发育性脑疾病在婴幼儿期治疗才能从医学干预中获益？
佛罗里达州Scripps研究中心的Rumbaugh实验室在开放获取科学期刊《eLife》上撰文，报告称，在一种叫做SYNGAP1失调症的遗传性自闭症成年小鼠模型中，癫痫发作和记忆的测量指标有所改善。 只有一个SYNGAP1基因拷贝工作的孩子天生不能产生足够的SYNGAP1蛋白。两份“坏”拷贝则是致命的。根据缺陷程度，这些孩子长大后会面临一系列的发育挑战。可能包括智力障碍、自闭症样行为、感官加工紊乱和对药物无反应的癫痫发作。佛罗里达州Scripps研究所神经科学系副教授Gavin Rumbaugh博士说，这种疾病可能每10000人中就有一到四个人受到影响，这与脆性X综合征的频率相似。然而，只有通过基因检测才能发现，结果是仅很小一部分的患者能被确诊。 为了研究在成年期治疗SYNGAP1障碍是否可行，Rumbaugh的研究小组用遗传方法将小鼠SYNGAP1蛋白水平恢复到了正常水平。治疗后的成年小鼠表现出多方面的改善。Rumba......阅读全文
英国科学家发明新型扫描仪－可快速诊断自闭症
《时代周刊》封面报道关于自闭症的专题 据外电报道，英国医学专家日前宣称，他们发明出一种高度准确的脑部扫描仪，可以在短短15分钟之内检测出儿童自闭症。 来自伦敦国王大学精神病学研究所的科学家们用新的扫描设备测试了40名成年男子，他们20人为一组。一组为身体健康的人，而另一组则是已确
自闭症患者大多数兄弟姐妹拥有不同的自闭症风险基因
由“自闭症之声”（Autism Speaks）资助的史上最大自闭症基因组研究项目发现，自闭症的遗传基础要比之前认为的更复杂，大多数自闭症谱系障碍（ASD）患者的兄弟姐妹拥有不同的自闭症相关基因。 该项发现被作为封面文章刊载于26日出版的《自然·医学》杂志，同时该项研究获取的近1000个自闭症基
编辑基因可减轻自闭症－为研究治疗神经疾病打开了大门
美国一个研究小组25日在《自然·生物医学工程》杂志线上版发表研究报告称，他们利用CRISPR-Cas9基因编辑技术，成功减轻了患有脆性X综合征（FXS）的小鼠的自闭症症状。FXS是目前已知的最常见的自闭症谱系障碍的单基因病因。图片来源于网络 研究人员使用的基因编辑技术称为CRISPR-Gold
－Science揭示感染造成小头症等大脑发育缺陷的原因
由Zika病毒引起的小头症畸形最近成为惊人的头条新闻。尽管人们之前很少听说过妊娠期感染和大脑发育的关系，但流行病学家对此间关联的了解已经很多年了。越来越多的证据表明，母体免疫激活足以改变大脑的发展，这和自闭症谱系的障碍可能有因果关系。 关于这个问题，在2月26日Science上报导了Choi等
自闭症相关研究进展一览
本期为大家带来的是有关自闭症的最新研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Nature：儿童观看妈妈脸部和眼睛的方式受到严格的遗传控制，有助深入理解自闭症病因 doi:10.1038/nature22999 在一项新的研究中，来自美国华盛顿大学和埃默里大学的研究人员发现遗传因素在儿童如何
Nature：促进IL17a产生有望改善自闭症的行为症状
多年以来，一些父母已注意到他们的自闭症孩子在发烧时的行为症状有所减轻。在过去的15年中，至少有两项大规模的研究记录了这种现象，但是目前尚不清楚为何发烧会产生这种影响。 在一项新的研究中，来自美国麻省理工学院和哈佛医学院的研究人员揭示了可能是这一现象背后的细胞机制。在对小鼠的研究中，他们发现在某
Nature：改善自闭症有望通过IL17a实现
多年以来，一些父母已注意到他们的自闭症孩子在发烧时的行为症状有所减轻。在过去的15年中，至少有两项大规模的研究记录了这种现象，但是目前尚不清楚为何发烧会产生这种影响。 在一项新的研究中，来自美国麻省理工学院和哈佛医学院的研究人员揭示了可能是这一现象背后的细胞机制。在对小鼠的研究中，他们发现在某
Nature：促进IL17a产生有望改善自闭症的行为症状
多年以来，一些父母已注意到他们的自闭症孩子在发烧时的行为症状有所减轻。在过去的15年中，至少有两项大规模的研究记录了这种现象，但是目前尚不清楚为何发烧会产生这种影响。 在一项新的研究中，来自美国麻省理工学院和哈佛医学院的研究人员揭示了可能是这一现象背后的细胞机制。在对小鼠的研究中，他们发现在某
