LiFraumeni综合征病例分析3
1988年，Li和Fraumeni研究团队提出Li-Fraumeni综合征诊断标准，应同时具备以下2项条件：（1）先证者45岁前明确诊断为肉瘤。（2）家系中1名一级或二级亲属在45岁前明确诊断为任何类型肿瘤，或者在任何年龄明确诊断为肉瘤。 2009年版Chompret标准进一步扩大其疾病范围并提出更新的诊断标准，具备以下任意一项条件即可：（1）先证者46岁前明确诊断为Li-Fraumeni综合征谱系疾病（包括绝经前乳腺癌、骨与软组织肉瘤、中枢神经系统肿瘤、肾上腺皮质肿瘤、白血病或细支气管肺泡癌）中的任意一种，并至少有1名一级或二级亲属56岁前明确诊断为Li-Fraumeni综合征谱系疾病（若先证者罹患乳腺癌则家系中不包括乳腺癌）。（2）先证者罹患多种肿瘤（除外多种乳腺肿瘤），并且其中2种是Li-Fraumeni综合征谱系疾病，最早发现的肿瘤于46岁前发病。（3）若先证者罹患肾上腺皮质肿瘤或脉络丛肿瘤，则家系中可患病或不......阅读全文
LiFraumeni综合征病例分析3
1988年，Li和Fraumeni研究团队提出Li-Fraumeni综合征诊断标准，应同时具备以下2项条件：（1）先证者45岁前明确诊断为肉瘤。（2）家系中1名一级或二级亲属在45岁前明确诊断为任何类型肿瘤，或者在任何年龄明确诊断为肉瘤。 2009年版Chompret标准进一步扩大其疾病范围并提出更
LiFraumeni综合征病例分析1
Li-Fraumeni综合征（LFS）是遗传性肿瘤综合征，呈常染色体显性遗传，以乳腺癌（女性绝经前乳腺癌）、骨与软组织肉瘤、中枢神经系统肿瘤和肾上腺皮质肿瘤等高肿瘤发病风险为特征，Li-Fraumeni综合征最常见的致病基因是TP53基因，有70%~80%的Li-Fraumeni综合征家系可以检测到
LiFraumeni综合征病例分析2
（4）特殊染色：网织纤维染色阴性（图4）。 图4 光学显微镜观察显示，网织纤维染色阴性Retic染色×200 （5）分子病理学检查：取脑组织切片行基因检测，结果显示，异柠檬酸脱氢酶1/2（IDH1/2）基因外显子4未检测到突变，端粒酶逆转录酶（TERT）基因启动子未检测到突变，O6-甲基鸟嘌呤DN
口面指综合征Ⅰ型病例临床分析3
3.3诊断与鉴别诊断 OFD1的主要诊断依据：①特有的口腔、面部和指部异常表型;②男性致死的特征性X连锁显性遗传模式；③多囊肾；④分子遗传学检测。尽管曾有男性患者的报道，但这些男性被认为是受累女性的畸形胎儿。另外，已证实PKD是OFD1区分于其他分型的特征性疾病，是受累女性唯一明显的表现，但常出现在
复杂性区域疼痛综合征病例分析3
2.2诊断标准与鉴别诊断要点 目前认为，CRPS是多种因素共同作用的结果，根据有无神经损伤和与交感神经的关系分为Ⅰ型和Ⅱ型。CRPSⅠ型有组织损伤，无确切可见的神经损伤；CRPSⅡ型有明确的神经受损表现。 2.2.1诊断标准 CRPSⅠ型、Ⅱ型临床上较难区分。国际上对CRPS的诊断尚无客观标准，主要
掌跖角化－牙周破坏综合征病例分析3
2.2CTSC基因外显子7突变情况 患者位于外显子7的第1015位碱基发生了一个杂合突变，该碱基对中的碱基C被T取代（c.1015C＞T）（图5A），与之相对应的第339位氨基酸密码子由CGT改变为TGT，其编码的氨基酸由精氨酸改变为半胱氨酸。 图5 CTSC基因外显子7测序。A：箭头：c.1015
PAPASH综合征病例分析
PAPASH 综合征（pyoderma gangrenosum，acne，pyogenic arthritis， and suppurative hidradenitissyndrome）是一种与PSTPIP1基因突变有关的自身炎症性疾病，表现为化脓性关节炎、坏疽性脓皮病、痤疮、化脓性汗腺炎，非常罕
Kartagener综合征病例分析
病例男，32岁，因“反复咳嗽、咳痰10+年，再发加重1周”就诊于我院呼吸科，患者自诉自幼体质较弱，反复出现咳嗽、咳浓痰、间断咯血等症状，病程中反复发作性头痛、头昏，伴鼻塞、流脓性鼻涕，嗅觉差，未婚未育。曾于外院多次诊断“支气管扩张并感染”。 体格检查：双侧鼻腔黏膜充血，可见少许分泌物，鼻窦区压痛。胸
Costello综合征病例分析
