Science揭示感染造成小头症等大脑发育缺陷的原因
由Zika病毒引起的小头症畸形最近成为惊人的头条新闻。尽管人们之前很少听说过妊娠期感染和大脑发育的关系，但流行病学家对此间关联的了解已经很多年了。越来越多的证据表明，母体免疫激活足以改变大脑的发展，这和自闭症谱系的障碍可能有因果关系。 关于这个问题，在2月26日Science上报导了Choi等发现这个免疫途径的重要组成成分：在母亲免疫系统中的一类特殊细胞，称为T辅助17细胞（TH17），可以改变她子代胎儿的脑发育。这些发现为开发新的治疗方法来预防由产妇感染引起的自闭症谱系障碍，有着激动人心的意义。 作用机理 自闭症谱系障碍的原因是复杂的，并不完全清楚。母亲怀孕期间免疫系统的改变，特别是在胎儿发育早期的关键时期，可能发挥作用。怀孕小鼠在免疫系统激活后首先在血清中激活的是细胞因子IL-6。 IL-17在IL-6下游起作用。由于IL_17是TH17在母亲的外周血中分泌的，所以它可以通过胎盘，改变后代的大脑发育。 Choi等......阅读全文
巴西已有583名婴儿被确诊患小头畸形症
据法国《费加罗报》2月24日援引法新社报道，巴西当地时间2月23日，巴西卫生部宣布，从2015年10月以来，巴西已有583名婴儿被确诊患小头畸形症。 根据报道，巴西是受寨卡病毒感染最严重的地区。巴西卫生部确认，巴西已确认583名婴儿患小头畸形症，还调查了另外4107例疑似小头畸形症病例。巴西目
抑制Zika病毒，拒绝小头症
通过蚊子传播的寨卡病毒如果要引起出生缺陷，它必须首先穿过胎盘的保护才能使胎儿感染其病毒。 目前，由巴尔的摩约翰霍普金斯大学的Robert Linhardt博士领导的研究人员说，他们已经确认了Zika是如何做到这一点，并且找到了阻止这一过程的可能途径。 在整个南美洲，Zika病毒迄今为止已经引
研究发现可增加儿童小头畸形和发育迟缓的风险
在一项新的研究中，美国研究人员报道接受含有依法韦仑（efavirenz）的抗HIV药物治疗的女性所生的儿童出现小头畸形（microcephaly）的可能性比接受其他抗逆转录病毒药物治疗的女性所生的孩子高2到2.5倍。与正常头大小的儿童相比，小头畸形的儿童发育迟缓的风险也更高。相关研究结果近期发表
－Mol－Psychatr：基因治疗小头症取得进展
东京医科齿科大学日前发表公报称，其研究人员参与的一个国际团队在动物实验中弄清了先天性小头症的发生机制，并通过基因治疗，部分恢复了小头症实验鼠脑的尺寸和智力。 由于遗传原因，每3万至5万名婴儿中就有1人患小头症，患者脑的尺寸很小，并且伴随智力障碍。近年来，与小头症有关的致病基因相继被发现，PQB
自闭症：叶酸过量？
叶酸（folic acid）也叫维生素B9，是一种水溶性维生素。几十年来，孕妇和准备受孕的妇女都被建议提前服用叶酸，以降低新生儿的某些出生缺陷风险，尤其是在某种程度预防婴儿的大脑和脊柱等重大出生缺陷。JAMA：产前补充叶酸与自闭症风险降低有关据发表在《美国医学会杂志》[JAMA.2013 Feb 1
NBPF1基因的结构特点和主要作用
该基因是神经母细胞瘤断点家族（NBPF）的一员，由几十个新近复制的基因组成，这些基因主要位于人类1号染色体的片段复制中这个基因家族在人类血统中经历了最大的扩张，在一般灵长类动物中的扩张程度较小该基因家族成员的特征是duf1220蛋白结构域的标准重复拷贝。人类染色体区域1q21.1中的基因拷贝数变异（
孕早期感染寨卡病毒易引发小头症
也许与寨卡病毒感染有关的小头畸形患儿比之前报道的要多。美国《发病率与死亡率周刊》（MMWR）近日刊载的一项针对哥伦比亚寨卡疫情的新研究指出，孕妇在怀孕前三四个月感染寨卡病毒最容易引发胎儿小头症。 去年以来，寨卡病毒在巴西等美洲国家持续肆虐，而哥伦比亚是遭受这种蚊媒疾病打击最严重的国家之一，但
中国科学家在全球首次证实寨卡病毒是小头畸形的元凶
美国东部时间5月11日，国际期刊《细胞：干细胞》（Cell Stem Cell）在线发表论文，介绍中国科学家在全球首次证实了寨卡病毒感染直接导致了小头畸形。这为进一步研究寨卡病毒的致病机制和相关治疗打下了基础。完成这项工作的是中科院遗传发育所许执恒团队与军事医学科学院微生物流行病所秦成峰团队。
自闭症或是感知疾病
