新的致盲基因LCA5被发现
有望应用于失明的诊断与治疗 近日，荷兰遗传学家罗纳德·罗弗蒙和德国国立环境与健康研究中心的科学家合作，发现了一种控制视网膜疾病的基因LCA5，并且获得了这种基因是如何运行的证据。LCA5的发现是在失明研究领域里的一个重大进展，有望给眼盲的基因诊断与治疗带来新的机遇。 勒伯尔先天性黑蒙（LCA）是常染色体隐性视网膜营养不良导致的最为严重的疾病类型。通常在婴儿出生的几个月时间里导致失明。在不同的基因里，只通过一次单一的变异就能发病。加上新发现的LCA5基因，目前已经发现了10种LCA基因，这些基因与60%的眼病有关。德国国立环境与健康研究中心的马瑞斯博士说：“所有的这些基因缺失最后将导致同一症状，但是要针对不同的个体采取有效的治疗，必须知道发生变异的基因在哪一部位以及它会导致什么后果。” 研究者分析了LCA5基因对一种尚不完全清楚的蛋白质进行编码的过程，并研究了LCA5与其他在光学细胞运输中起作用......阅读全文
新视网膜细胞图助力精确治疗致盲疾病
美国国家眼科研究所（NEI）的科学家利用人工智能（AI）分析了单细胞分辨率的视网膜色素上皮（RPE）图像，创建了一个定位眼睛内每个亚群的参考地图，最终发现了RPE的5个亚群——一层滋养和支持视网膜感光器的组织。新发现将帮助科学家为特定的退行性眼病开发更精确的细胞和基因疗法。相关研究报告发表在近日
糖尿病视网膜病变的发病率与致盲率
世界瞩目的WESDR（美国威斯康星糖尿病视网膜病变的流行病学研究）中，病程大于15年的患者中，97%的Ⅰ型糖尿病患者、80%使用胰岛素的Ⅱ型糖尿病患者和55%未使用胰岛素的Ⅱ型糖尿病患者伴有视网膜病变。其中30%Ⅰ型糖尿病患者、10%-15%使用胰岛素的Ⅱ型糖尿病患者和5%未使用胰岛素的Ⅱ型糖尿
杨雄里：干细胞助视网膜病变致盲患者复明之路仍漫长
中科院院士杨雄里、苏国辉等接受媒体采访 “2017国际视网膜高峰论坛”于10月27至29日在广东省东莞市举办，中科院院士杨雄里、苏国辉等来自中国内地、港澳台地区以及北美、欧洲、东南亚等13个国家和地区的400多名专家、学者，共聚一堂探讨视网膜疾病的应对策略和其诊疗技术的发展与创新。 眼底视网膜疾
新的致盲基因LCA5被发现
有望应用于失明的诊断与治疗 近日，荷兰遗传学家罗纳德·罗弗蒙和德国国立环境与健康研究中心的科学家合作，发现了一种控制视网膜疾病的基因LCA5，并且获得了这种基因是如何运行的证据。LCA5的发现是在失明研究领域里的一个重大进展，有望给眼盲的基因诊断与治疗带来新的机遇。 勒伯尔先天性黑蒙（LCA）
肠道细菌诱发致盲眼病
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/519348.shtm近日，《细胞》杂志刊发了一项来自中山大学中山眼科中心牵头组织的最新研究成果。他们历时8年，首次发现肠道细菌介导遗传性视网膜疾病，并提出抗菌/肠道基因治疗的全新防控方法。“我们首次揭示了
中外科学家合作发现致盲新基因
近日，由浙江大学医学院教授祁鸣联络、组织国际科学家团队成功发现一种导致儿童失明的遗传新基因。研究人员表示，对该基因进行深入研究将有助于更好地理解遗传性失明患者的发病机理，为尽快探索出治愈该病的方法奠定基础。相关成果日前发表于国际学术期刊《自然—遗传学》。 “我们通过人体基因图
Am J Hum Genet：研究找到罕见致盲、致聋遗传病的基因突变
日前科学家宣布他们已经找到了导致一种罕见疾病的遗传因素，这种疾病会导致新生儿耳聋、失明、患白化病、骨头脆弱等。这种综合征叫做COMMAD，当小孩遗传一个基因（MITF）的两个突变（从父母处各遗传一个）时就会发生这种疾病，同时父母还可能由于另一种叫做华尔登布尔氏综合症2A的罕见遗传疾病而失聪。
青光眼致盲原因被发现
在国家“973”、国家自然科学基金和上海市基础研究重点课题资助下，复旦大学脑科学研究院、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院王中峰教授、孙兴怀教授、杨雄里院士率领的视网膜研究团队，发现了青光眼视网膜胶质细胞激活新机制。目前该成果已刊登在最新的国际神经科学著名期刊《神经科学杂志》上。 研究发现，青光眼所导致
“致盲气体”问题何在：确切原因仍然不明
