神经细胞的基因缺失导致WS相关异常超社会行为
威廉斯氏综合征（Williams syndrome，WS）是一种先天性疾病，患上这种罕见疾病的孩子天生有学习障碍，WS同样可能导致精神分裂，每10000人中就会有一人受到影响，心脏、肾脏和血液也很容易出毛病，但他们却往往具有惊人的语言能力、较高的社交能力，而且他们中出了不少音乐天才。 特拉维夫大学（Tel Aviv University）的一项新研究发现，神经细胞中的基因缺失或缺陷是导致与WS相关的异常超社会行为的原因。 研究表明，缺乏转录因子基因Gtf2i会导致小鼠模型髓鞘缺损。髓鞘是轴突周围的“绝缘带”；轴突在神经元中携带电脉冲彼此通信。 根据这项研究，科学家认为髓鞘上的这些缺陷，导致了WS小鼠模型的社会和行为障碍，可能是许多患有WS的儿童和成人的障碍的原因。 这项研究由社会科学学院、心理科学学院和神经科学学院的Boaz Barak博士领导。大部分来自Barak博士作为麻省理工学院Guoping Feng教授实验......阅读全文
神经细胞的基因缺失导致WS相关异常超社会行为
威廉斯氏综合征（Williams syndrome，WS）是一种先天性疾病，患上这种罕见疾病的孩子天生有学习障碍，WS同样可能导致精神分裂，每10000人中就会有一人受到影响，心脏、肾脏和血液也很容易出毛病，但他们却往往具有惊人的语言能力、较高的社交能力，而且他们中出了不少音乐天才。 特拉维夫
帕金森氏综合征的细胞移植及基因治疗介绍
近年来先后出现自体肾上腺髓质及异体胚胎中脑黑质细胞移植到纹状体的成功例子，可以纠正DA递质缺乏，改善运动症状。但有50%患者症状改善，死亡及病残率为15%，且存在供体来源有限，远期疗效不肯定及免疫排斥等。移植基因过程的细胞或直接用载体介导的基因转染方法，以及特异性的促多巴胺能神经生长因子是治疗P
Ws琼脂
成分 ②胨 12g 牛肉膏 3g 氯化钠 5g 乳糖 12g 蔗糖 12g 十二烷基硫酸钠 2g 琼脂 15g Andrade指示剂
移植NEP基因转染的神经干细胞对AD大鼠行为学的影响
阿尔茨海默病(Alzheimer disease ，AD)病理过程的关键问题是患者脑中p一淀粉样多肽的异常增加和沉积。中性内肤酶( NEP)是脑内最重要的A p降解酶，是影响脑内Ap分解代谢速率的限制因素。神经干细胞(neural stem cell ， NSC)是具有向多种细胞系分化又具有
神经胶质细胞变化影响小鼠社会性行为
在小鼠早期发育过程中出现的缺陷包括神经元之间额外连接的移除等，都与小鼠社会性行为的改变有关。《自然—神经科学》发表的这项研究结论或有助于社交性行为的神经生物学研究，并让我们加深对自闭症或强迫症的社会性缺陷方面的了解。 发育过程中的突触修剪由神经胶质细胞进行调节——神经胶质细胞属于大脑中的非
动物所等揭示小鼠行为和神经基因的驯化机制
实验小鼠是生物学和医学研究中最常用的哺乳动物模型之一，由野生小家鼠长期驯化而来。实验小鼠和野生小家鼠在体型、生理及行为方面存在很大差异。特别是，实验室驯化下小鼠攻击行为减弱、温顺行为增强。已知实验小鼠的基因组来自Mus musculus domesticus (M. m. domesticus)
动物所等揭示小鼠行为和神经基因的驯化机制
实验小鼠是生物学和医学研究中最常用的哺乳动物模型之一，由野生小家鼠长期驯化而来。实验小鼠和野生小家鼠在体型、生理及行为方面存在很大差异。特别是，实验室驯化下小鼠攻击行为减弱、温顺行为增强。已知实验小鼠的基因组来自Mus musculus domesticus (M. m. domesticus)
一例Waardenburg－综合征病例分析
病例介绍患者女，14 岁。出生蓝眼耳聋，面躯干四肢色沉 5 年，白发 3 年。患者出生后虹膜变蓝，后父母发现患者对声音无反应，遂至医院诊断为“先天性神经性耳聋”，行“人工耳蜗植入术”。5 年前无明显诱因，面部躯干四肢出现色素沉着斑，日晒后加重。 3 年前头发出现散在变白，近期情况加重遂至本院
鲜花施药影响儿童神经行为
厄瓜多尔是世界第三大切花生产国，主要生产玫瑰，其中许多是注定要在母亲节出售的。该产业从业人数约10.3万人，并严重依赖农药。 在近期《神经毒理学》上发表的一篇论文中，美国加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学院的研究人员和厄瓜多尔、明尼苏达的同行共同发现，儿童改变短期神经行为与农药施药高峰季相关，也就
