肝脏样本外显子组测序，揭示肝硬化中的复杂突变景观
正常组织随着年龄的增长而累积遗传变化，但是在慢性退行性疾病的情况下，体细胞突变是否促进非恶性细胞的克隆扩增（clonal expansion）尚不清楚。 在一项新的研究中，来自美国国家糖尿病、消化与肾疾病研究所和德克萨斯大学西南医学中心的研究人员通过对来自82名患者的患病肝脏样本进行外显子组测序，揭示出肝硬化中的复杂突变景观。相关研究结果发表在2019年4月18日的Cell期刊上，论文标题为“Somatic Mutations Increase Hepatic Clonal Fitness and Regeneration in Chronic Liver Disease”。图片来自Cell, 2019, doi:10.1016/j.cell.2019.03.026。 进一步的超深度测序鉴定出PKD1、PPARGC1B、KMT2D和ARID1A基因发生频发突变（recurrent mutation）。细胞突变体克隆的数量......阅读全文
安捷伦推出全新SureSelect人全外显子UTR捕获试剂
超乎寻常的效率;为次日测序准备好外显子样品 2012年11月8日，加利福尼亚州圣克拉拉市 ― 安捷伦科技公司(纽约证交所：A)11月8日宣布推出新一代靶向序列捕获测序产品 SureSelect 人全外显子 V5 以及 V5 + UTR。做为此项技术的发起机构，新型的全外显子捕获解决方案
Nature子刊：对年轻癌症患者进行全基因组测序势在必行
相关研究最近以“Clinical cancer genomic profiling by three-platform sequencing of whole genome, whole exome and transcriptome”为题发表在《Nature Communications》杂志
罗氏推出序列捕获新产品
罗氏公司近日宣布推出多款SeqCap EZ Library目标富集新产品。SeqCap EZ Library这种方法可在新一代测序之前实现整个外显子组或定制区域的富集。这些新产品旨在加强基础和临床研究中的遗传变异发现和检测，而出色的捕获效率也能将测序费用降至最低。它们经过优化，适用于各种新一
基因传递到肝脏实验
实验材料 成年小鼠试剂、试剂盒 乙醇重组腺病毒悬液仪器、耗材 带铁丝盖的鼠笼加热灯小鼠限制器棉纱店注射器实验步骤 1.一个鼠笼装 6 只小鼠，加热灯置铁丝盖上方 6~10in(15~25 cm) 给小鼠取暖。观察小鼠，约 5 min 后，它们会在角落里缩做一团，准备注射。不要在角落的位置照射小鼠。2
肝脏细胞RNA的提取
一．原理RNA提取技术不仅是分子生物学技术的重要组成部分，也是功能基因组 学科研技术的重要基础。从RNA水平研究生物体内基因的调控机制，已成为分子生物学研究的一个重要手段。对某一生物或组织进行性状研究，首先要获得该性状基因，从组织细胞中分离完整的RNA对于分子克隆 和基因表达分析等实验是至关重要的，
3岁，肝脏永远年轻
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/6/480133.shtm 肝脏是一个重要器官，负责清除人体内的毒素。因为它经常与有毒物质打交道，很可能会受伤。为此，肝脏在受损后具有独特的再生能力。然而，人们尚不清楚这种能力是否会随着年龄的增长而下降。
肝脏病变弥漫的诊断
a、肝活检病理学检查仍是诊断肝纤维化的金标准，是明确诊断、衡量炎症活动度、纤维化程度以及判定药物疗效的重要依据[1]。目前一般采用半定量计分系统。但是，由于肝纤维化在肝内分布不均匀，而且肝穿刺组织仅占全肝的五万分之一，可造成诊断误差。因此强调肝活检标本至少15 mm，并包含6个以上汇管区。Bed
肝脏血液检测——ALT－－AST
肝脏血液检测是最常见的血液检测，可用于评估肝脏功能或肝损伤。肝损伤检测的第一步是进行简单的血液检测，以确定血液中特定肝酶(蛋白质)的水平。目前临床上最敏感、应用最广泛的肝酶是转氨酶，包括门冬氨酸转氨酶(AST或 SGOT)和丙氨酸转氨酶 (ALT 或 SGPT)。这些酶主要存在于肝细胞内，一小部分存
肝脏缺血有哪些症状？
