Nature子刊：头围多大，竟然与TP53基因有关
近日，一项覆盖数万名儿童和成人的全基因组关联研究（GWAS）确定了与头围相关的遗传变异，涉及到TP53及其他癌症相关基因。 有一项评价宝宝身体发育的指标，就是头围大小。头围的大小不仅与颅骨的生长有关，还与大脑的发育有关。不过，这些性状背后的遗传因素还不大清楚。近日，一项覆盖数万名儿童和成人的全基因组关联研究（GWAS）确定了与头围相关的遗传变异，涉及到TP53及其他癌症相关基因。 英国布里斯托大学的Simon Haworth及其同事利用UK10K、千人基因组计划等项目的全基因组序列和基因型来开展两阶段的GWAS，重点是寻找与头围（HC）和颅内容积（ICV）相关的常见、低频和罕见变异。他们将结果发表在《Nature Communications》杂志上。 文章的通信作者、布里斯托大学的研究人员Beate St Pourcain表示：“通过测量发育中的颅骨，以此来准确代替颅内容积，我们能有效地研究影响大脑发育的遗传因素。”......阅读全文
中国科学家Nature－Genetics发表淋巴瘤研究新成果
上海交通大学领衔的系统生物医学协同创新中心联合来自我国血液/肿瘤临床多中心研究机构（M-HOPES）的17家医院，最近在淋巴瘤发病原理和临床预后研究方面获得了重要的标志性成果，充分体现了多中心多学科协同创新、造福患者的宗旨。自然杀伤/T细胞淋巴瘤（natural killer T-cell ly
科学家提出急性红白血病的基因组分型及其靶向治疗
近日，圣犹大儿童研究医院等科研人员在Nature Genetics上发表了题为“Genomic subtyping and therapeutic targeting of acute erythroleukemia”的文章，提出了急性红白血病的基因组分型，为进一步开展该疾病的靶向治疗提供理论依
科学家提出了急性红白血病的新基因组分型
近日，圣犹大儿童研究医院等科研人员在Nature Genetics上发表了题为“Genomic subtyping and therapeutic targeting of acute erythroleukemia”的文章，提出了急性红白血病的基因组分型，为进一步开展该疾病的靶向治疗提供理论依
如何利用大象抵御癌症的机制帮助开发人类抗癌新疗法？
每当细胞分裂一次，细胞中的DNA就有可能会发生突变，而这些突变就会诱发癌症发生。如果所有细胞都有着相同的机会产生诱发癌症的突变，那么具有较多细胞的大型长寿动物相比小型短命动物而言会进行更多的细胞分裂，是否也就意味着这些大型动物患癌的比率要高于小型动物呢？ 1977年，研究者Richard Pe
Nat－Genet：食道癌新型诊断测试
多亏了能标志一种无害疾病发展食管癌症的基因突变的发现，食道癌一种新的诊断测试可能是指日可待。根据发表在Nature Genetics杂志上研究，科学家已经确定了食道癌发病早期出现故障的信号。随着时间的推移，频繁的反酸--通常称为胃灼热损害食道细胞。如果不进行治疗，这可能导致巴雷特（Barrett
患癌风险暴涨24倍！这个基因可真了不得
TP53基因是最著名的抑癌基因之一，也是人类肿瘤中突变频率最高的基因。众所周知，野生型TP53蛋白可抑制带有 DNA 损伤和染色体畸变的细胞分裂，具有广谱的肿瘤抑制作用。半数以上的肿瘤在发生发展过程中都伴随着TP53 基因突变，因此，TP53的基因型对肿瘤表型的影响始终是肿瘤分子领域的研究热门。
昆明动物所等在胶质母细胞瘤分型研究中取得新进展
胶质瘤是常见的颅内肿瘤，其中恶性程度最高的是胶质母细胞瘤。异常的快速增殖、极强的浸润性及高度异质性是胶质母细胞瘤的典型特征。患者的平均中值生存期仅为一年左右，是目前人类肿瘤中死亡率极高的肿瘤之一。胶质母细胞瘤难以治疗的重要原因之一是其高度异质性。遗传突变的多样性是其异质性形成的重要原因。而现有以
Cancer－Res：复旦大学发现化疗后某些基因突变会丢失
复旦大学发现化疗后某些基因突变会丢失 来自复旦大学上海医学院的研究人员在新研究中，利用外显子组测序和生物信息学分析比较新辅助化疗前后乳腺癌组织外显子组的差异，发现化疗前存在TP53或PIK3CA突变的肿瘤在化疗后可能丢失该突变。并进一步分析了突变丢失与患者预后之间的关系。研究结果发表在6月12日的
首都医科大学Nature－Genetics发布肿瘤研究新发现
