柳叶刀：3D成像胎儿心脏，抢夺先天缺陷的救命时间
当怀上宝宝时，他/她的一举一动都牵动着大人的心。即便隔着肚皮，准妈妈们一样感受他们的变化，好奇他们的样子。通常，在孕期，医生可以通过超声判断胎儿的发育、活动、位置等状况，但是对于胎儿内部器官组织的成像却难以清晰可见，例如心脏，常规的二维成像无法提供更详细的血管成像情况。 现在，《柳叶刀》上一篇文章给出一个“窗口”，能够以前所未知的成像角度展现胎儿的心脏。来自伦敦国王学院的科学家们通过核磁共振（MRI）和计算机能够构建胎儿微小心脏的3D成像图。 这对于辅助诊断患有先天性心脏缺陷的婴儿而言，是一个巨大的进步。 如何实现胎儿心脏的3D成像？BBC记者James Gallagher展示了婴儿心脏的3D打印模型（图片来源：BBC） 科学家们可以利用MRI技术从不同角度拍摄心脏的一系列2D图像。 但是，胎儿的心脏很微小、跳动很快，而且胎儿在子宫内是可以活动的，所以心脏图像看起来很模糊。 但是，科学家们很聪明，他们采用了先进的......阅读全文
柳叶刀：3D成像胎儿心脏，抢夺先天缺陷的救命时间
当怀上宝宝时，他/她的一举一动都牵动着大人的心。即便隔着肚皮，准妈妈们一样感受他们的变化，好奇他们的样子。通常，在孕期，医生可以通过超声判断胎儿的发育、活动、位置等状况，但是对于胎儿内部器官组织的成像却难以清晰可见，例如心脏，常规的二维成像无法提供更详细的血管成像情况。 现在，《柳叶刀》上一篇
严重先天性心脏缺陷胎儿的遗传诊断率
背景介绍先天性心脏缺陷（CHDs）是最常见的先天性出生缺陷，患病率为5-8/1,000个活产儿。大约三分之一的病例涉及严重的CHDs。尽管在过去几十年中，CHD患儿的生存率有了显著提高，但其发病率依旧相当高（与疾病相关），预期寿命也仍然是降低的。众所周知，非整倍体（染色体数目异常），如13、18、2
多成像技术3D打印心脏更精确
美国海伦·德沃斯儿童医院的先天性心脏病专家，首次将两种常见的成像技术——CT（计算机断层扫描）和3DTEE（3D经食道超声心动图）成功地结合在一起，打印出更精确的3D心脏模型。研究人员指出，这一概念论证研究也为把这些技术与第三种工具——磁共振成像（MRI）结合开辟了道路。 据每日科学网站报道，
先天分心脏病胎儿推延临产获益有限研究概要
悉尼--依据国际妇产科超声学会（ISUOG）国际大会上发布的一项研讨，关于患有严峻先天分心脏病的胎儿，从择期晚期早产转变至前期临产对重症监护时刻、新生儿患病率或死亡率等新生儿结局影响甚微。 2009年宣布的一项研讨标明，39周后临产的婴幼儿结局有所改善，尔后根据这一成果，产科临产实习发
推迟先天性心脏病胎儿分娩获益有限研究概要
对于患有严重先天性心脏病的胎儿，从择期晚期早产转变至早期分娩对重症监护时间、新生儿患病率或死亡率等新生儿结局影响甚微。该研究是根据国际妇产科超声学会(ISUOG)世界大会上公布的一项研究得出的。 2009年发表的一项研究表明，39周后分娩的婴幼儿结局有所改善，此后基于这一结果，产科分娩
新型仿生胶可改进先天性心脏缺陷的手术治疗
日前，美国波士顿儿童医院、布莱根妇女医院和麻省理工学院的研究人员在《科学-转化医学》上杂志上报告称，他们开发出了一种仿生黏合剂，能把生物降解补丁迅速黏到一个跳动着的心脏上，精确黏合心脏的先天性缺陷部位，比如心室缺陷。 论文主要作者、布莱根妇女医院医学系生物医学工程分布的JeffreyK
彩色多普勒超声对胎儿先天性心脏病的临床诊断分析
胎儿先天性心脏病是临床上多见的胎儿心脏发育畸形疾病。患儿通过影像学检查主要表现为心内膜垫缺损、室间隔缺损、心脏肿瘤、心室发育不良、室间隔膜或膈肌缺损、大动脉转位等。采取有效的影像学检查手段对20～32孕周的孕妇进行产前检查，以此对胎儿先天畸形的早期诊断，提高确诊率，降低误诊率，从而降低缺陷胎儿的
德国研发新生儿先天性心脏缺陷筛查新技术
据德国教研部发布消息称，用一条被称为“脉搏血氧筛查仪”的细小线圈测量新生儿脚趾的血氧含量，可准确推断出是否患有严重先天性心脏缺陷，从而采取必要防治措施。自2017年以来，德国医疗部门已将筛查心脏缺陷作为产后常规预防检查（U1/U2）的固定项目，新开发的脉搏血氧筛查仪也从研究进入临床应用。 德国
先天性心脏病和新生儿肾脏缺陷存在遗传关联
