Neuron：科学家有望开发治疗肌萎缩侧索硬化症的新疗法
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种运动机体运动神经元功能的神经性疾病，在显微镜下研究者能够注意到，ALS患者的运动神经元包含有过量的TDP-43蛋白聚集物，由于聚集物中的TDP-43并不能发挥其正常作用，因此科学家们认为这种聚集物或诱发了运动神经元的变性，即ALS发生的标志。图片来源：UC San Diego Health Sciences 近日，一项发表于Neuron的研究报告中，来自加利福尼亚大学的科学家们通过研究在实验室中发现，诸如毒素暴露等持续性的细胞压力会诱发人类运动神经元细胞质中TDP-43聚集，即使后期压力缓解的话，TDP-43的聚集依然会存在于ALS患者的运动神经元中，但在健康的神经元中并不存在。 随后研究人员通过筛选鉴别出了多种能够抑制压力诱导的TDP-43聚集的化合物（有潜力作为治疗性药物），这些化合物能够增加包含ALS相关突变且携带TDP-43蛋白质的神经元的存活时间。研究者Gene Yeo教授表示，......阅读全文
关于肌萎缩性脊髓侧索硬化症的简介
肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND）,后一名称英国常用,法国又叫夏科（Charcot）病,而美国也称卢伽雷（Lou Gehrig）病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后,导致包括球部（所谓球部,就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、
肌萎缩侧索硬化症的简介
肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND），后一名称英国常用，法国又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷（Lou Gehrig）病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、
什么是运动神经元病？
肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND），后一名称英国常用，法国又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷（Lou Gehrig）病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、
关于肌萎缩性侧索硬化症的基本介绍
肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND），后一名称英国常用，法国又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷（Lou Gehrig）病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、
芯片模型有望发现渐冻症成因线索
美国西达赛奈医学中心研究人员利用来自渐冻症（肌萎缩侧索硬化症，ALS）患者的干细胞，创建出一种“芯片上的ALS”疾病模型，有望揭示这种神秘且致命疾病的成因，并推动开发出有效的治疗方法。之前，研究人员已能将ALS患者的成体细胞“重编程”为干细胞，并进一步诱导其生成运动神经元。这些运动神经元会在ALS进
健康所利用线虫构建新型肌萎缩性侧索硬化症模型
10月14日，神经生物学期刊《老年神经生物学》(Neurobiology of Aging)在线发表了中科院上海生命科学研究院/上海交通大学医学院健康科学研究所乐卫东研究组的最新研究成果Human superoxide dismutase 1 overexpression in moto
C9orf72基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白质在内质体运输的调控中起着重要作用，并与参与自噬和内吞转运的rab蛋白相互作用。在该基因转录本的5'外显子之间的内含子序列中，GGGGCC重复序列从2-22拷贝扩展到700-1600拷贝与9P连锁的肌萎缩侧索硬化（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）有关（PMID:21944778
关于利鲁唑的药品简介
