为什么易患肥胖和糖尿病？可能是遗传因素在捣鬼
在一项包括加州大学洛杉矶分校(UCLA)研究人员在内的芬兰研究中，研究人员利用近2万人的DNA来识别可能增加患糖尿病、高胆固醇以及其他疾病和疾病风险的基因突变。 这项发表在《Nature》杂志上的研究结果表明，利用基因组测序可以发现可能会增加几种常见健康问题风险的变异，包括心脏病、肥胖和代谢综合征。研究人员还发现了可能导致身高和体重低于平均水平的基因差异。 来自加州大学洛杉矶分校、华盛顿大学、密歇根大学、芬兰赫尔辛基大学和其他18所机构的研究人员表示，他们发现了26种潜在的有害基因变异。这些变异中有19种要么是唯一的，要么是在研究中调查的芬兰人群中发生的可能性的20倍。 研究作者Nelson Freimer是UCLA Jane和Terry Semel神经科学和人类行为学研究所神经行为遗传学中心主任精神病学与人类遗传学Maggie G. Gilbert教授，共同领导者包括密歇根大学公共卫生学院统计遗传学中心主任、生物统计......阅读全文
日本研究者发现数种肾癌变异基因
日本研究人员最新报告说，他们已经发现并彻底研究了与肾癌有关的数种基因变异，这有助于开发治疗肾癌的新药和疗法。 京都大学和东京大学等机构的研究人员25日在《自然·遗传学》期刊网络版上报告说，他们对100多名透明细胞性肾癌患者进行研究，发现一种名为“VHL”的基因出现变异的频率非常高，被认为是
强迫症相关人类基因变异找到
英国《自然·通讯》杂志近日在线发表的一篇遗传学论文报告称，科学家成功鉴别出与强迫症（OCD）相关的人类基因变异，找到了受这些变异影响的基因及神经通路。分离和表征这些基因，将帮助我们理解这种疾病背后的生物学，进而建立有效治疗方案。 人们经常说自己被强迫症困扰。但强迫症病因复杂、尚无定论，却有很强
研究发现某变异基因与高血压风险有关
欧盟委员会日前发表公告称，该委员会资助的一个大型研究项目发现，携带一种特殊变异基因的人患高血压的风险比其他人少15%。这一发现有望用于研究高血压的预防和治疗新方法。 欧盟委员会表示，这个欧盟多国科学家参与的大型基因研究项目耗资1000万欧元，共对欧盟8个国家的4万人进行了基因研究。
基因变异致一英国女子对疼痛无感
3月29日电 英国苏格兰地区一名女性几乎从未感觉到过疼痛，研究表明这是因为她携带一种罕见的基因变异。有关这一罕见病例的研究论文于日前发表在《英国麻醉学杂志》上。 据英国伦敦大学学院发布的一篇新闻稿介绍，这名女性65岁时曾因臀部问题就医，结果被发现患有严重的髋关节退行性病变，但她本人从未有过痛感
5基因变异会增患帕金森症风险
11月在线出版的《自然—遗传学》期刊上，两个独立的研究小组分别报告：5种普通的基因变异会增加罹患散发型帕金森氏综合征的风险。这两项研究是迄今为止有关帕金森氏症的最大规模的遗传相关性研究，深化了我们对普通变异增加普通人群发生帕金森氏症风险的认识。 帕金森氏症是一种神经退化性疾病，在世界上65
新基因编辑法可成功逆转单个碱基变异
最近一期英国《自然》杂志刊登一则基因编辑改进方法，可定位和修改DNA单个碱基，并且不在基因组中引入随机插入或缺失的基因。这种新的“碱基编辑”法使用一种修饰过的CRISPR/Cas9蛋白质，使它和另外两种蛋白一同工作，比现有改正单碱基变异的方法更高效。 大多数遗传疾病源于单核苷酸的突变（点突变
免疫系统基因变异相关的疾病“索引”
日前，由范德堡大学医学中心（VUMC）和亚利桑那大学药学院领导的研究小组创建了第一个与人类白细胞抗原（HLA）基因变异相关疾病的综合索引。HLA 系统是目前所知人体最复杂的多态系统，可调节人体的免疫系统。 该索引可以帮助研究人员确定那些存在某些自身免疫性疾病风险，或者可能产生针对感染而攻击其自
Cell：人类阳光敏感相关基因变异的鉴定
在11月21日的Cell杂志上发表的一项研究中，包括美国国立卫生院的研究者在内的一个研究团队鉴定了与阳光过敏、棕色头发、蓝眼睛和雀斑紧密相关的基因组变异。在对冰岛人的研究中，研究者发现了一个复杂的路径，涉及一个人类色素沉着特征相关基因的散在DNA序列或非编码区。 我们经常发现，那些祖先来自
科学家发现青光眼发病基因变异
