遗传性痉挛性截瘫的研究进展
遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP），又称Strumpell-Lorrain病，是一组具有明显临床及遗传异质性的神经系统变性疾病。临床上以下肢缓慢进行性肌无力和迟缓性痉挛性截瘫为主要症状。其发病率约为1.8/10万。目前，已发现HSP致病基因位点超过80个，58个致病基因被克隆。 1.HSP的分型 根据遗传方式，HSP分为常染色体显性遗传（autosomal dominant，AD）、常染色体隐性遗传（autosomal recessive，AR）、X连锁遗传（X linked inheritance，XL）和线粒体遗传（mitochondria，Mit），其中AD最常见，占70%～80%。在AD-HSP中，SPG4、SPG3A和SPG31型最常见，分别占40%、10%和6.5%。在AR-HSP中，SPG11、SPG15和SPG7型最常见，分别占20%、15%和1.5%～......阅读全文
治疗热带痉挛性轻截瘫的相关介绍
治疗较为困难，尚无有效方法。皮质类固醇治疗可部分缓解症状，尤其在疾病早期及病情进展迅速时，激素治疗最为有效。血浆置换及IVIG（静脉注射免疫球蛋白）报道有效，但目前尚不清楚该治疗是否能获得持续的临床效果。另有报道达珠单抗和干扰素可以试用。抗病毒治疗亦可以选用。
关于热带痉挛性轻截瘫的诊断介绍
成年人出现以双下肢锥体束受损为主的脊髓慢性损害时，尤其在流行区应警惕本病。脑脊液抗HTLV-1抗体阳性、出现对HTLV-1有特异性的寡克隆带对诊断本病有帮助。1988年鹿儿岛WHO会议修订诊断标准：中年隐匿起病， ①脊髓受累，包括锥体束受损所致下肢瘫痪，有些病例伴有轻度感觉丧失或括约肌失控；
肝性脊髓病的鉴别诊断
1.肝豆状核变性多见于青少年发病和有阳性家族史。主要表现为肌强直、肢体震颤、精神障碍、语言障碍、角膜色 肝性脊髓病素环。血清铜和铜蓝蛋白降低，尿铜增加。肝活检肝组织含铜量增加。脑CT扫描可显示脑室扩大或脑实质软化灶。 2.肌萎缩侧索硬化症多在中年以后发病，缓慢进展，多表现为四肢上下运动神经元性
肝性脊髓病的辅助检查及鉴别诊断
辅助检查 1.肌电图检查显示上运动神经元受损表现。脑电图可见轻中度弥散性异常。2.脊髓MRI有助于排除其他脊髓病变。 鉴别诊断 1.肝豆状核变性多见于青少年发病和有阳性家族史。主要表现为肌强直、肢体震颤、精神障碍、语言障碍、角膜色 肝性脊髓病素环。血清铜和铜蓝蛋白降低，尿铜增加。肝活检肝组
随意运动检查的相关症状
四肢呈对称性下运动神经元性瘫痪，单瘫，外伤性低位截瘫，双下肢突然性瘫痪，痉挛性截瘫步态，痉挛性偏瘫步态，高位截瘫，下肢中枢性瘫痪，下肢肌肉瘫痪，下肢或周身软瘫
简述热带痉挛性轻截瘫的临床表现
起病隐匿，首发症状往往是背部疼痛、行走不稳，主要表现为双下肢无力、僵直并逐渐加重，神经系统检查发现双下肢腱反射亢进，病理征阳性。部分患者早期出现括约肌功能障碍，如尿频、尿急和阳痿，可有不同程度感觉障碍，但通常仅累及双下肢，表现为感觉异常，位置觉、振动觉减退，少部分患者尚可伴发多发性周围神经病，小
关于热带痉挛性轻截瘫的鉴别诊断介绍
需要鉴别的疾病有脊髓压迫症、慢性进展性多发性硬化、原发性侧索硬化、遗传性痉挛性截瘫等。 1.脊髓压迫症 行脊髓MRI检查两者易区别。 2.慢性进展性多发性硬化（CPMS） 热带痉挛性轻截瘫与脊髓型的CPMS有时较难鉴别，但以下情况很少见于多发性硬化。 （1）周围神经及肌肉受累。 （2
运动功能检查的相关症状有哪些
醉汉步态，星迹步态，公鸡步态，痉挛性截瘫步态，痉挛性偏瘫步态，感觉性共济失调步态，下肢拖曳步态，下肢呈剪刀步态，舞蹈样步态，怪异步态
临床物理检查方法介绍姿势与步态介绍
姿势与步态介绍: 姿势与步态是体检的项目之一。姿势是身体呈现的样子。姿势的异常与身体的健康、个人习惯有密切关系。步态是指患者步行时的姿势,是一种复杂的运动过程,要求神经系统和肌肉的高度协调,同时涉及许多的脊髓反射和大、小脑的调节,以及各种姿势反射的完整、感觉系统和运动系统的相互协调。姿势与步态正常值
关于热带痉挛性轻截瘫的预后和预防介绍