神经细胞、环路和行为国际研讨会在京闭幕
11月25日-26日，2019神经细胞、环路和行为国际研讨会在清华大学举办。会议旨在召集全球专家研讨神经细胞多样性、环路组装与运行、行为与认知以及神经科学新技术发展等领域的最新进展。图片来源于网络 北京市科委副主任郑焕敏在开幕式致辞时表示，推动脑科学与类脑研究领域发展，是北京加强全国科技创新中
从神经元集群行为揭示脑波的行为编码规则
神经科学中一个最大难题就是，大脑是怎样在细胞水平为思维——如认知和记忆编码的。已有证据显示，不同的神经元集群代表了不同的信息，但还没人知道这些集群是什么样子或怎样形成的。据物理学家组织网近日报道，最近，美国麻省理工大学和波士顿大学通过研究猴子行为，揭示了神经元集群怎样形成思维，并为思想的灵活变化
神经组织染色实验——神经尼氏体染色
神经组织是构成神经系统的基本成分，主要由神经细胞、神经胶质细胞和神经纤维组成。神经细胞尼氏体是分布于神经细胞质内的三角形或椭圆形小块或颗粒状物质。神经元的轴突及胶质细胞由形成的膜包裹，或者神经轴突（树突）被神经膜细胞包襄，以及被小胶质包裹形成神经纤维。神经纤维进一步分为有髓神经纤维和无髄神经纤维。实
研究揭示唐氏综合征分子根源
在唐氏综合征中遗传的那条额外的21号染色体是怎么改变大脑和身体发育的?一直以来是一个待解的谜题。近日来自斯坦福-伯纳姆医学研究所( Sanford-Burnham)的研究人员获得的新证据指向了一个名为SNX27(sorting nexin 27)的蛋白。他们发现21号染色体上编码的一个分
三维成像软件“相面”诊断遗传病－准确率超90％
从一个人的脸上能看出什么？从江湖术士口中，你能听到一堆关于财富、官运和姻缘的预言，而在现代医学中，人脸上透露出的是与数百种遗传病相关的基因信息。科学家已经开发出一套三维成像诊断软件，它能通过儿童的脸部图像发现其是否患有某种遗传病。 700种遗传病“写在脸上” 据英国《泰晤士报》和《独立报》9月10日
利器！尿液中获取干细胞，用于唐氏综合征
研究唐氏综合征最大的问题在于寻找合适的研究模型。由于无法模拟真正的人体疾病，动物及细胞系模型并不完美，因此相应的结果也无法应用于人体。而干细胞则是一种具有巨大潜力的研究工具，因为研究人员可以直接从病人身上获取干细胞并培育成各种类型的细胞。但是获取干细胞很困难，且具有侵入性，因此在处理儿童及智力残
研究发现光偏好行为神经环路机制
中科院神经科学研究所杜久林研究组发现，通过视网膜神经节细胞和隆凸丘脑组成的非对称性视觉通路，左边背侧缰核介导了斑马鱼的光偏好行为。该研究揭示了缰核介导光偏好行为的新功能，并首次在脊椎动物中发现了光偏好行为的神经环路机制。相关成果2月9日在线发表于《神经元》。 杜久林告诉《中国科学报》记者，光偏
揭示了DSCAM/PAK1信号通路在调控唐氏综合征皮层发育
唐氏综合征（Down syndrome，DS），又称21三体综合征，是由染色体异常引起的出生缺陷类疾病。唐氏综合征的发病率发生率约为1/800，是人群中发病率较高的一类遗传疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。迄今，医学上针对此疾病尚无有效药
神经学家剖析看似矛盾的“杀婴行为”和“养育行为”
许多哺乳动物进化出了对幼崽的矛盾行为，人也一样，大多数人对子女表现出养育和保护行为，在某些情况下甚至充当代理父母。然而，没有过性行为的雄性（virgin males）通常以杀婴行为作为传播自己基因的策略，哺乳动物是如何控制这些相互冲突的社会行为的呢？ 《Cell》最新研究表明，小鼠的这2种极端
【3.21唐氏综合征日】直击唐氏十二大误区
2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合症日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。每年的这一天，世界各地的有关组织就会进行交流活动，探讨唐氏儿童的抚养经验，呼吁外界以正确观点看待唐氏综合征患者。今年联合国大会的活动主题是“My Friends, My Communi
