Neuron：科学家有望开发治疗肌萎缩侧索硬化症的新疗法
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种运动机体运动神经元功能的神经性疾病，在显微镜下研究者能够注意到，ALS患者的运动神经元包含有过量的TDP-43蛋白聚集物，由于聚集物中的TDP-43并不能发挥其正常作用，因此科学家们认为这种聚集物或诱发了运动神经元的变性，即ALS发生的标志。图片来源：UC San Diego Health Sciences 近日，一项发表于Neuron的研究报告中，来自加利福尼亚大学的科学家们通过研究在实验室中发现，诸如毒素暴露等持续性的细胞压力会诱发人类运动神经元细胞质中TDP-43聚集，即使后期压力缓解的话，TDP-43的聚集依然会存在于ALS患者的运动神经元中，但在健康的神经元中并不存在。 随后研究人员通过筛选鉴别出了多种能够抑制压力诱导的TDP-43聚集的化合物（有潜力作为治疗性药物），这些化合物能够增加包含ALS相关突变且携带TDP-43蛋白质的神经元的存活时间。研究者Gene Yeo教授表示，......阅读全文
运动神经元病的分类
根据临床表现的不同，运动神经元病一般可以分为以下四种类型： 1、肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS） 2、进行性肌肉萎缩（progressive muscle atrophy，PMA） 3、进行性延髓麻痹（progressive bulba
肌萎缩侧索硬化临床路径
一、肌萎缩侧索硬化临床路径标准住院流程 （一）适用对象。 第一诊断为肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis，缩写为ALS，ICD-10：G12.2）。 （二）诊断依据。 根据《临床诊疗指南-神经病学分册》（中华医学会编着，人民卫生出版社
JAMA－Neurology:靶向免疫细胞可治疗“渐冻症”
2018年3月23日，根据最近一项有关肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS，也叫运动性神经元症）的研究，免疫细胞能够帮助延缓疾病的发生进程。这一发现有助于开发治疗上述患者的新疗法。研究者们分析了T细胞与ALS发生之间的关系。人体以及动物水平的研究结果表明CD4+Foxp3+调节性T细胞对于ALS的发病速率
美国FDA批准Exservan，治疗肌萎缩侧索硬化症
Aquestive Therapeutics是一家专业制药公司，致力于运用创新技术开发差异化产品为患者解决治疗挑战。该公司正在推进一条后期ZL产品管线，用于治疗中枢神经系统疾病，并为侵入性的标准护理疗法提供替代方案。此外，该公司还与其他药企合作，利用其专有的、同类最佳的技术（如PharmFilm
关于老年人运动神经元病的检查和预后介绍
1、检查方法 实验室检查： 脑脊液检查无异常。 2、其他辅助检查： 脑电图、肌电图示神经源性损害，可见明显肌纤维颤电位；肌活检有助于诊断，但特异性不强。 3、并发症 常见肌萎缩、延髓麻痹、继发肺部感染等。 4、预后 预后差，多数ALS病者病程2～4年，脊肌萎缩症者3～10年后不治
Ann－Clin－Transl－Neurol：有效治疗ALS的新组合疗法
肌萎缩性侧索硬化症（ALS）也称为葛雷克氏症，是一种神经退行性疾病，主要杀死运动神经元，导致瘫痪和死亡。目前ALS无法治愈，大部分开发ALS的药物在实验过程中都失败了。 在发表于11月20日的Annals of Clinical and Translational Neurology杂志上的研
一例肌萎缩侧索硬化病例分析
基本情况男性，50岁，腰部酸软无力1年，进行性双下肢无力6月。初为腰部酸软、无力，挺直腰板需手扶大腿缓慢直立，约6月前逐渐出现双下肢无力，蹲起困难，尚可独立行走，下肢无力与活动量无明显关系，无晨轻暮重现象，休息后无明显缓解，后症状加重，走路需搀扶，左足足尖下垂，不能屈曲，右足、双上肢无明显异常，上抬
渐冻症基因研究获突破－冰桶挑战捐款功不可没
资料图：2014年，全球数百万人参与“冰桶挑战赛”。该活动旨在是让更多人知道被称为渐冻人的罕见疾病，同时也达到献爱心帮助治疗的目的。 据外媒28日报道，研究人员指出，两年前掀起一波热潮的冰桶挑战，募得数亿美元捐款，已帮助发现导致神经退化疾病ALS的一个新基因。 ALS为肌萎缩性脊髓侧索硬化症的
关于利鲁唑片的适应症的介绍
