肝脏样本外显子组测序，揭示肝硬化中的复杂突变景观
正常组织随着年龄的增长而累积遗传变化，但是在慢性退行性疾病的情况下，体细胞突变是否促进非恶性细胞的克隆扩增（clonal expansion）尚不清楚。 在一项新的研究中，来自美国国家糖尿病、消化与肾疾病研究所和德克萨斯大学西南医学中心的研究人员通过对来自82名患者的患病肝脏样本进行外显子组测序，揭示出肝硬化中的复杂突变景观。相关研究结果发表在2019年4月18日的Cell期刊上，论文标题为“Somatic Mutations Increase Hepatic Clonal Fitness and Regeneration in Chronic Liver Disease”。图片来自Cell, 2019, doi:10.1016/j.cell.2019.03.026。 进一步的超深度测序鉴定出PKD1、PPARGC1B、KMT2D和ARID1A基因发生频发突变（recurrent mutation）。细胞突变体克隆的数量......阅读全文
外显子的基因反应的介绍
剪接方式并不是唯一的（参看替代剪接）,所以外显子只能在成体mRNA中被看出。即使是使用生物信息学方法,要精确预测外显子的位置也是非常困难的,外显子的识别及其拼接都是难题。 真核生物的基因,其线性表达被内含子阻断,这就是所谓的断裂基因（英语splitgene）,该现象的发现者RichardJ.Ro
外显子捕获的概念和方法
外显子捕获(exon trapping) 是构建一种载体，从其插入片段中识别和回收外显子序列，从而克隆目的基因。捕获外显子的载体pETV—SD是一种反转录病毒穿梭载体，即可在不同种生物中如大肠杆菌和酵母，细菌和哺乳动物细胞等进行复制的载体。因为凡是有内含子和外显子的基因在转录后都要经过RNA剪接，这
分子遗传学词汇外显子
断裂基因中的编码序列。外显子（expressed region）是真核生物基因的一部分。它在剪接（Splicing）后会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。术语
关于外显子的表达序列介绍
在反式剪接中,不同mRNA的外显子可以被接合在一起。外显子在剪接（Splicing）后仍会被保存下来,并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列,又称表达序列。既存在于最初的转录产物中,也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。术语外显子也指编码相应RNA外
关于外显子的结果应用介绍
结果发现68例SAD患者中有4例患者的SSCP发生泳动异常,DNA序列分析发现：这4例SAD患者的130号密码子发了CTG→ATG错义突变（388位点发生C→A突变）,使氨基酸由亮氨酸变为蛋氨酸（Leu130Met）；157号密码子发生了GTG→CTG错义突变（469位点发生G→C突变）,使氨基
外显子的跳跃突变的介绍
超过一半的基因编码区的单核苷酸突变引起的疾病都是影响了RNA的剪切。例如这些突变导致基因的外显子缺失,被称为外显子跳跃现象。如果能将外显子重新恢复到基因转录本中去将会给许多疾病的治疗带来曙光。AdrianKrainerandLucaCartegni开发了一种新的方法ESSENCE（exon-sp
肝癌复发预测：循环肿瘤细胞DNA
根据最近公布的数据显示，广岛大学的研究人员发现，循环肿瘤细胞DNA是能够准确预测肝切除术后2年内肝细胞癌复发的一个因子。 “我们发现，循环肿瘤细胞DNA水平能够准确反映肝细胞癌的肿瘤进程和治疗效果，”广岛大学Atsushi Ono博士在新闻发布会上说。“通过进一步的研究，循环肿瘤细胞DNA的基
人类肝脏与小鼠肝脏更接近，还是与人类心脏？
西班牙基因组调控中心的Alessandra Breschi通过鉴定多个物种各个器官的RNA-Seq图谱，发现一些基因的表达是随物种而变化，而另一些是随器官类型而变化。她表示，那些随物种而变化的基因更可能是看家基因。 在近日召开的2015冷泉港基因组生物学会议（The Biology Of Ge
肝脏中的PPARγ或许可以帮助治疗肝脏疾病
