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演化中丢失的基因,让人类备受心血管疾病困扰

近日,美国加州大学圣地亚哥分校医学院的一项研究发现,我们的祖先在二、三百万年前丢失了一个可能导致人类这个物种患心血管疾病风险增加的基因,同时显示吃红肉也会给人类带来了进一步的风险。该研究7月22日已发表在《美国国家科学院院刊(PNAS)》上。 动脉粥样硬化引起的心脏病和中风等心血管疾病(CVD)事件是全球死亡的最常见原因。CVD的风险因素很多,包括缺乏运动、血脂异常、年龄、高血压、肥胖、吸烟和红肉摄入,但约有15%的首次心血管疾病事件是非上述因素引发。 十年前,加州大学圣地亚哥分校医学院的病理学教授Nissi Varki和医学及细胞与分子医学特聘教授Ajit Varki的研究团队指出,因动脉粥样硬化而自然发生的冠状动脉心脏病发作在其他哺乳动物中几乎不存在,包括与人类关系密切的人工驯养黑猩猩,它们具有与人类相似的其他风险因素,如高血脂、高血压和缺乏身体活动等。相反,黑猩猩的“心脏病发作”是由于迄今尚未解释清楚的心肌瘢痕造成......阅读全文

中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南

  由专家历时一年半、多次修改制定的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》24日在《中华心血管病》杂志发表,标志着心血管疾病诊疗向精准化、个体化方向迈出坚实一步。  《指南》由中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组、中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会组织专家制定。  单基因遗传性心血管疾

Nature Communications:家族性癌症可能与基因缺陷存在关联

  几年前,西班牙癌症研究中心(CNIO)的人类遗传学组主任Javier Benítez,接到了从普尔塔-耶罗大学医院的心脏病学单位的一位医生打来的电话。这个医生正在治疗患有罕见的癌症的两兄弟。这两人都患有心脏血管肉瘤(CAS)。遗传学专家能做些什么吗?当时他们进行的一些尝试并不成功。他们不得不等待

华大想开基因医院,专家不建议普通人做基因检测

   华大集团执行副总裁杨爽接受健康点独家采访时表示,“基因医生计划”可能通过华大自建的未来医院实现,也可能把树兰的未来医院变成国内第一家“基因医院”。而树兰医疗总裁郑杰则透露,“基因医生计划”可能利用海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区的先试先行政策,有可能突破卫生监管体制。  健康点获悉,该计划在全国

2016热门基因组测序,华大基因风头劲

  大千世界无奇不有,这都是进化的功劳。大航海时代,科学家们扬帆远航去探索大自然的神奇造化。如今,科学家们正在测序技术的帮助下进一步揭示生命的奥秘。The scientist杂志对近期最热门的一些基因组测序成果进行了盘点,华大基因参与的两项测序研究格外引人瞩目。  种属:大西洋鲑  基因组:2.97

近期最热门的基因组测序成果

  大千世界无奇不有,这都是进化的功劳。大航海时代,科学家们扬帆远航去探索大自然的神奇造化。如今,科学家们正在测序技术的帮助下进一步揭示生命的奥秘。The scientist杂志对近期最热门的一些基因组测序成果进行了盘点,华大基因参与的两项测序研究格外引人瞩目。  种属:长颈鹿和okapi  基因组

高危人群癌症基因检测,不能多不能少,合适就好

  随着基因检测价格的下降,医学上运用多基因检测panels来评估癌症风险呈现出增长趋势,这种测试模式在乳腺癌和卵巢癌中尤其常见。然而,随着测序的进展,未经证实与乳腺癌/卵巢癌风险相关的不明突变逐渐被发现,这给患者及医生带来了很多新的困惑。  近 日,在发表于《美国人类遗传学杂志》上的一项新研究中,

首个国家基因库已有840万份样本 10月有望投用

  6月30日,深圳盐田,热浪滚滚。北山道136号,几栋白色的建筑并不起眼。庞大的数据如同螺旋一般,每天从这里源源不断地涌出。偶尔从门口经过的人也许无法想象,这些数据有一天会完全改变他的生活。全球最大的基因组研究中心、深圳华大基因就藏在这些白色建筑里,“生产”出全球40%的基因测序数据。  离此约2

首个国家基因库已有840万份样本 10月有望投用

  6月30日,深圳盐田,热浪滚滚。北山道136号,几栋白色的建筑并不起眼。庞大的数据如同螺旋一般,每天从这里源源不断地涌出。偶尔从门口经过的人也许无法想象,这些数据有一天会完全改变他的生活。全球最大的基因组研究中心、深圳华大基因就藏在这些白色建筑里,“生产”出全球40%的基因测序数据。  离此约2

新方向:基因组学助力心血管疾病的精准用药

  心血管疾病是目前全球面临的一种致死率较高的疾病。根据2013年WHO统计数据,预计到2030全球将有2300万人死于心血管疾病。多年生命医学研究,已经让人类在治疗心血管疾病领域取得了相当大的进展。对致病因素(高血压、2型糖尿病、吸烟和缺乏运动等)积极管理和治疗药物的研发,让心血管疾病患者的死亡率

