WIKI资讯
WIKI资讯
近日，Nature上发表了一篇有关于2型糖尿病的大规模调查研究。该研究是目前为止最大规模的外显子测序。最终，研究人员确定了四个影响糖尿病风险的罕见变异基因。这些数据表明，未来可能还会发现数百个基因。 本次研究团队——牛津大学糖尿病医学教授、麻省总医院糖尿病科主任、哈佛医学院医学教授、及罗德研究所糖尿病研究组。他们分析了近4.6万来自欧洲、非洲裔美国人、拉美裔/拉丁裔、东亚和南亚血统人群的数据。以往的调查研究都是以欧洲人为调查对象，以至于一些调查研究并不具有代表性， 不能适用于其它地区的糖尿病患者。 密歇根大学公共卫生院生物统计学教授Michael Boehnke说：“研究大量来自不同血统的个体样本很重要， 大多数大型人口研究关注的都是欧洲血统的个体，这使得研究结果很难在全球范围内推广。研究对象群体越是多样化，信息就越多，科学性就越强。” 外显子测序助力 在这项研究中，研究人员对基因组中所有编码蛋白质的区域进行测序，即......阅读全文
【1】Cell：我国科学家揭示人FcRn是B族肠道病毒的细胞脱衣壳受体 doi：10.1016/j.cell.2019.04.035 B族肠道病毒（Enterovirus B， EV-B）包括埃可病毒（Echovirus）、柯萨奇病毒B、柯萨奇病毒A9，以及多个新发现的B族肠道病毒血清型。它
我们都知道，身高是受遗传因素高度影响的一种性状。过去的研究已经发现，近700个常见的遗传变异影响着我们的身高。但是每一个基因突变的影响都很细小，通常仅为1毫米或者更少。即便携带其中一些常见变异，身高最多也只会高或者矮1英寸。 现在，国际人类性状遗传研究协会（GIANT）招募了711,428名成
肺癌是全球最常见的恶性肿瘤，死亡率居恶性肿瘤之首，如今肺癌已经成为中国主要疾病负担之一，其发病率和死亡率均高居癌症首位。据统计，2015年我国新增肺癌患者约为73万例，每年约有61万人死于肺癌。此外，与其它癌症相比，肺癌的5年生存率极低，严重危害人民健康，预计到2025年，我国每年肺癌新发病例将
时光总是匆匆而逝，12月份已经开始，2017年也已接近尾声，迎接我们的将是崭新的2018年，2017年三大国际著名杂志Cell、Nature和Science（CNS）依旧刊登了很多突破性耐人寻味的研究，本文中小编首先对2017年Science杂志发表的重磅级亮点研究进行盘点，分享给大家！与各位一
【1】Genet in Med：科学家开发出一种能预测女性乳腺癌风险的新型工具 doi：10.1038/s41436-018-0406-9 近日，一项刊登在国际杂志Genetics in Medicine上的研究报告中，来自英国癌症研究中心(Cancer Research UK)的科学家们通
本文中小编整理了多篇文章，来解读测序技术在阐明癌症发生机制、癌症诊断及疗法开发等方面的巨大潜力，与各位一起学习！ 【1】JAMIA：新工具深入挖掘外显子测序结果 帮助找到最佳癌症治疗药物 doi：10.1093/jamia/ocw022 科罗拉多大学的研究人员最近在国际学术期刊JAMIA上
来自安徽医科大学和华大基因研究院的研究人员在一项新研究中证实，免疫疾病相关基因的编码变异对于银屑病的遗传风险只起小部分作用。研究人员对21,309名中国个体展开调查研究了功能编码变异对于银屑病的贡献，生成的结果强有力地支持了这一结论。在这样一次大规模调查中，研究人员只发现了两个独立的低频变异对疾
本期为大家带来的是阿尔兹海默症相关领域的研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Nat Neurosci：新研究揭示大脑结构与阿尔兹海默症以及自闭症的关系 DOI: 10.1038/s41593-020-0602-1 近日，来自Wellcome Sanger研究所，Wellcome-MR
