Nature子刊：头围多大，竟然与TP53基因有关
近日，一项覆盖数万名儿童和成人的全基因组关联研究（GWAS）确定了与头围相关的遗传变异，涉及到TP53及其他癌症相关基因。 有一项评价宝宝身体发育的指标，就是头围大小。头围的大小不仅与颅骨的生长有关，还与大脑的发育有关。不过，这些性状背后的遗传因素还不大清楚。近日，一项覆盖数万名儿童和成人的全基因组关联研究（GWAS）确定了与头围相关的遗传变异，涉及到TP53及其他癌症相关基因。 英国布里斯托大学的Simon Haworth及其同事利用UK10K、千人基因组计划等项目的全基因组序列和基因型来开展两阶段的GWAS，重点是寻找与头围（HC）和颅内容积（ICV）相关的常见、低频和罕见变异。他们将结果发表在《Nature Communications》杂志上。 文章的通信作者、布里斯托大学的研究人员Beate St Pourcain表示：“通过测量发育中的颅骨，以此来准确代替颅内容积，我们能有效地研究影响大脑发育的遗传因素。”......阅读全文
研究发现p53突变促进肿瘤免疫逃逸关键机制
抑癌基因TP53（编码p53蛋白）通常发挥肿瘤监查功能，TP53基因突变后转变为癌基因，是多种肿瘤发生发展的驱动因素。近日，中国科学技术大学教授魏海明课题组发现，p53可以直接调控免疫细胞的发育、分化与功能，在肿瘤免疫微环境中发挥重要作用。p53突变导致肿瘤干细胞分泌白细胞介素34（IL-34），I
COLDPCR和HRM结合应用于癌症基因低水平未知突变
研究背景：癌症中体细胞分子层面的突变，常常需要在大量野生型DNA中辨识低浓度的DNA突变。但是，突变检测方法的选择率和灵敏度常常限制了鉴定低浓度突变的可靠性。最近开发的COLD-PCR（低变性温度下的复合扩增，李等人。2008）解决了低含量基因突变检测的一些局限性，在PCR扩增过程中利用关键变性温度
构建单细胞癌症基因组时间序列模型，可预测乳腺癌细...
构建单细胞癌症基因组时间序列模型，可预测乳腺癌细胞克隆适应性不同生物会随着时间的推移不断进化，环境压力可促使具有某些特征的个体在群体中变得更加普遍。癌症也不例外，在不断增殖的肿瘤中，具有最佳竞争资源和抵御环境压力的癌细胞会逐渐占据主导地位。癌细胞的适应性（fitness）并不是一成不变的。在化疗药物
Cell:中国团队发布首个肺腺癌分子全景图谱助力精准医学
肺癌是发病率和死亡率增长最快，对人群健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一。非小细胞肺癌约占所有肺癌的80%，其中肺腺癌（Lung Adenocarcinoma, LUAD）是非小细胞肺癌中最普遍的分型，大约占所有恶性肺肿瘤的一半。已有研究发现，LUAD中最常见的体细胞突变是TP53、KRAS、KEAP1
《Nature》：人类基因组中有史以来研究最多的十大基因
奥地利维也纳大学的Peter Kerpedjiev是一位曾进行生物信息学培训的软件工程师，目前正在攻读博士学位，他表示需要一个遗传学速成课程，因为他认为这样有助于了解生物学的一些基础知识，“如果我想和其他科学家进行有效的交流，那么我需要了解哪些基因？”他希望能得到答案。 为此，Kerpedji
Nature：肿瘤抑制蛋白竟驱动恶性癌症
近日，来自宾夕法尼亚大学等处的科学家通过研究发现，恶性肿瘤的生长及DNA序列未发生改变的基因活性的变化往往和突变的p53蛋白质直接相关，相关研究结果刊登于国际著名杂志Nature上，该研究或为开发应对难以治疗的癌症的新型策略提供帮助。 TP53是所有人类癌症中频繁突变的基因，其可以编码一种名为
Cell：机械敏感性基质影响
细胞能感知周围细胞微环境，并对此做出反应，这些微环境十分重要，会影响细胞的形态、蛋白质水平和定位、基因表达，乃至核完整性。组织微韧性（micro-stiffness）在很大程度上受到细胞外基质的影响，但有机体内基质变化很大，因此也许可以作为分析和组织许多细胞类型和分子进程的一个有用参数，比如用于
PPM1D基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是ser/thr蛋白磷酸酶pp2c家族的成员。pp2c家族成员是细胞应激反应途径的负调控因子。该基因的表达在不同的环境胁迫下以p53依赖的方式诱导。在肿瘤抑制蛋白tp53/p53诱导下，这种磷酸酶负性调节p38-map激酶mapk/p38的活性，从而降低p53的磷酸化，进而抑制p53