1、利鲁唑片主要成份为：利鲁唑 化学名称：2-氨基-6-三氟甲氧基苯并噻唑 分子式：C8H5F3N2OS 分子量：234.20 2、利鲁唑片的性状：本品为白色异形薄膜衣片，一侧刻有“RPR 202”字样，除去包衣后显类白色。 3、利鲁唑片的适应症： （1）利鲁唑适用于延长肌萎缩侧索硬
关于包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病的预防保健介绍
1、饮食保健 根据不同的症状有不同情况的饮食要求，具体询问医生，针对具体的病症制定不同的饮食标准。 2、预防护理 尚无有效的预防方法，对症处理，加强临床医疗护理，是改善患者生存质量的重要内容。 3、疾病诊断 s-IBM主要应与慢性多发性肌炎、肌萎缩侧索硬化(ALS)、进行性脊髓性肌萎缩
美发现渐冻人症基本病理
美国研究人员16日在《神经元》杂志上发表论文称，他们发现了肌萎缩侧索硬化症（ALS）的基本病理：一种名为TIA1的蛋白突变，会影响蛋白的相变行为，造成控制肌肉的神经元死亡，进而导致ALS。研究人员称，这一发现或将为开发ALS的有效疗法开辟新途径。 ALS俗称“渐冻人症”，是一种运动神经元疾病，
关于血清醛固酮(ALD,ALS)的基本介绍
醛固酮作用是促进肾远曲小管上皮细胞重吸收钠，并促进钾的排出。醛固酮的分泌有类似于皮质醇的昼夜分泌规律，清晨比夜晚低。立位比卧位时增多，其血浆浓度也有相应的变换。
肌萎缩侧索硬化的简介
肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND），后一名称英国常用，法国又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷（Lou Gehrig）病。中国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、
关于脊髓延髓肌萎缩症的鉴别诊断介绍
1.与肌萎缩侧索硬化（ALS）鉴别 肌萎缩侧索硬化多为散发性，约5%-10%为家族性，多为常染色体显性遗传，极少数为X连锁遗传。患者表现为上、下运动神经元均有不同程度受累，而脊髓延髓肌萎缩症只累及下运动神经元，并呈对称性发展。肌萎缩侧索硬化无雄激素不敏感表现，结合基因检测、电生理、生化等检查方
Neuron：治疗亨廷顿氏病的新希望
在亨廷顿氏病动物模型中，通过调整一个关键信号蛋白的水平，研究人员能够改善运动功能和脑畸形，亨廷顿氏病是严重的神经变性疾病的一种形式。新的研究结果可能为这种致命疾病奠定新的治疗基础。 这项研究显示了对于亨廷顿氏病发展至关重要的生物途径，研究负责人Beverly L. Davidson博士说：我们
关于老年人运动神经元病的简介
运动神经元病(motor neuron disease，MND)是一类病因未明的，选择性侵犯运动系统或某一部分的进展缓慢的变性病。病变范围包括脊髓前角细胞、脑干脑神经运动核和锥体束。这类疾病包括肌萎缩侧索硬化症、进行性脊肌萎缩症、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化等。老年人患此类疾病后称老年人的运动
“渐冻人”依达拉奉口服混悬剂启动全球III期研究
三菱田边制药（Mitsubishi Tanabe Pharma）美国子公司Mitsubishi Tanabe Pharma America（MTPA）近日宣布启动一项全球性III期临床试验（NCT04165824），评估依达拉奉（edaravone，MT-1186）一种研究性口服混悬剂在肌萎缩性
Nature：打破传统认知，揭示重要细胞全新功能
来自约翰霍普金斯大学的研究人员称他们发现长期以来被认为在神经元“触发”信号时仅对它们起绝缘作用的中枢神经系统少突胶质细胞出乎意料对神经元的存活也至关重要。损害这些绝缘体似乎促成了诸如肌萎缩侧索硬化症(ALS)等神经退行性疾病中的脑损伤。相关研究发现发布在7月11日的《自然》(Nature)杂志上
肠道菌群或参与渐冻症的疾病进展
2019年7月22日，以色列科学家EranElinav等合作发现肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS，俗称“渐冻症”）的发病进程或许受到肠道微生物组的调节，相关研究成果发表于Nature，论文标题为“Potential roles of gut m
肠道菌群或参与渐冻症的疾病进展
2019年7月22日，以色列科学家EranElinav等合作发现肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS，俗称“渐冻症”）的发病进程或许受到肠道微生物组的调节，相关研究成果发表于Nature,论文标题为“Potential roles of gut m