腹痛：肝脏缺血时，由于缺氧和营养不足，肝脏组织受损，引起腹痛。 恶心、呕吐：肝脏缺血时，胃肠道功能受到影响，导致恶心、呕吐等症状。 黄疸：肝脏缺血时，肝细胞受损，无法正常代谢胆红素，导致黄疸。 疲劳、乏力：肝脏缺血时，身体无法获得足够的能量，导致疲劳、乏力等症状。 肝功能异常：肝脏缺血时
肝脏震颤试验检查作用
肝脏震颤试验检查是用于检查腹部肝脏是否正常的一项辅助检查方法。用浮沉触诊法当手指压下时，如感到一种微细的震动感，即为肝震颤。见于肝包虫病。是由于包囊中的多数子囊浮动，撞击囊壁引起，此征对其诊断有特异性。
血液——肝脏再生的关键！
肝脏是人体唯一可以再生的器官，然而，一些接受了肝脏切除手术的病人由于再生过程不起作用，最终不得不需要肝脏移植。 密歇根州立大学发表在《Blood》杂志上的一项新研究表明，凝血蛋白——纤维蛋白原（fibrinogen）可能是导致这种情况发生的关键。 “我们发现，手术后纤维蛋白原在剩余肝脏内迅速
肝脏病变弥漫的病因
任何原因如肝炎病毒、血吸虫病、酒精、药物及毒物等长期持续损害肝脏，都将导致肝纤维化形成，所以肝纤维化的病因是多样的、复杂的。[1]
肝脏移植术的简介
肝移植是治疗终末期肝病的惟一有效的方法。1963年Starzl施行了第1例成功的肝移植术。以后肝移植虽然在各地陆续开展，但整体疗效较差。1977～1983年，我国亦相继有18个单位共施行57例临床肝移植，其中原位肝移植55例，异位肝移植2例，最长存活264d，死于癌复发。作者单位于1978～19
肝脏病变弥漫的简介
“肝脏弥漫性病变”是肝脏组织病变在影像学检查的一种表现，也可以称之为肝纤维化。肝纤维化是肝脏内弥漫性细胞外基质的过度沉积，是多种致病因子刺激下，活化的肝星状细胞生成大量胶原沉积于肝细胞间隙的结果。如果纤维组织不断增生，侵入肝细胞内，破坏正常肝组织的结构，形成许多由纤维组织包绕的结节，肝脏质地变硬
肝脏病变弥漫的鉴别
应注意与肝脏囊肿，肝肿瘤等疾病相鉴别。 a、肝活检病理学检查仍是诊断肝纤维化的金标准，是明确诊断、衡量炎症活动度、纤维化程度以及判定药物疗效的重要依据[1]。目前一般采用半定量计分系统。但是，由于肝纤维化在肝内分布不均匀，而且肝穿刺组织仅占全肝的五万分之一，可造成诊断误差。因此强调肝活检标本至
动物肝脏DNA的提取
一、目的：了解分离提取DNA的一般原理，掌握从动物肝脏中提取DNA的方法。二、原理：在浓氯化钠（1—2mol·L-1）溶液中，脱氧核糖核蛋白的溶解度很大，核糖核蛋白的溶解度很小。在稀氯化钠（0.14mol·L-1 ）溶液中，脱氧核糖核蛋白的溶解度很小，核糖核蛋白的溶解度很大。因此，可利用不同
DNA测序的测序原理
DNA测序的测序原理是：利用一种DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物。直到掺入一种链终止核苷酸为止。每一次序列测定由一套四个单独的反应构成，每个反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸(dNTP)，并混入限量的一种不同的双脱氧核苷三磷酸。由于ddNTP缺乏延伸所需要的3-OH基团，使延长的寡聚核苷酸
DNA测序的测序技术
高通量测序技术（High-throughput sequencing）又称“下一代”测序技术（Next-generation sequencing technology），以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。根据发展历史、影响力、测序原理和技术不同等，主要有以
DNA测序PCR测序反应
1. 取0.2 ml的PCR管，用记号笔编号，将管插在颗粒冰中，按下表加试剂： 所加试剂 测定模板管 标准对照管 BigDye Mix 1 μl 1 μl 待测的质粒DNA 1 μl － pGEM-3Zf (+) 双链DNA － 1 μl 待测DNA的正向引物 1 μl － M13(
概述外显子捕捉的操作步骤及原理
(1)基因组DNA经“霰弹法”切成小片段后,克隆在位于“外显子捕捉序列”下游的克隆位点上。 (2)将这些重组载体汇总后感染反转录病毒的专宿包装细胞系(ecotropicretroviral packaging cell line)——ψ2细胞系。ψ2细胞提供蛋白质产物使载体(自身不能合成病毒蛋