在新生儿中，肾脏和泌尿道的结构性缺陷的比例在0.5％。该缺陷被认为是晚期肾脏衰竭的首要原因，但该缺陷的遗传病因还不是很清楚。美国马塞诸塞大学医学院的研究人员通过对小鼠模型的研究发现，引起先天性心脏病的遗传突变也会造成肾脏的结构性缺陷。他们还发现了，先天性心脏病和肾脏结构缺陷在同一个体身上出现的概
胎儿心脏病诊疗指南
美国华盛顿国际儿童医学中心的Mary Donofrio博士指出，近几十年随着影像学技术的进步，胎儿心脏医学领域取得了突飞猛进的发展。因此，临床医生的角色也发生了巨大的变化，从对婴儿的诊治转移到了对胎儿的诊治。因此，有必要撰写一部专业的胎儿结构性心脏病、心律失常及心血管功能障碍的临床实践指南。
X射线成像技术，实时观察激光金属3D打印部件的缺陷
激光金属3D打印技术工艺过程，容易产生各种缺陷，特别是在大型零件的打印时。如果我们可以实时观测熔池的打印情况，就可以清晰地了解缺陷的原因，将对整个金属3D打印领域产生巨大的影响。 美国的一组科学家团队正在利用X射线成像技术研究SLM激光熔融3D打印的金属部件，从而确定金属3D打印部件缺陷形成的
彩色多普勒超声对胎儿先天性心脏病筛查研究及临床意义
为了探讨彩超检查对胎儿先心病的诊断价值和临床意义,本文对我院2008年12月-2010年12月超声检查的27例先天性心脏病例进行分析,总结如下。 1 临床资料 1.1 一般资料 从2008年12月-2010年12月，共筛查4500例，其中高危孕妇人群约占有量20%，得出27例先天性心脏
研究：孕妇血糖水平偏高更易致婴儿患先天性心脏病
据俄罗斯“24小时科技新闻”网站日前报道，美国斯坦福大学专家表示，孕妇在妊娠早期血糖升高会增加婴儿及自身患先天性心脏病的风险。 多年来，专家们发现，患糖尿病女性生下心脏有缺陷孩子的风险更高，但一些研究表明，未患糖尿病母亲的血糖水平与婴儿患心脏疾病的风险也有关系。詹姆斯•普里斯特(James P
怎样预防先天性代谢缺陷？
从遗传方面减少群体中先天性代谢缺陷发病率的措施主要是： ①避免近亲结婚。 ②遗传咨询。根据家系中病员的分布，疾病的遗传方式，可推算生出有病儿童的几率，就可决定应否生育或继续妊娠等。 ③杂合体检出隐性遗传的杂合体外表正常，然而相应的酶的活性常界于正常人与隐性纯合体患者之间。因此可通过酶活性的
致胎儿缺陷的“染色体秘密”揭开
“染色体非整倍性”是导致人类不孕不育、流产、胚胎停育及胎儿缺陷的主要原因，为什么会出现“非整倍性”？多年来世界各地的研究者提出各种各样的解释，但都没有揭示出问题根源。近日，山东大学张亮然教授团队与哈佛大学Nancy Kleckner院士团队合作，首次就该疑问提出了突破性解释。该成果发表在近日出版
先天性代谢缺陷的基本介绍
先天性代谢缺陷是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属常染色体隐性。英国医学家A.E.加罗德在1902～1908年对尿黑酸尿症、胱氨酸尿症、白化症和戊糖尿症的患者进行了详细的研究，指出这
关于先天性代谢缺陷的概述
先天性代谢缺陷（inborn errors of metabo－lism）又称为遗传性酶病，主要指代谢过程中酶缺陷所导致的疾病，是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属常染色体隐性。在病
概述先天性代谢缺陷的现状
目前，在我国每年2000多万的出生人口中，约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病。它给患儿家庭和社会带来了巨大的危害。 对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。卫生部基层卫生与妇幼保健司原司长李长明教授认为，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿
怎样有效控制先天性代谢缺陷？
新技术，可有效控制 在新生儿的疾病筛查方面，发达国家已走在我们前头。据中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心教授何健介绍，目前国际上对新生儿疾病的筛查主要采用“液相串联质谱判读技术，一般在新生儿出生24小时后即由专业护士采新生儿的足跟血一二滴，几分钟后便可检测30余种遗传代谢病。
