小儿遗传性共济失调的病理病因分析
1863年描述的Friedreich共济失调(FRDA)是一种最常见的早发型常染色体隐性共济失调。最基本的临床表现为青少年起病(青春期到25岁之间)，进行性步态和肢体共济失调、腱反射缺失、跖反射伸性反应。其他常见特征为构音障碍、皮质脊髓束性笨拙、腿部本体感觉功能缺失、脊柱侧凸和心脏病。25岁以前起病的腿部腱反射缺失的Friedreich共济失调,要与迟发的Friedreich共济失调及其他诸如伴有腱反射缺失的早发性小脑性共济失调等“Friedreich共济失调样”综合征区分开来。随着Friedreich共济失调基因被克隆，已经明确某些“Friedreich共济失调样”综合征,也是Friedreich共济失调基因突变的结果。 临床上应用较多的分类如下： 1.脊髓型 包括： ①弗里德里希共济失调(Friedreichs ataxia)； ②遗传性痉挛性截瘫； ③后柱性共济失调等。 2.脊髓小脑型 包括： ①遗传性痉......阅读全文
小儿遗传性共济失调的病理病因分析
1863年描述的Friedreich共济失调(FRDA)是一种最常见的早发型常染色体隐性共济失调。最基本的临床表现为青少年起病(青春期到25岁之间)，进行性步态和肢体共济失调、腱反射缺失、跖反射伸性反应。其他常见特征为构音障碍、皮质脊髓束性笨拙、腿部本体感觉功能缺失、脊柱侧凸和心脏病。25岁以前
遗传性共济失调的病理
三核甘酸动态突变 小脑性共济失调病理改变主要表现小脑、脊髓和脑干变性，故又称为脊髓小脑性共济失调(SCA)，根据临床特点和基因定位分为SCA1～21种亚型，属于三核甘酸动态突变。三核甘酸动态突变：是由于DNA中的碱基重复单位拷贝数不稳定扩增而导致。正常情况下重复单位拷贝数有一定限制，而在动态突
关于小儿遗传性慢性进行性肾炎的病理病因分析
病变的根本原因为基底膜的重要组分Ⅳ型胶原不同α链(α1-αa6)的突变，其编码基因称为COL4A1-COL4A6，分别位于不同的染色体上。约85%AS病人为性连锁显性遗传(X-Linked AS，XLAS)，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq 22，为编码Ⅳ型胶原α5链(COL4A5)基因突变所
关于遗传性共济失调的病理介绍
1、部位 选择性累及某一区域的神经元，往往是对称性改变，及主要累及小脑、脑干、脊髓，但神经系统其他部位皆可能涉及，是IAS病理改变的部位的三大特点。 小脑改变广泛，除FRDA、SPG外，大部分IAS的小脑病理改变明显。ADCAS I型的脑干病理改变明显。FRDA及SPG的脊髓病理改变明显。某
小儿遗传性共济失调的症状体征
1.弗里德里希共济失调 本病多在5～18岁发病，少数可迟至30岁发病。隐性遗传者起病较显性遗传者早。同胞的发病年龄相近。男女大致相等。隐匿性起病，病程呈缓慢进行性发展。早期表现为步态不稳，步态蹒跚，站立时身体摇晃，宽基底步态，闭目难立征阳性，肌张力低下，腱反射消失。随病情进展出现双手笨拙，意向性
关于小儿遗传性共济失调的简介
遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓、小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经、脑神经、基底节、丘脑及大脑皮质均可受累。还常伴有其他系统异常，如骨骼、眼球、心脏、内分泌及皮肤等。由于各种局灶性变性损害程度
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的病理病因分析
引起本病膜缺陷的分子遗传学异常有：膜收缩蛋白α链基因异常(称为αHE突变)、膜收缩蛋白α链低表达等位基因(称为αLE，包括αLELY、其他αLE、α链基因缺如等)、膜收缩蛋白β链基因异常、4.1蛋白异常及血型糖蛋白C和D(D为C的变异型)缺乏。其中主要为膜收缩蛋白结构异常，少数为红细胞膜的4.1
关于小儿急性小脑性共济失调的病因分析
急性小脑性共济失调是一种多病因的综合征。病毒感染后的自身免疫反应所引起的小脑损害是最常见的病因。常见的引起急性小脑性共济失调的病毒包括水痘、带状疱疹病毒，肠道病毒、风疹DNA病毒、腮腺炎病毒等支原体及细菌性感染也可引起本病。其他病因还有小脑肿瘤、药物或重金属中毒（如苯妥英钠、铅）、先天性代谢异常