在我国，近年来由于乙肝疫苗的普遍应用，乙肝的发病率已明显下降；而由于饮酒之风盛行，酒精性脂肪肝的发病率却在明显上升，长期大量饮酒可以导致酒精性脂肪肝或酒精性肝炎，更加严重的可导致酒精性肝硬化，一次大量饮酒也可以导致急性酒精性肝炎。 2015年10月，隶属于世界卫生组织的国际癌症研究机构，将酒精
华大科技DNA建库起始量低至200ng
华大基因旗下全资子公司――华大科技服务有限公司(简称“华大科技”)，18日在福尔马林固定石蜡包埋组织样本测序技术上再获新突破，成功推出FFPE全基因组外显子测序(WES)技术。 目前，科研人员已成功实现外显子测序DNA建库起始量低至200ng，测序质量与正常样本相近，这将有助于更好地解读F
高通量测序技术鉴定新生儿窒息性胸廓发育不良症2
A: 全外显子组测序显示患儿存在DYNC2H1基因c.8512C>T(p.R2838*)突变; B: 全外显子组测序显示患儿存在DYNC2H1基因c.10163C>T(p.P3388L)突变图 2 患儿全外显子组测序DYNC2H1突变截屏图A: Sanger测序验证患儿存在DYNC2H1基因
肝脏损伤的原因
病毒性肝炎：如乙型肝炎、丙型肝炎等，是由病毒感染引起的肝脏炎症。 酒精性肝病：长期大量饮酒会导致肝脏脂肪堆积、肝炎、肝硬化等病变。 药物或毒素：某些药物、化学物质或毒素对肝脏有直接或间接的损害作用，如某些抗生素、镇痛药、抗癫痫药等。 自身免疫性肝病：如自身免疫性肝炎、原发性胆汁性胆管炎等，
肝脏的代谢功能
1.糖代谢：肝脏是维持血糖浓度相对稳定的重要器官。肝脏通过肝糖原的合成分解及糖异生作用维持血糖浓度的恒定。2.蛋白质代谢：（1）合成自身结构蛋白并合成多种血浆蛋白质，其中合成量最多的是白蛋白。（2）肝脏合成的许多凝血因子和纤维蛋白原等，在血液凝固功能上起重要作用。（3）有丰富的氨基酸代谢酶，转化和分
LifeTech宣布认证服务提供商的首批成员
Life Technologies公司在周二宣布推出Ion AmpliSeq外显子组认证服务提供商计划(Ion AmpliSeq Exome Certified Service Provider program)及其首批成员。 据介绍，这一计划属于Ion认证服务提供商计划中的一部分，其
人类发育中肝脏的细胞图谱揭秘人类胎儿肝脏造血
在一项新的研究中,英国研究人员在世界上首次构建出人类发育中肝脏的细胞图谱,它提供了关于胎儿中血液和免疫系统如何产生的重要见解。这种图谱描绘了在妊娠的头三个月和第二个三个月之间的发育中肝脏的细胞景观变化,包括来自肝脏的干细胞如何播种到其他组织,以支持生长所需的高氧气需求。相关研究结果近期发表在Na
分子遗传学词汇外显子跳读
中文名称：外显子跳读英文名称：exon skipping定 义：跳过一个或多个外显子剪接为成熟的mRNA，是mRNA剪接多样性中的一种主要方式。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇外显子互换
中文名称：外显子互换英文名称：exon exchange定 义：通过交换外显子进行基因重排的方式。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
Proton和HiSeq外显子组平台比较
Proton和HiSeq外显子组平台比较：单核苷酸变异检测均表现良好美国国家癌症研究所的研究人员在近日发表的有关Proton和HiSeq 平台的对比研究显示，在进行外显子组测序时，Life Technologies的Ion Proton和Illumina的HiSeq 2000在单核苷酸变异检
关于外显子的基本信息介绍
断裂基因中的编码序列。外显子（expressed region）是真核生物基因的一部分。它在剪接（Splicing）后会被保存下来,并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列,又称表达序列。 既存在于最初的转录产物中,也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序
外显子的基因捕捉的相关介绍
