概述先天性代谢缺陷的现状
目前，在我国每年2000多万的出生人口中，约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病。它给患儿家庭和社会带来了巨大的危害。 对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。卫生部基层卫生与妇幼保健司原司长李长明教授认为，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。国家《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。李教授强调：“遗传代谢病是新生儿疾病筛查中重点筛查的一大类疾病，进行更多病种、更高覆盖率的筛查对降低出生缺陷、提高人口素质意义重大。” 据了解，1981年，上海市在我国首先开始了在新生儿中筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。1989年起，北京、上海、广州、天津等省市逐步开展了苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下常规筛查。1994年，国家颁布了《母婴保健法》，以法律形式确定了新生儿作筛查......阅读全文
概述先天性代谢缺陷的现状
目前，在我国每年2000多万的出生人口中，约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病。它给患儿家庭和社会带来了巨大的危害。 对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。卫生部基层卫生与妇幼保健司原司长李长明教授认为，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿
关于先天性代谢缺陷的概述
先天性代谢缺陷（inborn errors of metabo－lism）又称为遗传性酶病，主要指代谢过程中酶缺陷所导致的疾病，是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属常染色体隐性。在病
怎样预防先天性代谢缺陷？
从遗传方面减少群体中先天性代谢缺陷发病率的措施主要是： ①避免近亲结婚。 ②遗传咨询。根据家系中病员的分布，疾病的遗传方式，可推算生出有病儿童的几率，就可决定应否生育或继续妊娠等。 ③杂合体检出隐性遗传的杂合体外表正常，然而相应的酶的活性常界于正常人与隐性纯合体患者之间。因此可通过酶活性的
先天性代谢缺陷的基本介绍
先天性代谢缺陷是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属常染色体隐性。英国医学家A.E.加罗德在1902～1908年对尿黑酸尿症、胱氨酸尿症、白化症和戊糖尿症的患者进行了详细的研究，指出这
怎样有效控制先天性代谢缺陷？
新技术，可有效控制 在新生儿的疾病筛查方面，发达国家已走在我们前头。据中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心教授何健介绍，目前国际上对新生儿疾病的筛查主要采用“液相串联质谱判读技术，一般在新生儿出生24小时后即由专业护士采新生儿的足跟血一二滴，几分钟后便可检测30余种遗传代谢病。
治疗先天性代谢缺陷的基本介绍
先天性代谢缺陷的治疗主要采用酶疗法。70年代以来用在体内能降解的尼龙薄膜包装酶制成微囊（人工细胞），把这种人工细胞定期给患者输入是治疗酶缺陷很有前途的方法。补充缺乏的代谢（产）物，避免接触诱发物质，诱导代谢以减少体内积贮的物质，使用抑制剂，使用辅酶，限制摄入缺陷酶的底物以及补充缺乏的物质等都是临
关于先天性代谢缺陷的类型介绍
目前已知先天性代谢缺陷所带来的疾病有1000余种，从不同的角度可以区分为多种类型： ①根据代谢物的生化性质，可以分为碳水化合物、氨基酸、脂类（包括鞘磷脂、糖鞘脂、糖脑苷脂、神经节苷脂、粘脂）、粘多糖、类固醇激素、核酸（包括嘌吟和嘧啶）、金属离子、维生素等代谢缺陷。 ②根据疾病的发病机理，可以
关于先天性代谢缺陷的简史介绍
英国医学家 A·E·加罗德在1902～1908年对尿黑酸尿症、胱氨酸尿症、白化症和戊糖尿症的患者进行了详细的研究，指出这些疾病都是由于某一代谢途径中的某一酶促反应发生遗传性障碍所造成，从而提出了先天性代谢缺陷概念。加罗德的假设在半个世纪以后才被证实。 1952年美国学者G·T·科里发现糖原累积
关于先天性代谢缺陷的机理介绍
酶蛋白都由基因编码。如果编码某一种酶蛋白的基因发生的突变使所编码的蛋白质的活性中心发生了改变，那么这一种酶的活性往往降低甚至完全丧失，相应的生化反应也就不能顺利地进行，由此可以造成这一反应的底物或前体的积贮或者造成正常产物的不足或异常产物的出现。如果前体是有毒害的或正常产物是必需的，就会带来先天
新生儿先天性代谢缺陷的检查介绍
新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。 遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因，尤其是在实行计划生育的今天，更应努力降低此类疾病的危害。代表着世界临床检验技术发展最高水平的液相串联质
遗传性代谢缺陷病的相关概述
