Vertex囊性纤维化组合疗法获优先审评资格或明年3月获批
今日，Vertex Pharmaceuticals公司宣布，美国FDA接受VX-445（elexacaftor），tezacaftor和ivacaftor三种药物构成的组合疗法的新药申请（NDA），用于治疗囊性纤维化（CF）。同时，美国FDA授予这一NDA优先审评资格，预计将在2020年3月19日前作出回复。这款创新疗法日前被EvaluatePharma列为10大潜在重磅疗法之首。 CF是由于编码囊性纤维化跨膜电导调节因子（Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator，CFTR）的基因发生突变，导致CFTR蛋白缺失或功能缺陷引起的遗传病。CFTR基因中有约2000个已知的突变。CFTR蛋白的功能缺陷或缺失导致许多器官细胞中盐和水的流入和流出不均衡，在肺部会造成异常粘稠的粘液积聚，引起慢性肺部感染和进行性肺损伤，并最终导致死亡，患者的中位寿命为30多岁。CF是一种罕见......阅读全文
VERTEX－傅立叶变换红外光谱仪
VERTEX 傅立叶变换红外光谱仪是布鲁克公司 30 多年开拓和开发经验的结晶。VERTEX 系列建立在完全可升级、设计高度灵活的光学平台之上，具有一系列广泛的功能，包括布鲁克人工智能网络 (BRAIN)、自动元件识别 (ACR)、即插即用以太网连接、自动附件识别功能 (AAR) 等。
乳房囊性增生病的病理改变
切除标本常呈黄白色，质韧，无包膜。切面有时见有很多散的小囊，实际上是囊状扩张的大小导管，囊壁大多平滑，内有黄绿色或棕色粘稠液体。有时有黄白色乳酪样的物质自管口溢出。如为弥漫性囊性病，则称schimmelbusche病。单个张力较大的青色囊肿称蓝顶囊肿。
囊性肾病的实验室检查
1.多囊肾尿液检查常有脓尿(94%)、血尿(43%)、蛋白尿(93%)、管型尿(11%)，尿比重在1.010以下者占40%，有脓尿者尿培养可发现大肠埃希杆菌等，晚期常有肾功能不全。 2.单囊肾尿液检查合并感染者可有脓尿、血尿，但一般无肾功能不全。 3.肾髓质囊性病尿液检查常有尿比重下降，在1
概述囊性肾病的临床表现
1.单纯性肾囊肿 常于成年时期发病，一般无临床症状，不影响肾功能，绝大多数患者是在作B超或CT检查时偶然发现，偶尔由于出现血尿而就诊。尿液检查正常，血尿罕见。如出现血尿则有3种可能：①恶性肿瘤并存；②尿路感染引起；③囊肿破裂，且常伴肾区疼痛。囊肿很大时，也可产生疼痛或肾区不适感。大的囊肿（>5
如何诊断遗传性多囊肝病？
肝脏多发囊肿、弥漫分布，有家族史，合并多囊肾者一般诊断不难。影像学检查对诊断有重要意义，B超和CT检查表现为肝内多发大小不等囊肿，囊肿之间可有正常组织，当合并有囊内出血或感染时，囊肿内信号不均匀，如发现多囊肾对确诊本病帮助极大。
关于囊性纤维病的预后介绍
预后取决于早期诊断和治疗。约半数儿童因感染或心肺功能衰竭等严重并发症于10岁前死亡，活至成年者较少。如能早期诊断，控制呼吸道感染，注意饮食疗法，儿童期间病死率可下降，并可存活至成年。
关于囊性纤维病的基本介绍
囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变、胰腺外分泌功能不良和汗液电解质异常升高的特征。 囊性纤维化是由位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病。病人是纯合子，其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因，而1/4可得病。一般带有隐
乳腺囊性增生症的检查
（一）乳腺X光检查： X线表现大小不一的囊腔阴影，为蜂巢状，部分互相融合或重叠，囊腔呈圆形，大囊腔为卵圆形，边缘平滑，周围或伴有透亮带。 （二）B型超声波： 超声波显示增生部位呈不均匀的低回声区以及无回声的囊肿。 （三）针吸细胞学检查： 在乳房肿块上行多处细针穿刺并做细胞学检查，对诊断
治疗囊性纤维病的方式介绍