Radiology:光子计数与双源CT对新生儿先天性心脏缺陷的初步评估
先天性心脏缺陷是新生儿期患儿发病和死亡的主要原因，发生率高达1%。大约25%的人出生时就有严重的先天性心脏缺陷，需要在出生后个月内进行手术干预。通常，先天性心脏缺陷是通过产前和产后超声进行诊断。超声通常无法对个体解剖结构进行全面评估，尤其是在复杂畸形的情况下，产前和产后超声之间存在相当程度的差异
无创产前诊断可查更多胎儿缺陷
美国和中国研究人员11月9日报告说，他们对目前的无创产前诊断技术进行了改进，可以根据孕妇血样检测出更多的胎儿先天缺陷。 对于有必要接受染色体异常检查的孕妇，传统的方法多采取羊膜穿刺。羊膜穿刺虽然准确率非常高，但这种操作有一定的胎儿流产风险，几率在0.5%至1%之间。无创产前诊断技术利用新一代测
“胎儿写真”或成为性别鉴定的幌子－或制造左撇子
超声对人体组织具有物理效应，但目前还没发现会伤害胎儿 近年来，一些商家看到孕妇和胎儿预防保健中蕴含“商机”，便开发了用超声设备进行胎儿宫内摄影、摄像的项目，让准父母们提前见到宝宝在子宫内的样子，甚至打印出3D模型。作为一种能量辐射，低剂量的超声在产前检查与诊断中发挥重要作用，对胎儿没有明显的影
工业CT的3D成像系统的成像方法
一种工业CT的3D成像方法和成像系统，包括相向设置的X射线发生器、弧形探测器、设置在同一条轴线上的*传送带和第二传送地，*传送带和第二传送带的相对端之间具有空隙，X射线发生器和弧形探测器以空隙处为圆心围绕*传送带和第二传送带转动设置。 X射线发生器包括X射线球管和束光器，束光器安装在X射线
工业CT的3D成像系统的成像方法
目前工业无损立体3D检测多采用类似医用CT的形式，物品放在传送装置上，线阵探测器和球管在物品的上下旋转一定角度（如2度）拍一幅二维X光片旋转一周后对拍摄的180幅二维X光片进行数据重建处理，得到该物品一幅一定厚度（如1毫米）的切片图像，物体往前移动一定距离（如2毫米），再进行以上旋转拍片，得到该位置
关于先天性代谢缺陷的类型介绍
目前已知先天性代谢缺陷所带来的疾病有1000余种，从不同的角度可以区分为多种类型： ①根据代谢物的生化性质，可以分为碳水化合物、氨基酸、脂类（包括鞘磷脂、糖鞘脂、糖脑苷脂、神经节苷脂、粘脂）、粘多糖、类固醇激素、核酸（包括嘌吟和嘧啶）、金属离子、维生素等代谢缺陷。 ②根据疾病的发病机理，可以
关于先天性代谢缺陷的机理介绍
酶蛋白都由基因编码。如果编码某一种酶蛋白的基因发生的突变使所编码的蛋白质的活性中心发生了改变，那么这一种酶的活性往往降低甚至完全丧失，相应的生化反应也就不能顺利地进行，由此可以造成这一反应的底物或前体的积贮或者造成正常产物的不足或异常产物的出现。如果前体是有毒害的或正常产物是必需的，就会带来先天
关于先天性代谢缺陷的简史介绍
英国医学家 A·E·加罗德在1902～1908年对尿黑酸尿症、胱氨酸尿症、白化症和戊糖尿症的患者进行了详细的研究，指出这些疾病都是由于某一代谢途径中的某一酶促反应发生遗传性障碍所造成，从而提出了先天性代谢缺陷概念。加罗德的假设在半个世纪以后才被证实。 1952年美国学者G·T·科里发现糖原累积
治疗先天性代谢缺陷的基本介绍
先天性代谢缺陷的治疗主要采用酶疗法。70年代以来用在体内能降解的尼龙薄膜包装酶制成微囊（人工细胞），把这种人工细胞定期给患者输入是治疗酶缺陷很有前途的方法。补充缺乏的代谢（产）物，避免接触诱发物质，诱导代谢以减少体内积贮的物质，使用抑制剂，使用辅酶，限制摄入缺陷酶的底物以及补充缺乏的物质等都是临
遗传缺陷可预测心脏性猝死
心脏性猝死一直是困扰中西方社会的疾病之一，突发性、不可预测性和高死亡率使其愈发骇人。但据每日科学网近日报道，科学家首次揭示了通过遗传缺陷可以预测猝死的风险。 心脏性猝死是指由心脏原因导致的、在急性症状发生后1小时内的自然死亡。遗传缺陷是由于人体染色体或染色体所携带的遗传物质发生异常而引
AHA发布胎儿心脏病诊治科学性指南
美国心脏学会（AHA）发布了《胎儿心脏病诊断和治疗科学声明》，全文在线发布于《Circulation》杂志。对于治疗胎儿结构性心脏病、心律失常及心血管功能障碍的提供了临床实践的指导意义。 美国华盛顿国际儿童医学中心的Mary Donofrio博士指出，近几十年随着影像学技术的进步，胎儿