AJHG：新研究揭示PTEN突变对癌症以及自闭症的影响
最近，在《American Journal of Human Genetics》上发表的一项新研究中，由克利夫兰诊所基因组医学研究所所长Charis Eng博士领导的一组研究人员鉴定了一种可代谢产物，可以用于预测PTEN突变的个体是否会患癌症或自闭症谱系障碍（ASD）。 抑癌基因PTEN的突变与一系列罕见的遗传疾病相关，增加了某些癌症，认知和行为缺陷等疾病的风险。这些疾病统称为PTEN异构肿瘤综合征（PHTS），但患者之间的临床表现差异很大，并且通常难以预料。 此前一些研究已将代谢失调确定为癌症的标志之一。例如，SDHx基因中的突变会导致琥珀酸代谢产物的积累，而这种积累与肿瘤的发生有关。相似的，此前研究同样发现一些PTEN突变的患者体内有琥珀酸盐积累，这表明代谢物水平的变化与癌症等疾病的发生风险有关。（图片来源：Www.pixabay.com） 为了对此进行进一步的研究，Eng博士的研究小组分析了511例Cowden ......阅读全文
抑癌基因或许会促进癌症发展 它还有什么神秘作用？
我们都知道，抑癌基因能够有效保护机体免于癌症的产生，然而随着科学家们研究的深入，他们发现，有时候这些抑癌基因或许也会促进癌症进展，而且在疾病发生过程中或许还扮演着其它角色，本文中小编就对相关研究进行了整理，让我们共同学习，揭开抑癌基因的神秘面纱！ 【1】Nature：抑癌基因p53和罕见发育障
华人博士第一作者最新《Nature》文章－提出癌症新概念
科学家们发现了一种可以用于识别缺乏特异性关键抑癌基因这类癌症的靶标的新方法，他们利用这种方法针对最常见的一种前列腺癌进行了分析，找到了一个遗传位点。这种方法也可以确定其它类型的癌症，如乳腺癌，脑癌和结肠癌的精确治疗靶点。赵笛（Di Zhao，音译）博士 这一研究成果在线公布在2月6日的Natu
自闭症：叶酸过量？
叶酸（folic acid）也叫维生素B9，是一种水溶性维生素。几十年来，孕妇和准备受孕的妇女都被建议提前服用叶酸，以降低新生儿的某些出生缺陷风险，尤其是在某种程度预防婴儿的大脑和脊柱等重大出生缺陷。JAMA：产前补充叶酸与自闭症风险降低有关据发表在《美国医学会杂志》[JAMA.2013 Feb 1
北京大学Cell子刊聚焦明星抑癌蛋白
来自北京大学医学部、康奈尔大学威尔医学院的研究人员证实，PTEN C-端(C-Terminal)缺失可导致基因组不稳定及肿瘤形成。这一研究发现在线发表在2月20日的《Cell Reports》 杂志上。 北京大学医学部尹玉新(Yuxin Yin)教授和康奈尔大学威尔医学院Wen Hon
Science揭示抗癌新思路
根据西奈山Icahn医学院的科学家们所说，他们在人类和动物组织中发现的一种新遗传变异，有可能为包括乳腺癌、脑癌在内的几种癌症类型带来一种有前景的新疗法。这种称之为PTEN-Long的变异可能有助于细胞的健康功能，抑制了肿瘤细胞形成。这一里程碑式的研究发表在6月6日的《科学》(Science)杂志
Science大型低成本，外显子测序成果
来自华盛顿大学医学院，霍德华休斯医学院等处的研究人员利用一种新型技术，完成了多达2446个样品外显子测序分析，找到了自闭症谱系障碍(ASD，Autism Spectrum Disorder)的多个频发突变，不仅为治疗ASD疾病提供了新思路，而且也提出了一种低成本，多基因测序新方法。相关成
Genome－Biol－：PTEN基因缺失触发卵巢癌
英国癌症研究中心科学家都揭示名为PTEN基因的缺失会触发某些形式的卵巢癌，即所谓的高分级浆液性卵巢癌，相关研究公布在Genome Biology杂志上。 由英国癌症研究、剑桥研究所研究人员开展的一种革命性方法，即结合癌症样本图像与遗传数据获得了这项研究发现。他们证明确证PTEN的缺失是只在癌细
JCS：来自癌细胞内部的信号分子如何促进癌症恶性进展？
癌细胞的外部常常会被信号所“攻击”，这些信号来自免疫系统，其能支持组织和其它结构发挥正常功能，那么这些信号如何影响癌症进展呢？近日，一项刊登在国际杂志Journal of Cell Science上的研究报告中，来自密歇根大学的科学家们通过研究提供了一种特殊的过程模型来阐明这些信号是如何进入并且
