PNAS：这些女婴的命运或将改变，AI助力早期自闭症检测
在中国已经有超过1000万的自闭症患者，而0至14岁儿童患者的人数超过了300万。尽早检测到自闭症对于患者和家庭而言无疑是有莫大帮助的。如果自闭症儿童到几岁时才被发现和确诊，此时再进行行为干预和语言治疗会变得不那么有效。DOI：10.1073 / pnas.1820847116 近日，美国科学家研究发现可以借助AI测量瞳孔扩张情况或者是心率的自发波动情况来帮助更早地诊断出自闭症、Rett综合征（一种严重影响儿童精神运动发育的疾病）或其他具有自闭症行为特征的神经发育障碍疾病。研究结果发表于《美国国家科学院刊》。 先前有研究表明，如果大脑中与觉醒有关的胆碱回路受到了干扰就会影响瞳孔的自发扩张或收缩以及心率。波士顿儿童医院神经学家Michela Fagiolini博士想了解自闭症患者何时改变了行为状态。于是，在Fagiolini和她的博士后Pietro Artoni的带领下，研究团队发明了一种机器算法，该算法可以鉴别与自闭症相......阅读全文
PNAS：这些女婴的命运或将改变，AI助力早期自闭症检测
在中国已经有超过1000万的自闭症患者，而0至14岁儿童患者的人数超过了300万。尽早检测到自闭症对于患者和家庭而言无疑是有莫大帮助的。如果自闭症儿童到几岁时才被发现和确诊，此时再进行行为干预和语言治疗会变得不那么有效。DOI：10.1073 / pnas.1820847116 近日，美国科学
PNAS：自闭症研究新进展
十年前，加州理工学院Caltech的科学家发现免疫系统紊乱与神经发育障碍(如自闭症autism)有关。此后，自闭症患者死后的大脑研究以及流行病学研究都支持了这一观点，免疫系统异常与自闭症谱系障碍ASD存在关联。 人们还不了解的是，这种免疫异常是自闭症的发生因素，抑或只是一个副作用。日前加州
华人教授陈功PNAS：自闭症治疗新靶标
近期，宾夕法尼亚州立大学的科学家，发现了一个新的药物靶点，可成功修复来自Rett综合征（一种严重形式的自闭症谱系障碍）患者神经细胞中的功能性缺陷。这项研究是由宾州州立大学生物学教授陈功（Gong Chen）带领完成的，可能为Rett综合征和其他形式的自闭症谱系障碍，带来一种新的治疗方法。相关研究
圣元奶粉回应女婴性早熟事件－暂无激素检测标准
据《东方早报》中央人民广播电台报道针对“武汉三女婴性早熟事件”中，家长提出奶粉一事，圣元公司7日在其官方网站刊发公开信，称“生产销售的产品是安全的，不存在添加任何‘激素’等违规物质的行为”，表示“产品激素含量更无懈可击”。 对产品安全性有信心 公开信中称，圣元产品“激素含量无懈
自闭症有望利用生物学检测协助早期干预
自闭症也称之为孤独症，是一种发育障碍，表现为不同程度的语言发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板，影响着患者的身心健康。在英国每100人中就有一个患有自闭症。被诊断为自闭症的男性约是女性的2-16倍。最近，科学家鉴定了与自闭症相关的生物标识物，在通过血检或者尿检进行自闭症临床诊断的道路上
首例治疗不孕不育三父母女婴诞生
Nadiya 诊所主任Valery Zukin 抱着女婴。这是用治疗不孕不育症的“三父母”技术诞生的首个婴儿。这名女婴1月5日在乌克兰基辅一家诊所出生。“通过这种技术的帮助，一名15年来遭受不孕症困扰的34岁女性诞生了一名遗传自她本人基因的健康婴儿。”Nadiya诊所的一份声明说。该诊所主任Vale
自闭症：叶酸过量？
叶酸（folic acid）也叫维生素B9，是一种水溶性维生素。几十年来，孕妇和准备受孕的妇女都被建议提前服用叶酸，以降低新生儿的某些出生缺陷风险，尤其是在某种程度预防婴儿的大脑和脊柱等重大出生缺陷。JAMA：产前补充叶酸与自闭症风险降低有关据发表在《美国医学会杂志》[JAMA.2013 Feb 1
检测精子的突变可评估后代患自闭症的风险
通常认为，自闭症（Autism spectrum disorder，ASD）与遗传和环境有密切联系，但其发病原因尚不清楚。《Nature Medicine》最新一篇研究表明，ASD与仅出现在孩子身上的新突变（de novo mutations，DNMs）有关，同时，研究人员描述了一种针对精子特异