PPM1D基因突变因子与药物介绍
该基因编码的蛋白是ser/thr蛋白磷酸酶pp2c家族的成员。pp2c家族成员是细胞应激反应途径的负调控因子。该基因的表达在不同的环境胁迫下以p53依赖的方式诱导。在肿瘤抑制蛋白tp53/p53诱导下，这种磷酸酶负性调节p38-map激酶mapk/p38的活性，从而降低p53的磷酸化，进而抑制p53
ING1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种能诱导细胞生长停滞和凋亡的抑癌蛋白。编码蛋白是一种核蛋白，与肿瘤抑制蛋白tp53发生物理作用，是p53信号通路的组成部分。这种基因的表达减少和重排已在各种癌症中被发现已经报道了编码不同亚型的多个选择性剪接转录变体。
大象的基因，可能蕴含长寿和抗癌的秘密！
大象的基因和衰老速度或能帮助研究人员寻找到抵御癌症及健康长寿的新线索；2015年欧盟国家中有130万人死于癌症，超过了28个国家死亡总人数的四分之一，尽管近些年来癌症疗法得到了明显改善，但患者癌症的确诊率依然在上升。 其中一个原因就是人们的寿命更长，这就意味着其患癌且因癌症死亡的风险更高，在欧
大象的基因能抗癌？对大象研究有望找到人类抗癌良方！
大象的基因和衰老速度或能帮助研究人员寻找到抵御癌症及健康长寿的新线索；2015年欧盟国家中有130万人死于癌症，超过了28个国家死亡总人数的四分之一，尽管近些年来癌症疗法得到了明显改善，但患者癌症的确诊率依然在上升。图片来源：theconversation.com 其中一个原因就是人们的寿命更
Nature、Cell齐发文：我国科学家致力肝癌精准治疗新方法
众所周知，中国是肝癌大国。据2018年发布的《中国肝癌大数据报告》显示，原发性肝癌全球每年新发病例85.4万，中国46.6万，约占全球的55%，这意味着，全球新发肝癌一半在中国。但针对肝癌的治疗效果并不乐观，一旦癌细胞扩散，肝癌患者活下去的希望几乎为零。 为了改变这一惨痛的现状，也为了挽救更多
我国学者绘制淋巴瘤最全基因图
今天凌晨，国际知名期刊《自然遗传学》报道了我国学者对一种亚洲人高发的恶性淋巴瘤发病原理和临床预后的最新研究。这项研究是迄今为止有关自然杀伤/T细胞淋巴瘤最全面系统的基因组学图谱，也是对相关突变基因致病原理及其临床意义最为深入系统的阐述。这些突破性发现对推动这种恶性淋巴瘤的精准治疗意义重大，表明了
华大基因、广州医科大Nature子刊发布测序新成果
来自华大基因研究院、广州医科大学附属第一医院等处的研究人员报告称，他们首次完成了对亚洲患者原发性及转移性肺腺癌的大规模测序。研究成果发布在12月9日的《自然通讯》（Nature Communications）杂志上。 华大基因研究院的王俊（Jun Wang）研究员、Qiang Pan-Hamm
临床测序重磅成果！300多种肿瘤，突变数据集问世
肿瘤分子分析是精准肿瘤医学的基本组成部分，它能够识别基因以及通路中所发生的变化，这是个性化医疗的关键。不同组织复发性突变的存在，加上分子靶向治疗组合的扩大，这就需要灵活且综合性的方法来分析全癌谱中与临床相关的基因。 5月8日，Nature Medicine杂志在线发表了一篇“大作”，科学家们采
靠吃同类幸存－科学家揭示化疗后癌细胞“卷土重来”的秘密
自古以来，帝王将相的成功并不容易。或是一将成万骨枯，又或是本是同根生，相煎何太急。本以为人可以为了成功不折手段，万万没想到癌细胞的“不死之谜“也是如此。 而这一“不死之谜”目前已被美国杜兰大学医学院的研究人员们所发现。他们表示：癌细胞在化疗中靠着“同类相食”的方式吞噬相邻细胞来求生。并且这类同
陈赛娟陈竺赵维莅等发现淋巴瘤精准治疗潜在靶点
上海交通大学系统生物医学协同创新中心的上海血液学研究所联合我国血液/肿瘤临床多中心研究机构的17家医院，对/T细胞淋巴瘤（NKTCL）这一具有独特地域性和临床特征的血液肿瘤进行了基因组学、分子病理学和临床预后相关性研究，取得了精准医学领域的突破性成果。相关研究7月20日在《自然—遗传学》杂志上发
乳腺癌精准治疗策略再升级！
4月9日，复旦大学附属肿瘤医院教授邵志敏、江一舟、胡欣领衔的研究团队，系统性地构建了迄今最为全面的乳腺癌基因组变异互作网络，并功能性解析基因组变异互作对乳腺癌治疗结局的影响，有望给乳腺癌精准治疗带来新的突破。相关研究成果发表于《癌细胞》。随着测序技术在临床上的广泛应用和对肿瘤基因组认知的深化，乳腺癌