本文中，小编整理了多篇研究报道，共同聚焦科学家们在测序研究领域取得的新成就，与大家一起学习！图片来源：Nature 【1】Nature：中国科学家使用单细胞测序来揭示人类胚胎植入的秘密 doi：10.1038/s41586-019-1500-0 近日，中国多家机构的一个研究团队利用单细胞测
2019年上半年很快就结束了，iNature盘点了中国学者在Cell，Nature及Science发表的成果，我们发现总共有86篇（截至2019年6月24日），具体介绍如下： 4-6月发表的文章 【1】2019年6月21日，西北工业大学王文，中科院昆明动物研究所/BGI 张国捷及丹麦哥本哈根
有机气溶胶在夜间增长 通过大气化学反应形成的有机气溶胶在夜间会以惊人的速度增长，并会助力由燃烧化石性燃料所产生的氮氧化物污染物。有机气溶胶占了大气较低层中近半的小颗粒，因此它们对气候和人类健康会有显著的影响。研究人员所了解的许多有关有机气溶胶产生的情况来自受到控制的实验室的
基因疗法是指将外源基因导入靶细胞从而纠正或补偿基因缺陷表达异常引起的疾病。近些年来，基因疗法临床试验如雨后春笋般涌现，多项基因疗法项目相继在美国、欧盟、中国等国家获批上市，而且基因疗法的治疗对象也从单基因遗传病逐步拓展到恶性肿瘤、感染性疾病等重大疾病中。 那么，近期科学家们在基因疗法研究领域又
3月份即将结束了，3月份Cell期刊又有哪些亮点研究值得学习呢？小编对此进行了整理，与各位分享。 1.Cell：长生不老药有望即将来临 doi:10.1016/j.cell.2017.02.031 在一项新的研究中，研究人员发现一种肽能够选择性地寻找和破坏阻止组织正常更新的衰老细胞，并且证
在睡眼惺忪的清晨或是紧张忙碌的工作中，你是否会享受一杯香浓醇厚的咖啡呢？现今社会，咖啡基本已经成为很多人生活中的必需品。 近些年来，科学家们进行了很多研究来揭示咖啡和人类机体疾病的关联，下面小编就来为您一一盘点咖啡与机体疾病之间的种种关系。 【1】Pharm Res：咖啡有益，可防止肥胖相关
7月份即将结束了，7月份Cell期刊又有哪些亮点研究值得学习呢？小编对此进行了整理，与各位分享。 1.Cell：中科院生物物理所王艳丽/章新政课题组从结构上揭示Cas13a切割RNA机制 doi:10.1016/j.cell.2017.06.050 作为一种VI-A型CRISPR-Cas系
近年来，科学创新日渐进入"大数据"时代，各种高通量的分析手段以及各类"组学"的发展，使得我们对生命科学的基本原理以及与人类健康有关的疾病发生机制方面有了更加深入的认识。针对最近一段时间以来科学家们利用"大数据"的手段产生的科学进展，我们
21世纪，表观遗传学的研究得到了快速发展，同时其产生了让研究人员感兴趣和憧憬的东西，当然了，这其中也存在一些大肆宣传的成分，本文中，我们回顾了表观遗传学在过去几十年里是如何演变的，同时分析了近年来改变科学家们对生物学理解的一些研究进展；我们讨论了表观遗传学和DNA序列改变之间的相互作用，以及表观
几十年来，对衰老和限制寿命的过程的了解一直困扰着生物学家。三十年前，通过鉴定延长多细胞模式生物寿命的基因变异，衰老生物学获得了前所未有的科学可信度。 在本文，我们总结了标志着这一科学成就的里程碑事件，讨论了不同的衰老途径和过程，并提出衰老研究正在进入一个具有独特的医学、商业和社会意义的新时代。
【1】PLoS ONE：可怕！吸烟男性所生儿子的精子数量或会下降一半 doi：10.1371/journal.pone.0207221 有研究表明，孕妇在孕期吸烟会降低男性后代机体的精子数量，近日，一项刊登在国际杂志PLOS ONE上的研究报告中，来自瑞典隆德大学的科学家们通过研究发现，相比