患儿女，13月龄。喂养困难，体重不增，皮肤松弛11个月。出生体重2.7 kg，身高45 cm，低于正常同龄新生儿，全身皮肤粗糙，四肢皮肤明显松弛。4个月大时诊断心律不齐，心房颤动，胃食管返流，心功能Ⅰ级，胃扭转，重度蛋白质-能量营养不良，先天性肾上腺皮质功能异常，肝大。体格检查：身高60 cm，体重
Claude综合征病例分析
Claude综合征为1912年法国神经病学家Claude首先描述，又称为红核下综合征，主要症状为同侧动眼神经麻痹、对侧共济失调，动眼神经麻痹可包括瞳孔散大、眼动受限，描述了解剖定位，即红核、动眼神经束、小脑上脚。该综合征为特殊中脑部位梗死，容易延误治疗，现将兰州大学第二医院收治的1例Claude综合
Cowden综合征病例分析
1临床资料 患者女，19 岁，口腔、面、四肢丘疹 15 年，腹痛 2 周。15 年前无明显诱因出现口腔、面部、四肢散在 皮色针尖至米粒大小丘疹，无其他特殊不适，未重 视。2 周前无明显诱因患者出现左上腹疼痛，呈阵 发性，具体疼痛性质不详，无明显加重及缓解因素， 局限于左上腹部，伴排便困难。患
Goldenhar综合征病例分析
Goldenhar综合征是一种罕见的第一、二腮弓及相邻脊柱发育异常所致的疾病，临床上常因症状不典型而被忽视，该病的发病率为1∶3500～1∶7000新生儿，男女比例大致为3∶2。作者遇到1例Goldenhar综合征，无明显脊柱异常，报道如下。 1.临床资料 患儿，女，8个月，出生即被家人发现右侧面部
Pai综合征病例分析
Pai综合征（Pai syndrome，PS）是一种罕见的先天性颅面部中线处发育畸形，1987年由Pai等首次报道，主要临床表现有颜面部皮肤息肉、中线唇裂、胼胝体脂肪瘤等。本病发病率很低，有关其病因及发病机制的研究较少。笔者就近期在临床中遇到的1例Pai综合征患者作如下报道： 1.资料与方法 1.1
Netherton综合征病例分析
Netherton 综合征( NS，OMIM#256500) 是一种罕 见的常染色体隐性遗传病，于 1958 年由 Earl Netherton 首次报道［1］，该病主要临床特点为先天性鱼鳞 病样红皮病、毛发异常( 竹节状改变) 、特应性皮炎、 血 IgE 升高、血嗜酸性粒细胞增多以及生长发育
子宫多发肌瘤病例分析3
术后情况：患者术后生命体征平稳，因血色素仍偏低，术后第1天、第2天分别再次输注红细胞3u纠正贫血及抗感染治疗。术后恢复可，无明显腹痛、发热不适，于术后第6天出院。术后常规病理：(子宫)多发性平滑肌瘤，部分细胞较丰富，(子宫颈)多发性平滑肌瘤，(阔韧带)平滑肌瘤，(盆腔包块）纤维囊壁组织，未见衬覆上皮
牙甲综合征病例分析
1.资料与方法 1.1基本资料 患者女性，年龄16岁，因上颌多颗牙齿畸形伴下颌牙列缺损就诊。自述下前牙自乳牙脱落后，无恒牙萌出，否认家族性遗传史，否认外伤、感染史。患者正面观下颌中线偏右，侧面观凹面型，眉毛较稀疏（图1），手指及脚趾指甲形态异常（图2），自述无汗腺分泌减少症状。 图1 正面及侧面观
心尖球形综合征病例分析
心尖球形综合征（apical ballooning syndrome，ABC）是由日本学者左藤（Sato，H）及其同事于1990年首先描述提出，又称Takotsubo心肌病，但2015年欧洲心脏病学会（european society of cardiology，ESC）推荐使用“Takotsubo
Sézary－综合征病例分析
1 临床资料 患者男， 60 岁。全身皮肤潮红 8 年。8 年前无 明显诱因，患者面部红斑蔓延至全身，伴有瘙痒、脱 屑。5 年前查 WBC 11 ×109 /L，腹股沟淋巴结肿大， 诊断为“红皮病型银屑病”，予泼尼松 12 片/d( 逐渐 减量，维持 1 年) 、阿维 A、雷公藤等药物，有所好转。
Becker痣综合征病例分析
1 病历摘要患者女，21 岁。 因左胸部皮肤萎缩、变硬伴左侧乳 房发育不全 11 年，于 2015 年 8 月 24 日至我院皮肤科 就诊。患者 11 年前左侧胸部出现大片皮肤萎缩、变厚， 质地稍硬，并伴有色素沉着，皮损处皮肤可提起。 随着 年龄增长皮损范围缓慢扩大，自觉无不适症状。左侧乳 房不发育
表皮痣综合征病例分析