加拿大公布预防自闭症和阿尔茨海默氏症的科研项目
近日，加拿大总理哈珀宣布，政府将通过加拿大脑研究基金支持5个与自闭症和阿尔茨海默氏症相关的科研项目。他同时宣布对该基金的重要组成部分——阿兹列里神经发育研究项目追加联邦投资。 新项目将采取公私合作融资模式，参与的单位包括加拿大大脑基金会、阿兹列里基金会和沙尼翁家族基金会。 这些新的研究项目旨
动物所揭示自闭症相关基因GRM7影响脑发育的机制
自闭症又称孤独症，是全世界非常严重的脑发育疾病，主要表现为社交障碍、以自我为中心、刻板行为和语言障碍。自闭症给家庭和社会造成巨大物质和精神负担，但对自闭症的致病分子和机理远未解析。 大脑神经发育要经历神经干细胞分化、神经元迁移、突触形成以及神经环路的建立与重塑等过程，最终形成一个复杂的脑功能神
基因编辑CRISPR找到自闭症猕猴模型
自闭症是一种严重的神经发育性疾病，目前中国自闭症患者已超1000万，且患病率呈现上升趋势。自闭症的发生机制目前仍不清楚。针对自闭症的新药研发和高度模拟人类自闭症症状的实验动物模型成为自闭症研究领域的瓶颈。 DOI: 10.1038/s41586-019-1278-0 近日，中国科学院深圳先进
Cell：构建出可以研究人类小胶质细胞发育功能器官模型
小胶质细胞位于人类免疫系统和大脑的交汇处，是一种专门的大脑免疫细胞，在发育和疾病中发挥着至关重要的作用。尽管小胶质细胞的重要性是无可争议的，但对它们进行建模和研究仍然是一项艰巨的任务。与一些可以在体外或非人类模型中研究的人类细胞不同，当将人类小胶质细胞从人脑环境中移除时，很难对它们进行研究。为了克服
百年老药有望治疗自闭症
近日，来自美国加利福尼亚大学圣地亚哥分校（University of California San Diego， UCSD）的科学家们发表了一项小型临床试验的结果，他们发现，一个已经有100年历史的药物明显改善了自闭症儿童的症状。这项研究发表在了《Annals of Clinical and T
美研究表明免疫系统或与社交行为存在关联
美国弗吉尼亚大学的一项研究显示，小鼠的免疫分子可能与同伴交流相关，当T细胞缺失时，小鼠表现出对同伴不感兴趣，他们因此怀疑，免疫系统与社交行为之间可能存在关联。该研究发表于近日出版的《自然》杂志上。 T细胞是免疫系统的重要组成部分，在出现感染时会释放γ干扰素。研究人员发现，大脑前额叶皮层信号分
免疫系统或与社交行为存在关联
美国弗吉尼亚大学的一项研究显示，小鼠的免疫分子可能与同伴交流相关，当T细胞缺失时，小鼠表现出对同伴不感兴趣，他们因此怀疑，免疫系统与社交行为之间可能存在关联。该研究发表于近日出版的《自然》杂志上。 T细胞是免疫系统的重要组成部分，在出现感染时会释放γ干扰素。研究人员发现，大脑前额叶皮层信号分子
美研究表明免疫系统或与社交行为存在关联
美国弗吉尼亚大学的一项研究显示，小鼠的免疫分子可能与同伴交流相关，当T细胞缺失时，小鼠表现出对同伴不感兴趣，他们因此怀疑，免疫系统与社交行为之间可能存在关联。该研究发表于近日出版的《自然》杂志上。 T细胞是免疫系统的重要组成部分，在出现感染时会释放γ干扰素。研究人员发现，大脑前额叶皮层信号
Nature：打开单一基因，有望扭转自闭症现状
自闭症有多种遗传病因，其中大多数仍然未知。大约1%的自闭症患者缺失一种叫做Shank3的基因，Shank3对于大脑发育至关重要。没有这一基因，个体会表现出典型的自闭症症状包括重复行为和回避社会互动。 在一项小鼠研究中，麻省理工学院神经科学教授冯国平研究团队证实，通过在生命后期再度开启Shank
华东师大揭示知觉训练可逆转认知障碍
华东师范大学脑功能基因组学教育部重点实验室的周晓明课题组和美国科学家合作发现，知觉训练有助于逆转和自闭症相关的感觉与认知障碍。相关成果日前发表于美国《国家科学院院刊》。 据介绍，研究特定环境诱导的脑可塑性及其行为输出，有助于了解行为的神经基础，并矫治相关的行为及认知异常。自闭症和大脑中一些与学
一个基因如何引发两种精神疾病？
人们都知道，精神疾病有着强烈的遗传成分，但是，解开导致疾病的基因网络，是一项艰巨的任务。科学家已经发现了数百个在精神疾病（如自闭症）中发生突变的基因，但每个病人通常只有这些变化中的少数几个。 更为复杂的是，这些基因中的一些，可能导致一种以上的疾病。其中一个这样的基因，称为Shank3，与自闭症
