PNAS：研究者发现攻克遗传性肌肉疾病的靶点
遗传性的肌肉疾病包括肌营养不良症和肌萎缩性侧索硬化症(ALS)，很多年来，科学家都在寻找治疗肌肉疾病的疗法，如今来自亚利桑那大学等处的研究者开发了一种新型的疗法来治疗肌肉疾病，相关研究刊登于国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上。 健康状况下，个体的肌肉会根据自身情况的需要来决定生长或者萎缩;然而对于肌肉创伤或者肌肉疾病的个体来讲，急性的肌肉缺失需要其自身不断增加肌肉的生长，而肌肉快速的增长往往是通过成体卫星细胞(一种干细胞)来激活的，研究者认为，理解这一过程将帮助他们开发进行肌肉修复的疗法。 这项研究中，研究者检测了调节蛋白质降解的基因Numb在促进肌肉生长过程中扮演的角色，研究者Wilson-Rawls说道，由于该基因可以对蛋白质进行靶向作用，因此，我们认为基因Numb处于一种关键的决定性位置，其可以使得卫星细胞维持其特性或者变成肌肉纤维，......阅读全文
肌肉疾病的简介
肌肉疾病(muscular disorders)通常是指骨骼肌疾病。骨骼肌是执行机体运动的主要器官，也是机体能量代谢的重要器官，人体共600多块肌肉，其重量约占成人体重的40％。骨骼肌是由数以千计的纵向排列的肌纤维聚集而成，肌纤维( 肌细胞)为多核细胞，外被浆膜(肌膜，即肌细胞膜)，其外层为基膜
肌肉疾病的分类
肌病的分类很不统一。1965年世界神经肌肉病研究协作组在维也纳开会准备制定神经肌肉病的国际统一分类。沃尔顿等 4人从神经原性肌病和肌原性肌病两个方面考虑，提出神经肌肉病应包括脊髓前角细胞、 神经根、 周围神经、 神经肌肉接头和肌肉本身的疾病,其分类方案在1967年蒙特利尔国际会议上通过,由世界神
血清醛固酮(ALD,ALS)的相关疾病和症状
1、相关疾病 利德尔综合征，假性醛固酮减少症，原发性肾上腺皮质功能减退症，醛固酮缺乏症，肾上腺皮质功能减退症，小儿先天性肾上腺皮质增生症，小儿肾上腺皮质功能不全，妊娠合并慢性肾上腺皮质功能减退，肝硬化，小儿醛固酮过多症 2、相关症状 醛固酮分泌增多，心音异常，腹水，呼吸异常，体型异常，
粪便肌肉纤维的相关疾病
胰腺炎，胃切除后吸收不良综合征，胰腺癌，胰腺外伤，胰腺脑病综合征，胰腺囊腺癌，胰腺瘘，胰腺多肽瘤，急性出血坏死型胰腺炎，环状胰腺
神经肌肉接头疾病的治疗
⑴皮质类固醇 Ⅰ适应证 ①用抗胆碱酯酶药不足以控制的轻度以上的病人，或疾病进展迅速的病人。 ②中至重度的成年病人，通常大于40岁，不论其是否做过胸腺切除。 ③因手术疗效出现较晚，胸腺切除术后的过渡期可以使用。 ④未做胸腺切除或胸腺切除无效的病人。 ⑤恶性胸腺瘤手术切除后的
神经肌肉接头疾病的检查
根据临床特征诊断不难。肌疲劳试验，如反复睁闭眼、握拳或两上肢平举，可使肌无力更加明显，有助诊断。为确诊可作以下检查： 1.药物试验： ① 新斯的明试验。 ② 氯化腾喜龙试验。 2．电生理检查： 常用感应电持续刺激，受损肌反应及迅速消失。 3．其他：血清中抗AChRab测定约8
肌肉疾病的中医治疗
在临床中经常见到很多中老年人出现血流速度变慢、血管动脉硬化、供血不足等现象，多数人认为是心脏功能减弱所致，其实这与肌肉收缩功能降低大有关系。心脏主要把动脉血送往全身，而身体远端的静脉血要流回心脏，主要靠肌肉收缩挤压来完成，是名副其实的血流动力泵。由于中老年人肌肉开始萎缩减少，增强骨骼肌动力，
神经肌肉接头疾病的简介
神经肌肉接头疾病是指一组神经-肌肉接头处传递功能障碍疾病，支配骨骼肌运动的电冲动由中枢到打运动神经末梢，必须通过神经-肌肉接头或突触间的化学传递才能引起骨骼肌有效收缩而完成自主运动。运动神经元及其支配的肌纤维合称运动单位，神经-肌肉接头的传递是复杂的电化学过程，包括电冲动从神经轴突传到突触前膜，
肌肉活检的相关疾病有哪些
儿童急性良性肌炎，旋毛虫病，进行性脊肌萎缩症，内分泌性肌病，包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病，进行性肌营养不良症，脊髓性肌萎缩，会阴下降综合征，皮肌炎与多发性肌炎
神经肌肉接头疾病的特征表现