其病理生理改变大致可以分为3类： ①通过该代谢途径的某些终末产物缺乏，如过氧化酶体病、溶酶体病等，产生的症状多为持续性、进行性的，且与进食等因素无关； ②受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物大量蓄积，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等，通常都呈现累积物导致
概述遗传性代谢缺陷病的治疗方案
1.内科治疗 (1)禁其所忌：早期控制饮食，对一些代谢缺陷病有明显疗效，可阻止病情发展。①苯丙酮尿症：从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。②半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物，代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。 (2)去其所余：用药物将体内过多蓄积物
Lancet：先天性钴胺素代谢缺陷所致可逆性脑病
Lancet上发表了题为Reversible encephalopathy caused by an inborn error of cobalamin metabolism”的文章，介绍了一则关于先天性钴胺素代谢缺陷所致可逆性脑病的临床病例报告。 《柳叶刀》杂志（The Lancet）是世界
常见的先天性免疫缺陷病症及病因
先天性免疫缺陷病因缺陷发生部位不同导致免疫功能低下程度各有所异。根据所累及的免疫细胞和组分的不同，可分为特异性免疫缺陷和非特异性免疫缺陷。特异性免疫缺陷1 B细胞缺陷性疾病--占先天性免疫缺陷病的50%～70%。缺陷发生在B淋巴细胞祖细胞阶段，B淋巴细胞不能成熟，于是就不能生成抗体。所以该病的主要特
概述多肽合成仪的现状
进入二十世纪以来，各大合成仪制造公司相继推出了升级产品和新产品，如Protein Technologies公司推出Tribute双通道多肽合成仪，将“短信通知”功能融入产品，增添了用户与设备之间的紧密感，更加人性化；C S Bio公司对其从研发型到生产型设备的UV Online Monitor系
概述膨胀石墨的应用现状
由于膨胀石墨不仅保留了天然石墨的耐高温、耐腐蚀、耐辐射、导电性等优良性质，而且还具有许多特有的优良性能，例如柔软性、回弹性、自粘性、不渗透性、吸附性和低密度等特性，所以在石油、化工、原子能、电力，制药等方面的应用尤为广泛。随着科技进步和高科技的开发，膨胀石墨这种新的工程材料，在高速、耐腐蚀、耐磨
概述核酸疫苗的应用现状
有关质粒DNA疫苗在人类及动物产生预防和治疗作用的研究报道不断增加，应用范围也逐渐扩大。人们期望用核酸疫苗来征服诸如微生物感染性疾病、寄生虫病等顽症，并用于肿瘤、遗传病和其他多种疾病的基因水平治疗，所以作了多方面的尝试。
糖代谢概述
一、代谢的基本概念(Basis concepts of Metabolism) 机体内的化学反应是在酶的催化下完成的。在细胞内这些反应不是相互独立的，而是相互联系的，一个反应的产物可能就是下一个反应的底物，这样构成一连串的反应，称之为代谢途径(pathway)，由不同的代谢途径相互交叉构成一个有组
表面缺陷检测设备概述
工业产品的表面缺陷对产品的美观度、舒适度和使用性能等带来不良影响，所以生产企业对产品的表面缺陷进行检测以便及时发现并加以控制。 机器视觉的检测方法可以很大程度上克服人工检测方法的抽检率低、准确性不高、实时性差、效率低、劳动强度大等弊端，在现代工业中得到越来越广泛的研究和应用。 方法以机器视觉
人类免疫缺陷病毒概述
本病毒为爱滋病人（Aids）的病原体，系引起细胞病变的灵长类逆转录病毒之一，属逆转录病科(Retroviridae)慢病毒亚科(Lentivirinae)。它于1983年 Montaginer 等首先从1例淋巴腺病综合征患者分离到，命名为淋巴腺病综合征相关病毒(Lymphadenopathy
常见的先天性（原发性）免疫缺陷病介绍
先天性免疫缺陷病因缺陷发生部位不同导致免疫功能低下程度各有所异。根据所累及的免疫细胞和组分的不同，可分为特异性免疫缺陷和非特异性免疫缺陷。特异性免疫缺陷1 B细胞缺陷性疾病--占先天性免疫缺陷病的50%～70%。缺陷发生在B淋巴细胞祖细胞阶段，B淋巴细胞不能成熟，于是就不能生成抗体。所以该病的主要特
严重先天性心脏缺陷胎儿的遗传诊断率
背景介绍先天性心脏缺陷（CHDs）是最常见的先天性出生缺陷，患病率为5-8/1,000个活产儿。大约三分之一的病例涉及严重的CHDs。尽管在过去几十年中，CHD患儿的生存率有了显著提高，但其发病率依旧相当高（与疾病相关），预期寿命也仍然是降低的。众所周知，非整倍体（染色体数目异常），如13、18、2
关于遗传性代谢缺陷病的简介
一切细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和（或）蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与，当编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时，就会导致有关代谢途径不能正常运转，造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病
什么是先天性风疹综合征（CRS）－最常见的先天性缺陷...