基因检测新技术可应用于儿童自闭症诊断
加拿大纽芬兰纪念大学遗传医学院的研究团队于9月1日发表一篇论文，证明染色体微阵列分析和完整外显子检测能够筛查与自闭症相关的基因，帮助家长和医生更好的了解孩子患自闭症的几率。相关研究结果发表于《the American Medical Association》。 染色体微阵列分析可以检
STM－－PNAS：癌症检测技术或面临技术障碍
基因测序的主导力量就在于其可以在早期阶段依据患者血液中微量的循环遗传物质来对癌症进行检测，但专家们告诫说，目前这种应用存在很多技术障碍；1月10日，位于圣地亚哥的Illumina公司就宣布他们成立了一家合资企业，该企业将利用遗传测序技术通过血液检测技术来对癌症进行诊断；而诸如这样一种活检技术就可
一例女婴腹股沟区包块病例分析
病例女，3月。以“发现右侧腹股沟区包块1天”就诊。1天前家长发现患儿腹股沟区出现一包块，患儿有烦躁、哭闹，无恶心、呕吐、腹胀等症状。 外科情况：右腹股沟区可触及一大小约5 cm×2 cm的椭圆形包块，边界清，质韧，表面光滑，活动度欠佳，局部皮肤无红肿及破溃，皮温不高，拒按，包块无还纳。 急诊超声检查
女婴疑喝圣元奶粉来月经－专家会诊
孩子的情况让家人很忧虑 昨日，本报关于6个月女婴连续两月来“月经”，家长怀疑与“圣元”奶粉有关的报道引起了国家卫生部的高度重视，特意安排吉林省卫生厅认真调查此事。记者从家长方面了解到，省卫生厅的工作人员安排今日为孩子进行专家会诊。 昨日，关于6个月女婴圆圆（化名）出现“月经”的报道，引起社会各界
国内首例心肺联合移植患者诞下健康女婴
中南大学湘雅二医院（以下简称湘雅二医院）12月16日对外透露，今年28岁的心肺联合移植患者小英（化名），于11月15日在该院诞下健康女婴。经过一个月的观察，目前母女身体状况良好。心肺联合移植受者术后妊娠属于高危妊娠，国内外成功案例罕见。小英成为全国首例妊娠并成功分娩的心肺联合移植患者。 9年前
自闭症或是感知疾病
图片来源：ALEXANDER GLANDIEN, FOR SPECTRUM Satsuki Ayaya记得，自己小时候很难和其他孩子在一块玩，仿佛一块屏幕将她和别人隔开。有时她觉得麻木，有时又太敏感；有时声音听起来是柔和的，有时又很尖锐。作为十几岁的青少年，Ayaya渴望了解自己，于是开始写
AI助力自闭症诊断
医生通常通过临床观察和评估来确诊自闭症。为了剖析这一主观且难以描述的临床决策过程，研究人员借助大型语言模型（LLM），整合分析出最具诊断意义的自闭症相关行为和表现。相关成果3月27日发表于《细胞》杂志。研究显示，重复行为、特殊兴趣和感知相关行为，与自闭症诊断关联最密切。这些发现可能通过减少对社会因素
谷歌云服务助力自闭症研究－建最大自闭症基因库
10 日，美国谷歌（Google）公司和自闭症代言人组织（Autism Speaks）宣布开展合作，由谷歌为后者的自闭症基因研究提供云服务，帮助其应对管理、分析和分享基因组数据方面的挑战。自闭症代言人组织表示，这项合作将推动自闭症基因研究，有助实现突破。 自闭症代言人组织是
今日是世界自闭症日－自闭症诊治亟待基础研究突破
4月2日，世界自闭症日。上海交通大学医学院附属新华医院发育行为儿童保健科主任李斐像往常一样来到诊室。在所有儿童认知和行为问题中，自闭症是她最关注的一个。 “缺乏社交和沟通技巧，感觉运动刻板重复，可能合并发育迟滞、智力障碍及焦虑症等精神疾病。”接受《中国科学报》记者采访时，李斐掰起手指头细数自闭
PNAS：更快更便宜的镰状细胞病检测方法
在美国，每一名婴儿在出生后的几分钟内，都要经历一连串旨在诊断多种疾病的检测，包括镰状细胞病。然而，在发展中国家出生的数千名儿童，就没有那么幸运了，这意味着，每年有很多孩子患上并死于这种疾病。 镰状细胞病是一类遗传性疾病﹐异常血红蛋白S(HbS)所致的血液病﹐因红细胞呈镰刀状而得名。最初见于非洲
－PNAS：声波助力，“温柔”检测循环肿瘤细胞SO－EASY！
癌细胞通常会摆脱最初的位置，并通过血液循环，在身体的其它地方形成新的肿瘤。检测这些癌细胞为医生提供了一种判断患者肿瘤是否转移以及监测癌细胞对治疗如何响应的新方法。但是想要检测到这些罕见的细胞非常具有挑战性。在1毫升的患者血液样本中可能只有1-10个这样的细胞。 事实上，这种罕见的细胞叫循环肿瘤