图片来源：ALEXANDER GLANDIEN, FOR SPECTRUM Satsuki Ayaya记得，自己小时候很难和其他孩子在一块玩，仿佛一块屏幕将她和别人隔开。有时她觉得麻木，有时又太敏感；有时声音听起来是柔和的，有时又很尖锐。作为十几岁的青少年，Ayaya渴望了解自己，于是开始写
AI助力自闭症诊断
医生通常通过临床观察和评估来确诊自闭症。为了剖析这一主观且难以描述的临床决策过程，研究人员借助大型语言模型（LLM），整合分析出最具诊断意义的自闭症相关行为和表现。相关成果3月27日发表于《细胞》杂志。研究显示，重复行为、特殊兴趣和感知相关行为，与自闭症诊断关联最密切。这些发现可能通过减少对社会因素
今日是世界自闭症日－自闭症诊治亟待基础研究突破
4月2日，世界自闭症日。上海交通大学医学院附属新华医院发育行为儿童保健科主任李斐像往常一样来到诊室。在所有儿童认知和行为问题中，自闭症是她最关注的一个。 “缺乏社交和沟通技巧，感觉运动刻板重复，可能合并发育迟滞、智力障碍及焦虑症等精神疾病。”接受《中国科学报》记者采访时，李斐掰起手指头细数自闭
谷歌云服务助力自闭症研究－建最大自闭症基因库
10 日，美国谷歌（Google）公司和自闭症代言人组织（Autism Speaks）宣布开展合作，由谷歌为后者的自闭症基因研究提供云服务，帮助其应对管理、分析和分享基因组数据方面的挑战。自闭症代言人组织表示，这项合作将推动自闭症基因研究，有助实现突破。 自闭症代言人组织是
两个寨卡病毒蛋白与小头症相关
美国南加州大学研究人员8月11日说，他们发现了与小头症相关的两个寨卡病毒蛋白，朝着预防感染寨卡病毒的孕妇生出小头症婴儿迈出一小步。 这项研究发表在新一期美国《细胞—干细胞》杂志上。研究负责人之一、南加州大学助理教授赵振说，这项研究的目标是找到寨卡病毒抑制大脑发育的分子机制，也就是说分析哪个寨卡
遗传发育所在小头症发病机制研究中取得进展
WDR62基因突变是导致小头症的第二大主因，中国科学院遗传与发育生物学研究所许执恒研究组前期研究结果发现WDR62降低会导致神经前体细胞增殖减少，分化提前，并进一步导致神经元数量减少（Xu et al., Cell Reports 2014）。然而，WDR62调控神经发生及大脑尺寸的分子机制依然
干细胞研究揭示寨卡病毒如何引发小头症
近年来，巴西等美洲国家频发新生儿小头症。科学界已证实寨卡病毒感染与小头症发病存在关联，却不清楚病毒怎样影响胎儿脑部发育。德国研究人员日前表示，他们已经找到寨卡病毒导致小头症的科学证据。 德国科隆大学医学院等机构研究人员在新一期《细胞—干细胞》杂志上报告说，他们将健康人的皮肤细胞“重新编程”，培
Nature揭示自闭症潜在病因
来自北卡罗来纳大学医学院的科学家们发现，当一组称之为拓扑异构酶(topoisomerase)的重要酶类出现问题时，会对大脑发育背后的遗传机器产生深远的影响，其有可能导致自闭症谱系障碍(ASD)。这一研究发现是人们在探求自闭症背后的环境因素研究中取得的一项重大进展，并提供了关于这一疾病遗传病因的一
Nature解密自闭症致病机理
自麦吉尔大学和蒙特利尔大学的研究人员发现了蛋白质合成与自闭症谱系障碍(ASD)之间的重要关联，可能为新的治疗途径提供支持。细胞通过调控mRNA翻译来制造蛋白质。这一机制涉及细胞和生物功能的各个方面。在小鼠中的一项新研究发现一组称作neuroligins的神经元蛋白异常的高度合成可导致与确诊ASD
自闭症与δcatenin丧失有关
男性比女性受自闭症影响的更多，所以根据多因素遗传假设，女性只有在她们越过某一生物学高限时才会受到影响。Tychele Turner等人假设，保守残基上的有害变异体因此在多人患有严重疾病的女性较多家庭的受严重影响的家庭成员身上会富集，从而有助于在较少数量的病例中检出关键自闭症
肠道菌群失调引起自闭症？
自闭症又称孤独症，是一种有生物基础的发育障碍类疾病，包括一系列复杂的神经发育障碍。来自不同国家的统计数据显示，自闭症患者已经占据总人口比例的2%，甚至更高。 以往研究发现，自闭症患者的肠道菌群和大脑神经发育存在异常。最近，一项来自意大利的研究为自闭症与肠道菌群之间的关系提供了新的证据。 自
证实疫苗与自闭症无关