中国科学院科技战略咨询研究院战略情报研究所研制的“2016全球最受公众关注的科学成果”，通过计量统计遴选出天文学与天体物理[1]、物理学、化学、地球科学、生命科学这五个学科中受到科技界热切关注的科学成果，及中国研究者参与的每个学科TOP30受公众关注的科学成果，为科技工作者把握最新的科学研究热点
美 国 遗传研究更深入掌控基因；细胞学攻克检测与治疗多项难题；脑科学研究记忆刺激技术帮助恢复记忆，发现大脑存在“意识开关”和“信息交换台”。 遗传学方面，杜克大学绘制出综合酵母菌基因脆弱位点图，而脆弱位点所在区域正是DNA复制机变慢或停顿的地方，揭示了许多固体肿瘤中基因异常的源头；冷泉港实验
不知不觉，再过天2016年就离我们远去了，迎接我们的将是崭新的2017年，那么即将过去的12月里Nature杂志又有哪些亮点研究值得学习呢？小编对此进行了整理，与各位一起学习。 【1】Nature：首次揭示RNA剪接与衰老存在因果关联 doi：10.1038/nature20789 衰老是
英国计划在2017年完成10万人的基因测序工作，但筛选疾病基因需要创新的软件。 一对加利福利亚双胞胎出生后，他们的父母日益忧心：宝宝们发育缓慢，而且肌张力低。脑部扫描发现，男宝宝可能有大脑麻痹，但女宝宝却有癫痫和震颤。医生们百思不解。多种测试结果都无法确诊两个宝宝究竟出了什么问题。等到孩子们5
本期为大家带来的是生物谷七月份糖尿病以及相关疾病的研究以及治疗的最新进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Cell：2型糖尿病产生新发现！SLC16A11基因变异通过两种不同的机制破坏其在肝细胞中的功能 在对早前的针对拉丁美洲人的2型糖尿病（type 2 diabetes, T2D）全基因组
iNature 2019年9月4日，中国学者在Nature连续发表了6项成果，涉及生命科学，天文学，地球科学等不同的领域，iNature系统介绍这些成果： 【1】混合谱系白血病（MLL）家族的甲基转移酶 -包括MLL1，MLL2，MLL3，MLL4，SET1A和SET1B-在赖氨
疾病模型，作为各种疾病的替代物，在研究疾病发生发展的过程及机制、药物筛选及开发、药物药效及作用机制等过程中发挥着至关重要的作用。而建立和人类疾病状态相当的疾病膜型并不容易，各种模式动物在基因水平、生活习惯、体内微生物组成等方面都与人类有着相当大的差别，而疾病模型与真实疾病接近程度决定了我们的疾病
二代测序为生命科学研究带来了翻天覆地的变化，但是越来越多研究表明这种短读长测序 (short-read sequencing, SRS)虽然高通量，成本低，然而对于串联重复序列、高GC/AT序列、高度多态性区域、高度同源区域以及大片段结构变异的检测能力非常有限，难以全方位的捕捉基因组的变化。据估
基因体检并不比传统的体检更优越，改变自己的生活方式和环境要比做基因体检重要得多 打着科学旗号开展基因体检业务的美国公司，正受到来自科学家的质疑。 美国国会日前开始对从事基因体检服务的商业公司进行调查。包括23andMe、Navigenics、Pathway Genomics等业界知
环状RNA(circular RNA,circRNA)是一种新兴的内源性非编码RNA(noncoding RNA,ncRNA)，是继microRNA (miRNA)以及long noncoding RNA (IncRNA)后非编码RNA家族中极具研究潜力的新成员。越来越多的研究表明，环状RNA具
肿瘤分子分析是精准肿瘤医学的基本组成部分，它能够识别基因以及通路中所发生的变化，这是个性化医疗的关键。不同组织复发性突变的存在，加上分子靶向治疗组合的扩大，这就需要灵活且综合性的方法来分析全癌谱中与临床相关的基因。 5月8日，Nature Medicine杂志在线发表了一篇“大作”，科学家们采