搏动性无力和肌肉易疲劳，虽然无力始终存在，但活动后科明显加重，临床体征和特殊电生理检查科证实。重症肌无力是该组疾病的代表，其发病机制可能与体内产生AChR自身抗体使AChR受损或减少，有机磷中毒时胆碱脂酶活力受到强力抑制，使乙酰胆碱合成和释放减少，肉毒杆菌中毒和高镁血症科阻碍钙离子进入神经末梢，
PNAS：ALS是一种蛋白质聚集疾病
最近，康奈尔大学的化学研究人员，利用一种技术阐释单个蛋白的微妙变化，对肌萎缩侧索硬化症（ALS）的根本原因，提出了新的见解。 康奈尔大学化学和生物化学系教授Brian Crane，指导了这项研究，随后他和物理化学教授Jack Freed，以及康奈尔大学国家先进ESR技术生物医学中心副主任Pet
关于神经、肌肉和骨骼的疾病介绍
(1)颈脊神经根炎：它可表现为恒久疼痛，有时导致感觉障碍。疼痛可能与颈部活动有关，如同肩关节活动引起滑囊炎的疼痛发作一样。手指沿背面加压，有皮肤过敏区，可疑及胸脊神经根炎。有时，颈肋压迫臂肩神经丛可产生酷似心绞痛样疼痛。体检时通过活动也可发现肩关节炎症和(或)肩部韧带钙化、颈椎病、酷似心绞痛的肌
《Nature－Communications》神经肌肉疾病基因疗法
杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种罕见的渐进性遗传疾病，据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。，它是儿童最常见的神经肌肉疾病，与编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的DMD基因异常有关。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出
神经肌肉接头疾病的特征表现及检查
特征表现 搏动性无力和肌肉易疲劳，虽然无力始终存在，但活动后科明显加重，临床体征和特殊电生理检查科证实。重症肌无力是该组疾病的代表，其发病机制可能与体内产生AChR自身抗体使AChR受损或减少，有机磷中毒时胆碱脂酶活力受到强力抑制，使乙酰胆碱合成和释放减少，肉毒杆菌中毒和高镁血症科阻碍钙离子进
研究发现与罕见肌肉疾病有关的基因
研究者在对肌肉形成的调节的分子研究中，发现了一个在人类罕见肌肉疾病中可能起到重要作用的基因——Srpk3。该基因突变的小鼠出现与人类中央核性疾病非常相似的情况，目前研究者正在寻找出现该新基因突变的病人来进一步证实。研究结果发表于9月第1期的《Gene》。 中央核性疾病有许多
遗传发育所ALS疾病蛋白TDP－43研究取得新进展
神经细胞中蛋白质的错误聚集可导致一系列神经退行性疾病，包括脊髓侧索硬化（ALS）和额颞叶痴呆症等（FTLD）。 突变的TDP-43常常在ALS和FTLD病人脑中聚集。TDP-43属于异种的核糖核蛋白家族，与基因转录、剪切和核小体功能相关。研究发现，突变的TDP-43对神经元和胶质细胞均可以产生毒
粪便肌肉纤维的检查过程及相关疾病
检查过程 用竹签挑开粪便，先进行肉眼检查，观察是否有纤维存在，如果没有，则取新鲜的标本，盛器在洁净，使用显微镜观察，如果发现肌肉纤维，再检查是否可以看到细胞核等细胞器，有则确诊胰腺外分泌功能减退。 在一张盖片范围内(18mm×18mm)不应超过10个，为淡黄色条状，片状，带纤维的横纹，加如加
运动神经元病的辅助检查
目前仍未发现ALS的生物学标志物，也不存在能确定ALS的辅助检查方法。但是，对于临床上怀疑可能的ALS患者，需完善必要的辅助检查，排除其他疾病，协助ALS的诊断。 1、实验室检查：血液学检查包括常规、生化、肌酸激酶、红细胞沉降率（ESR）及风湿免疫学指标、甲状腺功能、蛋白电泳、神经节苷脂GM-
JAMA－Neurology:靶向免疫细胞可治疗“渐冻症”
2018年3月23日，根据最近一项有关肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS，也叫运动性神经元症）的研究，免疫细胞能够帮助延缓疾病的发生进程。这一发现有助于开发治疗上述患者的新疗法。研究者们分析了T细胞与ALS发生之间的关系。人体以及动物水平的研究结果表明CD4+Foxp3+调节性T细胞对于ALS的发病速率
肌肉衰老与损伤相关疾病治疗有了新策略
记者4月3日从首都医科大学附属北京积水潭医院获悉，近日，北京市创伤骨科研究所积水潭肌少症研究中心在国际知名期刊《Small》和《Materials Today Bio》上发表两篇重要成果，深入探讨了金纳米颗粒（Gold nanoparticles，Au NPs）在调节巨噬细胞极化和促进骨骼肌再生方面