针对囊性纤维化的临床表现和并发症，有许多可行的治疗方法。治疗的主要目标是防止感染，减少肺部分泌液的量和黏稠程度，改善呼吸，维持足够的营养。为了达到这些目标，囊性纤维化的治疗包括： 1.抗生素 对于囊性纤维化患者的肺部感染，新一代的抗生素可能更有效，比如抗生素喷雾剂，它可以将药物直接送到气道发
关于囊性肾病的检查方式介绍
1.单纯性肾囊肿 （1）B超 圆形液性暗区，壁薄，可为单发或多发，可发生于单侧或双侧肾。 （2）CT检查、肾动脉造影、囊液化验 主要和肿瘤性肾囊肿鉴别。后者的CT表现常有厚壁，囊壁不规则，囊内瘤区有回声，后壁无回声增强，囊肿与肾实质界面不光滑，边界不够清楚，静脉注射造影剂后可出现增强影。肿瘤
多囊性脑软化病例分析
多囊性脑软化是一种罕见的脑部疾病，可由多种病因导致脑实质内囊腔样软化灶形成，鲜有磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）报道，中国人民解放军总医院海南医院神经外科于2018年8月13日至9月11日收治1例多囊性脑软化的患者，经病理科确诊，现报道如下。 患者资料：患者
关于乳腺囊性增生病的简介
乳腺囊性增生病是以乳腺小叶小导管及末端导管高度扩张形成的囊肿为特征，伴有乳腺结构不良病变的疾病又称慢性囊性乳腺病、囊肿性脱皮性乳腺增生病、纤维囊性乳腺病等。与单纯性乳腺增生相比较，该病乳腺增生与不典型增生共存，存在恶变的危险，是区别所在。应视为癌前病变。
囊性肾病的实验室检查
1.多囊肾尿液检查常有脓尿(94%)、血尿(43%)、蛋白尿(93%)、管型尿(11%)，尿比重在1.010以下者占40%，有脓尿者尿培养可发现大肠埃希杆菌等，晚期常有肾功能不全。 2.单囊肾尿液检查合并感染者可有脓尿、血尿，但一般无肾功能不全。 3.肾髓质囊性病尿液检查常有尿比重下降，在1
囊性纤维变性的基因疗法介绍
在过去的10年间，研究人员应用常规基因治疗囊性纤维变性几乎未获得成功，该基因疗法简单将一个完整的矫正基因添加到病人的DNA中。而SMaRT的作用机制与其有所不同。SMaRT可阻碍RNA的处理进程——DNA与组成机体组织蛋白间的中间阶段。 当机体构造一种新的蛋白时，首先将相关的DNA序列复制成蓝
简述囊性纤维病的检查方式
不同病期可在X线上表现为两肺支气管纹理增深或分散的圈形、小片状模糊炎症影。也可呈局限性萎陷（肺不张）、支气管扩张、肺脓肿及肺源性心脏病的征象。 汗液内氯化钠含量增加是本病的特征。正常儿童汗液内氯含量平均为30～40mmol/L，钠为60mmol/L。病儿汗内氯含量可高达105～125mmol/
胰腺浆液性囊性肿瘤的基本信息介绍
胰腺浆液性囊性肿瘤是胰腺囊性肿瘤3种主要类型的一种。胰腺浆液性囊性肿瘤 占胰腺囊性肿瘤的20%～40%，呈微囊腺瘤。胰腺囊性病变可分为4种亚型: 微囊型、单房型、多房型、伴有实性成分型。微囊型仅见于胰腺浆液性囊性肿瘤。
胰腺囊性纤维性变的实验室检查
十二指肠引流液中胰酶水平低下，尤其是胰蛋白酶的缺乏具有诊断价值， 粪便中有较多脂肪滴。约有20%～30%病人的糖耐量试验异常。 病人汗液内氯化物及钠的浓度高于正常人2～5倍(正常Na＋10～80mmol/L；Cl－6～60mmol/L)具有显著诊断意义，其确诊率可达99% 汗液试验(sweat
胰腺囊性纤维性变的实验室检查
十二指肠引流液中胰酶水平低下，尤其是胰蛋白酶的缺乏具有诊断价值， 粪便中有较多脂肪滴。约有20%～30%病人的糖耐量试验异常。 病人汗液内氯化物及钠的浓度高于正常人2～5倍(正常Na＋10～80mmol/L；Cl－6～60mmol/L)具有显著诊断意义，其确诊率可达99% 汗液试验(sweat
关于小儿囊性纤维性变的鉴别诊断介绍
本症的肺病变应与哮喘、百日咳、慢性支气管炎或复发性支气管肺炎、金黄色葡萄球菌肺炎、支气管扩张及肺结核等相鉴别。消化道临床表现应与新生儿肠道闭锁、小婴儿牛奶过敏、α1-抗胰蛋白酶缺乏症、乳糜泻及失蛋白性肠病等鉴别。此外，又应与家族性自主神经失调、低丙球蛋白血症等免疫缺陷病及肝硬变相区别。
简述胰腺囊性纤维性变的临床表现
