中外科学家合作发现致盲新基因
近日，由浙江大学医学院教授祁鸣联络、组织国际科学家团队成功发现一种导致儿童失明的遗传新基因。研究人员表示，对该基因进行深入研究将有助于更好地理解遗传性失明患者的发病机理，为尽快探索出治愈该病的方法奠定基础。相关成果日前发表于国际学术期刊《自然—遗传学》。 “我们通过人体基因图谱找到了一种名叫NMNAT1的基因，并发现它的突变是导致儿童患‘莱伯氏先天性黑蒙症’的元凶之一。”祁鸣介绍说，莱伯氏先天性黑蒙症是一种比较罕见的常染色体遗传性视网膜病变，常在人的幼年期发病，最终导致失明。 在NMNAT1基因被发现之前，科学家们已经找到了17种会导致患上黑蒙症的基因，但这些基因的发现只能解释70％左右罹患黑蒙症的遗传病因，还有30％一直无法找到致病原因。 2010年，祁鸣联络美国、巴西、加拿大、澳大利亚以及中国的科学家和眼科专家组成国际团队，利用基因组学“全外显子组序列捕获偶联高通量测序”的最新技术，专门针......阅读全文
中外科学家合作发现致盲新基因
近日，由浙江大学医学院教授祁鸣联络、组织国际科学家团队成功发现一种导致儿童失明的遗传新基因。研究人员表示，对该基因进行深入研究将有助于更好地理解遗传性失明患者的发病机理，为尽快探索出治愈该病的方法奠定基础。相关成果日前发表于国际学术期刊《自然—遗传学》。 “我们通过人体基因图
Am J Hum Genet：研究找到罕见致盲、致聋遗传病的基因突变
日前科学家宣布他们已经找到了导致一种罕见疾病的遗传因素，这种疾病会导致新生儿耳聋、失明、患白化病、骨头脆弱等。这种综合征叫做COMMAD，当小孩遗传一个基因（MITF）的两个突变（从父母处各遗传一个）时就会发生这种疾病，同时父母还可能由于另一种叫做华尔登布尔氏综合症2A的罕见遗传疾病而失聪。
基因编辑治疗遗传性视盲
科学家采用一项新型基因编辑技术，为因天生遗传疾病而注定致盲的老鼠带来了福音，成功提升了它们的视力。该疾病名为“色素性视网膜炎”，是人类视力丧失的常见病因。目前为止，该病无法治愈。而这是有史以来第一遭，科学家证明了他们能够有效地从基因组中“擦除”某些损伤——至少对老鼠管用，这是件相当了不起的大事。
新的致盲基因LCA5被发现
有望应用于失明的诊断与治疗 近日，荷兰遗传学家罗纳德·罗弗蒙和德国国立环境与健康研究中心的科学家合作，发现了一种控制视网膜疾病的基因LCA5，并且获得了这种基因是如何运行的证据。LCA5的发现是在失明研究领域里的一个重大进展，有望给眼盲的基因诊断与治疗带来新的机遇。 勒伯尔先天性黑蒙（LCA）
肠道细菌诱发致盲眼病
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/519348.shtm近日，《细胞》杂志刊发了一项来自中山大学中山眼科中心牵头组织的最新研究成果。他们历时8年，首次发现肠道细菌介导遗传性视网膜疾病，并提出抗菌/肠道基因治疗的全新防控方法。“我们首次揭示了
俄科学家利用光遗传学修复盲眼神经元
视觉是通过位于眼睛视网膜上的特殊神经元对光线做出反应并向大脑发出信号而产生的。当神经元停止正常工作时，眼睛就会失明。俄新社近日发布消息称，俄罗斯科学家在实验室开发出一种能恢复视力的药物，可让因视网膜丧失光敏感性而致盲的患者重见光明。 早在1999年，英国生物学家、物理学家及神经科学家（196
青光眼致盲原因被发现
在国家“973”、国家自然科学基金和上海市基础研究重点课题资助下，复旦大学脑科学研究院、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院王中峰教授、孙兴怀教授、杨雄里院士率领的视网膜研究团队，发现了青光眼视网膜胶质细胞激活新机制。目前该成果已刊登在最新的国际神经科学著名期刊《神经科学杂志》上。 研究发现，青光眼所导致
“致盲气体”问题何在：确切原因仍然不明
近日，各大媒体纷纷聚焦去年6月发生的“医用问题气体致盲”事件：26名患者在南通大学附属医院因使用问题眼用全氟丙烷气体，部分患者单眼致盲；几乎同期，59名患者在北京大学第三医院使用了同批次问题气体，其中有45位患者出现不同程度的视网膜损害。 事发逾9个月后，在舆论的集中追问下，相关医院发出声明
青光眼致盲机制有新发现