外显子捕捉（exontrapping）是构建一种载体,从其插入片段中识别和回收外显子序列,从而克隆目的基因。捕捉外显子的载体pETV—SD是一种反转录病毒穿梭载体（shuttlevector）,即可在不同种生物中如大肠杆菌和酵母,细菌和哺乳动物细胞等进行复制的载体（见图5—14）。因为凡是有内含
分子遗传学词汇外显子混编
当两个转座子被同一转座酶识别而整合到染色体的临近位置时，则它们之间的DNA将变得易于被转座酶作用而转座。如果它们之间的DNA中含有外显子，则该外显子将被切离，并可能插入另一基因之中。这种效应称为外显子混编。中文名称：外显子混编定 义：混编而成基因片段可能就是外显子
关于外显子基因识别的基本介绍
许多基因中遗传上的“无义”片段——即内含子,会妨碍基因指导蛋白质的合成。现在,一篇发表于3月11日期的《自然遗传学》杂志上的文章提出了基因识别这些内含子的新机制。 细胞产生一种蛋白质时,首先需要将编码蛋白质的基因转化成RNA分子,接下来,通过细胞的剪接机制除去有潜在破坏作用的内含子,再把基因序
关于外显子捕获的操作步骤介绍
(1)基因组DNA经“霰弹法”切成小片段后，克隆在位于“外显子捕获序列”下游的克隆位点上。 (2)将这些重组载体汇总后感染反转录病毒的专宿包装细胞系(ecotropicretroviral packaging cell line)——ψ2细胞系。ψ2细胞提供蛋白质产物使载体(自身不能合成病毒蛋
分子遗传学词汇外显子捕获
中文名称：外显子捕获外文名称：exon trapping定义：外显子捕获(exon trapping) 是构建一种载体，从其插入片段中识别和回收外显子序列，从而克隆目的基因。捕获外显子的载体pETV—SD是一种反转录病毒穿梭载体，即可在不同种生物中如大肠杆菌和酵母，细菌和哺乳动物细胞等进行复制的载体
Macrogen千年基因应邀赴汕头国际眼科中心进行学术交流
12月21日，Macrogen千年基因应邀赴汕头大学•香港中文大学联合汕头国际眼科中心进行学术交流，该中心的陈建欢老师、陈浩宇主任等数十名研究人员参加了会议。会议期间，双方共同探讨了眼科疾病的研究进展及基因组学技术在该类疾病研究中的应用。基于汕头国际眼科中心在眼病基因组学领域取得的科研成果，以及
孟德尔遗传病可用基因的突变进行病因确认
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一.对于,这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断,同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认.传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等,而随着二代测序的发展,高
Nature子刊：这是一种神奇的激素——能预防糖尿病和肥胖
美国贝勒医学院的一组研究人员通过两名患有罕见遗传疾病的患者，解释了食欲的基本神经学机制，这为开发潜在的肥胖治疗方法开辟了一个新的道路。这一研究发现公布在11月6日的Nature Medicine杂志上。 新生儿型类早衰症(NPS)是一种罕见的疾病，这种疾病的最为显著的特征是极度消瘦和因皮肤下
基因检测的几个常识
关于基因检测或者说基因测序，还是不要说基因检测，最好和市面上那些消费级基因检测拉开些距离，这行的名声都快被消费级的检测毁了，我一下说的都是医疗级的测序，包括婴幼儿的遗传病筛查、肿瘤的测序和以天赋检测等消费级基因检测不是一个东西。消费级的检测简直就是笑话。行业内也有大佬说过“毁掉一个孩子最好的办法
JAMA：罕见病诊断的新思路
罕见病的诊断和治疗一直都是难题，而测序技术的出现则带来了一丝曙光。一般来说，患者出现一些症状后，通常先看医生，然后开展外显子组测序，并借助研究人员，找到分子机制。然而，根据《美国医学会杂志》（JAMA）上的一篇文章，这个顺序现在反过来了。 文章讲述了一个荷兰男孩的故事。他叫Vincent Pi
上海交大长江学者Nature子刊发表测序新成果
自上海交通大学医学院、华大基因研究院的研究人员，通过对胰岛素瘤进行全外显子组测序鉴别出了YY1基因T372R频发突变，这一研究成果在线发表在12月10日的《自然通讯》(Nature Communications)杂志上。 领导这一研究的是上海交通大学医学院附属瑞金医院副院长、长江特聘教