库兴氏综合征简介
病因 ①ACTH依赖性库兴氏综合征，包括库兴氏病和异位ACTH分泌综合征。前者约占库兴氏综合征的70%，80%的患者垂体内有微腺瘤，分泌过量的ACTH而引起双侧肾上腺皮质增生。此外，有些异位肿瘤可分泌ACTH释放激素，也可以引起ACTH依赖性库兴氏综合征。 ②非ACTH依赖性库兴氏综合征，主要由肾上腺皮质腺瘤及腺癌引起，是库兴氏综合征的第二位病因。此外，长期、大量地使用糖皮质激素和酗酒，也可以造成非ACTH依赖性库兴氏综合征。......阅读全文
库兴氏综合征简介
病因 ①ACTH依赖性库兴氏综合征，包括库兴氏病和异位ACTH分泌综合征。前者约占库兴氏综合征的70%，80%的患者垂体内有微腺瘤，分泌过量的ACTH而引起双侧肾上腺皮质增生。此外，有些异位肿瘤可分泌ACTH释放激素，也可以引起ACTH依赖性库兴氏综合征。 ②非ACTH依赖性库兴氏综合征，主
库兴氏综合征的基本介绍
库兴氏综合征（Cushing’s syndrome）因肾上腺皮质分泌过量的皮质醇引起的症候群。又称皮质醇增多症。其中，由于垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）过多引起的库兴氏综合征特称为库兴氏病。引起异位ACTH综合征最常见的原因为支气管肺癌，尤其是燕麦细胞癌，其次是胸腺瘤、胰岛细胞瘤、类癌和其
关于库兴氏综合征的诊断介绍
①筛选试验。24小时尿游离皮质醇水平增高，血皮质醇水平升高、昼夜节律消失而且过夜地塞米松试验中不受抑制。 ②定性试验。主要表现为小剂量(地塞米松0.5毫克，每日4次共2日）地塞米松抑制试验中24小时尿游离皮质醇不受抑制。 ③病因诊断。大剂量地塞米松（地塞米松2.0毫克，每日4次共2日）试验中
关于库兴氏综合征的治疗介绍
①手术治疗。包括垂体及异位ACTH分泌瘤、肾上腺皮质腺瘤或腺癌的摘除术以及双侧增生的肾上腺大部切除术等，是本病的根治措施。 ②垂体放射治疗 。常用60Co或直线加速器垂体外照射治疗，多作为手术的辅助疗法，起效较慢。 ③药物治疗。用于不宜手术的情况或术后辅助治疗，常用药物包括密妥坦、氨基导眠能
库兴氏综合征的临床表现
①肥胖、紫纹，由于过多的皮质醇引起脂肪分布异常和蛋白质过度分解，患者多有向心性肥胖，面如满月，四肢消瘦细弱。皮肤菲薄易出瘀斑，并因皮肤弹力纤维断裂而形成紫纹。骨质疏松和病理性骨折常见。 ②血压及代谢异常，患者常有高血压、低血钾、碱中毒和糖代谢紊乱，库兴氏综合征中糖尿病及糖耐量减低的发病率各占2
库欣综合征的简介
各种原因导致肾上腺皮质功能亢进。典型表现有满月脸，水牛背，向心性肥胖，皮肤紫纹，多毛，痤疮，高血压以及骨质疏松，糖耐量异常，皮肤色素沉着，多伴有男性化表现。实验室检查显示血浆皮质醇正常的昼夜节律消失，尿游离皮质醇增高。过夜小剂量地塞米松抑制实验是筛选本病的简单方法，如用药后皮质醇下降50%（L）
预防李德氏综合征的简介
有收缩期杂音的患者，应定期观察杂音的变化，注意是否有二尖瓣闭锁不全逐渐加重，并应限制体力活动和避免感染，预防心力衰竭和感染性心内膜炎。对于有特征性收缩期喀喇音、杂音并伴有进行性菌血症过程的患者应给予抗生素预防心内膜炎。
关于Fisheer氏综合征的简介
Fisheer氏综合征又称眼外肌麻痹—共济失调—深反射消失综合征；急性播散性脑脊髓神经根综合征。病因不十分明确，目前认为有病毒感染和变态反应两种说法。也可能是异型或非典型的Guillian–Barre氏综合征。
Guillain–Barre氏综合征的简介
Guillain–Barre氏综合征，又称，急性感染性多发性神经炎；急性多发性神经根炎；急性上升性麻痹；Landry麻痹。病因至今尚不明确，多数学者倾向于慢病毒感染与自体免疫学说，推测为病毒感染损伤了周围神经的鞘膜细胞，而释放出具有抗原的物质，或病毒在周围神经表现产生新抗原。
关于伊文氏综合征的简介