来自首都医科大学和杜克大学医学院的研究人员展开合作，在新研究中生成了关于一种罕见且致命的儿童及青少年脑癌形式：脑干胶质瘤（brainstem glioma）的一些遗传新见解。 研究人员确定了肿瘤细胞中的一种遗传突变对细胞的生长和死亡均起作用。此外，新发现的基因突变有可能还促进了肿瘤抵抗辐射。
2019年8月9日Science期刊精华
本周又有一期新的Science期刊（2019年8月9日）发布，它有哪些精彩研究呢？让小编一一道来。 1.Science：重大进展！揭示阿尔茨海默病致病机制 doi:10.1126/science.aay0198； doi:10.1126/science.aay5188 大脑特定区域中过度活
重磅！PNAS破解胰腺癌的侵袭和逃避战术
近日，日本北海道大学的研究人员在《PNAS》上发表了一项最新研究，揭秘了KRAS和TP53基因突变诱导胰腺癌信号通路，披露了其增强胰腺癌侵袭组织和逃避免疫系统的分子细节，为胰腺癌的免疫治疗提供新的药物靶点。小鼠胰岛 红色的是胰岛素，蓝色的是细胞核。资料来源:Solimena实验室 胰腺导管腺癌
Cell：值得一看！一张图全面了解衰老
细胞衰老是一种基本的细胞命运，扮演着重要的生理学和病理生理学角色。8月10日，Cell杂志发表了一个题为“Cellular Senescence Pathways”的SnapShot。这一SnapShot聚焦了与衰老相关的主要信号通路以及转录控制机制。具体见下图（分上中下三个部分）： 导致衰老
Cell：值得一看！一张图全面了解衰老
细胞衰老是一种基本的细胞命运，扮演着重要的生理学和病理生理学角色。8月10日，Cell杂志发表了一个题为“Cellular Senescence Pathways”的SnapShot。这一SnapShot聚焦了与衰老相关的主要信号通路以及转录控制机制。具体见下图（分上中下三个部分）： 图片
Cell：值得一看！一张图全面了解衰老
细胞衰老是一种基本的细胞命运，扮演着重要的生理学和病理生理学角色。8月10日，Cell杂志发表了一个题为“Cellular Senescence Pathways”的SnapShot。这一SnapShot聚焦了与衰老相关的主要信号通路以及转录控制机制。具体见下图（分上中下三个部分）： 图片
PNAS：研究人员破解胰腺癌的侵袭和逃避策略
KRAS和TP53基因突变与胰腺导管腺癌密切相关，后者是目前最常见的胰腺癌类型。胰腺癌在被诊断时通常已经发展为恶性肿瘤，这使患者的五年生存率极低（不到10%）。因此，了解它在分子水平上如何发展可能有助于抗癌药物的开发。北海道大学的Hisataka Sabe及其同事在人类癌细胞和小鼠疾病模型中进行
抑癌蛋白p53如何与基因组结合？
最近，来自比利时鲁汶大学的遗传学家表明，肿瘤蛋白TP53知道应该结合到我们DNA上的哪个确切位置，来防止癌症。一旦与这个特定的DNA序列结合，这个蛋白质就可以激活正确的基因来修复受损的细胞。相关研究结果发表在国际著名期刊《Genome Research》。 体内所有的细胞都有相同的DNA，但是
ING1基因编码功能及结构描述
该基因编码一种能诱导细胞生长停滞和凋亡的抑癌蛋白。编码蛋白是一种核蛋白，与肿瘤抑制蛋白tp53发生物理作用，是p53信号通路的组成部分。这种基因的表达减少和重排已在各种癌症中被发现已经报道了编码不同亚型的多个选择性剪接转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes
ING1基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种能诱导细胞生长停滞和凋亡的抑癌蛋白。编码蛋白是一种核蛋白，与肿瘤抑制蛋白tp53发生物理作用，是p53信号通路的组成部分。这种基因的表达减少和重排已在各种癌症中被发现已经报道了编码不同亚型的多个选择性剪接转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes
ING1基因编码功能及结构描述
该基因编码一种能诱导细胞生长停滞和凋亡的抑癌蛋白。编码蛋白是一种核蛋白，与肿瘤抑制蛋白tp53发生物理作用，是p53信号通路的组成部分。这种基因的表达减少和重排已在各种癌症中被发现已经报道了编码不同亚型的多个选择性剪接转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes
Cancer－Research发现一条多类肝癌肿瘤干细胞共有的通路