本报讯 （记者孙国根）经3年多研究，我国研究人员发现了青光眼视网膜胶质细胞激活新机制，为临床上防止青光眼恶化，以及有效阻止青光眼导致的视网膜神经细胞死亡（失明）提供了新的理论依据。相关研究论文刊登在最新一期国际著名期刊《神经科学杂志》上。 该研究由复旦大学脑科
J－Immunol：致盲机理研究进展助你找回光明
近日，来自曼彻斯特大学的研究人员通过研究鉴别出了引发失明的重要因子，其或为开发治疗失明的新疗法提供帮助，相关研究成果刊登于国际杂志The Journal of Immunology上。 老年性黄斑退化症（AMD）是西方国家引发个体失明的主要原因，其影响着大约5000万人的身体健康，曾有研究显示
新视网膜细胞图助力精确治疗致盲疾病
美国国家眼科研究所（NEI）的科学家利用人工智能（AI）分析了单细胞分辨率的视网膜色素上皮（RPE）图像，创建了一个定位眼睛内每个亚群的参考地图，最终发现了RPE的5个亚群——一层滋养和支持视网膜感光器的组织。新发现将帮助科学家为特定的退行性眼病开发更精确的细胞和基因疗法。相关研究报告发表在近日
3期疗效显著！致盲性眼疾有望迎来新药
开发治疗眼部疾病疗法的生物医药公司Clearside Biomedical今天宣布，该公司的first-in-class药物疗法CLS-TA，在非传染性葡萄膜炎黄斑水肿患者中的关键3期临床试验上，取得积极顶线结果。 葡萄膜炎是一种影响眼睛的炎症，是全世界范围内导致失明的主要原因之一。在美国大约
《自然—遗传学》：科学家搭建基因“鸟巢”
新技术有望加速拆解基因间相互作用 根据一项新技术绘制的有关基因相互作用及其如何影响细胞成熟的复杂图谱。 从指引干细胞的命运到决定我们能长多高，人们体内的基因作用于一个非常复杂的网络。而拆解这些相互作用则是一项艰苦而繁重的工作。如今，一个国际合作计划开发出的一种更为有效的综合处理方
一天喝8杯水可引发致盲眼病吗？
近日，一则“女子一天喝8杯水引发致盲眼病”的新闻，冲上了微博热搜。湖南长沙的刘女士，听说多喝水不但可以有益身心健康，还能保湿美肤，于是每天喝八杯水，结果坚持到第3天时，她突然感觉眼睛胀痛，还出现呕吐、头晕等现象。原来当天上午刘女士在短时间内喝了1000ml水，引发急性闭角型青光眼。为什么短时间内大量
致盲性眼病与心脏病和中风密切相关
“在过去的30年里，研究人员一直认为AMD和心血管疾病之间存在联系，但直到现在还没有确凿的数据。我们的视网膜团队通过聚焦于两种不同的AMD来回答这个重要的问题，这两种AMD可以通过先进的视网膜成像技术看到。我们发现只有一种形式的AMD，即视网膜下窦样沉积物，与高风险的血管疾病密切相关，而另一种形式的
科学家揭开盲鼹鼠不患癌秘密
科学家发现，盲鼹鼠不患癌症的原因是出现蛋白质中的氨基酸取代。 最近，一项新研究破解了盲鼹鼠不患癌症的机制。盲鼹鼠是一种身材娇小的“地下工作者”，这种啮齿类动物通常生活在中东地区。它们拥有诸多独特的特征：逐渐进化地适合在地下生活，寿命很长——最高纪录寿命约为21年，并且远离癌
一项新研究或能帮助黄斑变性致盲患者恢复视力
黄斑变性是导致50岁及以上人群失明最常见原因之一，目前还没有治愈的方法。通过植入人工视网膜帮助失明患者恢复视力可能是一个解决方案，但该方案是否可行的一个关键问题在于大脑是否能集成自然视觉和人工视觉信息。最近以色列和美国研究人员通过实验发现大脑确实具备这种能力。图片来源于网络 以色列巴伊兰大学和
糖尿病视网膜病变的发病率与致盲率
世界瞩目的WESDR（美国威斯康星糖尿病视网膜病变的流行病学研究）中，病程大于15年的患者中，97%的Ⅰ型糖尿病患者、80%使用胰岛素的Ⅱ型糖尿病患者和55%未使用胰岛素的Ⅱ型糖尿病患者伴有视网膜病变。其中30%Ⅰ型糖尿病患者、10%-15%使用胰岛素的Ⅱ型糖尿病患者和5%未使用胰岛素的Ⅱ型糖尿
香港中文大学研究称矫正近视隐形眼镜或可致盲
据台湾“中央社”报道，据香港中文大学研究，香港小孩喜欢佩戴的一款矫正近视的隐形眼镜，可能导致角膜炎感染，而角膜炎可能致盲。 香港中文大学眼科及视觉科学学系13日公布相关研究指出，过去10年，香港18岁以下人士被确诊为微生物致病的感染性角膜炎个案中，近40%与使用矫正近视镜有关。 中大指出，这