伊文氏综合征（Evans Syndrome）是自身免疫性溶血性贫血（AIHA），同时伴有血小板减少并能引起紫癜等出血性倾向的一种病症。本病的特点是自身抗体的存在，导致红细胞以及血小板的破坏过多，而造成溶血性贫血以及血小板减少性紫癜。病因可分为原发性或继发性两种。围产期伊文氏综合征患者死亡率高，同
关于瑞氏综合征的简介
瑞氏综合征（RS）是儿童在病毒感染（如流感、感冒或水痘）康复过程中得的一种罕见的病，以服用水杨酸类药物（如阿司匹林）为重要病因。广泛的线粒体受损为其病理基础。瑞氏综合征会影响身体的所有器官，但对肝脏和大脑带来的危害最大。如果不及时治疗，会很快导致肝肾衰竭、脑损伤，甚至死亡。
关于库欣综合征实验诊断的简介
库欣综合征又称Cushing综合征/皮质醇增多症，由多种原因引起肾上腺分泌过多糖皮质激素（主要是皮质醇）所致，可分为促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖型和非依赖型两种。高发年龄在20～40岁，男女发病率之比约为1：3。主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质
关于小儿赖氏综合征的简介
赖氏综合征(Reyes syndrome，RS)是急性进行性脑病，又名脑病伴内脏脂肪变性、Reye综合征、病毒感染性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征、呕吐病、肝脏脂质沉着症等。本综合征是病因未明的一种以急性脑病和肝脏脂肪变性为主要临床特征的综合征，由澳大利亚小儿病理学家Reye等于1
关于霍顿氏综合征的简介
疼痛性质为搏动性。兼有钻疼和灼痛。可于睡眠中痛醒。特征性的伴发症状有：颜面潮红，出汗，患侧流泪，结膜充血，鼻塞。除颞浅动脉怒张外，尚有患侧瞳孔缩小，睑下垂等不安全性Horner氏综合征。每日可发作1～2次，约30分钟到达极期，持续2～3小时后自然缓解，好发于早晨4～6点钟，每日定期发作，连续2～
关于Millard–Gubler氏综合征的简介
Millard–Gubler氏综合征又称脑桥腹外侧综合征，Gubler氏综合征、交叉性外展—面神经麻痹—偏瘫综合征。主要累及展神经、面神经、锥体束、脊髓丘脑束和内侧丘系。 1、病因病理： 最多见于桥脑肿瘤，其次为桥脑出血，桥脑梗塞较少见。肿瘤压迫或旁正中动脉闭塞，影响桥脑部的皮质脊髓束、内侧
如何诊断柯兴综合征？
皮质醇症的诊断分三个方面：确定疾病诊断、病因诊断和定位诊断。 1.确定疾病诊断 主要依典型的临床症状和体征。如向心性肥胖、紫纹、毛发增多、性功能障碍、疲乏等。加上尿17羟皮质类固醇排出量显著增高，小剂量氟美松抑制试验不能被抑制和血11羟皮质类固醇高于正常水平并失去昼夜变化节律即可确诊为皮质醇
关于EatonLambert氏综合征的简介
Eaton-Lambert氏综合征又称类重症肌无力综合征；肌无力—肌病综合征；癌肿伴肌无力综合征。多数伴发于癌肿，以小细胞型肺癌最多见。由于运动神经末梢乙酰胆碱的释放减少，使神经肌肉传导障碍。
关于阿希二氏综合征的简介
阿-希二氏综合征又称Arnold-Chiari氏畸形、Celand-Arnold-Chiari氏综合征、基底压迹综合征。本病为小脑下部或同时有脑干下部和第四脑室之畸形，向下作舌形凸出，并越枕骨大孔嵌入椎管内。由Chiari氏于1891年首先报道。本病病因不明，有三种见解： ①流体力学说：胎儿期
关于ShyDrager氏综合征的简介
Shy-Drager氏综合征，又称Shy-Drager氏直立性低血压综合征，是指无明确病因和基础疾病的“特发性直立性低血压”。 病因未明。Shy强调本病是神经系统的原发疾病，可能为一种原发于中枢神经系统或周围植物神经系统的功能失调。
怎样筛查柯兴综合征？