一、利鲁唑的适应症： 利鲁唑可延长肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者的存活期，延缓或推迟ALS患者的呼吸功能障碍。 二、利鲁唑的用法用量： 50毫克/次，2次/日。增加每日给药剂量不会增加药效，但增加不良反应。如漏服一次，按原计划服用下一片。应在餐前1小时或餐后2小时服药，以降低食物对本品生物
关于利鲁唑片的药理作用介绍
肌萎缩侧索硬化症(ALS)的发病机理尚未完全阐明，有学说认为谷氛酸在此疾病中是造成细胞死亡的原因之一。 利鲁唑片的作用机制尚不清楚，其作用可能与抑制谷氨酸释放、稳定电压依赖性钠通道的失活状态、干扰神经递质与兴奋性氨基酸受体结合后细胞内事件有关。一项动物实验显示，利鲁唑能延长ALS转基因动物模型的
什么是渐冻症
渐冻症学名叫肌萎缩侧索硬化（ALS），也叫运动神经元病，后一名称英国常用，法国又叫夏科病，而美国也称卢伽雷病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。肌萎缩
Alexion首个长效C5补体抑制剂Ultomiris治疗ALS进入III期临床
Alexion是一家致力于罕见病新药研发的美国制药公司。近日，该公司宣布，计划启动一项关键性III期研究，评估Ultomiris（ravulizumab）用于肌萎缩侧索硬化症（ALS）的治疗。该公司在2019年第四季度向美国FDA提交了一份Ultomiris治疗ALS的研究性新药申请（IND），
国际小组发现“渐冻人症”与基因变异密切相关
危险基因位于9号染色体 肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种可怕的疾病，许多病人会因为无法忍受病痛的折磨而寻求安乐死。而最近一国际研究小组的研究发现，位于9号染色体的两个基因变异与ALS密切相关，该发现为诊治该疾病带来了希望，相关结果发表在最近一期的《柳叶刀—神经病学》网络版上。 ALS是一种运动神
Nat－Neurosci：研究发现肌萎缩侧索硬化症的发病机制
由哈佛大学干细胞科学家领导的研究发现了肌萎缩侧索硬化症（ALS）的潜在新生物标志物和药物靶点。该研究发表于Nature Neuroscience。该研究使用人类运动神经元的干细胞模型揭示STMN2基因作为潜在的治疗靶点，证明了这种人类干细胞模型方法在药物发现中的价值。 大约10年前，科学家在A
血清醛固酮(ALD,ALS)的相关疾病和症状
1、相关疾病 利德尔综合征，假性醛固酮减少症，原发性肾上腺皮质功能减退症，醛固酮缺乏症，肾上腺皮质功能减退症，小儿先天性肾上腺皮质增生症，小儿肾上腺皮质功能不全，妊娠合并慢性肾上腺皮质功能减退，肝硬化，小儿醛固酮过多症 2、相关症状 醛固酮分泌增多，心音异常，腹水，呼吸异常，体型异常，
拯救渐冻人，发现ALS真正诱因
肌萎缩性脊髓侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis，ALS)，又被称作卢伽雷氏症，也就是最近被大家所关注的渐冻人。该疾病是由于破坏性的神经退行性变和运动神经元缺失所引起，病人肌肉麻痹，一般在发病后2到5年内就会死亡。目前，这种疾病仍然无药可治。 ALS与其他神经
简述血清醛固酮(ALD,ALS)的临床意义
增高：见于原发性醛固酮增多症、充血性心力衰竭、肝硬化并发腹水、肾病综合征和妊娠毒血症，摄人血管紧张素、呋塞米(速尿)、口服避孕药等药物，以及限制钠、钾的饮食。 减少：见于醛固酮减少症、垂体前叶功能减退和肾上腺皮质功能减退等，以及摄入抗惊厥药、脱氧皮质酮、普萘洛尔(心得安)等药物。
《eLife》证实：槲皮素可用于ALS治疗
“许多基因参与了ALS，但是为了实现细胞水平上的治愈，我们需要知道究竟是哪一种基因起主导作用，”本文通讯作者，芝加哥Ann & Robert H. Lurie儿童医院、Stanley Manne儿童研究所的Brittany Edens说。“我们发现UBQLN4基因突变干扰了β-链接素（beta
关于血清醛固酮(ALD,ALS)的注意事项
一、抽血前的注意事项 (1)体检前饮食要控制钠和钾，标准饮食为：摄入100mmol钠、60-100mmol钾。限制钠与钾的吸收会是测定结果偏高。 (2)抽血时应放松心情，避免因恐惧造成血管的收缩，增加采血的困难。 二、抽血后应注意 (1)抽血后，需在针孔处进行局部按压3-5分钟，进行止血
利用类器官切片揭示神经退行性疾病早期神经病理学特征