主控心血管发育的基因可将干细胞分化为血液与肌肉细胞

主控心血管发育的基因可将干细胞分化为血液与肌肉细胞   近日,美国明尼苏达大学利乐海(Lillehei)心脏研究所发现,只打开一个叫做Mesp1的基因,就能让干细胞分化生成心脏、血液和肌肉等多种细胞类型。相关论文发表在《细胞干细胞》(Cell Stem Cell)杂志上。   多年来,干细胞

基因检测市场发展综述

   一、市场现实需求  根据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》,中国为出生缺陷的高发国,在每年约1600万的新生儿中,先天性致愚致残缺陷儿童总数高达90万。  仅唐氏综合征一项,中国各地政府每年就要支付82亿元左右的经费,用于患儿的医疗和社会救济,存活下来的出生缺陷儿童多为终生残疾或

心血管疾病或与阿尔兹海默病存在一定的遗传关联!

  近日,一项刊登在国际杂志Acta Neuropathologica上的研究报告中,来自华盛顿大学医学院的研究人员通过研究发现,通过有效管理胆固醇和甘油三酯或能帮助降低阿尔兹海默病的患病风险。文章中,研究人员通过对来自150多万人机体的DNA进行研究,鉴别出了特殊的DNA位点或能增加个体患心血管疾

Cell杂志最受关注的八篇文章(12月)

  Cell创刊于1974年,现已成为世界自然科学研究领域最著名的期刊之一,并陆续发行了十几种姊妹刊,在各自专业领域里均占据着举足轻重的地位。Cell以发表具有重要意义的原创性科研报告为主,许多生命科学领域最重要的发现都发表在Cell上。本月《Cell》前十名下载论文为  Unveiling the

从移植心脏中寻找导致心脏疾病的风险基因

  最近一支国际研究团队发现了大量与扩张型心肌病和其他心脏疾病有关的风险因子,这是到目前为止最大的转录组学研究。相关研究结果发表在国际学术期刊Genome Biology上。  许多基因的变异都会让人容易患上心血管疾病,但是我们对这些基因的了解仍然存在空缺。有时不仅是基因本身,它们表达的产物也会影响

从移植心脏中寻找导致心脏疾病的风险基因

  最近一支国际研究团队发现了大量与扩张型心肌病和其他心脏疾病有关的风险因子,这是到目前为止最大的转录组学研究。相关研究结果发表在国际学术期刊Genome Biology上。  许多基因的变异都会让人容易患上心血管疾病,但是我们对这些基因的了解仍然存在空缺。有时不仅是基因本身,它们表达的产物也会影响

Nature子刊发布重大测序成果:长颈鹿的脖子为何这么长

  当你真正站在长颈鹿面前的时候,很可能会发出一声惊叹。这些身高接近六米的庞然大物是世界上最高的陆生动物,它们拥有异乎寻常的长脖子和大长腿,并且能够高速奔跑。长颈鹿还具备超乎想象的心血管功能,它们的心脏就像一个强悍的泵,能将血液送入比心脏高两米的大脑。  那么,长颈鹿是如何进化成这个样子的呢?这是一

Nature子刊发布重大测序成果:长颈鹿的脖子为何这么长

  当你真正站在长颈鹿面前的时候,很可能会发出一声惊叹。这些身高接近六米的庞然大物是世界上最高的陆生动物,它们拥有异乎寻常的长脖子和大长腿,并且能够高速奔跑。长颈鹿还具备超乎想象的心血管功能,它们的心脏就像一个强悍的泵,能将血液送入比心脏高两米的大脑。  那么,长颈鹿是如何进化成这个样子的呢?这是一

药物基因检测对P2Y12抑制剂方案转换影响甚微

  2017年11月11~15日,2017年美国心脏协会(AHA)科学年会于美国加州阿纳海姆隆重召开。会议期间,在抗栓Late-breaking重磅研究专题中,杜克大学医学中心Roe MT教授报道了GEMINI-ACS-1研究的一项新分析,评估了临床常规进行CYP2C19基因检测对急性冠脉综合征(A

PLoS Genet:天然基因差异如何影响心脏健康

  心血管疾病的最大风险是吸烟和不良的饮食习惯。然而,不同的人更容易受到心脏病的影响,这是基于他们基因的微小差异,即变异。虽然已经有许多研究将变异与心血管特征联系起来,但目前还不清楚这些变异是否具有功能后果,比如基因或蛋白质表达的改变。在托马斯杰斐逊大学(Thomas Jefferson Unive

敲除这个基因位点,我们就不会患上心血管疾病?

