《自然—遗传学》：基因变异造就天生长跑健将
从事耐力项目的运动员快纤维基因变异频率更高 能不能跑马拉松很可能要看你的基因。澳大利亚科学家一项最新的研究表明，基因变异可以广泛地提升人类的肌肉耐力。相关论文9月9日在线发表于《自然—遗传学》上。 人类有两种类型的骨骼肌纤维。一种是快纤维，它不需要氧，直接以糖类作为能源，主要参与需要极限力量和快速反应的运动，比如短跑。另一种是慢纤维，主要以有氧的方式参与需要耐力的运动，比如马拉松。快纤维可以制造一种α辅肌动蛋白（ACTN3），它表明了机体产生快速力量的能力。已有研究证实，从事耐力项目的运动员ACTN3基因的变异频率比其他运动员更高。 领导最新研究的是澳大利亚神经肌肉研究所（Institute for Neuromuscular Research）的遗传学家Kathryn North，她的小组深入研究了ACTN3基因如何影响小鼠的肌肉活力。研究人员发现，缺乏ACTN3功能基因的小鼠会在快纤维中产生大......阅读全文
具有遗传风险的基因介绍VHL基因
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
具有遗传风险的基因介绍ATM基因
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
具有遗传风险的基因介绍FANCC基因
Fanconi贫血互补组（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也称为brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也称为brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
Nature－Genetics：特殊的遗传研究为人类健康提供遗传起点
生物通报道：为什么裸鼹鼠可以活到31岁，而它们的远亲：实验室小鼠最“高寿”的也只能达到4岁？为什么青蛙只能回到蝌蚪的阶段，才能重新生长尾巴，而水生蝾螈却能够再生四肢，颌骨，脊椎甚至大脑？如何利用这些差异造福人类呢？ 这些问题为遗传学研究奠定了经典的起点。当遗传学家们发现了一个特殊特征时，他们
PNAS：研究者发现攻克遗传性肌肉疾病的靶点
遗传性的肌肉疾病包括肌营养不良症和肌萎缩性侧索硬化症(ALS)，很多年来，科学家都在寻找治疗肌肉疾病的疗法，如今来自亚利桑那大学等处的研究者开发了一种新型的疗法来治疗肌肉疾病，相关研究刊登于国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences
PLoS－ONE：AMPK基因突变导致肌肉糖原增加
可能用于II型糖尿病治疗 一个由Mary-Ellen Harper、Robert Dent和Ruth McPherson博士领导的渥太华研究组联合来自美国加州伯克力的研究人员对AMPK（腺苷单磷酸活化蛋白激酶）基因进行了深入研究。这种酶控制着我们细胞中的能量数量。在两个没有亲缘关系的家族中的成员细
Nature子刊：遗传911，细胞的应急系统
有毒化学物质会对细胞造成严重破坏，损害DNA和其他重要的分子。来自麻省理工学院和纽约州立大学奥尔巴尼分校研究人员的一项新研究揭示了一个分子应急反应系统如何将细胞转换到损伤控制模式，帮助其快速生成抵抗这种损害从而生存下去的机制。 麻省理工学院的生物工程学教授Peter Dedon和同事们
Nature－medicine：骨质疏松，表观遗传研究有进展
近日，来自日本的科学家们在国际期刊nature medicine上发表了他们的最新研究进展，他们发现DNA甲基转移酶3a（DNMT3a）在调节骨代谢与骨细胞分化方面具有重要作用。 研究人员指出，当细胞所处环境发生变化，细胞会进行代谢重组以进行应答，进而调节细胞分化过程，但联系代谢过程与分化过程
Nature报道表观遗传学新发现
日前，芝加哥大学的科学家们在Nature上发表最新的研究成果。这项研究揭示了N6-甲基腺苷（N6-methyladenosine，m6A）调控RNA-蛋白质相互作用的一个未知机制。 RNA结合蛋白通过与单链RNA结合基序（RNA binding motif，RBMs）1、2、3的结合来控制细胞