羊水细胞染色体检查分析唐氏综合征
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的
Nature－Communications：发现神经母细胞瘤癌基因
神经母细胞瘤占儿童癌症死亡总数的15%。高危神经母细胞瘤患者的生存率为50%。 澳大利亚儿童癌症研究所的研究人员首次发现，一种名为JMJD6的基因在最具侵袭性的癌症中扮演着重要角色。这项研究于近日发表于Nature Communications。这一发现为治疗神经母细胞瘤开辟了一条新途径。图片
Nature：控制双亲抚养行为的神经开关
不同小鼠对幼崽的表现有所差异：“处男”小鼠通常会攻击幼崽，而“处女”雌性小鼠、性经验丰富的雄性小鼠和雌性小鼠则对幼崽表现出父母的关爱。具有不同社会经验的雄性和雌性小鼠之间这种明显不同的双亲行为(parental behaviour)，是由什么神经机制引起，尚不明确。这种行为开关可保护雄性小鼠其子
小孩不长牙齿什么原因
小孩不长牙齿的原因有以下几种： 1、个人体质 属于正常的个别差异，是最常见的状况，长牙的时间可以慢到一岁之后，甚至到一岁三个月左右才开始长牙；或是初始正常地长了几颗牙，接着隔了好久都不见动静，延缓了顺序长牙的时程。但是整体检查起来，孩子生长发育的状况均称良好，智能发展亦皆正常，故而可以判断是
面部3D扫描技术可快速诊断儿童基因疾病
具有基因缺陷的儿童，会不同程度地表现出智力低下、社交能力差等特征，如果能够及早发现和治疗，就可以改变孩子的一生，但基因检测法每例高达上千英镑的费用往往让患童家长难以承受。英国科学家近日表示，通过对儿童面部进行3D扫描，就能够快速诊断儿童是否罹患罕见的基因疾病。 全世界现有700多种基因症候群会影
利用两种大脑模型研究证明唐氏综合征治疗关键靶点
根据罗格斯大学的一项研究，在唐氏综合征胎儿出生前锁定一个关键基因，将可能通过逆转异常的胚胎大脑发育从而改善出生后的认知功能。该论文于6月6日发表在Cell Stem Cell 杂志上。 利用可以转化为大脑中其它细胞的干细胞，研究人员开发了两种实验模型——一种活的3D“类器官”（Organoid
利用两种大脑模型研究证明唐氏综合征治疗关键靶点
根据罗格斯大学的一项研究，唐氏综合征胎儿出生前锁定一个关键基因，将可能通过逆转异常的胚胎大脑发育从而改善出生后的认知功能。该论文6月6日发表于Cell Stem Cell。 利用可以转化为大脑中其它细胞的干细胞，研究人员开发了两种实验模型——一种活的3D“类器官”（Organoid）大脑模型和
Cell：精确到单细胞！瞄准两个神经元便能控制视觉行为
多年以来，人们试图通过对大脑不同区域进行电击来改善或治疗帕金森等运动障碍或抑郁症等神经障碍疾病。成千上万的神经疾病患者因此得以缓解病情。然而，这项治疗会牵扯到脑部大量未知的神经元。如果能够精确控制某几个控制疾病的神经元或将打开治疗神经性疾病的大门。 近日，哥伦比亚大学的神经科学家首次通过激活老
如何预防美尼尔氏综合征？
避免暴露于有害物质中：某些化学物质和毒素可能会增加患上美尼尔氏综合征的风险。因此，应尽量避免接触这些物质。 保持健康的生活方式：保持健康的生活方式可以降低患上许多疾病的风险，包括美尼尔氏综合征。这包括定期锻炼、戒烟限酒、保持健康的饮食习惯等。 定期接受医学检查：如果您知道自己携带了美尼尔氏综
巴特氏综合征的诊断
本病诊断要点为： 1.低钾血症（1.5～2.5mmol/L）。 2.高尿钾（>20mmol/L）。 3.代谢性碱中毒（血浆HCO3->30mmol/L） 4.高肾素血症。 5.高醛固酮血症。 6.对外源性加压素不敏感 7.肾小球旁器增生 8.低氯血症（尿氯>20mmol/L）。
巴特氏综合征的病因
本病原发病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续二代4例患病的报告。可能的原因有鶒： 1.氯化钠丢失性肾小管缺陷 近端肾小管缺陷、远端肾小管缺陷、远端和近端肾小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、为膜缺陷的一部分等。 2.失钾性肾小管缺陷。 3.肾前列