1、预后 预后不良，症状逐渐加重，尚无有效治疗方法，严重影响生活自理。 2、预防 由于该病主要通过输注血制品、性接触、使用污染的注射器及哺乳等途径传播，一旦神经系统损害出现，治疗较为困难，因而预防更为重要。
小儿遗传性共济失调的病理病因分析
1863年描述的Friedreich共济失调(FRDA)是一种最常见的早发型常染色体隐性共济失调。最基本的临床表现为青少年起病(青春期到25岁之间)，进行性步态和肢体共济失调、腱反射缺失、跖反射伸性反应。其他常见特征为构音障碍、皮质脊髓束性笨拙、腿部本体感觉功能缺失、脊柱侧凸和心脏病。25岁以前
关于遗传性痉挛截瘫的检查诊断介绍
多数呈常染色体显性遗传，但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传。大多在儿童起病，男性多见，主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪。早期症状为行走时双腿僵硬，不灵活、肌力减弱。由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态。膝、跟腱反射活跃，病理征阳性。感觉多无障碍。多数有弓形足，但不如Friedreich共济失调症
临床物理检查方法介绍运动功能检查介绍
运动功能检查介绍: 运动功能大体可分随意和不随意运动两种。随意运动由锥体束司理,不随意运动(不自主运动)由锥体外系和小脑系司理。运动功能检查包括随意运动与肌力、肌张力、不随意运动、共济运动等。运动功能检查正常值: 肌张力、肌力、臂丛牵拉试验检查结果与标准衡量结果一致,无出现异常步态。运动功能检查临床
临床物理检查方法介绍步态分析介绍
步态分析介绍: 步态分析是生物力学的特殊分支,是对人体行走时的肢体和关节活动进行运动学观察和动力学分析,提供一系列时间、几何、力学等参数值和曲线。步态分析正常值: 正常步行必须完成三个过程:支持体重,单腿支撑,摆动腿迈步。步态分析临床意义: 异常结果:平足、尖足、偏瘫步态、膝内翻(O腿)和膝外翻(X
病例分析：患者自7岁就出现进行性痉挛性截瘫
患者为24岁女性，自7岁开始出现进行性痉挛性截瘫；无膀胱或胃肠功能紊乱史。图13D T2-SPACE序列矢状面显示硬膜内囊性高信号病变，该病灶上部为髓外组织（A，长箭头）；下部为多个小囊状结构组成的髓内组织（A，短箭头）。病变没有明显强化（B）。图2病变上部层面的轴截面显示脊髓前移（C，箭头）。髓内
概述肝性脊髓病的临床表现
本病多发生于肝硬化失代偿期，肝功能减退和门静脉高压症表现突出。多数患者有反复的上消化道出血、门-体静脉分流术和脾肾静脉吻合术后。无手术史者，常有明显的腹壁静脉曲张，提示已自然形成了门-体静脉分流。肝性脊髓病症状出现的时间，通常是在门-体腔静脉吻合术后或脾肾静脉吻合术后4个月至10年；自然分流的患
斑马鱼平台助力HSP发病机理研究
遗传性痉挛性截瘫（HSP）又称家族性痉挛性截瘫，是一种神经系统退行性变性疾病。其病理改变主要是脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性或脱髓鞘，以胸段最重。 临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。2018年5月11日，中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》
运动功能检查检查作用及检查过程
运动功能检查检查作用 用于判断患者是否运动功能异常。姿势和步态异常提示肌力、肌张力、深感觉、小脑以及前庭功能有病变；不自主运动提示锥体外系疾病，常表现为舞蹈样运动、扭转痉挛、手足徐动症。 运动功能检查检查过程 运动功能检查的方法有： 1.观察病人的一般外貌、言语、姿势和步态； 2.判定
遗传性共济失调按解剖部位分类
(1)脊髓型： ①Friedreich型共济失调。 ②遗传性痉挛性截瘫(Strumpell-Larrain病)。 ③脊髓后索性共济失调(Biemond综合征)。 (2)脊髓小脑型： ①遗传性痉挛性共济失调(Marie遗传性小脑共济失调)。 ②β-脂蛋白缺乏病(Bassen-Kornz
运动功能检查的检查过程