关于小儿白塞病的病理病因分析
确切病因不明。现有资料认为环境与遗传因素与本病的发生和发展相关。 1.环境因素 (1)微生物感染：单纯疱疹病毒、丙型肝炎病毒、链球菌sanguis、结核杆菌均被疑为可能的病因，然无确切证据。有人认为热休克蛋白(heat shock protein，HSP)，一种真核生物进化过程中保留的极为保
关于小儿风疹的病理病因分析
风疹病毒为RNA病毒，属于披盖病毒属。风疹病毒抗原结构相当稳定，只有一种抗原型，无亚型。只感染人类，能在兔肾、乳田鼠肾及绿猴肾细胞生长。外形呈粗糙球状，直径50~70nm，由一单股RNA基因组及脂质外壳组成，内含一个电子致密核心，覆盖两层疏松外衣。病毒不耐热，在37℃和室温中很快失去活力，耐寒，
关于小儿低钠血症的病理病因分析
胃肠道疾患引起为最常见且容易识别，其他由于脑、肾、肺疾患引起者则辨认较难。胃肠道疾患常由输液不当引起，呼吸道疾患如肺炎及支气管哮喘均可产生ADH分泌异常，颅脑疾患如脑炎、肿瘤等可以引起脑性低钠血症。肾疾患常由于长期忌盐，钠入量偏少，一旦发生感染、吐泻、进食量少等，很容易发生本病征。低钠血症的分类
关于小儿遗传性共济失调的诊断介绍
需与以下疾病鉴别： ①遗传性运动感觉神经病Ⅰ型即腓骨肌萎缩症； ②后颅窝肿瘤； ③Arnold-Chiari畸形； ④先天性代谢异常，如无β脂蛋白血症、Refsum病、Wilson病等； ⑤慢性肝病； ⑥囊性纤维化等。 共济失调毛细血管扩张症主要与Friedreich共济失调鉴别。
小儿遗传性共济失调的辅助检查介绍
包括特征性的心电图改变和向心室性肥厚或不常见的不对称性间隔肥厚的心动超声证据。周围神经传导速度正常及感觉神经动作电位缺失或显著下降是Friedreich共济失调与Charcot-Marie-Tooth病的区别要点。其他常见的异常为视觉诱发电位的波幅下降，锁骨上(体感诱发电位)降低，或缺如以及感觉
关于小儿遗传性共济失调的预后介绍
Friedreich共济失调是由于GAA内含子扩增使frataxin转录受干扰而引起frataxin缺陷。作为扩增的后果，一条DNA链具有长段的嘌呤，另外的DNA链具有长段的嘧啶；这些具有异常的螺旋结构的核苷酸序列能抑制转录。重复越多抑制frataxin转录越明显，发病就越早，症状亦更严重。
概述小儿遗传性共济失调的发病机制
1.弗里德里希共济失调(Friedreichs ataxia) 弗里德里希共济失调首先由Friedreich于1863年报告，是遗传性共济失调中研究较深入的类型。多数病例尤其是典型病例属常染色体隐性遗传，少数病例似属显性遗传，或为散发。本病的病因尚不清楚，亦未发现特异性的生化异常。病变主要累及脊
简述小儿遗传性共济失调的并发症
可出现视神经萎缩,智力低下,弓形足,脊柱后凸或侧凸,心肌病，可发生心力衰竭和心律失常,糖尿病,伴有白内障，蓝巩膜，反复呼吸道感染,并发恶性肿瘤。橄榄桥小脑萎缩可出现帕金森综合征，出现吞咽困难，晚期可有锥体束损害表现，尿失禁及视力障碍。
分析小儿血友病的病因病理
血友病甲和乙为X－－连锁隐性遗传，由女性传递，男性发病。血友病丙为常染色体不完全性隐隐性遗传，男女均可发病或遗传疾病。 因子、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血着名过程的第一阶段中的凝血活酶生成减少，引起血液凝固障碍，导致出血倾向。因子Ⅷ是血浆中的一种球蛋白（其抗原为Ⅷ：Agg为，功能部分称为Ⅷ：C），它与
关于小儿咽喉炎的病理病因分析
1、生活习惯因素 很多孩子的生活习惯不是很好，例如不经常洗手，经常挖鼻孔，晚上睡觉前不刷牙等等，专家表示这些都是不正确的，家长不能惯着孩子，要督促孩子养成良好的行为习惯，这样不仅对他们的以后生活有利，对他们的健康更有利。 2、环境因素 城市里的孩子本来就要吸入过多的尾气，污染等等。所以在家
关于小儿尿路感染的病理病因分析
各种病原微生物即为尿感的病因，大肠杆菌占75%～90%，其次为肺炎克雷白杆菌、变形杆菌、产气杆菌和产碱杆菌，近年来革兰阳性球菌的比例升高，如肠链球菌和葡萄球菌。由器械操作诱发尿感的细菌可为肠道细菌和铜绿假单胞菌。在泌尿道梗阻、结构异常、尿路结石、膀胱输尿管反流和神经源性膀胱的基础上并发的尿感可为