儿童期疫苗注射与自闭症的相关性历来众说纷纭。其中，麻疹、腮腺炎、风疹（MMR）疫苗及百白破等含有硫汞撒的疫苗争议最大。然而，一项发表于5月9日《疫苗》的Meta分析显示，疫苗与自闭症及ASD的发病之间并无关联。 本项研究由来自澳大利亚Whiteley-Martin研究中心及悉尼大学Ne
Cell揭示自闭症新线索
去年十二月，研究人员在一些自闭症患者中鉴别出了1000多个基因突变，但对于这些突变提高自闭症风险的机制却仍不清楚。现在来自北卡罗来纳大学医学院的研究人员首次揭示出了，其中的一种突变使得一个基因中的分子开关丧失功能，引起自闭症的机制。 在发表于今天《细胞》（Cell）杂志上的一篇论文中，研究人员
Mol－Psycho：科学家们发现一种罕见精神疾病的发生机制
研究人员首次报道了一种非常罕见的脑综合征背后的机制，称为不成比例的脑桥和小脑发育不全（MICPCH），该疾病会导致小头畸形等症状的发生。 MICPCH属于罕见病，患病人数极少。其特征在于几种发育症状，包括小头，生长缓慢，认知延迟，癫痫，癫痫发作，视力和听力问题，肌张力降低和自闭症。 最近这一研
自闭症患者大多数兄弟姐妹拥有不同的自闭症风险基因
由“自闭症之声”（Autism Speaks）资助的史上最大自闭症基因组研究项目发现，自闭症的遗传基础要比之前认为的更复杂，大多数自闭症谱系障碍（ASD）患者的兄弟姐妹拥有不同的自闭症相关基因。 该项发现被作为封面文章刊载于26日出版的《自然·医学》杂志，同时该项研究获取的近1000个自闭症基
4月2日世界自闭症日－解读CNS杂志自闭症领域重要成果
目前，全球人群自闭症发病率逐年上升，来自美国最新数据显示，自闭症儿童发病率已由2009年的1/88，上升至现在的1/45；有数据表明，中国自闭症发病率达0.7%，目前中国自闭症患者超过1000万，其中12岁以下的儿童约有200多万。自闭症以男孩多见，其是脑部神经发育异常造成的一种终身性疾病，目前
中国科学家破解寨卡病毒引发小头症之谜
为什么寨卡病毒会引发严重的小头症？中国科学家２８日说，一个氨基酸位点上的突变导致寨卡病毒的毒性显著增加，进而引发小头症。 中国军事医学研究院秦成峰团队联合中科院遗传与发育生物学研究所许执恒团队等共同完成了这项研究，论文发表在新一期美国《科学》杂志上。 寨卡病毒主要通过蚊虫叮咬传播，最早于１９
－Science揭示感染造成小头症等大脑发育缺陷的原因
由Zika病毒引起的小头症畸形最近成为惊人的头条新闻。尽管人们之前很少听说过妊娠期感染和大脑发育的关系，但流行病学家对此间关联的了解已经很多年了。越来越多的证据表明，母体免疫激活足以改变大脑的发展，这和自闭症谱系的障碍可能有因果关系。 关于这个问题，在2月26日Science上报导了Choi等
科学家实验室培育出数百个微型人类大脑：迷你“类器官”
北京时间10月8日消息，据国外媒体报道，我们为什么是右撇子或左撇子？我们为什么会出现自闭症？人类大脑至今仍有很多未解之谜。有些问题可以通过研究其它动物的大脑来解决，比如老鼠等。但有些独特的问题只有人类大脑才会遇到，这种方法便束手无策了。 最近研究人员在实验室中培植出了数百个微型人类大脑，试图利
NBPF1基因突变与药物因子介绍
该基因是神经母细胞瘤断点家族（NBPF）的一员，由几十个新近复制的基因组成，这些基因主要位于人类1号染色体的片段复制中这个基因家族在人类血统中经历了最大的扩张，在一般灵长类动物中的扩张程度较小该基因家族成员的特征是duf1220蛋白结构域的标准重复拷贝。人类染色体区域1q21.1中的基因拷贝数变异（
NBPF1基因编码功能及结构描述
该基因是神经母细胞瘤断点家族（NBPF）的一员，由几十个新近复制的基因组成，这些基因主要位于人类1号染色体的片段复制中这个基因家族在人类血统中经历了最大的扩张，在一般灵长类动物中的扩张程度较小该基因家族成员的特征是duf1220蛋白结构域的标准重复拷贝。人类染色体区域1q21.1中的基因拷贝数变异（
PNAS：自闭症研究新进展
十年前，加州理工学院Caltech的科学家发现免疫系统紊乱与神经发育障碍(如自闭症autism)有关。此后，自闭症患者死后的大脑研究以及流行病学研究都支持了这一观点，免疫系统异常与自闭症谱系障碍ASD存在关联。 人们还不了解的是，这种免疫异常是自闭症的发生因素，抑或只是一个副作用。日前加州