近日，各大媒体纷纷聚焦去年6月发生的“医用问题气体致盲”事件：26名患者在南通大学附属医院因使用问题眼用全氟丙烷气体，部分患者单眼致盲；几乎同期，59名患者在北京大学第三医院使用了同批次问题气体，其中有45位患者出现不同程度的视网膜损害。 事发逾9个月后，在舆论的集中追问下，相关医院发出声明
青光眼致盲机制有新发现
本报讯 （记者孙国根）经3年多研究，我国研究人员发现了青光眼视网膜胶质细胞激活新机制，为临床上防止青光眼恶化，以及有效阻止青光眼导致的视网膜神经细胞死亡（失明）提供了新的理论依据。相关研究论文刊登在最新一期国际著名期刊《神经科学杂志》上。 该研究由复旦大学脑科
J－Immunol：致盲机理研究进展助你找回光明
近日，来自曼彻斯特大学的研究人员通过研究鉴别出了引发失明的重要因子，其或为开发治疗失明的新疗法提供帮助，相关研究成果刊登于国际杂志The Journal of Immunology上。 老年性黄斑退化症（AMD）是西方国家引发个体失明的主要原因，其影响着大约5000万人的身体健康，曾有研究显示
3期疗效显著！致盲性眼疾有望迎来新药
开发治疗眼部疾病疗法的生物医药公司Clearside Biomedical今天宣布，该公司的first-in-class药物疗法CLS-TA，在非传染性葡萄膜炎黄斑水肿患者中的关键3期临床试验上，取得积极顶线结果。 葡萄膜炎是一种影响眼睛的炎症，是全世界范围内导致失明的主要原因之一。在美国大约
基因编辑治疗遗传性视盲
科学家采用一项新型基因编辑技术，为因天生遗传疾病而注定致盲的老鼠带来了福音，成功提升了它们的视力。该疾病名为“色素性视网膜炎”，是人类视力丧失的常见病因。目前为止，该病无法治愈。而这是有史以来第一遭，科学家证明了他们能够有效地从基因组中“擦除”某些损伤——至少对老鼠管用，这是件相当了不起的大事。
脊柱手术致视网膜中央动脉阻塞病例分析
病例报告患者男性，44岁。无高血压、无糖尿病史。外伤后颈部疼痛伴双上肢放射痛、麻木4个月，MRI检查提示:"颈3～4椎间盘突出，脊椎软化，脊椎椎骨狭窄"，为进一步诊治，于2015年7月7日入我院骨科病房。经过术前检查与准备，于7月10日上午在全麻下俯卧位行颈椎后路椎骨减压固定术，手术经过顺利，手术时
致盲性眼病与心脏病和中风密切相关
“在过去的30年里，研究人员一直认为AMD和心血管疾病之间存在联系，但直到现在还没有确凿的数据。我们的视网膜团队通过聚焦于两种不同的AMD来回答这个重要的问题，这两种AMD可以通过先进的视网膜成像技术看到。我们发现只有一种形式的AMD，即视网膜下窦样沉积物，与高风险的血管疾病密切相关，而另一种形式的
一天喝8杯水可引发致盲眼病吗？
近日，一则“女子一天喝8杯水引发致盲眼病”的新闻，冲上了微博热搜。湖南长沙的刘女士，听说多喝水不但可以有益身心健康，还能保湿美肤，于是每天喝八杯水，结果坚持到第3天时，她突然感觉眼睛胀痛，还出现呕吐、头晕等现象。原来当天上午刘女士在短时间内喝了1000ml水，引发急性闭角型青光眼。为什么短时间内大量
欧盟遗传性视网膜疾病基因疗法获得重大技术突破
长期的医学研究已证明，处理外部光线的视网膜感光细胞的基因变异，是许多导致失明的视网膜疾病或机能失调的“罪魁祸首”。欧盟第七研发框架计划(FP7)资助300万欧元，总研发投入400万欧元，由意大利科技人员总协调，欧盟3个成员国意大利、英国和爱沙尼亚，以及联系国瑞士科技人员组成的欧洲 AAVEY
我国胚胎干细胞治疗致盲性眼病取得重大突破
我国是世界上盲人最多的国家，目前有大约700万盲人。视网膜变性疾病（如老年性黄斑变性、视网膜色素变性）是最常见的致盲性眼病，致盲原因均是视网膜色素上皮细胞和感光细胞的死亡，目前全球尚无有效的治疗方法。多能干细胞由于可以高效定向分化，在治疗视网膜变性疾病方面具有很好的潜能，是国际上细胞移植治疗的热
香港中文大学研究称矫正近视隐形眼镜或可致盲
据台湾“中央社”报道，据香港中文大学研究，香港小孩喜欢佩戴的一款矫正近视的隐形眼镜，可能导致角膜炎感染，而角膜炎可能致盲。 香港中文大学眼科及视觉科学学系13日公布相关研究指出，过去10年，香港18岁以下人士被确诊为微生物致病的感染性角膜炎个案中，近40%与使用矫正近视镜有关。 中大指出，这
一项新研究或能帮助黄斑变性致盲患者恢复视力
