发育性脑疾病在婴幼儿期治疗才能从医学干预中获益？
佛罗里达州Scripps研究中心的Rumbaugh实验室在开放获取科学期刊《eLife》上撰文，报告称，在一种叫做SYNGAP1失调症的遗传性自闭症成年小鼠模型中，癫痫发作和记忆的测量指标有所改善。 只有一个SYNGAP1基因拷贝工作的孩子天生不能产生足够的SYNGAP1蛋白。两份“坏”拷贝则是致命的。根据缺陷程度，这些孩子长大后会面临一系列的发育挑战。可能包括智力障碍、自闭症样行为、感官加工紊乱和对药物无反应的癫痫发作。佛罗里达州Scripps研究所神经科学系副教授Gavin Rumbaugh博士说，这种疾病可能每10000人中就有一到四个人受到影响，这与脆性X综合征的频率相似。然而，只有通过基因检测才能发现，结果是仅很小一部分的患者能被确诊。 为了研究在成年期治疗SYNGAP1障碍是否可行，Rumbaugh的研究小组用遗传方法将小鼠SYNGAP1蛋白水平恢复到了正常水平。治疗后的成年小鼠表现出多方面的改善。Rumba......阅读全文
Nature新闻：自闭症或有新疗法
根据发布在《Translational Psychiatry》杂志上的一项小型临床实验的结果，一种通常用于加速排尿的药物改善了自闭症儿童的某些症状。Nature杂志网站对这一成果进行了新闻报道。 自闭症是一种以沟通和社交障碍、以及重复行为为特征的神经发育疾病。研究证实在自闭症中，一种通
自闭症儿童易出现肠胃问题
美国一项新研究发现，自闭症儿童出现便秘、腹泻和对食物敏感等肠胃问题的可能性是正常发育儿童的6到8倍。 加利福尼亚大学戴维斯分校研究人员6日在《自闭症与发育障碍杂志》上报告说，长期以来，许多自闭症儿童的父母发现他们的孩子较易出现肠胃问题，但是人们对这些症状的真正流行程度或者它们背后的原因却知
关爱自闭症儿童，减轻家庭负担
全国人大代表、贵州省务川仡佬族苗族自治县特殊教育学校教师石慧芬在今年两会期间提交了一份《关于将自闭症的康复经费纳入医保的建议》。 近年来，自闭症逐渐走入公众视野。根据2018年底在浙江工业大学举办的“全国第二届关爱孤独症儿童公益论坛”的数据显示，国内14岁以下孤独症儿童有200万以上。 石
《科学》：“雨人”老鼠——自闭症模型
看过美国奥斯卡金像奖影片《雨人》的市民，大都对片中的人物——严重的自闭症患者雷蒙巴比特，有着很深的印象。自闭症患者只是与外界沟通有障碍，而不是智商有问题。恰恰相反，很多自闭症患者往往在某个方面表现出“天赋异秉”。现在，来自美国得克萨斯州大学西南医学中心的研究人员发现，携带一种与自闭症有关的突变人类基
PNAS：自闭症研究新进展
十年前，加州理工学院Caltech的科学家发现免疫系统紊乱与神经发育障碍(如自闭症autism)有关。此后，自闭症患者死后的大脑研究以及流行病学研究都支持了这一观点，免疫系统异常与自闭症谱系障碍ASD存在关联。 人们还不了解的是，这种免疫异常是自闭症的发生因素，抑或只是一个副作用。日前加州
PNAS：这些女婴的命运或将改变，AI助力早期自闭症检测
在中国已经有超过1000万的自闭症患者，而0至14岁儿童患者的人数超过了300万。尽早检测到自闭症对于患者和家庭而言无疑是有莫大帮助的。如果自闭症儿童到几岁时才被发现和确诊，此时再进行行为干预和语言治疗会变得不那么有效。DOI：10.1073 / pnas.1820847116 近日，美国科学
《Science》：40岁后大脑开始衰老的指示灯
早期发育的基因突变与自闭症和精神分裂症等几种精神疾病有关，这些疾病的症状通常在儿童和成年早期表现出来。然而，突变有两种形式:一种是遗传的，另一种是自发发生的，在受精后由环境诱发的，可以持续一生的突变。科学家在7月28日的《科学》(Science)杂志上报告说，他们在冷冻的人类死后大脑中研究那些非遗传
《Science》40岁后大脑开始衰老的另一个信号
科学家在7月28日的《科学》(Science)杂志上报告说，他们在冷冻的人类死后大脑中研究那些非遗传或体细胞突变，发现约6%的大脑更有可能积累大量的这些突变，这些“超级可变”的大脑往往是40岁或更老的。研究人员将这一现象归因于带有突变的细胞系比其他细胞系更具竞争力，类似于骨髓中的克隆造血，可导致老年
孕妇接触滴滴涕杀虫剂增加婴儿患自闭症风险
