逆转FAP分化为脂肪细胞或可改写肢带肌营养不良症2B命运
在线发表在Nature Communications上的一项研究表明，肢带肌营养不良症2B（LGMD2B）症状的突然出现是不同细胞类型之间通讯受损的结果，而这些细胞类型有助于健康肌肉的修复，特别是纤维/脂肪前体（FAP），这种细胞通常通过清除碎片和促进肌肉细胞融合成新的肌纤维，在损伤后的肌肉再生中发挥有益的作用。 LGMD2B是由DYSF基因突变引起的，该突变损害了dysferlin的功能，dysferlin是修复受损肌纤维所必需的蛋白质。患者会直到青年期才会出现诸如攀登或跑步困难等症状。 长期以来，这种迟发性肌肉疾病一直困扰着研究人员，因为dysferlin缺失的细胞如果从出生就存在，并一直持续到发育，但直到生命的后期才会影响患者。 这项新研究发现，在缺乏dysferlin的情况下，肌肉逐渐增加膜联蛋白A2的表达，它与dysferlin一样，有助于修复受损的肌纤维。然而，增加膜联蛋白A2在肌纤维外积聚并推动肌肉内的F......阅读全文
首款RNAi药物patisiran有望近期上市
今天美国生物技术公司Alnylam宣布其RNAi药物patisiran在一个家族性淀粉样多发性神经病变（FAP）三期临床达到一级、二级终点，这是RNAi药物首次在三期临床达到主要临床终点。这个名为Apollo的试验招募225名患者，使用18个月一级终点mNIS+7和二级终点NorfolkQoL都
Gardner综合征病例报告
Gardner综合征是一种结直肠内多发腺瘤性息肉并伴有某些结肠外病变的常染色体遗传性疾病，主要特点是结直肠内多发腺瘤样息肉合并骨瘤、软组织肿瘤、牙齿异常等。Gardner综合征是由结肠腺瘤性息肉病（adenomatous polyposis coli，APC）基因突变所致，是家族性腺瘤性息肉病（fa
中国科学家Nature发文：智能核弹头精准打击肿瘤，革新癌症放射性核素治疗
2024年6月6日，中国北京大学化学与分子工程学院刘志博（Liu Zhibo）教授课题组及其合作者在Nature期刊上发表了一篇标题为“Covalent targeted radioligands potentiate radionuclide therapy”的论文。这是该期刊自 1977 年以来
香港完成首例心肝肾同步移植手术
香港玛丽医院8月20日动员68名医护人员进行了18小时左右的手术，完成全港首例心肝肾同步移植手术，缔造一人捐器官救活三人的奇迹。 据香港媒体报道，一名中风后脑干死亡的青年，死后捐出心脏、肝脏及肾脏。其中肾脏移植给一名肾病患者；心脏和肝脏则同时移植给一名患罕见“家族性淀粉样多发性神经病
新的放射造影剂可以识别近30种癌症!
发表在《核医学杂志》(Journal of Nuclear Medicine) 6月刊上的一项研究表明，一种新型的放射药物已被证明对近30种恶性肿瘤的非侵入性识别有效。利用68Ga-FAPI正电子发射断层扫描/计算机断层扫描(PET/CT)，研究人员能够以非常高的摄取和图像对比度成像多种肿瘤，为
关于肠息肉的病因分析
1.感染炎性息肉与肠道慢性炎症有关，腺瘤性息肉的发生可能与病毒感染有关。 2.年龄 结直肠息肉的发病率随年龄增大而增高。 3.胚胎异常 幼年性息肉病多为错构瘤，可能与胚胎发育异常有关。 4.生活习惯 低食物纤维饮食与结直肠息肉有关；吸烟与腺瘤性息肉有密切关系。 5.遗传 某些息肉
APC负相关基因编码功能描述
APC为抑癌基因，所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用，也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉（FAP），这是一种常染色体显性遗传疾病，通常易发生癌变，主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列，因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
细胞骨架调节及运输信号通路相关概念APC
APC为抑癌基因，所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用，也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉（FAP），这是一种常染色体显性遗传疾病，通常易发生癌变，主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列，因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
与－干细胞标和分化信号通路相关因子介绍APC
APC为抑癌基因，所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用，也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉（FAP），这是一种常染色体显性遗传疾病，通常易发生癌变，主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列，因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
APC为抑癌基因的结构及作用
APC为抑癌基因，所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用，也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉（FAP），这是一种常染色体显性遗传疾病，通常易发生癌变，主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列，因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
Wnt信号通路的相关基因介绍APC基因
APC为抑癌基因，所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用，也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉（FAP），这是一种常染色体显性遗传疾病，通常易发生癌变，主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列，因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
具有遗传风险的基因介绍APC抑癌基因
APC为抑癌基因，所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用，也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉（FAP），这是一种常染色体显性遗传疾病，通常易发生癌变，主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列，因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
实体肿瘤检测APC基因介绍
APC为抑癌基因，所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用，也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉（FAP），这是一种常染色体显性遗传疾病，通常易发生癌变，主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列，因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
与－Wnt信号通路相关因子介绍APC
APC为抑癌基因，所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用，也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉（FAP），这是一种常染色体显性遗传疾病，通常易发生癌变，主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列，因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