1 临床资料 患者男， 3 个月，发现心律不齐 3 个月，抽搐 5 次。生后不久心电图检查发现心律不齐， 1 天前突 发双目凝视、面色口唇发绀，四肢抽搐，持续2min 自 行缓解。体检:发育落后，不能抬头，特殊面容，眼距 宽、塌鼻梁。心音有力，节律不整齐，偶可闻及早搏， 未闻及杂音。肺、腹部无异常。
晚期产后出血病例分析3
知识点 2一、晚期产后出血的药物治疗晚期产后出血制定治疗方案需取决于出血原因、严重程度以及产妇未来的生育要求。由于子宫复旧不全及感染多与其他病因共存，因此促宫缩、止血、抗感染等药物治疗必不可少。缩宫素起效快，但对产褥后期子宫不敏感。中药制剂中关于益母草注射液">益母草注射液对报道较多，益母草中生物碱
两例PHACES综合征病例分析
武汉市儿童医院整形颌面外科收治4例头面部大面积血管瘤患儿，其中2例经过检查后确诊为PHACES综合征，予以血管瘤综合治疗，并经过半年至1年的临床观察，效果较好。 一、临床资料 （一）病例1 患儿女，2个月17 d，体重5.5 kg。因左耳颞部、颈项部大面积红色肿物2个月，于2012年2月13日以左耳
两例Berry综合征病例分析
1.病例简介 病例1：男，2岁。主诉：1年前发现心脏杂音，平时剧烈活动或哭闹时发绀。体格检查：心前区触及震颤，胸骨左缘2、3肋间可闻及3-6级收缩期杂音。超声心动图（图1）检查诊断：先天性心脏病，Berry综合征（A型），主-肺动脉间隔缺损（III型）：右肺动脉起自升主动脉；右位主动脉弓并主动脉弓离
阴道斜隔综合征病例分析
病例女，9岁，8岁月经初潮，平素月经规律，4~5天/30天，无血块，无痛经，白带正常，15天前出现里急后重伴肛门坠胀，排便困难，下腹痛3天，腹痛加重1天就诊。既往史：6年前因右结石">输尿管结石、肾积水行输尿管侧切取结石术。 查体：腹平坦且软，无压痛、反跳痛及肌紧张，未触及包块。肛查：未婚-未产型外
LaugierHunziker综合征病例分析
1.主诉及病史 患者男，52岁。下唇、牙龈、舌、颊黏膜黑色斑片缓慢进行性增多7年。7年前无诱因情况下口腔黏膜出现黑色斑片，逐渐增多，累及唇红、牙龈、舌背、舌腹、颊部等多处黏膜。患者自觉影响美观。否认腹痛、腹泻等消化道症状，否认服用特殊药物，否认吸烟史，否认重金属接触史，否认黏膜黑色病变的家族史，否认
RamsayHunt－综合征病例分析
患者女，38 岁。 左外耳道红斑、水疱伴疼痛 6 d，口 角歪斜 5 d，于 2016 年 12 月 6 日来我科就诊。 患者 6 d 前左外耳道出现红斑，其上散在水疱，伴针扎样疼痛，5 d 前出现左眼闭合困难，口角歪斜，微笑及鼓腮时口角歪 斜加重，含水困难，左外耳道及耳郭水疱增多，上颚左侧
SturgeWeber综合征病例分析
Sturge-Weber综合征（Sturge-Webe syndrome，SWS）又称脑三叉神经血管瘤病（encephaotrigeminal angiomatosis）或脑面血管瘤病（encephlofacial angiomatosis）亦称脑一颜面血管瘤病，是一种少见的特殊的脑血管畸形
两例Maffucci综合征病例分析
例1 女，55岁。患者自10岁左右发现右手4~5指及双足多发跖趾渐进性增粗畸形，之后发现右手逐渐向尺侧偏曲、双足逐渐向腓侧偏曲及右手、双腿、双足软组织内出现大小不等蓝紫色结节30余年。1年半前无明显诱因右小腿疼痛、肿胀、活动受限，近10d加重入院。 X线片示：双侧股骨、双侧胫腓骨及右侧尺桡骨（图1A
两例Zinner综合征病例分析
Zinner综合征表现为精囊腺囊肿伴同侧肾发育不全或缺如，该病临床罕见，发病率约2.14/10万，病变位于右侧与左侧的比例约为2：1。病例133岁，育有2女。因下腹部坠胀不适10个月，加重3个月于2015年7月24日人院。患者10个月前出现下腹部坠胀，伴尿频、尿急、尿痛，里急后重，逐渐加重，伴阴囊疼
三例Bart综合征病例分析
Bart 综合征是一种先天性大疱性表皮松解并发先 天性皮损缺损。表现为先天性局部皮肤缺损、皮肤黏 膜水疱和指甲异常。本病少见，我们在临床诊断 3 例， 报告如下。1 临床资料例 1. 女，出生 2 h。因出生后发现右下肢皮肤缺损 于 2014 年 8 月 20 日来我院就诊。患儿出生后即发现 右下肢