一项对芬兰100多万名孕妇血样进行的研究表明，孕期血液中滴滴涕（DDT）杀虫剂含量高的母亲更容易生出自闭症患儿。图片来源：Popperfoto/Getty 世界卫生组织估计，全球每160个儿童中就有一个患自闭症。任何自闭症病例都可能是由许多因素造成的，包括遗传因素和其他环境因素。 研究人员
孕妇接触滴滴涕杀虫剂增加婴儿患自闭症风险
由于担心对环境的影响，一些国家已经禁止使用DDT。图片来源：Popperfoto/Getty 一项对芬兰100多万名孕妇血样进行的研究表明，孕期血液中滴滴涕（DDT）杀虫剂含量高的母亲更容易生出自闭症患儿。 世界卫生组织估计，全球每160个儿童中就有一个患自闭症。任何自闭症病例都可能
类脑器官研究发现自闭症的新窗口
犹他大学健康中心的科学家说这些种子大小的器官是在实验室里从人类细胞中培养出来的——提供了对大脑的洞察，并揭示了可能导致某些人自闭症的差异。“我们过去认为，模拟大脑中细胞的组织太困难了，”Alex Shcheglovitov博士说，他是哈佛大学健康学院的神经生物学助理教授。“但这些类器官会自我组织
中国科学家发现自闭症发病新机制
小二黑是一只年轻力壮的雄性小黑鼠，它已经习惯了单身汉的生活。某天，房间门开了，一只油光水滑的雌鼠被放进来。科学家们在看不见的地方，密切关注着它们的互动。 面对初次见面的漂亮异性，小二黑显得兴趣缺缺。 它得了自闭症。而它身上的一处基因已经被动过了手脚。这群小鼠不同寻常 2012年，台湾地区的
自闭症发病相关的特殊分子或可调节神经元之间的连接
近日，来自杜克大学的研究人员在Cell杂志上刊登了最新的研究成果，他们揭示了三种蛋白如何相互协作来同发育中的大脑的特殊区域相互连接，而这部分大脑区域主要负责处理感觉信息，相关研究或为深入理解大脑障碍，比如自闭症、抑郁症、成瘾等疾病提供了新的见解，此前研究中他们发现这三种蛋白同这些疾病直接相关。
15个机构科学家成功绘制迄今最全面的人脑基因组图谱！
近日，迄今为止最全面的人类大脑基因组分析工作宣告完成，来自15个机构的多学科研究人员对大脑的发育分子机制以及自闭症、精神分裂症、双向情感障碍等神经精神疾病与基因的关联进行了深入分析，成功绘制了人脑基因组图谱。12月13日~14日，10篇相关研究成果分别发表在 Science、Science Tr
自闭、抑郁......可能母胎就决定了
自闭症、焦虑症、抑郁症......等心理疾病发生时，大脑发生了怎样的改变？ 越来越多的科学证据表明，上述疾病并不只是心理疾病，还是大脑中的神经元出现了“问题”，正是大脑神经元不停地“传输信号”，才使得我们有了兴奋、低沉等情绪。 但这些神经元是如何生成发育、又是如何规律运行？所谓“心理疾病”
美国研究发现使用农药或与儿童自闭症相关联
据报道，美国一项研究显示，怀孕期间居住在喷洒农药的农场附近，孩子患自闭症的风险高出近八成。 该研究揭示了农药的使用与孕妇后代患自闭症的关联性。它参考了加州使用商业用农药的资料，还有约1000户有自闭儿家庭的居住地址。 研究人员表示，我们研究了参与者在怀孕期间以及大约生产时的居住地点。研究发现
科学家实验室培育出数百个微型人类大脑：迷你“类器官”
北京时间10月8日消息，据国外媒体报道，我们为什么是右撇子或左撇子？我们为什么会出现自闭症？人类大脑至今仍有很多未解之谜。有些问题可以通过研究其它动物的大脑来解决，比如老鼠等。但有些独特的问题只有人类大脑才会遇到，这种方法便束手无策了。 最近研究人员在实验室中培植出了数百个微型人类大脑，试图利
Cell－揭示孕妇高脂肪饮食导致孩子自闭的原理
不少研究都表明母亲肥胖会影响后代健康。华盛顿大学医学院6月16日发表在《Cell Reports》杂志上的一项小鼠研究（详细）首次表明即使在孕前女性肥胖导致的遗传变异也可通过血液传递至三代以上。如果你以为仅仅是增加子孙后代与肥胖相关的疾病风险而已，那就错了。由约翰霍普金斯大学公共卫生学院的研究人
科学家找到预测自闭症新法
新研究测量儿童波纹脑电波可预测自闭症。 一项新研究表明，在蹒跚学步的孩子聆听词语的时候对其进行测量所得到的一种独特的波纹脑电波，能够可靠地预测幼儿6岁以下的这段时期——这是迄今能够实现的最远期预测——在一系列认知领域中的发展情况。除了引导更有效的疗法之外，这一发现还可能有助于揭示早期社会能力是
研究称一些不孕治疗可能导致儿童自闭症