Nature综述：表观遗传学预测癌症弱点
由Bellvitge生物医学研究协会癌症表观遗传与生物学研究组Manel Esteller领导的研究组，发表题为“DNA methylation profiling in the clinic: applications and challenges”的综述文章，概况了近期在应用表观遗传
Nature子刊：遗传分析追踪癌症病程进展
发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上的一项新研究，通过遗传分析绘制出了一种叫做滤泡性淋巴瘤(follicular lymphoma)的血癌类型，从可控的疾病发展变化为侵袭性癌症，这一过程迄今为止最清晰的图像，由此为治疗这一疾病提供了一些新的靶点。 来自伦敦大学玛
程晓东教授Nature解答表观遗传谜题
来自埃默里大学医学院和新英格兰生物实验室(New England Biolabs)的科学家们，成功地获得了一个Tet酶家族成员的首个详细分子结构。由于Tet酶能够对DNA进行化学修饰，改变告知细胞机器的表观遗传标记，使得“本应关闭的基因”转为“准备发生改变”，因此这一研究发现对于表
Nature：遗传变异如何影响蛋白表达变化
蛋白质是生命活动的主要承担者，其表达调控对于正常发育和疾病的发生发展至关重要。根据中心法则，我们知道信息的传递过程：DNA→RNA→蛋白。然而研究表明mRNA水平和蛋白水平并不完全一致，表明其中存在某种未知机制，介导mRNA水平的遗传变异对蛋白水平的影响。来自哈佛医学院和Jackson实验室的研
Nature：遏制哮喘的表观遗传学酶
研究人员发现重编程小鼠体内促哮喘的免疫细胞可以减少气道损伤和炎症，并有可能促成哮喘患者的新治疗。 研究人员能够重编程的促哮喘细胞是一种称为Th2细胞的免疫细胞，他们确定了一种可以修饰这些细胞DNA的酶。该酶可作为开发过量Th2细胞导致的慢性炎症疾病，尤其是过敏性哮喘的新疗法的一个靶点。相关
光遗传学之父Nature发表重要成果
斯坦福大学的研究人员在大鼠特定大脑区域发现了一小群神经细胞，它们的信号活动可以解释动物间冒险偏好的极大差异。这种活动不仅可以预测，并有效地决定了动物是决定冒险还是坚持安全的选择。这项研究描述在3月23日的《自然》（Nature）杂志上。 斯坦福大学生物工程学、精神病学及行为科学教授、
Nature新研究挑战遗传学经典学说
一直以来人们认为身体内的每个细胞具有完全相同的DNA。然而来自耶鲁大学医学院的研究人员在一项针对皮肤细胞诱导生成的iPS细胞研究中发现人体组织广泛存在遗传变异，这一研究对于遗传筛选将产生深远的影响。 研究论文将发表在11月18日的《自然》(Nature)杂志上，为评估遗传变异的程度，更好地
中科院Nature文章发布遗传谱图
5月2日，《自然》（Nature）杂志以ARTICLE的形式刊登了中国科学院古脊椎动物与古人类研究所作为第一完成单位的论文《冰河时期的欧洲人群历史》（The genetic history of Ice Age Europe）。文章第一作者古脊椎所研究员付巧妹与美国、德国、意大利、爱尔兰、西班牙
Nature聚焦p53与癌症表观遗传
来自宾夕法尼亚大学Perelman医学院的一项新研究发现，侵袭性癌症生长及一些表观遗传改变与突变p53蛋白有关。在本周的《自然》（Nature）杂志上这一研究小组描述了他们的研究结果以及对于一些难治癌症的意义。 领导这一研究的是多伦多大学细胞与发育生物学、遗传学和生物学系教授Shelley
Nature：癌症与表观遗传学重编程
延胡索酸（fumarate）是细胞三羧酸循环的一种中间产物。它天然存在于蔬菜水果中，也被用作调味的食物添加剂。Nature杂志发表的一项最新研究表明，代谢物延胡索酸过多会造成表观遗传学重编程，进而推动癌症发展。 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（HLRC）是一种罕见的人类癌症，会引起皮肤肿瘤和肾癌。
Nature子刊：遗传分析追踪癌症病程进展
