基于PCR的遗传疾病风险检测新方法

当你问一个即将做父母的人在想什么,他们会告诉你,最重要的事情不是为宝宝准备好房间、安装汽车安全座椅、或者安排日托,而是孩子能够健康地出生。然而,许多父母并不知道他们携带致命基因突变,直至有缺陷的孩子出生。然后他们想知道,如果再生一个孩子是否会发生同样的事情。在生育年龄之前导致严重出生缺陷和死亡的基因突变很罕见,通常在父母双方都不会检测的到。由于不完全的外显率,这种突变可能会越过数代人的间隔,许多突变被认为在父母生殖细胞减数分裂期间开始出现,因此仅在生殖细胞和在孩子中检测到它们。相反,体细胞突变,是通过受精和成人期之间发生的1016次有丝分裂中的错误而产生的。如果这些突变发生在胚胎发育足够早的阶段,具有不同基因型的细胞系就可能出现在同一个人当中,这被称为体细胞嵌合(somatic mosaicism)。美国贝勒医学院的Pawel Stankiewicz和James R. Lupski,研究被诊断为罕见遗传疾病的儿童父母造血谱系中的......阅读全文

基于PCR技术的染色质沉淀分析2

METHOD Analysis of precipitated chromatin fractions (from Chromatin Immunoprecipitation on Unfixed Chromatin from Cells and Tissues to Analyze Histone

基于PCR技术的染色质沉淀分析1

INTRODUCTIONAfter chromatin immunoprecipitation (ChIP), different PCR-based approaches can be used to determine how much DNA is precipitated at a locu

基于-PCR-的基因分型实验——用末端标记的引物-PCR-扩增-SSLP

试剂、试剂盒正向和反向引物10 X T4 多聚核苷酸激酶缓冲液ATPT4 多聚核苷酸激酶模板DNA10 X PCR 扩增缓冲液4dNTP 混合液Taq DNA 聚合酶轻矿物油2 X 甲酰胺载样液仪器、耗材96孔微量板热循环仪用旧的X光胶片或者 Whatman 3MM 的过滤纸实验步骤展

如何清洁移液器以减少移液污染造成的PCR检测假阳性风险

对于大量进行PCR的实验室来说,移液器的污染造成的假阳性并不是一个罕见的情况。 PCR尤其是RT-PCR技术已经逐渐成为疾病诊断的标准方法。如近期流行的新冠(COVID-19)疫情,RT-PCR结果即为诊断标准之一。对于PCR检测,由于实验室设备的污染造成的假阳性结果也不容忽视。尤其是在样本量极大,

我所基于纳米离子通道器件开发出检测SUMO1蛋白的新方法

原文地址:http://www.dicp.cas.cn/xwdt/kyjz/202307/t20230721_6814330.html  近日,我所生物技术研究部生物分离与界面分子机制研究组(1824组)卿光焱研究员团队和生物分子高效分离与表征研究组(1810组)张丽华研究员团队合作,在蛋白质SUM

数字PCR技术的胎儿染色体非整倍体无创产前检测新方法

  胎儿染色体非整倍体异常是严重的出生缺陷,最常见的包括21-三体综合征(即唐氏综合征,其未干预的综合发病率高达1/750,且随着孕妇年龄增加风险急剧增大)、18-三体综合征和13-三体综合征等。这类疾病将导致新生儿出现智力低下、生长发育迟缓、多发畸形乃至死亡,且尚无有效治疗手段,而产前筛查和诊断可

基于不同溶剂的油脂检测

对于环境安全和人类健康来说,分散在水中的石油和油脂的分析检测工作非常重要。长久以来,红外光谱法作为一个标准方法用于检测和定量分析烃类污染物,尤其在近海石油泄漏中产生的污染物。含氯氟烃的溶剂对环境的影响促使人类开发出多种使用更安全溶剂的检测方法。本文综述了四氯乙烯、烃类和环己胺等溶剂的测试方法,

基于深度学习的全基因组选择新方法诞生

近日,中国农业科学院作物科学研究所、三亚南繁研究院大数据智能设计育种创新团队联合多家单位提出利用植物海量多组学数据进行全基因组预测的深度学习方法, 可以实现育种大数据的高效整合与利用,将助力深度学习在全基因组选择中的应用,为智能设计育种及平台构建提供有效工具。相关研究成果发表在《分子植物》(Mole