－PNAS：半导体测序助力胎儿遗传病检测
日前，来自中国广州医科大学等机构的科研人员报告了一种基于半导体的DNA测序平台可能有助于增加胎儿遗传病检测的速度并减少成本，研究报告被发表在5月5日的PNAS网络先行版上。 什么是基于半导体的DNA测序? 半导体DNA测序平台是使用半导体生物传感器芯片，对DNA复制期间产生的氢离子进
生命接力|实现“首例器官共享”成功挽救心脏衰竭女婴
经过内地与香港24个部门和65位医疗与管理专家的紧急通力合作，一颗经中国人体器官分配与共享计算机系统（COTRS）多轮匹配且没有合适接受者的儿童脑死亡捐献心脏，成功共享到香港，用于拯救一名因急性心脏衰竭而生命垂危的四个月大患儿。香港儿童医院心脏移植团队17日凌晨为该患儿顺利完成手术，实现首例内地
武汉女婴性早熟－圣元奶粉风波再现监管弊端
家住武汉三镇的三名女婴，因一直食用圣元奶粉，身体出现早熟特征，家长不约而同地把祸首指向厂家。目前，我们虽然还不能肯定问题就出在圣元奶粉上，但此事再次暴露了食品监管工作的弊端：女婴的家长向工商投诉，工商说不归自己管；他们找到质量监督部门，对方表示不接受个人申请；他们又找到医院，医院称没有
卫生部：湖北3名女婴非真正性早熟
昨天，卫生部有关负责人表示，卫生部已请中国疾病预防控制中心牵头，成立由内分泌、儿科、妇幼等领域9名专家组成的专家组，会同有关地方，对婴儿性早熟个案进行专题研究。专家之一北京大学第一医院儿科教授杨艳玲表示，经专家鉴定，湖北的3名婴儿并非真正的性早熟。 近日，有媒体报
Nature解密自闭症致病机理
自麦吉尔大学和蒙特利尔大学的研究人员发现了蛋白质合成与自闭症谱系障碍(ASD)之间的重要关联，可能为新的治疗途径提供支持。细胞通过调控mRNA翻译来制造蛋白质。这一机制涉及细胞和生物功能的各个方面。在小鼠中的一项新研究发现一组称作neuroligins的神经元蛋白异常的高度合成可导致与确诊ASD
自闭症与δcatenin丧失有关
男性比女性受自闭症影响的更多，所以根据多因素遗传假设，女性只有在她们越过某一生物学高限时才会受到影响。Tychele Turner等人假设，保守残基上的有害变异体因此在多人患有严重疾病的女性较多家庭的受严重影响的家庭成员身上会富集，从而有助于在较少数量的病例中检出关键自闭症
Nature揭示自闭症潜在病因
来自北卡罗来纳大学医学院的科学家们发现，当一组称之为拓扑异构酶(topoisomerase)的重要酶类出现问题时，会对大脑发育背后的遗传机器产生深远的影响，其有可能导致自闭症谱系障碍(ASD)。这一研究发现是人们在探求自闭症背后的环境因素研究中取得的一项重大进展，并提供了关于这一疾病遗传病因的一
肠道菌群失调引起自闭症？
自闭症又称孤独症，是一种有生物基础的发育障碍类疾病，包括一系列复杂的神经发育障碍。来自不同国家的统计数据显示，自闭症患者已经占据总人口比例的2%，甚至更高。 以往研究发现，自闭症患者的肠道菌群和大脑神经发育存在异常。最近，一项来自意大利的研究为自闭症与肠道菌群之间的关系提供了新的证据。 自
Cell揭示自闭症新线索
去年十二月，研究人员在一些自闭症患者中鉴别出了1000多个基因突变，但对于这些突变提高自闭症风险的机制却仍不清楚。现在来自北卡罗来纳大学医学院的研究人员首次揭示出了，其中的一种突变使得一个基因中的分子开关丧失功能，引起自闭症的机制。 在发表于今天《细胞》（Cell）杂志上的一篇论文中，研究人员
证实疫苗与自闭症无关
儿童期疫苗注射与自闭症的相关性历来众说纷纭。其中，麻疹、腮腺炎、风疹（MMR）疫苗及百白破等含有硫汞撒的疫苗争议最大。然而，一项发表于5月9日《疫苗》的Meta分析显示，疫苗与自闭症及ASD的发病之间并无关联。 本项研究由来自澳大利亚Whiteley-Martin研究中心及悉尼大学Ne
PNAS：拓展NIPT用于更微小染色体异常检测
一组在德国工作的研究人员发现，实验给予有阿尔茨海默氏症类型症状的转基因小鼠两种不同类型的淀粉样-β抗体蛋白，可使它们的大脑患上神经功能障碍。他们的研究论文发表在《自然神经科学》杂志上，文章描述他们研究了该抗体对小鼠大脑的影响，并进一步描述了它可能用于治疗人类患者。 科学家们认为在大脑中的淀粉样