黄斑变性是导致50岁及以上人群失明最常见原因之一，目前还没有治愈的方法。通过植入人工视网膜帮助失明患者恢复视力可能是一个解决方案，但该方案是否可行的一个关键问题在于大脑是否能集成自然视觉和人工视觉信息。最近以色列和美国研究人员通过实验发现大脑确实具备这种能力。图片来源于网络 以色列巴伊兰大学和
糖尿病患者为何易致盲？过半患者有糖眼
11月14日是“世界防治糖尿病日”。糖尿病视网膜病变是糖尿病最常见、最严重的并发症之一。请关注—— 糖尿病是全身代谢性疾病，对眼的各个部位都会造成病变，其中最常见的，对视力影响最大的是视网膜病变。临床研究表明，糖尿病眼病与病程关系很大。另外，国际糖尿病研究资料也证实，患糖尿病8年
科学家发现细胞自噬基因Epg5缺陷致小鼠视网膜色素样变
10月7日，Autophagy 杂志在线发表了题为Mice deficient in the Vici syndrome gene Epg5 exhibit features of retinitis pigmentosa 的研究成果，报道了人类Vici综合征中的致病突变基因EPG5基因缺陷导致
北医三院回应气体致盲事件称:经排查诊疗行为符合规范
针对有媒体报道“北医三院18人因问题气体致盲”事件，14日，北医三院发布情况说明称，经排查， 医院诊疗行为符合规范，气体购置使用环节均符合相关规定，手续齐备。而且，医院采购的天津晶明新技术开发有限公司生产的气体，是国内唯一获得注册证的眼用全氟丙烷气体。 说明表示，2015年6月，北医三院眼科专
中国学者顶级期刊发文探讨老年致盲眼病早期干预
日前，全球眼科领域顶级期刊《Progress in Retinal and Eye Research》（以下简称PRER）在线发表了中南大学爱尔眼科学院教授徐和平及其研究团队的论文《老化视网膜中的免疫调控》。该论文通过探讨老化过程中视网膜的免疫调控，寻求老年性退行性视网膜疾病的发病机理，尝试找
AI医生诊断四种致盲眼病－准确率达专家水平
7月21日，广州市海珠区松鹤养老院来了一位特殊的医生：“他”的身子方方正正，不会说话，做诊断的水平堪比临床经验三十年的老专家，速度却要快上几十倍。广州日报全媒体记者获悉，原来，这是由广州眼科医生和科技企业研发、已在澳大利亚眼科医院“上岗”的“人工智能医生”。由于大量学习模仿了眼科专家的阅片诊断方
一例电焊致视网膜光损伤病例分析
电焊致电光性眼炎临床上较多见，而电焊引起视网膜光损伤的病例临床少见。近日我院接诊1例电焊致双眼视网膜感光细胞层断裂，现报告如下：患者，男，25岁。因双眼视物模糊4个月，于2014年5月6日来我院眼科就诊。眼部检查：最佳矫正视力右眼0.5，左眼0.6。患者职业为电焊工，4个月前近距离电焊工作时未坚持行
新方法可描绘中枢神经系统发育路线图
美国约翰·霍普金斯大学医学院研究人员22日在《神经元》杂志网络版上发表论文称，他们开发出一种通过追踪细胞内表达的基因来描绘中枢神经系统发育情况的方法，且已在小鼠视网膜中得到证实。研究人员表示，这一技术有望用于未来开发治疗致盲性疾病和其他神经系统疾病的再生疗法，推动再生医学发展。 视网膜是一种已
糖尿病殃及黄斑可致盲－如何拯救糖尿病患者视力
如今糖尿病已经得到社会的关注和重视，随着病程的延长，并发症的威胁会越来越大。由于长时期血糖水平的改变，会导致眼底视网膜小血管的损伤，这种损伤会造成严重的视力下降。数据显示，糖尿病患者会有1/3发生糖尿病视网膜病变，糖尿病性黄斑水肿（DME）是糖尿病视网膜病变最常见最严重的并发症之一。 据中华医
“基因剪刀”成功阻止视网膜血管新生
俗称“基因剪刀”的基因编辑技术显示了医疗应用的潜力。美国研究人员在动物实验中应用“基因剪刀”成功阻止视网膜血管新生，达到防治视网膜病变的目的。 视网膜血管新生，是指视网膜表面长出新的、异常的血管。随着病程变化，这些新生血管会渗漏、破裂甚至导致视网膜脱落，诱发视力受损乃至失明。增生性糖尿病视网膜
视网膜母细胞瘤基因的定义
中文名称视网膜母细胞瘤基因英文名称retinoblastoma gene;Rb gene定 义最先在视网膜母细胞中发现的一种抑癌基因。两个等位基因先后突变可致肿瘤发生。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），肿瘤免疫（三级学科）