与干细胞标和分化信号通路相关因子介绍APC
APC为抑癌基因，所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用，也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉（FAP），这是一种常染色体显性遗传疾病，通常易发生癌变，主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列，因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
遗传风险基因信号通路相关因子APC
APC为抑癌基因，所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用，也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉（FAP），这是一种常染色体显性遗传疾病，通常易发生癌变，主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列，因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
与－Wnt信号通路相关因子介绍APC
APC为抑癌基因，所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用，也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉（FAP），这是一种常染色体显性遗传疾病，通常易发生癌变，主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列，因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
DNA损伤修复信号通路相关因子APC
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与细胞骨架调节及运输信号通路相关因子介绍APC
APC为抑癌基因，所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用，也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉（FAP），这是一种常染色体显性遗传疾病，通常易发生癌变，主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列，因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
APC基因编码功能及结构描述
APC为抑癌基因，所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用，也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉（FAP），这是一种常染色体显性遗传疾病，通常易发生癌变，主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列，因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
APC基因突变与药物因子介绍
APC为抑癌基因，所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用，也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉（FAP），这是一种常染色体显性遗传疾病，通常易发生癌变，主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列，因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
干细胞标和分化信号通路相关的基因介绍APC基因
APC为抑癌基因，所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用，也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉（FAP），这是一种常染色体显性遗传疾病，通常易发生癌变，主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列，因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－APC
APC为抑癌基因，所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用，也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉（FAP），这是一种常染色体显性遗传疾病，通常易发生癌变，主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列，因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
负相关基因APC基因的临床解释
APC为抑癌基因，所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用，也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉（FAP），这是一种常染色体显性遗传疾病，通常易发生癌变，主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列，因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
治疗肠息肉的方法介绍
1.微创治疗（内镜） 符合内镜下治疗指征的息肉可行内镜下切除，并将切除标本送病理检查。 2.手术治疗 息肉有恶变倾向或不符合内镜下治疗指征；或内镜切除后病理发现有残留病变或癌变。 3.药物治疗 （1）对症治疗如有出血，给以止血，并根据出血量多少进行相应处置。 （2）病因治疗溃疡性结肠
我国科学家在肿瘤周细胞领域取得系列原创性成果
近日，暨南大学药学院叶文才教授、张冬梅研究员和陈敏锋副教授团队在肿瘤周细胞领域取得系列原创性研究成果。相关研究分别在线发表于Gut和The Journal of Clinical Investigation。这是该团队继2017年、2021年分别在The Journal of Clinical In
我国学者在放射性药物领域取得进展
图 靶向共价放射性药物工作原理及其优势 在国家自然科学基金项目（批准号：22225603）等资助下，北京大学、昌平实验室刘志博团队基于现代共价药物分子工程发展了一类新型药物形式，即靶向共价放射性药物（Covalent Targeted Radioligand, CTR），突破了传统放射性药物“快清
安进与Molecular－Partners达成5.5亿美元合作协议
美国生物技术巨头安进（Amgen）与Molecular Partners公司近日联合宣布关于MP0310（FAP x 4-1BB）的临床开发和商业化达成了一项合作和许可协议。MP0310是一种临床前分子，通过结合肿瘤基质细胞上的FAP（定位器）并通过4-1BB（免疫调节剂）共刺激T细胞来局部激活
关于结直肠息肉病的基本介绍
结直肠息肉病是指结肠内布满数量较多（通常在100枚以上）、大小不一的隆起性病变（包括息肉和腺瘤）。这是一类较少见的结直肠疾病，与常见结直肠息肉和腺瘤的区别在于数量上的不同。可分为肿瘤性息肉病、错构瘤性息肉病、其他息肉病等。肿瘤性息肉病包括家族性腺瘤性息肉病(FAP)、加德纳（Gardner）综合
治疗肢带型肌营养不良症－基因疗法早期临床结果积极
日前，Sarepta Therapeutics公司宣布，其治疗β-肌聚糖病（LGMD2E）的基因疗法SRP-9003（MYO-101）在1/2a期临床试验中取得积极结果。SRP-9003不但改善了各项评估患者肌肉功能的指标，还显着降低了与患者肌肉损伤相关的重要生物标志物血清肌酸激酶（CK）的水平