在世界范围内，原发性肝癌是导致患者死亡的第二大肿瘤，约90%的原发性肝癌是肝细胞癌（HCC）。肿瘤干细胞被认为是肿瘤发生和转移的元凶，在HCC中现已发现多类肿瘤干细胞标志物，然而这些肿瘤干细胞亚群间的分子调控网络异同性尚不清楚。因而研究多类肝癌干细胞间的分子异质性，或可揭示多类肝癌肿瘤干细胞的
浙江大学：一条多类肝癌肿瘤干细胞阳性患者共有的通路
在世界范围内，原发性肝癌是导致患者死亡的第二大肿瘤，约90%的原发性肝癌是肝细胞癌（HCC）。肿瘤干细胞被认为是肿瘤发生和转移的元凶，在HCC中现已发现多类肿瘤干细胞标志物，然而这些肿瘤干细胞亚群间的分子调控网络异同性尚不清楚。因而研究多类肝癌干细胞间的分子异质性，或可揭示多类肝癌肿瘤干细胞的异
LiFraumeni综合征病例分析3
1988年，Li和Fraumeni研究团队提出Li-Fraumeni综合征诊断标准，应同时具备以下2项条件：（1）先证者45岁前明确诊断为肉瘤。（2）家系中1名一级或二级亲属在45岁前明确诊断为任何类型肿瘤，或者在任何年龄明确诊断为肉瘤。 2009年版Chompret标准进一步扩大其疾病范围并提出更
中大首席专家PLOS解析肿瘤miRNA
7月18日，中山大学肿瘤防治中心首席专家马骏教授带领的研究小组，在国际著名遗传学期刊《PLOS Genetics》发表题为“Overexpression of Mitochondria Mediator Gene TRIAP1 by miR-320b Loss Is Associated wit
胶质母细胞瘤分型研究获进展
胶质瘤是常见的颅内肿瘤，其中恶性程度最高的是胶质母细胞瘤。异常的快速增殖、极强的浸润性及高度异质性是胶质母细胞瘤的典型特征。患者的平均中值生存期仅为一年左右。近日，中国科学院昆明动物研究所赵旭东团队和黄京飞团队合作，在胶质母细胞瘤分型研究中取得新进展，相关研究成果发表在《致癌基因》上。 胶质母
－Cancer－Cell：p85的双面人生
p85是著名因子磷脂酰肌醇3激酶（Phosphoinositide3 kinase，PI3K）的一个85 kDa大小的调节亚基，近年来科学家们发现了越来越多的这种亚基编码基因：PIK3R1的突变，而这种基因又与结肠癌等多种癌症发病存在相关性，因此其研究备受关注。 近期来自德州大学西南医学中心等
中国慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤的诊断与...2
治疗（一）治疗指征不是所有CLL都需要治疗，具备以下至少1项时开始治疗。1．进行性骨髓衰竭的证据：表现为血红蛋白和（或）血小板进行性减少。2．巨脾（如左肋缘下>6 cm）或进行性或有症状的脾肿大。3．巨块型淋巴结肿大（如最长直径>10 cm）或进行性或有症状的淋巴结肿大。4．进行性淋巴细胞增多，如2
艾伯维抗癌药Venclyxto获欧盟CHMP支持批准治疗
2016年10月19日讯 /生物谷BIOON/ --艾伯维（AbbVie）抗癌管线近日在欧盟监管方面传来喜讯，欧洲药品管理局（EMA）人用医药产品委员会（CHMP）支持批准突破性抗癌药Venclyxto（venetoclax）单药治疗：（1）存在17p删除突变或TP53突变、不适合或已接受B细胞
克服胰腺癌化疗和免疫治疗耐药有了新策略
胰腺癌是一种致死率极高的恶性肿瘤，5年生存率不到10%。天津医科大学肿瘤医院郝继辉教授团队经多年研究，证明抑癌基因EHF在趋化因子受体CXCR2阳性中性粒细胞浸润中的抑制作用，以及硝呋莫司能够提高EHF的表达，抑制CXCR2阳性中性粒细胞浸润和招募，进一步提高胰腺癌在化疗和免疫治疗中的敏感性，为胰腺
克服胰腺癌化疗和免疫治疗耐药有了新策略
胰腺癌是一种致死率极高的恶性肿瘤，5年生存率不到10%。天津医科大学肿瘤医院郝继辉教授团队经多年研究，证明抑癌基因EHF在趋化因子受体CXCR2阳性中性粒细胞浸润中的抑制作用，以及硝呋莫司能够提高EHF的表达，抑制CXCR2阳性中性粒细胞浸润和招募，进一步提高胰腺癌在化疗和免疫治疗中的敏感性，为胰腺
研究发现p53突变促进肿瘤免疫逃逸关键机制
抑癌基因TP53（编码p53蛋白）通常发挥肿瘤监查功能，TP53基因突变后转变为癌基因，是多种肿瘤发生发展的驱动因素。近日，中国科学技术大学教授魏海明课题组发现，p53可以直接调控免疫细胞的发育、分化与功能，在肿瘤免疫微环境中发挥重要作用。p53突变导致肿瘤干细胞分泌白细胞介素34（IL-34），I