在线发表于《自然--遗传学》上的三份独立的报告公布了与青光眼发病风险相关的基因变异。这或将为青光眼治疗提供更好的诊断工具和治疗方案。 青光眼是一种眼部疾病，可以逐渐破坏光感神经并导致永久失明。虽然眼内压过高是青光眼发病的一种常见因素，但是眼内压正常的人也有患上青光眼的可能。 在第一份报告中，
日本研究者发现数种肾癌变异基因
日本研究人员最新报告说，他们已经发现并彻底研究了与肾癌有关的数种基因变异，这有助于开发治疗肾癌的新药和疗法。 京都大学和东京大学等机构的研究人员25日在《自然·遗传学》期刊网络版上报告说，他们对100多名透明细胞性肾癌患者进行研究，发现一种名为“VHL”的基因出现变异的频率非常高，被认为是
研究发现基因变异是白血病致病“元凶”
日本京都大学、名古屋大学和东京大学的研究小组于2013年7月8日在美国专业科学杂志自然遗传电子版上发表其最新研究，声称其发现了能使让血液干细胞发生异常的 “骨髓增生异常综合症”(MDS)症状迅速恶化最终转化为白血病的“罪魁祸首”——遗传基因变异。 据估计，日本国内有数百万MDS患者，他
叶绿体和线粒体基因组变异检测获突破
近日，《公共科学图书馆―综合》发表了中国农业科学院油料作物研究所博士后曾长立与合作导师伍晓明研究建立的能高通量检测叶绿体和线粒体基因组遗传变异的新方法。 据曾长立介绍，叶绿体和线粒体基因组作为植物细胞质基因组，对光合作用、呼吸作用等重要生命过程具有重要意义。 研究叶绿体和线粒体基因组
一基因变异影响食管癌患者生存时间
同样是食管癌，不同患者生存期大相径庭。中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室研究人员与中山大学肿瘤防治中心、南京医科大学等机构合作，通过全基因组关联研究，确定基因SLC39A6与食管癌患者生存期长短相关，存在这一基因变异的食管癌患者，在临床治疗中可能需要进一步的强化治疗。该基因也可能成为
纯化DNA实验_基因组DNA的快速纯化
试剂、试剂盒尾部缓冲液蛋白酶 K仪器、耗材离心管玻璃棒实验步骤第 1 天1. 大约 1.5 cm 长的尾部活检样品放在一个 1.5 ml 盛有 0.7 ml 尾部缓冲液的小离心管中，加 35 ul 10 mg/ml 蛋白酶 K，在 55℃ 振摇温育过夜。尾部缓冲液（配 25 ml）50 mmol/L
血液病患儿骨髓细胞DNA变异的临床意义探讨
为探讨病患儿DNA的变异，我们采用流式细胞仪（FCM）检测54例血液病患儿骨髓单个核细胞（MNLL）的DNA含量，以分析其倍体水平及细胞增殖周期，进一步探讨其临床意义。 1 对象与方法 1.1 对象 （1）急性白血病组（AL）:初诊为AL42例，其中急性淋巴细胞性白血病（ALL）22
Science：新基因来自“垃圾”DNA
“新基因从何而来?”是遗传学和进化生物学中长期存在的一个问题。来自加州大学戴维斯分校的研究人员证实，一些新基因是由非编码DNA以比预想更快的速度生成。这一研究发现发表在1月23日的《科学》(Science)杂志上。 论文的资深作者、加州大学进化和生态学教授David Begun说：“研究清
外源DNA的基因特点
基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能够“突变”，突变绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体。含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。除某些病毒的基因由核糖核酸（
基因组DNA的提取
基因组DNA的提取概 述 基因组DNA的提取通常用于构建基因组文库、Southern杂交(包括RFLP)及PCR分离基因等。利用基因组DNA较长的特性,可以将其与细胞器或质粒等小分子DNA分离。加入一定量的异丙醇或乙醇，基因组的大分子DNA即沉淀形成纤维状絮团飘浮其中, 可用玻棒将其取出，而小分
基因重组和DNA重组区别
基因重组是由于不同DNA链的断裂和连接而产生DNA片段的交换和重新组合，形成新DNA分子的过程。 在人类的生殖细胞中发现的46条染色体发生在生物体内基因的交换或重新组合。基因重组是生物遗传变异的一种机制，包括同源重组、位点特异重组、转座作用和异常重组四大类。DNA重组指DNA分子内或分子间发生的遗传