关于小儿肺不张的病理病因分析
肺不张在小儿时期比较常见，可由多种原因引起肺组织萎陷或无气，以致失去正常功能。也可按其病因分为3类： 1.外力压迫 肺实质或支气管受压迫，可以有下列4种情况： (1)胸廓运动障碍：神经、肌肉和骨骼的异常，如脑性瘫痪、脊髓灰质炎、多发性神经根炎、脊椎肌肉萎缩、重症肌无力及骨骼畸形(维生素D缺乏
用药治疗小儿遗传性共济失调的相关介绍
对大多数遗传性共济失调尚缺乏特效治疗。以体疗、按摩、理疗等改善症状为主。内科治疗不能改变病程，期望寻找调控氧化应激或直接影响frataxin表达的治疗。 1.药物治疗 任何疗效最多只能达到中度的改善。 (1)维生素：多种维生素，特别是维生素B12的反复应用；维生素E替代能阻止和改善家族性维生
关于小儿脱屑性肺炎的病理病因分析
小儿脱屑性肺炎病因不明，是异物性反应还是自身免疫现象或感染后遗症，尚不清楚。因曾查到过类风湿因子，抗核抗体及狼疮细胞，故一度曾认为是一种结缔组织病。免疫复合物的存在以及IgG和补体在肺泡的沉积提示本病为免疫性疾病，亦有人认为与肺泡性蛋白质沉积症有关。还有人报道继发于呼吸道病毒如腺病毒及支原体感染
关于－小儿血清病的病因病理分析
人体接受异类血清后，经过7～14h的潜伏时间开始发病，如果注射过动物血清的人再次注射同样的血清，可加速血清反应。在儿科目前需要抗毒血清治疗的疾病几乎只有白喉和破伤风。 某些药物如青霉素、磺胺等也可以引起血清病。
分析小儿炎症性肠病的病理病因
迄今，炎症性肠病病因、发病机制未明。多认为由多种因素相互作用所致，包括遗传、感染、精神、环境、饮食、黏膜局部免疫紊乱等因素。目前认为IBD发病机制可能为：某些遗传决定因素使易感个体易于患病，在感染因子或肠腔内抗原的作用下刺激黏膜相关淋巴组织，引起上调的T细胞反应，由此激活各种细胞因子的网络，使局
关于小儿粘连性肠梗阻的病理病因分析
粘连和索带的形成可分为先天性和后天性两类： 1.先天性 先天性粘连及索带包括胎便性腹膜炎后遗粘连、肠旋转不良索带、梅克尔憩室残留索带等。 2.后天性 后天性包括手术后遗粘连、肿瘤浸润性、结核性粘连及腹腔炎症后遗粘连等，在此基础上由于某些诱因即可产生梗阻。粘连可由以下原因引起。 (1)损伤：
关于小儿霍奇金病的病理病因分析
HD的病因及发病机制不明(表1)。许多研究提示病毒感染及免疫异常可能是发病因素。 1.感染因素 很多动物如鸡、大鼠、小鼠、猫和牛的淋巴瘤可由病毒引起，通常是RNA病毒。目前，从流行病学、病毒学和免疫学方面均证明伯基特(Burkitt)淋巴瘤的发生与Epstein-Barr(EB)病毒有密切关系
关于小儿神经源性膀胱的病理病因分析
1.分类方法 在泌尿外科疾病中，神经源性膀胱是分类方法最多，也是最复杂和概念最混淆的一种疾病，迄今为止还没有一种分类能将神经源性膀胱的解剖、生理、病理和症状特点结合统一, 都不能满足临床预后与治疗的需要。现有的分类基本归纳如下： (1)以神经的病变部位分类：第一种是以神经的病变部位为分类基础，
关于小儿肾母细胞瘤的病理病因分析
肾母细胞瘤可能由于未分化形成小管和小球的后肾胚芽异常增生所致。肾母细胞瘤增生复合体(nephroblastomatosis complex)也可能是Wilms瘤瘤前病变。近年来已确认肿瘤抑制基因WT1与WT2的缺失与部分肾母细胞瘤的发生有关。 肾母细胞瘤的发病原因尚不明了，有一定的家族性发
关于小儿遗传性共济失调的实验室检查介绍
1.血象检查 感染时外周血白细胞计数和中性粒细胞分类显著增高。 2.血液检查 (1)免疫球蛋白异常：40%～80%患儿血清和分泌型IgA和IgG缺乏或减少，IgM增高。 (2)甲胎蛋白升高：对离子辐射的敏感性异常及α-甲胎蛋白明显升高。 (3)细胞遗传学异常：染色体检查可见同源14号染色
关于小儿硬脊膜外脓肿的病理病因分析
1.感染途径 (1)血源性：是脓肿最常见的感染途径(占26%～50%)，多见于周围皮肤的化脓性感染，如皮肤的疖肿(占15%)，静脉或肌内注射、细菌性心内膜炎、呼吸系统的感染和咽部口腔的局部脓肿也是常见的感染来源。 (2)直接扩散：腰骶部的褥疮、椎体结核所致的腰大肌脓肿、腹部和颈部的开放性外伤