推荐对以下人群进行库欣综合征的筛查： ①年轻患者出现骨质疏松、高血压等与年龄不相称的临床表现； ②具有库欣综合征的临床表现，且进行性加重，特别是有典型症状如肌病、多血质、紫纹、瘀斑和皮肤变薄的患者； ③体重增加而身高百分位下降，生长停滞的肥胖儿童； ④肾上腺意外瘤患者。
怎样治疗柯兴综合征？
1.库欣病 （1）手术治疗 ①选择性经蝶或经颅垂体腺瘤摘除术，为首选治疗方法，术后缓解率为65%～90%。对于术后未缓解或复发者，可再次行垂体手术或肾上腺切除术。②双侧肾上腺切除或次全切除，是快速控制高皮质醇血症的有效方法，但手术会造成永久性肾上腺皮质功能减退，终身需用肾上腺皮质激素替代治疗。
杜兴氏肌肉营养不良症的病因
DMD基因是已知人类最大的基因，主要作用是产生抗肌营养不良蛋白（dystrophin），该蛋白主要在骨骼肌和心肌细胞膜内面表达，是一种细胞骨架蛋白，其主要作用是稳定和保护肌纤维。 DMD基因致病性变异最终会导致抗肌营养不良蛋白的缺乏或减少，肌纤维的完整性遭到破坏，进而引发肌纤维坏死、肌肉纤维化
杜兴氏肌肉营养不良症的诊断
1、神经肌电图检查：提示为肌源性损害，但神经传导速度正常； 2、肌酶谱检查：疾病早期男性患者肌酸激酶（CK）通常是正常值的20-100倍，但在疾病晚期，患者血清CK会明显下降； 3、超声心动图及心电图检查：大部分DMD患者及部分携带者可累及心脏，出现扩张型心肌病、心力衰竭等。 为了明确诊断
杜兴氏肌肉营养不良症的治疗
临床主要用于DMD治疗的手段有物理治疗、药物治疗、基因治疗和干细胞移植治疗。在物理治疗方面，通过康复训练等可以减缓肌肉无力的加重，提高患儿的生活质量；在药物治疗方面，多以激素治疗为主，糖皮质激素是目前唯一被证实可以改善DMD患儿肌力和延缓疾病进展的药物，临床上常用泼尼松进行治疗，但激素治疗副作用
杜兴氏肌肉营养不良症的分类
进行性的营养不良症，临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力，这属遗传性疾病，是基因缺肌所引起，无有效的治疗措施，防治方法主要是做好遗传咨询，产前检查，携带者家谱分析和检查，是预防本病在下一代发生的重要措施。 Dystrophin基因乃现时所知人类基因中体积较大的一种，它的制成品Dystrophi
关于柯兴综合征的病因分析
1.垂体分泌ACTH过多 垂体瘤或下丘脑-垂体功能紊乱导致的ACTH分泌过多，刺激双侧肾上腺皮质增生，至皮质醇分泌增多，产生相应的临床症状，是库欣综合征最常见的原因，约占60%～70%，又称为库欣病。 2.原发性肾上腺皮质肿瘤 大多为良性的肾上腺皮质腺瘤，少数为恶性的腺癌。肿瘤的生长和分泌
柯兴综合征的定性诊断检查
1.血浆皮质醇水平和昼夜节律测定 正常人皮质醇呈脉冲式分泌，有明显的昼夜节律。库欣综合征患者血浆皮质醇水平增高且昼夜节律消失。 2.24h尿游离皮质醇（UFC）测定 测定24hUFC可避免血皮质醇的瞬时变化，也可避免受血中皮质类固醇结合球蛋白浓度的影响，对库欣综合征的诊断有较大的价值，诊断
库欣反应和库欣综合征区别
库欣反应是指颅内压增高接近动脉舒张压时，血压升高，脉搏减慢、脉压增大，继之出现潮式呼吸，血压下降、呼吸减弱甚至死亡的变化。库欣综合征为多种原因造成肾上腺皮质激素分泌亢进所致临床类型。
库姆斯氏试验的概述
库姆斯氏试验（Coombs test）亦称为抗球蛋白试验，主要用于诊断小儿先天性溶血性贫血和免疫性溶血性疾病的试验，即用抗IgG抗体直接与患者已结合抗体的红细胞反应（直接试验），或用Rh阳性红细胞与患者血清反应（间接试验），可出现凝集现象。
库姆斯氏试验的介绍
库姆斯氏试验（Coombs test）亦称为抗球蛋白试验，主要用于诊断小儿先天性溶血性贫血和免疫性溶血性疾病的试验，即用抗IgG抗体直接与患者已结合抗体的红细胞反应（直接试验），或用Rh阳性红细胞与患者血清反应（间接试验），可出现凝集现象。