上海药物所提出基于序列的药物设计新方法

  20世纪90年代以来,基于蛋白质结构的药物设计(SBDD)一直是创新药物发现的主流方法,在针对具有明确靶标的疾病治疗方面取得了进步。这种方法一般涉及多个步骤的复杂流程,包括建立蛋白质的三维(3D)结构,识别潜在的配体结合位点,并通过虚拟筛选或全新设计发现活性化合物等。SBDD流程中的每个步骤都有

基于微流控芯片技术的肿瘤液体活检新方法

谱学分析与仪器教育部重点实验室杨朝勇教授课题组、厦门大学化学化工学院李清彪课题组以及厦门大学附属中山医院王效民团队合作,提出了基于微流控芯片技术的肿瘤液体活检新方法,相关研究结果发表在《德国应用化学》上。循环肿瘤细胞(CTC)是从肿瘤组织脱落进入外周血的各类肿瘤细胞的总称,是导致肿瘤转移的关键因素。

点亮基因组——基于CRISPR/Cas9的新方法

  自从2012年CRISPR/Cas9(通常被称为基因组编辑工具)问世以来,该系统在科学界一直受到关注,许多科学家发现了它的不同应用。来自Leibniz研究所植物遗传学和作物植物研究的科学家们最近发现了一种新型RNA引导核酸内切酶原位标记(RNA-guided endonuclease  -in

PCR检测遇到外源片段序列未知怎么办?新方法来了!

  基因组编辑技术为动植物遗传改良提供了革命性的遗传操作工具。但在基因组编辑过程中,通常需要将外源载体导入生物体细胞内,在基因组编辑完成后,再筛选出不含外源成分的个体。目前,美国、日本、加拿大、澳大利亚、巴西、阿根廷等多个国家已先后出台基因组编辑产品安全管理政策,其中确保没有外源成分是各国基因组编辑

PCR产物的检测PCRELISA法

在一个引物的5’端标记上生物素以便使其能与包被板上的亲合素结合而固定PCR产物,而在另一引物的5’端标记FITC,用HRP标记的抗FITC抗体与之结合显色,即可进行常规ELISA检测。如设立标准对照,此技术还可用于定量分析。 【试剂与配置】 包被液:4.3mmol/L Na2HPO4,

中国科学家国际首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法

  2015年12月28日,美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA,PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA (mut

中国科学家国际首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法

  MARSALA方法示意图  2015年12月28日,美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA,PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断

新方法可预测大肠癌复发风险

  日本一个研究小组10日说,通过检查淋巴结内含有的微量癌细胞,能够判断大肠癌复发的风险。   大阪大学副教授山本浩文率领的这个研究小组,在2001年至2005年间检查了约300名大肠癌患者的淋巴结。这些患者来自大阪府和兵库县的约20家医院,都接受过大肠癌切除手术。   研究小组根据淋巴结内癌细

梅特勒开设基于风险评估的指导方针课程

全球领先的精密仪器和服务供应商——梅特勒-托利多,协助美国药典(USP)委员会在全球范围内开设制药行业“良好称量管理规范GWP®——基于风险评估的指导方针”课程。该课程由美国药典和梅特勒-托利多专家共同开发,为期一天,近期将在瑞士巴塞尔(5月19日)、美国旧金山(6月2日)和萨默塞特(6月4日)正式

基于Naica-数字PCR平台三色检测Her2基因拷贝数变异

人表皮生长因子受体2(Human Epidermal Growth Factor Receptor 2,HER2)检测是预测HER2靶向疗法(如曲妥珠单抗)潜在效果的生物标志。为了提高HER2检测有效性和临床实用性,美国临床肿瘤学会(American Society of Clinical On

基于Naica-数字PCR平台三色检测Her2基因拷贝数变异

人表皮生长因子受体2(Human Epidermal Growth Factor Receptor 2,HER2)检测是预测HER2靶向疗法(如曲妥珠单抗)潜在效果的生物标志。为了提高HER2检测有效性和临床实用性,美国临床肿瘤学会(American Society of Clinical On

检测谷胱甘肽新方法

谷胱甘肽(glutathiose,r-glutamyl cysteingl +glycine,GSH)是一种含γ-酰胺键和巯基的三肽,由谷氨酸、半胱氨酸及甘氨酸组成。存在于几乎身体的每一个细胞。谷胱甘肽能帮助保持正常的免疫系统的功能,并具有抗氧化作用和整合解毒作用,半胱氨酸上的巯基为其活性基团(