胸肌萎缩的检查
一侧胸锁乳突肌萎缩合并斜方肌萎缩双侧胸锁乳突肌萎缩，伴有全身性肌肉萎缩、行动起步困难、早秃、性腺萎缩，一侧胸大肌萎缩，不伴有其他肌肉和神经系统症状；双侧肩胛带肌萎缩，有急性病史，无感觉异常及局部压痛，双侧肩胛带肌萎缩，伴两侧上肢及(或)胸壁感觉分离 临床检查： 1.血清酶浓度测定； 2.血
胸肌萎缩的原因
神经原性肌萎缩常见的原因为废用、营养障碍、缺血和中毒。前角病变、神经根、神经丛、周围神经的病变等均可引起神经兴奋冲动的传导障碍，其末梢部位释放的乙酰胆碱减少，交感神经营养作用减弱从而使部分肌纤维废用，产生废用性肌萎缩。
新加一项！以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划（“关爱计划”）更新
关于将RAG-17注射液纳入《以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划（“关爱计划”）》试点项目的通知 依据《以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划（“关爱计划”）申报指南》，现将RAG-17注射液纳入“关爱计划”，试点项目的基本信息如下： 品种名称：RAG-17注射液 申报单
Neuron:－压力是如何引起焦虑的
最近的一项研究发现，在小鼠，镇静大脑的一段神经通路，可以减轻压力。这项研究结果为了解人类的压力与焦虑提供了基础。同时，这项发现可能对研究长时间的压力引起的疾病，也十分重要，如创伤后应激障碍和焦虑症。这项研究于7月23日在线发表在Neuron杂志上。 神经学家已经发现，大脑中的一个被称为蓝斑（L
ALS患者的RNA不稳定，都是TDP43的错
密歇根大学医学院的研究人员近日发现，TDP-43蛋白的积累导致肌萎缩性侧索硬化症患者神经细胞中的RNA不稳定性。这破坏了能量和蛋白质的生产，最终导致细胞死亡。这项成果发表在《Nature Communications》杂志上。 因著名物理学家霍金的缘故，大家对肌萎缩性侧索硬化症（ALS）或多或
血液测试诊断ALS的准确率高达97％
一项新研究显示，研究人员已将8个遗传标记与肌萎缩侧索硬化（ALS）联系起来，未来可能通过血液检测来诊断这种最常见的运动神经元疾病。9月13日，相关研究成果发表于《大脑通讯》。血液中的生物标志物可以指向某些状况。图片来源：Evgeniy Salov/AlamyALS患者在行走、说话、吞咽和呼吸方面都会
J－Neuro：极度健身爱好者更容易患“渐冻症”
根据最近一项研究，长期进行极限锻炼的"健身狂热爱好者"患肌萎缩侧索硬化症（ALS）的风险相对更高一些。 根据研究者们的说法，这一结果对于长期从事体力劳动的人群来说同样适用。然而，研究者们并没有证明极度锻炼与ALS发生之间的因果关系。（图片来源：www.medicalxpress.com） 此
C9orf72基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质在内质体运输的调控中起着重要作用，并与参与自噬和内吞转运的rab蛋白相互作用。在该基因转录本的5'外显子之间的内含子序列中，GGGGCC重复序列从2-22拷贝扩展到700-1600拷贝与9P连锁的肌萎缩侧索硬化（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）有关（PMID:21944778
C9ORF72基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白质在内质体运输的调控中起着重要作用，并与参与自噬和内吞转运的rab蛋白相互作用。在该基因转录本的5'外显子之间的内含子序列中，GGGGCC重复序列从2-22拷贝扩展到700-1600拷贝与9P连锁的肌萎缩侧索硬化（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）有关（PMID:21944778
遗传发育所等成功建立肌萎缩侧索硬化症转基因猪模型
肌萎缩侧索硬化症(ALS，Amyotrophic lateral sclerosis)，俗称渐冻人症，是一种渐进和致命的神经退行性疾病。起因是中枢神经系统内控制骨骼肌的运动神经元退化所致。ALS病人由于上、下运动神经元都退化和死亡并停止传送讯息到肌肉，导致肌肉逐渐萎缩，最后神经系统完全丧失控