发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上的一项新研究，通过遗传分析绘制出了一种叫做滤泡性淋巴瘤(follicular lymphoma)的血癌类型，从可控的疾病发展变化为侵袭性癌症，这一过程迄今为止最清晰的图像，由此为治疗这一疾病提供了一些新的靶点。 来自伦敦大学玛
美国院士Nature光遗传学重要成果
大多数人可能认为，我们用舌头感知五种基本味道——甜、酸、咸、苦和鲜味，然后将信息发送至我们的大脑“告诉”我们所尝的是什么味道。现在，科学家们颠覆了这一观点，证实在小鼠中通过操控大脑中的一些细胞群可以改变尝味的方式。他们的研究结果在线发表在《自然》（Nature）杂志上。 研究的领导者、美国国家
Nature遗传学：生孩子由DNA决定？
什么时候生孩子、生几个孩子，这些问题似乎纯粹是个人选择。牛津大学和格罗宁根大学的研究人员首次揭示了这些生殖行为的生物学基础。他们十月三十一日在Nature Genetics杂志发表文章指出，人类生殖行为与12个DNA区域密切相关。 研究人员对62个数据集进行了深入研究，分析了238,064名男
Nature：遗传变异如何影响蛋白表达变化
蛋白质是生命活动的主要承担者，其表达调控对于正常发育和疾病的发生发展至关重要。根据中心法则，我们知道信息的传递过程：DNA→RNA→蛋白。然而研究表明mRNA水平和蛋白水平并不完全一致，表明其中存在某种未知机制，介导mRNA水平的遗传变异对蛋白水平的影响。来自哈佛医学院和Jackson实验室的研
Nature遗传学：生孩子由DNA决定？
什么时候生孩子、生几个孩子，这些问题似乎纯粹是个人选择。牛津大学和格罗宁根大学的研究人员首次揭示了这些生殖行为的生物学基础。他们十月三十一日在Nature Genetics杂志发表文章指出，人类生殖行为与12个DNA区域密切相关。研究人员对62个数据集进行了深入研究，分析了238,064名男女首次生
Nature聚焦p53与癌症表观遗传
来自宾夕法尼亚大学Perelman医学院的一项新研究发现，侵袭性癌症生长及一些表观遗传改变与突变p53蛋白有关。在本周的《自然》（Nature）杂志上这一研究小组描述了他们的研究结果以及对于一些难治癌症的意义。 领导这一研究的是多伦多大学细胞与发育生物学、遗传学和生物学系教授Shelley B
Nature子刊：热点蛋白解决表观遗传争议
近二十年来，科学家开始逐渐认识到DNA中的遗传密码只代表了生命蓝图中的一部分信息。遗传信息还来自于DNA结构上的特殊化学标签模式，这些表观遗传学标签决定了DNA包装的紧密程度以及特定基因的开关。 随着越来越多的表观遗传学标签被发现，研究人员开始好奇这些表观遗传学标签之间是否存在着某
Cell：身体不同部位细胞寿命是多少
我们每个人心中都应该有一张时间表，什么时候该做什么，只不过有的人能坚持按照时间表来做自己的时候，有的人则无法做到。然而对于细胞来说，它们的时间表自细胞生成那天起就决定了，了解这一时间表能帮助我们理解细胞生长和与其它细胞沟通的方式。最新一期（3月10日）Cell杂志整理了细胞进程的各种数据。 体
除《自然》外，Nature－Portfolio家族还有哪些期刊？
作为一名科研er，想必你对Nature并不陌生，但是不是也有以下疑问？ · Nature和Nature Portfolio有什么关系？· 到底有多少种《自然》系列期刊？· 除《自然》系列期刊外，Nature Portfolio还有哪些期刊？· Nature Portfolio提供哪些开放获取选项？
Nature解析水平基因转移
尽管在许多真核生物中是突变和有性繁殖驱动了遗传创新，对于生命中独特的单细胞领域：古细菌和细菌而言，水平基因转移是获得新性状的一种关键机制。 水平基因转移, 又称横向基因转移, 指不同于常规的由亲代到子代的垂直基因传递, 能跨越种间隔离, 在亲缘关系或远或近的生物有机体间进行的遗传信息转移. 通
华大基因再发Nature文章
近年来全球2型糖尿病患者人数急剧攀升，而据科学家预计，还有许多已患上此疾病却没有察觉的患者，最新一项研究显示，通过分析肠道细菌，可以揭示你是否患上了这种疾病。 文章通讯作者，华大基因，哥本哈根大学的王俊教授指出，“这项研究证明，患有2型糖尿病的患者肠道中病原菌水平尤为高”。 重要的肠