检测谷胱甘肽新方法

  谷胱甘肽(glutathiose,r-glutamyl cysteingl +glycine,GSH)是一种含γ-酰胺键和巯基的三肽,由谷氨酸、半胱氨酸及甘氨酸组成。存在于几乎身体的每一个细胞。谷胱甘肽能帮助保持正常的免疫系统的功能,并具有抗氧化作用和整合解毒作用,半胱氨酸上的巯基为其活性基团(

数字PCR新方法来测量端粒长度

近日,新加坡国立大学利用数字PCR技术,开发出一种新颖、快速的端粒测量方法—单端粒绝对长度快速分析法(SATR),可在临床环境中快速确定癌症和年龄相关疾病中的端粒酶异常,有助于临床医生更快地为患者进行诊断与计划治疗对策。相关研究日前已发表在《Science Advances 》期刊上。STAR分

提出基于统计的盖层完整性评价指标筛选新方法

  二氧化碳深部咸水层封存因封存潜力巨大、技术可行,且已有实际的工程运行而备受关注。但超临界二氧化碳注入封存场地后改变应力分布,可能导致断层活化甚至产生新的断裂,形成二氧化碳逃逸的可导性通道,降低封闭安全系数。因此,封存场地的储-盖-断层力学性质的不确定性研究,对避免诱发断层活化及保障施工安全有着重

PCR检测方法

PCR反应的zui大特点是具有较大扩增能力与极高的灵敏性,但令人头痛的问题是易污染,极其微量的污染即可造成假阳性的产生。污染原因一、标本间交叉污染:标本污染主要有收集标本的容器被污染,或标本放置时,由于密封不严溢于容器外,或容器外粘有标本而造成相互间交叉污染;标本核酸模板在提取过程中,由于吸样枪污染

基于芯片的细胞迁移检测方法

近日,生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物有限公司对外宣布由中心主任程京教授领导的生物芯片北京国家工程研究中心与清华大学医学院医学系统生物学研究中心研究团队在细胞芯片实验室研究中获得重要进展,其研究成果作为封面文章发表在生物芯片的顶尖杂志《芯片上的实验室》(Lab on a chip)6月刊上。 

基于量子材料的新器件分米级单晶薄膜的制备新方法

  为开辟硅基电子器件之外的新途径,基于量子材料的新器件研究成为前沿热点。作为量子材料的重要分支,二维量子材料厚度只有原子级且量子效应显著,大面积、高质量的二维单晶制备是实现二维器件规模化应用的核心关键,然而晶格的非中心反演对称性给二维单晶生长带来了极大挑战。  在量子调控与量子信息重点专项资助下,

弓形体的PCR检测

  弓形体有广泛的自然疫原性,人体多为隐性感染,抵抗力低时可以有临床表现。弓形体的诊断较困难,血清学方法敏感性较高但有交叉性出现假阳性而且无法确定近期感染、远期感染或一过性感染。确诊的方法是活组织检查或动物接各,这些方法阳性率太低不能推广。PCR检测可以检出样本中1-2个病原体而且准确性高,是目前对

PCR产物的电泳检测

PCR产物的电泳检测时间一般为48h以内,有些最好于当日电泳检测,大于48h后带型不规则甚致消失。常见问题如下:    一、假阴性,不出现扩增条带    PCR反应的关键环节有①模板核酸的制备,②引物的质量与特异性,③酶的质量及, ④PCR循环条件。寻找原因亦应针对上述环节进行分析研究。    模板

基于导管的微创手术降低多种心脏病治疗风险

米特拉夹(MitraClip) 拉里亚特(Lariat) 沃奇曼(Watchman) 封堵器(Amplatzer)   大 观 园   在最近于美国加利福尼亚旧金山召开的美国心脏病学会会议上,学会前任会长、亚特兰大圣·约瑟夫心脏与血管研究所的斯潘塞·金演示了如何用一个导管来修复心脏瓣膜病变

权威:运用基于风险的监查-临床试验质量审核更高效

  最佳的临床试验监查方法,是侧重于关键需求的方法,而不是对可能影响患者安全或数据完整性的所有问题全包全揽。最好的方式,是采用基于风险的监查(risk-based monitoring,RBM),或更为全面的基于风险的质量管理战略(risk-based quality management,RBQM