淋巴瘤L5178Y细胞，中国仓鼠肺V79细胞和卵巢CHO细胞的三个基因位点的突变，即次黄嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)、胸苷激酶(TK)及Na+/K+ATP酶(OUA)位点。HGRPT和Na+/K+ATP酶位点
基因突变竟能阻止细胞氧化！延长寿命！
大多数老年疾病的发生与一些特定蛋白的激活密切相关，近日，英国研究人员发现了一种可以停止这类蛋白激活，进而预防老年疾病发生的新方法。 英国萨里大学，雷丁大学，科隆大学以及皇家伯克希尔医院的化学家们发现了一种对于老年疾病预防至关重要的多态性单核苷酸。这种特定变异在很大程度上帮助他们的携带者避免了老
基因定点突变知识
实验原理基因定点突变是指通过聚合酶链式反应（PCR）等方法改变目的基因的序列，包括碱基的插入、缺失、点突变等。基因定点突变是基因研究中比较常用的方法，可以短时间内研究目的DNA所表达的目的蛋白的性状及表征。定点突变需要设计特定的突变引物。引物长度一般为25-45 bp，建议选择30-35bp长度
基因突变的诱变机制自发突变
所谓自发突变是指未经诱变剂处理而出现的突变。从诱变机制的研究结果来看,自发突变的原因不外乎以下几种。①背景辐射和环境诱变。短波辐射在宇宙中随时都有,实验说明辐射的诱变作用不存在阈效应,即任何微弱剂量的辐射都具有某种程度的诱变作用,因此自发突变中可能有一小部分是短波辐射所诱发的突变,有人估计果蝇的这部
基因突变的诱变机制移码突变
诱发移码突变的诱变剂种类较少,主要是吖啶类染料(图6)。这些染料分子能够嵌入DNA分子中,从而使DNA复制发生差错而造成移码突变。
基因突变影响蛋白质稳定性有新解
科技日报北京9月27日电（记者张佳欣）25日发表在《自然》杂志的一项研究称，西班牙基因组调控中心和英国威康桑格研究所的研究人员发现，基因突变对蛋白质稳定性的影响遵循着极其简单的规律。这一发现对加速开发新疗法或设计具有工业应用前景的新蛋白质具有重要意义。人体蛋白质由20种不同的氨基酸组成。单个突变会将
基因重组和基因突变区别
1、基因突变是基因的从无到有，突变产生新基因。基因重组是原有基因的重新组合，产生的是新基因型。2、发生的时间：基因重组发生的时期是：减数分裂中四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换和减数diyi次分裂后期非同源染色体的而重新组合；基因突变发生的时间是在有丝分裂和减数分裂的间期。
CALR基因突变阳性的红细胞增多症病例报告
CALR基因突变多见于骨髓增殖性肿瘤(my - eloproliferative neoplasms,MPN)中的原发性血小 板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者, 在真性红细胞增多症(PV)患者中罕有报道｡我院 收治 1 例红细胞增多症患者,骨髓基因检测为 CALR基因突变阳性,现报告
基因突变的种类
基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生
如何检测基因突变？
PCR扩增和测序：PCR扩增可以快速扩增目标DNA片段，然后通过测序技术对扩增产物进行序列分析，从而检测出基因突变。 基因芯片：基因芯片是一种高通量的基因检测技术，可以同时检测多个基因的突变情况。 毛细管电泳：毛细管电泳是一种分离和分析DNA片段的技术，可以通过比较不同样本的DNA片段长度和
基因突变－萨摩耶牙疼
SCL24A4基因的突变，能导致萨摩耶牙釉质发育不良。美国加州大学伴侣动物健康中心科学家近日将相关论文刊登于开放获取期刊《犬类遗传学与流行病学》。 携带这一突变的狗狗牙齿会褪色、变形，并可能牙齿脱落、牙齿严重侵蚀和牙根感染。于是，研究人员设计了一个检测，让狗育种者可以在育种过程中有选择性地剔
基因突变的发展
基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。H.J.马勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分别用X射线等在果蝇、玉米中最先诱发了突变。1947年C.奥尔巴克首次使用了化学诱变剂，用氮芥诱发了果蝇的突变。1943年S.E.卢里亚和M.德尔布吕克最早在大肠杆菌中证明对噬菌体抗性的出
egfr基因突变阳性
说明EGFR基因的第19外显子有缺失。这通常意味着这是导致癌症的原因,可以适用于EGFR-TKI类靶向药治疗(如吉非替尼、厄洛替尼等)。