运动功能检查的方法有： （1） 观察病人的一般外貌、言语、姿势和步态； （2） 判定主动运动的力量和范围； （3） 检查被动运动和肌张力； （4） 检查共济运动； （5） 测定神经和肌肉的电活动。 仅仅检查病人的外表就能得到很多重要的材料，并使检查者发现某种运动功能和肌肉状态的缺陷，
肝性脊髓病的并发症
肝性脑病期，患者可出现一过性视力障碍、头晕、计算力减退。脊髓病期，患者双下肢逐渐发展成两侧对称痉挛性截瘫，行走呈痉挛步态、剪刀步态。个别病例有下肢萎缩或双手肌萎缩。 1.肝性脑病为最常见的死亡原因。其为以代谢紊乱为基础的中枢神经系统功能失调的综合病症，主要临床表现是意识障碍、行为失常和昏迷。
深圳先进院康复用外骨骼机器人研究取得进展
经过近两年的研发，中国科学院深圳先进技术研究院下肢外骨骼机器人项目取得新突破，日前成功实现截瘫病人穿戴机器人站立行走，向产业化应用迈出关键一步。 我国脊髓损伤患者以及行走不便患者数量较大并呈逐年上升趋势，其中包括偏瘫、截瘫病患以及行走不便的老人，使得助老助残问题日益成为一个重大的社会问题，但目
运动功能检查的注意事项及检查过程
注意事项 不合宜人群：四肢残疾或本身有疾病的患者。 检查前禁忌：检查前要准备好棉花等物品，检查者要洗干净双手。 检查时要求： （1） 检查项目太多，要有耐心做完所需要检查的项目。 （2） 检查时身心要放松，以防情绪太过紧张而影响检查结果。 检查过程 运动功能检查的方法有： （1）
感觉性共济失调步态的诊断及鉴别
诊断 感觉性共济失调步态以脊髓病变的可能性较大，应选择脊髓MRI脑脊液检查，肌电图及体感诱发电位等。 鉴别 1 醉汉步态因重心不易控制，步行时两腿间距增宽抬腿后身体向两侧摇摆不稳，上肢常向水平方向或前或后摇晃有时不能站稳，转换体位时不稳更明显不能走直线此种步态又叫做“蹒跚步态”。 2 感
感觉性共济失调步态的鉴别
1 醉汉步态因重心不易控制，步行时两腿间距增宽抬腿后身体向两侧摇摆不稳，上肢常向水平方向或前或后摇晃有时不能站稳，转换体位时不稳更明显不能走直线此种步态又叫做“蹒跚步态”。 2 感觉性共济失调步态，此指深感觉障碍引起者特点是行走时步幅较大两腿间距较宽，提足较高，足道强打地面双眼注视两足睁眼时可
神经细胞靶向修复疗法的治疗范围
1. 脑血管病：短暂脑缺血、脑梗塞、脑梗死、 腔隙性梗死、脑血栓形成、脑出血、 蛛网膜下腔出血、脑外伤等脑血管疾病所造成脑病后遗症偏瘫、截瘫。 2. 神经系统变性疾病： 运动神经元病变、 进行性脊肌萎缩、 进行性延髓麻痹、 原发性侧索硬化、脑萎缩、老年痴呆症、 多系统萎缩造成小脑性共济失调。
SPG7基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种线粒体金属蛋白酶蛋白，是a a a家族的一员。这个蛋白家族的成员共享一个atpase结构域，并在多种细胞过程中发挥作用，包括膜运输、细胞内运动、细胞器生物发生、蛋白质折叠和蛋白质分解。该基因突变导致常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫7已经鉴定出两个编码不同亚型的转录变体。
概述多巴反应性肌张力障碍的临床表现
反应性肌张力不全常见于儿童期，女性多于男性。发病年龄一般在4～8岁，但可以早至婴儿期，晚至成人期。婴儿期起病者较少见，常被误诊为脑性瘫痪或痉挛性截瘫，成人期起病者症状类似帕金森病。初始症状往往是马蹄内翻足和由于下肢肌张力不全造成的步态异常。以后病情进行性加重，可以出现四肢僵硬，运动徐缓，面无表情
分析共济失调症的发病原因
共济失调的病因有小脑性共济失调、深感觉障碍性共济失调、大脑性共济失调、前庭性共济失调。 1、小脑性共济失调 (1) 小脑蚓部损害：常见于小脑蚓部肿瘤，儿童以髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤多见，成人以转移瘤多见。 (2) 小脑半球损害：常见于肿瘤、转移瘤、结核瘤或脓肿及血管病等。 (3)
关于神经祖细胞的治疗范围介绍
1、神经祖细胞— 脑血管病：短暂脑缺血、脑梗塞、脑梗死、腔隙性梗死、脑血栓形成、脑出血、蛛网膜下腔出血、脑外伤等脑血管疾病所造成脑病后遗症偏瘫、截瘫。 2、神经祖细胞— 神经系统变性疾病： 运动神经元病变、进行性脊肌萎缩、进行性延髓麻痹、原发性 侧索硬化、脑萎缩、老年痴呆症、多系统萎缩造成小脑