乳腺癌患者预后如何？－不如来问问ctDNA吧！
随着临床级新一代测序（NGS）方法的逐渐成熟，使用组织和来自血液的ctDNA评估肿瘤患者基因改变成为可能。最近来自美国加州大学医学院的研究检测了62名晚期乳腺癌患者的ctDNA，其中38名患者还有组织的NGS测序结果。 对比这些结果发现，ctDNA的NGS检测结果中能够发现肿瘤相关的基因改变，
数基因突变，可判断患癌时间？
你会在多大年龄患上癌症？人体内不同基因的突变数或许会让这一日期提前。 人们已经知道，诸如BRCA1、BRCA2等癌症基因的突变会增加患癌风险。不过，来自澳大利亚悉尼加文医学研究所的David Thomas和同事首次证实，同较低患癌风险存在关联的突变会逐渐累积成更加致命的效应。相关成果日前发表于
一半癌症里都有它，今天我们终于有了新的抗癌策略
在诸多与癌症相关的基因里，TP53是被人研究得最为透彻的基因之一。它所编码的p53蛋白在正常情况下具有“抑癌”的作用。但一旦发生突变，p53就会摇身一变，促进癌症的发展。据估计，超过50%的人类癌症都带有p53的突变。其对于癌症治疗的重要意义不言而喻。 顺着这一思路，许多新药研发人员把抗癌的希
科学家发现“分步式”肝癌精准治疗新策略
覃文新研究员在实验室指导交流工作 叶佳琪摄 10月3日凌晨，《自然》在线发表了上海交通大学医学院附属仁济医院上海市肿瘤研究所与荷兰癌症研究所的合作研究成果“诱导和利用肿瘤细胞弱点治疗肝癌”。该研究通过CRISPR-Cas9基因敲除技术结合高通量化合物筛选，首次发现诱导TP53基因突变的肝癌细胞发生
Nature：揭示α酮戊二酸是p53介导的肿瘤抑制的效应因子
肿瘤抑制基因TP53（编码蛋白p53）在大多数人类癌症中以及在70%以上的胰腺导管腺癌（PDAC）中发生突变。野生型p53在细胞应激反应中积累，并调节基因表达以改变细胞命运和阻止肿瘤产生。众所周知，野生型p53也可以调节细胞代谢途径，不过人们对p53依赖性的抑制癌症进展的代谢变化仍然知之甚少。
通过镶嵌现象来理解癌症
一项对29种不同类型组织进行的全面分析显示，人体就像由具有不同基因组的细胞组成的一团复杂“马赛克”，而其中的许多细胞都带有可能导致癌症的基因突变。 这是迄今规模最大的此类研究，收集了来自约500人的数千个样本的数据。这项6月6日发表在美国《科学》杂志的成果，可以帮助科学家更好地理解癌症是如何开
核糖体DNA，这个被忽视的部分与癌症有何关联？
尽管RNA是核糖体中核心的结构和功能组分，但人们却几乎不了解编码它们的核糖体DNA（rDNA）。人类有两种rDNA基因，分别是5S和45S。45S rDNA编码单个转录本，被加工成28S、18S和5.8S rRNA。它以多个拷贝存在于五条染色体上，而5S rDNA则位于1号染色体上。 不过
左臀部原发性小汗腺腺癌病例分析
1 临床资料患者男， 55 岁。左臀部暗紫色结节7 年余，疼 痛1 个月。约7 年前，无明显诱因患者左臀部出现 一结节，偶有轻度瘙痒， 7 年来皮损逐渐增大，但无 破溃、渗液，未予治疗， 1 个月前，患者皮损处在受 压、久坐后出现轻微刺痛，外力去除后疼痛缓解。患 者既往体健，无吸烟、饮酒史。家族中无
研究揭示了冬凌草甲素促进结直肠癌内质网应激
结直肠癌(CRC)是全球第三种最常见的癌症，也是癌症相关死亡的主要原因之一。饮食、遗传、息肉病变和慢性炎症都是结直肠癌高发病率的原因。此外，已有研究表明，结直肠癌的发病率正在变得越来越年轻。中医药以其在缓解症状、延长生存期、调节免疫功能、提高生活质量等方面的独特优势，在结直肠癌的治疗方案中得到了广泛
重磅级文章聚焦肿瘤抑制子p53研究新成果！
本文中，小编整理了多篇研究成果，共同聚焦科学家们在肿瘤抑制因子p53研究中取得的新成果，分享给大家！图片来源：NIH 【1】Cell Rep：揭示p53突变在癌症中的新模式和新功能 doi：10.1016/j.celrep.2019.07.001 TP53是研究最广泛的癌症基因之一，以其抑
小细胞肺癌与两种基因突变相关－影响尚待研究
德国科隆大学和科隆医学院的研究人员在对两种肺癌进行对比研究后，成功解密了导致肺癌的遗传基因，这一成果被刊登在近日出版的《自然》杂志上。 研究人员将两种肺癌进行了对比研究，一种被称为小细胞肺癌，这是所有肺癌中最危险的一种，约占所有确诊肺癌病例的15%，在常年吸烟者中最常见。其改变后的肿瘤细胞生长