肌萎缩侧索硬化合并额颞叶痴呆（ALS/FTD）是一种致命的、目前无法治疗的神经退行性疾病，其特征是认知能力和运动功能迅速下降。阐明初始细胞病理学是治疗靶点开发的核心，但从临床症状前获得患者样本是不可行的。近日，来自英国剑桥大学的研究团队在《Nature Neuroscience》发表题为“Hum
运动神经元病的诊断标准
ALS的诊断标准主要依靠临床表现及肌电图等辅助检查结果。同时，因ALS为一类神经系统变性疾病，其诊断尚需除外其他可能引起类似ALS临床表现的疾病。 目前，世界公认的ALS诊断标准是修订的El Escorial标准，该标准于1994年由世界神经病学联盟出于研究和临床试验目的而提出的，在认识到实验
霍金如果活到今天，“渐冻症”是否已经治愈了？
如果霍金活到今天，他可以看到“渐冻症”治愈的希望了吗？© 由 文汇 提供 1.JPG今天下午，在上海市罕见病防治基金会举办的肌萎缩侧索硬化（ALS）多学科专家研讨会上，诱导多能干细胞（iPSC）、人工智能、脑机接口等热门技术被频频提及，它们将有助于推进治疗ALS的新药研发，帮助晚期患者改善生活质量。
关于神经退行性疾病的鉴别诊断
其可分为急性神经退行性疾病和慢性神经退行性疾病,前者主要包括脑缺血（CI）、脑损伤（BI）、癫痫；后者包括阿尔茨海默病（AD）、帕金森病（PD）、亨廷顿病（HD）、肌萎缩性侧索硬化（ALS）、不同类型脊髓小脑共济失调（SCA）、Pick病等。
石墨烯成医学检测工具其声学特性有助诊断ALS
石墨烯是一种很神奇的材料，具有优异的光学、电学、力学特性，应用前景广阔。而美国伊利诺伊大学芝加哥分校的一项新研究，又赋予了这种材料一种新用途——检测肌萎缩侧索硬化症（ALS）。研究人员指出，石墨烯是一种很有用的检测工具，其声学特性能够帮助科学家开发新的神经退行性疾病诊断方法。相关研究发表在美国化
石墨烯成医学检测工具
石墨烯是一种很神奇的材料，具有优异的光学、电学、力学特性，应用前景广阔。而美国伊利诺伊大学芝加哥分校的一项新研究，又赋予了这种材料一种新用途——检测肌萎缩侧索硬化症（ALS）。研究人员指出，石墨烯是一种很有用的检测工具，其声学特性能够帮助科学家开发新的神经退行性疾病诊断方法。相关研究发表在美国
候选新药塞拉维诺渐冻症适应症获批进入临床研究
近日，由中国科学院上海药物研究所研究员柳红团队开发的候选新药塞拉维诺渐冻症适应症，获得国家药品监督管理局颁发的临床试验通知书，同意开展临床试验。渐冻症又名肌萎缩侧索硬化症（ALS），是一种以大脑和脊髓运动神经元进行性缺失为特征的致死性神经退行性疾病。ALS尚无有效治疗方法，目前临床用药主要用于延缓病
－中国专家确定渐冻症190个待检基因
中国专家在渐冻人症(ALS)分子遗传学取得新突破，最终确定了190个待检基因，填补中国医学空白，达到该类疾病分子遗传学检测的国际前沿水平。近来“冰桶挑战”风靡全球，渐冻人症的治疗及科研状况引发社会的高度关注。 9月2日举行的“科技助力渐冻人公益项目启动新闻发布会”上，中关村华康基因研究院院长魏
延髓运动神经元病的诊断及治疗
诊断 1、神经电生理：肌电图呈典型神经源性改变。静息状态下可见纤颤电位、正锐播，有时可见束颤电位；小力收缩时运动单位电位时限增宽、波幅增大、多相波增加，大力收缩呈现单纯相。神经传导速度正常。运动诱发电位有助于确定上运动神经元损害。 2、肌肉活检：有助于诊断，但无特异性，早期为神经源性肌萎缩，
新基因疗法或能减缓“渐冻症”病程
肌萎缩侧索硬化症（ALS）研究取得突破性进展。据瑞典于默奥大学官网27日报道，一种美国研发的反义寡核苷酸（ASO）药物Toferson显著减缓了一名ALS患者的疾病进程。服药4年后，该患者仍可爬楼梯、从椅子上站起来、正常吃饭说话，过着积极而充实的社交生活。研究护士使用肺活量计测试ALS患者的呼吸能力
导致ALS和FTD细胞自主式兴奋毒性的新机制
7月24日，《神经科学杂志》在线发表了题为《C9orf72双肽重复序列导致果蝇谷氨酸能神经元选择性退化和细胞自主性兴奋毒性》的论文。这项研究报道了ALS/FTD致病基因C9orf72的六碱基重复序列变异在突触功能调控和神经兴奋性毒性中的重要机制，可以帮助认识此基因变异在ALS和FTD发病中的作用
完全闭锁患者脑信号可“解锁”
3月22日，英国《自然·通讯》杂志22日展示了一项神经科学研究，欧洲科学家团队使用计算机从脑信号解码字母的方法，让完全闭锁状态患者的脑信号被“解锁”，以实现交流。这些发现表明，完全闭锁患者或有望使用脑机接口（BCI）进行语言交流。 丧失行动或说话能力的人可利用BC