高通量测序技术研究进展介绍
第二代测序技术， 又称新一代测序技术， 是相应于以Sanger 测序法为代表的第一代测序技术而得名。第二代测序中3种主流测序技术分别为依次出现的 Roche/454 焦磷酸测序(2005 年)、Illumina/Solexa 聚合酶合成测序(2006 年)和 ABI/SOLiD 连接酶测序(
一文读懂高通量测序技术与研究（套路和实例分析）
导语 高通量测序技术和普通基因测序最大的不同在于，高通量测序能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，也就是基因测序里的“批处理”。 高通量测序经过近十年来的迅猛发展，已经深入到生命科学的各个领域，不仅有力地推动了基础研究的发展，也在逐渐征服临床应用。所谓的高通量测序技术，又名大规模平
序列捕获之新品荟萃
2009年，基因组定向捕获工具的出现，让外显子组的捕获成为可能。科学家们普遍认为外显子组测序比全基因组测序更有优势，特别是对罕见的单基因疾病。不仅仅是费用更低，数据的阐释也更为简单。因此，外显子组测序也在2010年被《Science》杂志评为年度十大突破。 数百篇已发表的文章，也证实了外显
专家经验谈：如何减轻你的测序负担
拷贝数变异（CNV）是指基因拷贝数出现的异常，主要表现为基因组大片段的缺失和重复。CNV是基因组结构变异的重要组成部分，与自闭症、认知功能缺陷、癌症等多种疾病有关。芯片是目前临床上检测CNV的主要工具，但芯片检测在有些方面也是力不从心。举例来说，芯片只能帮助我们判断是否存在序列重复（或缺失），要
应用非标记探针法进行基因分型（七）
一般来说，用特定突变探针产生1/3结果。首先，当突变序列与特定突变探针互补时，突变等位基因的熔解Tm要高于野生型（△Tm为-2℃至-5℃）。第二，当突变在相同位置但是与特定突变探针序列不互补时，突变等位基因被野生型等位基因相似的Tm值及稳定性所遮蔽（野生型等位基因Tm±0.5℃）。在这种情况下，没有
“透视”肝脏：中国科学家构建小鼠肝脏高精度时空图谱
·首次成功构建了小鼠肝脏的高精度时空图谱，探索了肝脏的空间分子特征与损伤修复中的分子机制，为未来肝脏疾病的治疗提供了新思路。在所有的器官中，肝脏可能是最“神秘”的一个。它不仅是最大的实体器官，包含最多的血液，具备器官中最强的再生能力，还担负着代谢、合成、消化、免疫等多种功能。古代人曾认为肝代表着欲望
高通量测序技术的应用
测序技术推进科学研究的发展。随着第二代测序技术的迅猛发展，科学界也开始越来越多地应用第二代测序技术来解决生物学问题。比如在基因组水平上对还没有参考序列的物种进行重头测序(de novosequencing)，获得该物种的参考序列，为后续研究和分子育种奠定基础；对有参考序列的物种，进行全基因组重测
COLDPCR和HRM结合应用于癌症基因低水平未知突变
研究背景：癌症中体细胞分子层面的突变，常常需要在大量野生型DNA中辨识低浓度的DNA突变。但是，突变检测方法的选择率和灵敏度常常限制了鉴定低浓度突变的可靠性。最近开发的COLD-PCR（低变性温度下的复合扩增，李等人。2008）解决了低含量基因突变检测的一些局限性，在PCR扩增过程中利用关键变性温度
一篇就够了，带你了解高通量测序！
说到近十年来发展最迅猛的生物技术，首先想到了高通量测序,我们研究基因组学都离不开它。目前，高通量测序已经深入到生命科学的各个领域，不仅有力地推动了基础研究的发展，也在逐渐征服临床应用。所谓的高通量测序技术，又名大规模平行测序，是将 DNA（或者 cDNA）随机片段化、加接头，制备测序文库，通过对文库
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴...
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴定银屑病，俗称干癣，是一种常见的具有特征性皮损的慢性易于复发的炎症性皮肤病，被认为是是遗传因素与环境因素等多种因素相互作用的多基因遗传病。 在以往对多基因遗传病的发病机理探索中，研究者们通过正常与疾病对照样本的基于SNP芯片的全基因组GWAS实验，寻找