关于肌肉活检的检查过程和相关疾病介绍
1、检查过程 取出身体某些部位的肌肉(黄豆粒大小)进行显微镜或电镜下检查。 2、相关疾病 儿童急性良性肌炎，旋毛虫病，进行性脊肌萎缩症，内分泌性肌病，包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病，进行性肌营养不良症，脊髓性肌萎缩，会阴下降综合征，皮肌炎与多发性肌炎
《新英格兰医学杂志》：霍金所患ALS的活跃基因被确定
肌萎缩侧索硬化症（ALS，又称鲁盖瑞氏症）是一种运动神经系统的退化性疾病，其主要临床表现是肌肉逐渐萎缩无力，患者最后会因呼吸衰竭而死亡。世界著名的理论物理学家斯蒂芬·霍金所患的就是该病。 斯蒂芬·霍金在他20岁的时候被诊断患上了肌萎缩性侧索硬化症(ALS, Amyotrophic Lateral S
Sci－Rep：科学家发现ALS基因之间的联系
根据马耳他大学科学家在《Scientific Reports》上发表的一项新研究，Gemin3酶被认为是导致肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)的突变基因之间的分子"桥梁"。 ALS剥夺了患者行走、进食和呼吸的能力。这种迟发性神经退行性疾病破坏了运动神经元，这是大脑和脊髓中的长神经细胞，它们告诉肌
霍金后，海绵宝宝创造者也去世，渐冻人症是什么病？
前天（11月26日），美国漫画家、“海绵宝宝”的创造者史蒂芬•海伦伯格去世，终年57岁。海伦伯格去年3月被诊断出罹患渐冻人症（肌萎缩侧索硬化，ALS），此次病发，在南加州的家中去世。 之前让这种罕见病走进大众视野的，一个是已逝的物理学家霍金，另一个是风靡全球的冰桶挑战。3月14日，当今最著名的
遗传发育所等成功建立肌萎缩侧索硬化症转基因猪模型
肌萎缩侧索硬化症(ALS，Amyotrophic lateral sclerosis)，俗称渐冻人症，是一种渐进和致命的神经退行性疾病。起因是中枢神经系统内控制骨骼肌的运动神经元退化所致。ALS病人由于上、下运动神经元都退化和死亡并停止传送讯息到肌肉，导致肌肉逐渐萎缩，最后神经系统完全丧失控
美发现渐冻人症基本病理
美国研究人员16日在《神经元》杂志上发表论文称，他们发现了肌萎缩侧索硬化症（ALS）的基本病理：一种名为TIA1的蛋白突变，会影响蛋白的相变行为，造成控制肌肉的神经元死亡，进而导致ALS。研究人员称，这一发现或将为开发ALS的有效疗法开辟新途径。 ALS俗称“渐冻人症”，是一种运动神经元疾病，
冰桶挑战背后的神经退行性疾病——渐冻症
2014年夏天，全球社交媒体突然风靡起一股“冰桶挑战”的热潮，为了帮助渐冻人协会募款，参加者必须将一桶冰水从头顶淋下，并将过程拍影片上传网络，而完成挑战后，可以点名3个人完成，被点名者可以选择完成或捐款100美元，或者是两者都做。 图1. 2014年夏天，风靡全球的“冰桶挑战”图片来源：unspla
Alexion首个长效C5补体抑制剂Ultomiris治疗ALS进入III期临床
Alexion是一家致力于罕见病新药研发的美国制药公司。近日，该公司宣布，计划启动一项关键性III期研究，评估Ultomiris（ravulizumab）用于肌萎缩侧索硬化症（ALS）的治疗。该公司在2019年第四季度向美国FDA提交了一份Ultomiris治疗ALS的研究性新药申请（IND），
神经科的那些病例：肌萎缩侧索硬化
女性，48 岁，进行性双下肢无力 7 年。初始症状为行走时左下肢无力感，1 年后出现左小腿萎缩伴肉跳感，右下肢行走无力伴右小腿肌肉萎缩；此后 6 年双下肢无力逐渐加重，肉跳感范围扩大。既往史无特殊，父母身体健康，否认父母近亲婚配史，否认有遗传病家族史。 体格检查：神清，言语清晰，对答切题，定向
运动神经元病的临床表现
ALS多成年起病，散发性患者平均发病年龄56岁，具有阳性家族史患者平均发病年龄46岁。该病平均病程3-5年，但不同亚型患者病程也存在差异。一般而言，发病年龄小于55岁的患者生存期较长。此外，家族性ALS患者病程与散发患者不尽相同，且与特定基因突变相关。但无论何种类型ALS患者，最终多死于呼吸功能