开始出现症状都在一岁之内，有些病例在新生儿期就有大量粪便，胎粪可呈黏稠胶状如油灰样的黑色物质，与肠壁紧密黏着，引起胎粪性肠梗阻或腹膜炎。有些则数月后才出现显著的脂肪泻。患儿的食欲良好，体重仍不增加，生长缓慢。粪便的量多，不成形，臭味特重，每天3～6次。有些患儿可发生肝硬化，并继发低蛋白血症、水肿
关于小儿囊性纤维性变的检查方式介绍
1.血气分析 肺泡-动脉氧分压差增高，动脉PO2降低及CO2潴留。 2.汗氯试验 患者汗液氯化钠增加。汗液收集方法采用毛果芸香碱离子透入法最为准确。刺激汗腺后收集汗液（至少需0.1ml～0.5ml）。然后以滴定法测氯，以火焰光度计测钠及钾。如可排除肾上腺功能不全，汗氯值＜40m
关于胰腺浆液性囊性肿瘤的－诊断预后介绍
一、胰腺浆液性囊性肿瘤的诊断：胰腺浆液性囊性肿瘤 多为良性，恶性罕见，多是微囊腺瘤，典型表现呈蜂巢样结构。进一步的诊断方法有内镜超声检查和穿刺囊液分析，囊液的特点是清亮、没有黏液成分，富含糖原，低癌胚抗原（CEA）、肿瘤相关抗原199（CA199）。 二、胰腺浆液性囊性肿瘤的预后：胰腺囊性肿瘤
胰腺囊性纤维性变的病因及发病机制
病因 病因尚不十分明确，通常认为系基因缺陷性，即常染色体隐性遗传性疾病，由单基因或多基因异常突变所致。常染色体隐性遗传只有致病基因在纯合状态下（rr）才发病，在杂合状态（Rr）由于有正常的显性基因R存在，所以致病基因r的作用不能表现出来。但这样的个体虽不发病，却能把致病基因r传给后代，成为携带
胰腺囊性纤维性变的病理学检查
现时影像学的进展，在B超或CT导引下作胰腺、肝穿刺活检，较为安全，显微镜下胰腺腺泡及腺管被嗜伊红物质所堵塞，周围纤维组织增生及炎症细胞浸润；肝组织呈胆汁性肝硬化病变和结石形成。
腺性或囊性膀胱炎诊断及鉴别
诊断 1.急性膀胱炎：症状多较典型，一般诊断并不困难。根据尿频、尿急和尿痛的病史，尿液常规检查可见红细胞、脓细胞，尿细菌培养每毫升尿细菌计数超过10万即可明确诊断。 2.慢性膀胱炎：多继发于泌尿生殖系统的其它疾病，因此，诊断方面除全身一般检查外，最重要的是查明致病菌的种类及药物敏感试验的结果
概述小儿囊性纤维性变的临床表现
三大临床特点为弥漫性慢性阻塞性肺病、胰腺功能不全及汗液中钠、氯浓度较正常高3～5倍。 1.呼吸道表现 90%以上的患者有上下呼吸道反复慢性感染，包括慢性支气管炎、肺不张及反复肺炎。可伴脓胸、慢性鼻窦炎及支气管扩张。感染病菌以铜绿假单胞菌和金葡菌多见。 年龄大的患儿可有晨起及活动后咳嗽加重，
Vertex三联疗法(VX445/tezacaftor/ivacaftor)在美申请上市
Vertex制药公司是囊性纤维化（CF）治疗领域的全球领导者。近日该公司宣布，已向美国食品和药物管理局（FDA）提交了VX-445（elexacaftor）与tezacaftor和ivacaftor三联疗法的新药申请（NDA），用于治疗年龄≥12岁的CF患者，具体为：携带一个F508del突变和
突破性三联疗法Trikafta欧盟进入审查，可治疗90％患者
Vertex制药公司是囊性纤维化（CF）治疗领域的全球领导者。近日该公司宣布，欧洲药品管理局（EMA）已受理VX-445（elexacaftor）、tezacaftor、ivacaftor三联方案的营销授权申请（MAA）。该MAA申请批准这款三联疗法用于治疗年龄≥12岁的CF患者，具体为：囊性纤
酒精性肝纤维化的基本介绍
酒精性肝纤维化是因长期大量饮酒所致的肝纤维增生性疾病，是酒精性肝硬化的前期阶段。患者无特异性症状，会出现乏力、腹胀、肝区疼痛等症状。戒酒和抑制肝星状细胞活化是最有效的治疗方法。 本病是因长期饮酒所导致，乙醇造成肝脏损伤的主要机制为营养不良、氧化应激和乙醇及其代谢产物的直接或间接损伤。
三联疗法获美FDA优先审查，治疗90％患者
Vertex制药公司是囊性纤维化（CF）治疗领域的全球领导者。近日该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理VX-445（elexacaftor）与tezacaftor和ivacaftor三联疗法的新药申请（NDA）并授予了优先审查。 该NDA申请批准这款三联疗法用于治疗年龄≥12岁的C