杨雄里：干细胞助视网膜病变致盲患者复明之路仍漫长
中科院院士杨雄里、苏国辉等接受媒体采访 “2017国际视网膜高峰论坛”于10月27至29日在广东省东莞市举办，中科院院士杨雄里、苏国辉等来自中国内地、港澳台地区以及北美、欧洲、东南亚等13个国家和地区的400多名专家、学者，共聚一堂探讨视网膜疾病的应对策略和其诊疗技术的发展与创新。 眼底视网膜疾
我国胚胎干细胞治疗致盲性眼病取得重大突破
我国是世界上盲人最多的国家，目前有大约700万盲人。视网膜变性疾病（如老年性黄斑变性、视网膜色素变性）是最常见的致盲性眼病，致盲原因均是视网膜色素上皮细胞和感光细胞的死亡，目前全球尚无有效的治疗方法。多能干细胞由于可以高效定向分化，在治疗视网膜变性疾病方面具有很好的潜能，是国际上细胞移植治疗的热
糖尿病患者为何易致盲？过半患者有糖眼
11月14日是“世界防治糖尿病日”。糖尿病视网膜病变是糖尿病最常见、最严重的并发症之一。请关注—— 糖尿病是全身代谢性疾病，对眼的各个部位都会造成病变，其中最常见的，对视力影响最大的是视网膜病变。临床研究表明，糖尿病眼病与病程关系很大。另外，国际糖尿病研究资料也证实，患糖尿病8年
管敏鑫领衔探索建立单基因聋病早期诊断预警体系
中国聋病患者2780万人，其中超过1100万人的聋病是由单基因遗传带来的。由浙江大学教授、国家“千人计划”特聘专家管敏鑫担任首席科学家的“单基因遗传性聋病的分子机制研究”973计划项目日前启动。 据介绍，单个基因上携带的遗传信息，导致患者一出生就耳聋，或者在使用了某些特定药物后耳聋。管敏鑫
多基因遗传与数量遗传
多基因遗传（polygenic inheritance)是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（minor gene)，但不同微效基因又称为累加基因
中国学者顶级期刊发文探讨老年致盲眼病早期干预
日前，全球眼科领域顶级期刊《Progress in Retinal and Eye Research》（以下简称PRER）在线发表了中南大学爱尔眼科学院教授徐和平及其研究团队的论文《老化视网膜中的免疫调控》。该论文通过探讨老化过程中视网膜的免疫调控，寻求老年性退行性视网膜疾病的发病机理，尝试找
北医三院回应气体致盲事件称:经排查诊疗行为符合规范
针对有媒体报道“北医三院18人因问题气体致盲”事件，14日，北医三院发布情况说明称，经排查， 医院诊疗行为符合规范，气体购置使用环节均符合相关规定，手续齐备。而且，医院采购的天津晶明新技术开发有限公司生产的气体，是国内唯一获得注册证的眼用全氟丙烷气体。 说明表示，2015年6月，北医三院眼科专
AI医生诊断四种致盲眼病－准确率达专家水平
7月21日，广州市海珠区松鹤养老院来了一位特殊的医生：“他”的身子方方正正，不会说话，做诊断的水平堪比临床经验三十年的老专家，速度却要快上几十倍。广州日报全媒体记者获悉，原来，这是由广州眼科医生和科技企业研发、已在澳大利亚眼科医院“上岗”的“人工智能医生”。由于大量学习模仿了眼科专家的阅片诊断方
我科学家发现鸭免疫禽流感遗传基因
最近出现的H5N1亚型禽流感病毒在家禽中广泛散布，而鸭子更被视为此病毒的天然宿主。鸭子为什么能成为流感病毒的天然宿主？中国农业大学教授李宁等人比较了受高致病性和低致病性H5N1病毒感染的鸭子，发现其肺部组织的基因表达会因病毒感染而有所改变，从而找出了令鸭子对禽流感产生免疫
科学家破译茶枝柑基因组遗传图谱
茶枝柑属于芸香科柑橘属宽皮橘物种，是历经700多年驯化栽培的柑橘变种，其果皮制干即为中药“广陈皮”，含有多种生物活性成分。多甲氧基黄酮是“广陈皮”中关键的药用成分，但目前对其生物合成的遗传基础及调控机制知之甚少。近日，我国科学家在“广陈皮”活性成分合成调控机制研究方面取得重要进展，他们通过多组学技术
科学家发现欧亚人群复杂疾病遗传基因差异
记者4月11日从中科院昆明动物研究所获悉，日前，该所科学家通过国际合作，在复杂精神疾病——双向情感障碍的遗传学分析上取得成果，鉴定了个欧洲人群中新的双向情感障碍易感基因。此外，该研究也揭示了在复杂病症的遗传方面，不同种族人群的进化差异是导致易感基因差异的重要原因之一。 复杂疾病，也被称为多