什么是先天性风疹综合征（CRS）? 最常见的先天性缺陷和迟发的症状？CRS 代表出生前感染 RV 的新生儿症状，胎儿为多器官系统受累。RV 通过胎盘垂直感染对发育胎儿有很大危害，导致自然流产、胎儿感染、死产、胎儿发育迟缓。多数 CRS 患儿表现为持续性的神经运动缺陷，以后还可出现肺炎、糖尿病
先天性巨输尿管的概述
先天性巨输尿管是由于输尿管末端肌肉结构发育异常（环形肌增多、纵形肌缺乏），导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至肾盂严重扩张、积水。该病的特点是输尿管末端功能性梗阻而无明显的机械性梗阻，梗阻段以上输尿管扩张并以盆腔段为最明显，又称为先天性输尿管末端功能性梗阻。
先天性胰腺囊肿的概述
胰腺囊肿临床上有三种类型，其发生率由高是低，依次为胰腺假性囊肿、胰腺真性囊肿、胰腺囊性腺瘤。 胰腺假性囊肿：囊壁系纤维膜，并无上皮细胞，囊内含有棕褐色或绿色液体。多见于重症胰腺炎和闭合性胰损伤后，由于胰管破裂、外流胰液聚积而成。随着囊肿逐渐扩大，邻近的胃、十二指肠、结肠受推移，产生相应的压迫症
怎样预防遗传性代谢缺陷病？
一、随访与观察： 对遗传性代谢缺陷病患者应定期随访，观察其症状及化验结果演变情况；注意预防继发感染；对于严重的遗传性代谢缺陷病应通过产前诊断终止妊娠。 二、护理： 1.按儿科护理常规。 2.根据代谢缺陷种类调整饮食、补充营养，避免有害食物。 3.加强照顾，防止外伤及继发感染。 4.宣
脑代谢显像的概述
脑代谢显像能准确了解正常情况下和疾病状态下的神经细胞活动及代谢变化，以及不同生理条件刺激和思维活动状态大脑皮质的代谢情况。通过PET直观地了解到人大脑代谢活动情况及各种生理性或病理性代谢变化，并以图像的方式反映出来。
概述胆绿素的代谢途径
血红素氧合酶(Heme Oxygenase，HO)是血红素降解的限速酶，能将血红素转变为胆绿素，CO和铁，胆绿素随即被还原为胆红素，己知HO有3种同工酶，HO-1，HO-2，HO-3。HO-2和HO-3呈组成型大量表达，它们可能为正常细胞内的血红素结合而分别发挥其功能。而HO-1属诱导型，广泛分
血脂代谢异常的概述
血脂是血液中脂质的总称，总脂量约为600mg/dl。血脂的成分较复杂，主要有总胆固醇（TC，其中2/3为胆固醇脂，1/3为游离胆固醇）、甘油三脂（TG）、磷脂（PL）、游离脂肪酸（FFA）、脂溶性维生素、固醇类激素等。它们是脂溶性的，在血液中必须与蛋白质结合成水溶性的物质才能存在和运转，其中除了