华人女院士发表表观遗传学重要成果
MECP2的突变会引起神经发育性疾病Rett综合征（RTT）。RTT是一种常发生在女童身上的神经系统疾病，属于严重的自闭症谱系障碍。患者会出现类似自闭症的行为、丧失运动控制能力、呼吸不规律以及骨骼问题。 RTT中的错义突变MECP2R306C可以阻止MeCP2与NCoR/HDAC3复合物互作。
七篇《Science》公布：迄今为止最全面的大脑基因组分析
最新研究显示，科学家们通过迄今为止对人类大脑进行的最全面的基因组分析，揭示了大脑发育过程中所经历的变化，出现的个体差异，以及自闭症谱系障碍和精神分裂症等神经精神疾病的根源。 这项庞大的研究完成了近2000个大脑的分析，解析了大脑发育和功能的复杂机制，由多个机构完成，相关成果公布在12月14日S
七篇《Science》公布神经科学重要成果：最全面的大脑基因组
最新研究显示，科学家们通过迄今为止对人类大脑进行的最全面的基因组分析，揭示了大脑发育过程中所经历的变化，出现的个体差异，以及自闭症谱系障碍和精神分裂症等神经精神疾病的根源。 这项庞大的研究完成了近2000个大脑的分析，解析了大脑发育和功能的复杂机制，由多个机构完成，相关成果公布在12月14日S
Nature:－催产素可筛选有用信息－静默背景噪音
在一个拥挤、喧闹的餐厅中，能够将注意力集中在你自己那桌的人们和他们之间的交谈上，是一种极为重要的能力。大脑中的神经细胞在分离有用信息和背景声之时也面临着类似的挑战。催产素似乎是这一过程中的一个关键元素。由于在促进社会和亲缘联系中起着重要的作用，催产素通常也被称作为“爱的激素”。 在发表于8
一文了解自闭症的靶向治疗
最近的统计数据，从该中心疾病控制和预防中心(CDC)建议，ASD现在影响1在59孩子在美国，增加患病率15%，较前一报告。 目前尚无ASD的医学疗法，基于我们对疾病的分子病理生理学的有限了解，治疗方法仅是对症治疗。近年来，研究已经利用“后基因组时代”的技术进步来研究遗传基因可能对ASD易感性的
神经与精神疾病单细胞水平研究结果重磅发布
破译自闭症等神经发育疾病和双相情感障碍等常见精神疾病的遗传原因，一直是重大挑战，这是因为人脑太过复杂。在《科学》《科学转化医学》和《科学进展》杂志上，来自PsychENCODE联盟的科学家们发表了十几篇论文，首次在单细胞水平上展示了人类大脑的观察发现。图片来源：《科学》网站《科学》杂志发表的研究介绍
自闭症与外周神经缺陷有关
长期以来，自闭症被认为是一种大脑疾病。但美国《细胞》杂志9日发表的一项研究提出不同看法，认为一些自闭症症状与四肢、皮肤等人体外周神经系统的缺陷有关。 自闭症也称孤独症，是一类多发于青少年的精神疾病，患者症状包括社交障碍、重复性刻板动作、焦虑、抑郁等，约95％的患者会出现感官知觉异常，最常见的例
一种新方法可以帮助自闭症患者提高视觉感知能力
根据研究人员的说法，提高自闭症患者的感知能力是一项艰巨的挑战，这需要长期而乏味的训练，而且自闭症的特点是很难将学习推广到其他领域。研究发现:使用这种基于持续几秒钟的“记忆闪现”的新学习方法，有可能显著提高自闭症患者的成绩，他们还能设法将学习推广到其他情况。特拉维夫大学(Tel Aviv Univer
肠道微生物是如何与大脑交流的
肠道微生物是近年来十分热门的一个研究领域。最近的研究表明，它们可以影响人类的健康、行为和某些神经疾病，比如自闭症。但是它们如何与大脑交流呢？来自伊利诺伊大学的一项新研究结果表明，某些肠道细菌和大脑代谢物之间存在着一种沟通途径，这种途径是通过一种名为皮质醇的血液化合物来实现的。出乎意料的是，这一发
中科院，东南大学等学者新观点：自闭症神经环路新机制
自闭症（autism spectrum disorder, ASD），是一类常见的神经发育疾病，发病率占普通人群的1%。ASD临床表现为人际交往障碍、行为方式刻板重复及兴趣狭窄。随着社会经济的发展和饮食生活习惯的改变，ASD的发病率有逐年上升的趋势，给社会和家庭带来巨大的经济和精神负担，已成为需
降低氯离子以恢复转换功能
给予有自闭症症状幼儿布美他尼药的临床试验显示了进度。 据一则新的报告显示，一种药物可防止自闭症模型的怀孕小鼠的后代出现自闭症行为，虽然无法在产前将该药物给予人类孕妇(因为没有办法筛检人类胎儿的自闭症)，但在之后的发育过程中给予该药物，即将这种药物给予已经出现自闭症症状的幼童，这样的临床试验