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Nature:通过分析外显子发现与糖尿病相关的罕见DNA突变

近日,Nature上发表了一篇有关于2型糖尿病的大规模调查研究。该研究是目前为止最大规模的外显子测序。最终,研究人员确定了四个影响糖尿病风险的罕见变异基因。这些数据表明,未来可能还会发现数百个基因。 本次研究团队——牛津大学糖尿病医学教授、麻省总医院糖尿病科主任、哈佛医学院医学教授、及罗德研究所糖尿病研究组。他们分析了近4.6万来自欧洲、非洲裔美国人、拉美裔/拉丁裔、东亚和南亚血统人群的数据。以往的调查研究都是以欧洲人为调查对象,以至于一些调查研究并不具有代表性, 不能适用于其它地区的糖尿病患者。 密歇根大学公共卫生院生物统计学教授Michael Boehnke说:“研究大量来自不同血统的个体样本很重要, 大多数大型人口研究关注的都是欧洲血统的个体,这使得研究结果很难在全球范围内推广。研究对象群体越是多样化,信息就越多,科学性就越强。” 外显子测序助力 在这项研究中,研究人员对基因组中所有编码蛋白质的区域进行测序,即......阅读全文

年终盘点:2016年国内不容错过的重磅生物研究

  时间总是过得很快,2016年马上就要过去了,迎接我们的将是崭新的2017年,2016年,我国有很多优秀科研机构的科学家们都做出了意义重大、影响深远的研究成果,发表在国际顶级期刊上。本文中小编盘点了2016年我国科学家发表的一些重磅级研究,以饕读者。   --结构生物学 --  1.清华大学 施一

基因与疾病治疗相关领域研究进展一览

  1. Retrovirology:整合到人基因组中的古老逆转录病毒有助抵抗HIV-1感染  doi:10.1186/s12977-017-0351-8  在我们的进化过程中,病毒持续地感染人体。一些早期的病毒已整合到我们的基因组中,如今它们被称作为人内源性逆转录病毒(human endogeno

“大数据”助力人类疾病研究

  近年来,科学家们依托“大数据”在改善人类健康、助力人类疾病研究上取得了重大进展,本文中,小编就对近期相关研究成果进行整理,分享给大家!  图片来源:CC0 Public Domain  【1】Front Immunol:大数据帮助设计更好的流感疫苗  doi:10.3389/fimmu.2019

2018年微生物领域都有哪些惊人发现?

  细胞是构成人体的基本单位。一个成年人的细胞数量大约是10的13次方,而与人体共生的细菌比人体细胞还要多10倍,其中肠道菌群就包含了500-1000种不同的细菌。早在1886年,就有学者发现了大肠杆菌对消化有辅助作用。由此而展开的,对大肠杆菌、双歧杆菌等常见肠道菌的发现和功能探索也开启了早期人类对

科学家揭开“垃圾”DNA的神秘角色!

  生物学家们在很长一段时间里都认为,既然几乎所有具体的生理机能都要由蛋白质来完成,那么不编码蛋白质的DNA应该是没有用的,可以称为“垃圾DNA”;而且人类基因组项目发现人的基因组中仅有1.5%的序列是给蛋白质编码的,其余的98.5%的序列是以前认为的“垃圾”DNA。  此前研究人员进行了一项名为E

这些研究告诉你!饮酒对机体健康到底有什么影响!

  本文中,小编整理了多篇研究报道,让我们一起看看喝酒到底对机体健康有哪些坏处!分享给大家!  【1】ACER:警惕!孕期适度至重度饮酒或会改变胎儿机体中的基因表达  doi:10.1111/acer.14148  近日,一项刊登在国际杂志Alcoholism:Clinical and Experi

1月Nature杂志不得不看的重磅级亮点研究

  时光总是会在不经意间匆匆划过,不知不觉2019年1月份即将结束,在即将过去的1月里Nature杂志又有哪些亮点研究值得学习呢?小编对此进行了整理,与大家一起学习。   【1】Nature:重磅!首次在培养皿中培养出完美的人类血管  doi:10.1038/s41586-018

不得不看的2月Nature杂志重磅级亮点研究

  时间总是匆匆易逝,转眼间2月份即将结束,在即将过去的2月里,Nature杂志又有哪些亮点研究值得学习呢?小编对相关文章进行了整理,与大家一起学习。  图片来源:The Sanger Institute/UCL  【1】Nature:戒烟者肺部中的更多健康细胞可降低肺癌风险  doi:10.103

【盘点】衰老与疾病的关联性研究进展

  人为什么会变老?对于人类来说,如何才能长生不老真的是一个令人着迷的问题。但是至今为止都没有一个让人满意的答案。衰老一直是生命过程中的核心环节,也是影响整个人类社会健康发展的重要问题。目前世界各国均面临着严重的人口老龄化,数据显示到2050年约三分之一的中国人口年龄将超过60岁。因此,深入了解衰老

靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴...

靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴定银屑病,俗称干癣,是一种常见的具有特征性皮损的慢性易于复发的炎症性皮肤病,被认为是是遗传因素与环境因素等多种因素相互作用的多基因遗传病。 在以往对多基因遗传病的发病机理探索中,研究者们通过正常与疾病对照样本的基于SNP芯片的全基因组GWAS实验,寻找

近期治疗糖尿病的研究进展一览

  糖尿病是现代社会的高发代谢疾病,发病的原因包括遗传因素以及环境的影响等等。这一期为大家带来的是最近在糖尿病的研究与药物研发领域的研究进展,希望读者朋友们能够喜欢。  1. Nature:重磅!中国科学家解析出一种B类G蛋白偶联受体全长结构,有助开发出新的2型糖尿病药物doi:10.1038/na

2018年心脑血管年度盘点

  2018年即将过去,年末为大家献上生物谷本年度心脑血管疾病专题盘点,希望读者朋友们能够喜欢。1. Science:重磅!亲联蛋白2切割竟可阻止心力衰竭产生doi:10.1126/science.aan3303.  美国爱荷华大学心脏研究员Long-Sheng Song博士及其团队在之前的研究中已

基因测序让“孤儿病”不再孤独无依

  罕见病又称“孤儿病”,由于单病种人群发病率低、病例分散等特点,长久以来罕见病研究处于医学研究的荒漠地带,未能引起临床医生的足够重视,导致许多罕见病患者不得不面临无法获得明确、及时的诊断亦或即使诊断明确却无药可医的两难境地。解决罕见病患者诊断难、治疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战,也是社会发

“神药”雷帕霉素在治疗人类多种疾病上到底有多神?

  雷帕霉素是一种新型大环内酯类免疫抑制剂,其是从一种生存在拉帕努伊岛上的细菌中分离出来的,最早期被研究作为低毒性的抗真菌药物,1977年研究人员发现雷帕霉素具有免疫抑制作用,1989年开始把雷帕霉素作为治疗器官移植的排斥反应的新药进行试用。  如今随着科学家们对雷帕霉素研究的深入,他们发现这种药物

8月Nature杂志不得不看的重磅级亮点研究

  时间总是匆匆易逝,转眼间8月份即将结束了,在即将过去的8月里Nature杂志又有哪些亮点研究值得学习呢?小编对此进行了整理,与大家一起学习。  【1】Nature:科学家成功逆转大脑干细胞的衰老过程 有望开发返老还童新方法  doi:10.1038/s41586-019-1484-9  近日,一

精神分裂症研究进展一览

  本期为大家带来的是有关精神分裂症相关的最新研究成果,希望读者朋友们能够喜欢。  1. 遗传变异引发的大脑结构变化导致精神分裂症的发生  DOI: 10.1523/JNEUROSCI.3759-16.2017  最近来自UCLA的研究者们第一次发现患精神分裂症以及自闭症的患者的大脑结构的差异。这一

一文读懂老药新用研究新成果!

  时至岁末,转眼间2019年已经接近尾声,迎接我们的将是崭新的2020年,在即将过去的2019年里,科学家们在老药新用研究领域上取得了多项研究成果,本文中,小编就对本年度相关重要研究进行整理,分享给大家!  图片来源:http://cn.bing.com  【1】Cell Rep:老药新用!一类乳

生物工程技术促进人类健康进展一览

  1. NEJM:工程胰岛细胞移植让一名糖尿病患者恢复胰岛素产生能力  1型糖尿病让一名43岁的女性依赖于胰岛素。如今,在一项新的研究中,医生们通过将工程胰岛细胞移植到她的腹部恢复了她的身体产生这种激素的能力。这名病人在接受移植一年后仍然保持胰岛素不依赖性,而且根据一篇新闻稿的报道,她是测试这种糖

单一基因不仅和糖尿病有关,突变体还会诱发癌症!