据新华社电 以色列海法大学日前发布一项研究称，一些不孕治疗可能增加孩子患自闭症的风险。 自闭症也称孤独症，是一类多发于青少年的精神疾病，患者症状包括社交障碍、重复性刻板动作、焦虑、抑郁等。近年来，有关自闭症发病原因的研究主要侧重于环境因素方面，而对不孕治疗的影响则较少涉及。 鉴于男孩
科学家揭示人类胚胎大脑中间神经元发育规律
自闭症、焦虑症、抑郁症......等心理疾病发生时，大脑发生了怎样的改变？ 越来越多的科学证据表明，上述疾病并不只是心理疾病，还是大脑中的神经元出现了“问题”，正是大脑神经元不停地“传输信号”，才使得我们有了兴奋、低沉等情绪。 但这些神经元是如何生成发育、又是如何规律运行？所谓“心理疾病”的
新药物靶标可能带来自闭症治疗的新方法
新药物靶标可能带来自闭症治疗的新方法。 宾夕法尼亚州立大学的科学家们发现了一种新的药物靶标来治疗一种叫做 “Rett综合征”的重症自闭症。这项工作是通过直接研究患者皮肤细胞衍生而来的神经细胞而得到的，因此可能具有临床应用价值。这一发现有可能为治疗与自闭症相关的神经发育疾病带来新希望。这项研究的
缺乏Shank3基因可导致结构和功能缺陷
Shank3突变在患有自闭症和相关发育障碍的人群中很常见。先前的动物研究表明，Shank3和基底神经节功能障碍之间存在关联，这可能导致自闭症的重复性行为特征。在人类中，Shank3突变也与智力和语言障碍有关。图片来源： JNeurosci 发表在《JNeurosci》上的一项研究发现，缺乏Sh
脑神经细胞怎链接－53个基因编写密码
“世上没有两片完全相同的树叶”，人类大脑中上千亿个神经细胞也是如此，每一个细胞都有一串由蛋白分子群构成的 “密码”。上海交大昨天宣布，系统生物医学研究院吴强教授团队发现了大脑发育中这类蛋白分子编制“密码”的机制，有助于揭示自闭症、精神分裂、抑郁症等脑神经系统疾病的病因。相关成果日前登上了综合
催产素可改善自闭症小鼠的社交行为
Olga Peñagarikano和同事在一个自闭症小鼠模型中证明，催产素可明显地改善其社会行为，如果进行早期治疗，这一裨益可能长时间持续。催产素是一种帮助动物建立社会关系和信任的激素；人们对将它作为一种可能的对自闭症谱系障碍的治疗产生了强烈兴趣，但临床试验迄今产生的是混杂的结果。为了了解该激素
自闭症或与维生素D摄入水平密切相关
在过去几十年里，科学家们通过大量研究发现了维生素D的许多用途，同时也阐明了缺乏维生素D可能带来的影响；近日，一项动物研究结果就发现，母亲饮食中维生素D的水平或许与后代的行为存在密切关联。 直到20世纪90年代，研究人员才直到维生素D在人类机体健康中所扮演的关键角色，研究者发现，人类机体大部分组
Cell－Reports：Shank3基因缺失如何导致自闭症？
Buffalo大学的科学家确定了导致小鼠自闭症行为的一些基因突变机制，同时找到了使其恢复正常的治疗策略。这项研究由Zhen Yan博士（Buffalo大学生物医学院生理学及生物物理学系的教授）领导，揭示了自闭症背后的细胞和分子机制，并指出一些潜在的生物标记和治疗目标，该研究结果于5月28日发布在
父亲的“垃圾DNA”也作怪，突变或导致后代患自闭症
过去的十年里，科学家们鉴定出了数百个似乎能影响大脑发育，增加患自闭症风险的基因变异。而这些基因变异主要是发生在DNA中能直接编码蛋白质的区域（即编码区）。现在，一项调查所谓非编码DNA的新研究发现，调节基因活性的DNA区域（即非编码区）的改变也可能会导致自闭症，且令人惊讶的是，这些变异倾向于遗传
眼者心之机！基因影响我们“读心”的能力
一项发表在《Molecular Psychiatry》上的新研究表明，我们的DNA能够影响我们通过观察眼睛阅读别人思想和情绪的能力。 20年前，剑桥大学的一个科学家团队开发了一种“认知共情（cognitive empathy）”测试方法，名为“通过眼睛读取心灵”（或者叫做眼睛测试，Eyes
如果你患有多动症或自闭症，眼睛可能会显示出来
人们常说:“眼睛能说明一切。”根据弗林德斯大学和南澳大利亚大学最近的一项研究，不管它们的外在表现如何，眼睛都可能是自闭症谱系障碍和多动症等神经发育问题的信号。在这一类型的首次研究中，科学家发现视网膜的记录可以区分注意力缺陷多动障碍(ADHD)和自闭症谱系障碍(ASD)的不同信号，为每种疾病提供了可能