基因组DNA的定义
中文名称基因组DNA英文名称genomic DNA定 义组成生物基因组的所有DNA。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
DNA基因突变的类别
按照基因结构改变分类小规模突变小规模突变影响基因中的一个或几个核苷酸 （只影响到一个核苷酸的突变称为点突变）。小规模突变包括：插入：将一个或多个额外的核苷酸添加到DNA中。它们通常由转座因子引起，或由重复元件错误复制所致。位于基因编码区的插入可改变mRNA的剪接（剪接位点突变）或引起阅读框架的移位（
基因组DNA的提取
第一节 概 述DNA的提取通常用于构建文库、Southern杂交(包括RFLP)及PCR分离基因等。利用DNA较长的特性，可以将其与细胞器或质粒等小分子DNA分离。加入一定量的异丙醇或乙醇，的大分子DNA即沉淀形成纤维状絮团飘浮其中，可用玻棒将其取出，而小分子DNA则只形成颗粒状沉淀附于壁上及底部，
人类基因遗传变异整合图谱完成华大基因承担1/4工作
11月1日，由中、美、英等多个国家共同发起的大型国际合作项目“千人基因组计划”的最新研究成果在国际著名科技期刊《自然》杂志上在线发表。该协作组公布了高分辨率的人类基因组遗传变异整合图谱，将为基因组学在人类疾病与健康领域中的应用以及个体化医疗时代的到来奠定坚实的科学基础。华大基因作为该计划的发起者
万人研究揭示青光眼相关基因变异
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516328.shtm
研究人员找到胆囊癌的常见基因变异
胆囊癌是胆囊最常见的恶性上皮性肿瘤，其组织学类型主要是腺癌。广义上的胆囊癌还有各种类型肉瘤、原发性恶性黑色素瘤，淋巴瘤等。大多数胆囊癌与胆囊结石及慢性胆囊炎有关，患者多无特异性症状，大多数临床表现与胆石症相同，故很难早期发现。病理上，80%胆囊癌为腺癌，其他少见的类型有鳞状细胞癌、腺鳞癌、小细胞
发现首个有助抗老年痴呆基因变异类型
英国《自然》杂志网站11日刊登报告说，冰岛研究人员发现了首个有助抗老年痴呆的基因变异类型，携带这种基因变异类型的人进入老年后出现痴呆症状的风险大大降低。这一发现有助寻找治疗老年痴呆症的方法。 冰岛基因解码公司的研究人员对1795名冰岛人进行健康调查和基因测序后发现，影响老年痴呆症的基因——
研究发现一种罕见基因变异可导致肥胖
一个由英美科学家组成的研究小组在《自然—遗传学》上发表最新研究论文称，他们发现一种罕见基因变异，会驱动细胞过度生长，从而导致身体某一部分过度肥大。 研究人员在对一位双腿异常肥大的病患进行基因分析后发现，磷脂酰肌酸3激酶(PI3K)信号通路内的基因变异，可能是导致该病患双腿异常肥大的罪魁祸首
科学家发现基因变异可预测人类死亡时间
据香港《文汇报》20日报道，美国科学家在研究时发现，基因变异可预测人类“最可能”死亡的时间。 据报道，美国科学家日前研究巴金森症及脑退化症时，无意中发现掌控人体生理时钟的基因变异。这种基因变异不仅影响心脏病及中风等急性发病的时间，甚至可预测人类最可能死亡的时间。 研究团队表示，这有助
构建水稻基因组倒位变异图谱
近日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所联合国内多家单位发布了迄今为止最大的水稻群体水平倒位变异图谱，并挖掘获得了新的水稻耐热优异等位基因，该研究对水稻育种改良具有重要意义。相关研究成果发表在《科学通报（Science Bulletin）》上。 水稻中的基因组倒位变异是指染色体上的DNA序列发
－“生殖细胞变异”，癌症基因检测不得不防！
目前，为了降低成本，加快时间，大部分癌症基因检测仅分析癌症组织，并不分析生殖细胞DNA。这样做可能会导致误诊误断。本文将就此问题进行一系列的分析探讨。 据美国国家人类基因组研究所（NHGRI）和国家癌症研究所（NCI）的研究表明，仅通过分析癌症组织所得到的变异，其中就可能包含有生殖细胞变异，而