  最近,来自牛津大学和萨里大学的研究人员通过研究发现,单一基因的突变或许就能对人类机体的面部特征产生较大的影响,近年来科学家们进行了大量研究都发现单一基因在人类多种疾病的发生上扮演着关键角色,本文中,小编对相关研究进行了整理,分享给大家!  【1】Science:单一基因或可驱动前列腺分化  do

不容错过!2019年8月Nature子刊重磅研究一览!

  本文中小编为大家盘点了2019年8月Nature子刊的亮点研究,分享给大家一起学习进步,希望读者朋友们喜欢。  【1】Nat Commun:重复精液暴露促进宿主对HIV感染产生抵抗力,只是谁敢尝试呢?  DOI:10.1038/s41467-019-11814-5  长期以来,人们认为精液仅能作

肠道微生物组进展一览

  本期为大家带来的是肠道微生物相关领域的研究进展,希望读者朋友们能够喜欢。  1. Nutrition Reviews:饮食对肠道菌群的影响  DOI: 10.1093/nutrit/nuz106  根据乔治华盛顿大学(GW)和美国国家标准研究院(National Institute of Sta

全民测序时代 基因测序到底有什么用?

  近两年精准医学的概念逐渐深入人心,这是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与处置的新兴方法。2015年1月20日,美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”,希望精准医学可以引领一个医学新时代。随后习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委,要求国家成立中国精准医疗战略专家组,科

7种遗传疾病得到治疗,8篇NEJM(IF=79),1篇Nature

  在医学领域,基因治疗(gene therapy)是指将外源正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病,以达到治疗目的。也包括转基因等方面的技术应用。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中,使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。修改人类DNA的第一次尝试是由Ma

近期糖尿病领域重要研究成果解读!

  近年来,由于人们生活水平的提高、饮食结构的改变、日趋紧张的生活节奏以及少动多坐的生活方式等诸多因素,全球糖尿病发病率增长迅速,糖尿病已经成为继肿瘤、心血管病变之后第三大严重威胁人类健康的慢性疾病。目前全球糖尿病患者已超过1.2亿人,我国患者人群居世界第二,目前中国的糖尿病发病率高达9.6%,本文

IVD这个细分领域未来市场容量或达200亿

  2017年6月,世界经济论坛与《科学美国人》杂志的专家委员会联合选出了2017年度全球十大新兴技术榜单,其中肿瘤的无创诊断技术成功入选并荣膺榜首。肿瘤无创诊断技术即液体活检(liquid biopsies)的出现,标志着人类在攻克肿瘤的道路上又前进了一大步。与传统的组织活检相比,液体活检具备实时

深度解读:端粒长度与疾病发生的关联

  端粒是真核生物染色DNA末端的特殊结构,早在20世纪80年代中期,科学家们就发现了端粒酶,当细胞DNA复制终止时,在端粒酶的帮助下DNA就能够通过端粒依赖模版的复制,补偿由去除引物引起的末端缩短,因此在端粒的保持过程中,端粒酶至关重要;但随着细胞分裂次数的增加,端粒的长度逐渐缩短,当端粒变得不能

Science:三大型测序项目公布初步成果

  寻找对常见病患病风险有重大影响的基因突变比人们预想的更加困难。美国人类遗传学学会ASHG的年会于本月召开,一些大型DNA测序研究公布了初步成果,这些项目旨在寻找一些常见病(如糖尿病或心脏病)背后的潜在突变。在这一领域有一个颇为普遍的观点,一般人群中或多或少携带着一些罕见突变,这些突变大大增加(或

5月世界肝炎意识月,盘点肝炎研究进展

  肝炎是甲型肝炎病毒(HAV)、乙型肝炎病毒(HBV)、丙型肝炎病毒(HCV)、丁型肝炎病毒(HDV)或戊型肝炎病毒(HEV)感染导致的,其中以HBV和HCV感染最为严重,96%的肝炎死亡病例都是HBV和HCV感染导致的肝炎造成的。  据世界卫生组织统计,目前,全球有近2.4亿慢性乙型肝炎患者,每

CRISPR/Cas9应用近期重大进展

  基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一,受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称,Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的,是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。  

近期帕金森疾病研究的最新成果

  本期为大家带来的是帕金森疾病领域的最近研究成果,希望读者朋友们能够喜欢。  1. Sci Transl Med:科学家有望开发出治疗帕金森疾病的新型疗法  DOI: 10.1126/scitranslmed.aau6870  日前,一项刊登在国际杂志Science Translational M