  在过去的十年中,科学家们在数十亿人的DNA中发现了一种神秘的“基因幽灵”,无论采用什么饮食,增加运动或者医疗手段,都会增加人体患上心脏病,动脉瘤或中风的风险。  近期,来自Scripps研究所的研究人员通过精确切割基因组中的DNA罪魁祸首,揭开了这一医学之谜,取得了重大突破,防止与这些破坏性疾病

群体基因组分析发表Nature子刊

  脂肪有着顺滑的口感,香甜的味道和充足的饱腹感,很多动物对脂肪都垂涎三尺,人类也不例外。但是,我们知道摄入脂肪太多会影响心血管健康,所以对冰淇淋和油炸食品等富含脂肪的食物需要浅尝而止。可是,总有些人无论吃多少高脂肪的食物,也不会得心血管疾病。为什么呢?  研究人员找到了罗伯塔莫斯(Mylopota

基因让你征服高原 旱獭和古人类研究揭示遗传进化秘密

  寒冷的喜马拉雅山脉是“雪的故乡”,这里也是一种小小“雪猪”的家园。  这种名为喜马拉雅旱獭的动物可以在海拔5000米的地区生存,是许多野生动物,如牦牛、藏羚羊和藏獒的“小”邻居。  而在遥远的大洋彼岸,稀缺的氧气、寒冷的气候和强烈的紫外线辐射使得安第斯山脉生命罕至。那么古人类是如何适应这种高地生

浅谈基因治疗药物市场战略投资展望

  基因治疗(genetherapy):指用(正常或野生型)基因导入人体的细胞,使其发挥生物学效应,从而达到治疗疾病目的的技术方法。   基因治疗是随着20世纪七八十年代DNA重组技术、基因克隆技术等的成熟而发展起来的最具革命性的医疗技术之一,它是以改变人的遗传物质为基础的生物医学治疗手段,在重大

浅谈基因治疗药物市场战略投资展望

  基因治疗(genetherapy):指用(正常或野生型)基因导入人体的细胞,使其发挥生物学效应,从而达到治疗疾病目的的技术方法。   基因治疗是随着20世纪七八十年代DNA重组技术、基因克隆技术等的成熟而发展起来的最具革命性的医疗技术之一,它是以改变人的遗传物质为基础的生物医学治疗手段,在重大

浅谈基因治疗药物市场展望(一)

基因治疗(genetherapy):指用(正常或野生型)基因导入人体的细胞,使其发挥生物学效应,从而达到治疗疾病目的的技术方法。基因治疗是随着20世纪七八十年代DNA重组技术、基因克隆技术等的成熟而发展起来的最具革命性的医疗技术之一,它是以改变人的遗传物质为基础的生物医学治疗手段,在重大疾病的治疗方

推开GPCR靶点与代谢性疾病研究的敲门砖-动物模型

   基因编辑技术最具代表性的就是在人类疾病动物模型制备方面的应用。随着经济发展,代谢性疾病的发病率逐年增高,其中心血管疾病导致的死亡占我国居民全部死因的40%以上,死亡率居于首位[1]。通过构建包括心血管疾病、糖尿病等代谢领域基因编辑小鼠模型,并进行多种深入研究,可以找到相关疾病的潜在治疗靶点,研

基因测序:是春天到了还是被滥用恶搞的伊始

  自从1953年克里克和沃森发现了脱氧核糖核酸(DNA)的双螺旋结构后,各方均不断尝试将基因组学的研究成果广泛应用到医学领域。仅仅经过65年的摸索,基因组测序似乎终于要弄出个“大新闻”。这个“大新闻”不是指科学上的重大发现,而是说对基因测序的医保赔付。图片来源于网络  对基因组测序,或部分测序,在

两个特定基因变异会加剧家族性高胆固醇血症

  日本国立循环器官疾病研究中心一项最新研究发现,如果存在两个特定的基因变异,家族性高胆固醇血症患者更容易发展成重症。这一发现将有助早期诊断并开发出相关治疗方法。  家族性高胆固醇血症是一种罕见的遗传性疾病,患者本身低密度脂蛋白胆固醇(俗称“坏”胆固醇)数值异常高,年轻时患心血管疾病的风险更大。  

ESC/EASD最新心血管预防指南发布,阿司匹林依然坚挺

  上医治未病,这句话放在心血管疾病上,实在是再合适不过了。心脏病发作、脑卒中来袭时的及时诊治当然重要,但防和治得双管齐下。把预防做好,危险因素控制好,能让多少患者绕开“鬼门关”啊。  而说到心血管疾病的预防,阿司匹林的出镜肯定少不了。在今年3月份ACC/AHA的《心血管疾病一级预防指南》更新时,奇

宁波也能做基因检测了 省内首个示范中心落户鄞州

  想知道自己是不是像影星安吉丽娜·朱莉一样容易患上乳腺癌?想知道为什么有人喝酒千杯不醉,自己一杯就倒?今后,这些都可以在家门口通过检测基因来寻找答案。  昨天下午,省内首个国家基因检测技术应用示范中心在我市挂牌成立,该中心目前已经开展了80多项基因检测,涵盖癌症、产前筛查、传染病等领域。该示范中心