北大、中科院Nature子刊破解干细胞癌变机制
来自中科院生物物理研究所、北京大学和中科院动物研究所的研究人员证实，PTEN缺陷可重编程人类神经干细胞向胶质母细胞瘤干细胞样表型转变。这一研究发现发布在12月3日的《自然通讯》(Nature Communications)杂志上。 中科院生物物理研究所的刘光慧(Guang-Hui Liu)研究
AJHG：揭示引发先天性巨结肠症的新型遗传根源
近日，刊登在国际杂志American Journal of Human Genetics上的一篇研究论文中，来自约翰霍普金斯医院的研究人员通过对人类、斑马鱼及小鼠进行遗传性研究，揭示了两种不同类型的遗传改变如何联合引发先天性巨结肠症的发生。 大约在每5000个婴儿中就有1个在出生时会患先天性巨
《AJHG》：孤独症基因组计划发表遗传学发现
孤独症，又称自闭症，是儿童发育障碍中最为严重的疾病之一。据世界卫生组织估计，目前全世界“孤独症”儿童患者约3500万，中国约有60至180万患儿，也有学者认为目前中国可能有150万至780万患儿。 孤独症基因组计划(Autism Genome Project，AGP)是世界上最大的研究
纳米技术+mRNA技术，双剑合璧破解前列腺癌治疗难题
尽管全世界有很多课题组都在开发靶向肿瘤细胞中高度活跃的蛋白或者信号通路的抗癌疗法，但是一组来自布莱根妇女医院、波士顿儿童医院以及纪念斯隆凯特琳癌症中心的研究人员正在开发一种新疗法，允许他们以一种新方法治疗癌症。抑癌因子的缺失——如磷酸酶张力蛋白同系物（phosphoatase and tensi
与肺癌相关的PTEN基因编码功能描述
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
与肺癌相关的PTEN基因编码功能描述
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
与胃癌相关的PTEN基因编码功能描述
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
与肾癌相关的PTEN基因编码功能描述
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
受体酪氨酸激酶信号通路相关PTEN
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
与细胞凋亡信号通路相关因子介绍PTEN
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
DNA损伤修复信号通路相关因子PTEN
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
PTEN基因突变因子与药物介绍
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
揭示正常细胞如何影响肿瘤生长
以往曾认为在乳腺肿瘤中的两类细胞——快速增长的恶性细胞和它们周围的正常细胞——独立存在，互不干扰。最近的研究表明，表面正常的细胞能促进肿瘤内细胞恶变，但这两类细胞间如何相互影响有待解答。一项由美国俄亥俄州立大学癌症研究人员主持的研究有助于解开这个谜团。它首次表明，如果肿瘤外围正常细胞缺失一种PT
Science：十字花科蔬菜西兰花具天然抗肿瘤作用
多项研究发现，西兰花可以减少癌症的发生且具有一定的抗肿瘤作用，但具体的作用机制并不明确。哈佛大学医学院研究人员最新发现西兰花中含有的天然物质吲哚-3-甲醇（I3C）可以有效抑制E3泛素连接酶（WWP1）的功能来促进肿瘤细胞中PTEN的活化，进而发挥抑制肿瘤发生发展的作用，该文章发表在近期的国际顶
Nature－抗癌新概念：利用合成必要性寻找抗癌靶标
日前，研究人员已经找了一种发现缺乏关键抑癌基因肿瘤治疗靶标的新方法。来自德州大学安德森癌症中心的研究人员解释道，这种方法为大多数种类的前列腺癌找到了治疗靶标位置，也将适用于针对其他肿瘤如乳腺癌、脑癌和结直肠癌的精准医疗的开发。相关研究结果近日发表在国际顶级权威期刊《Nature》上。 通过一种
高脂饮食不仅加速糖尿病，更会促进前列腺癌转移！
我们知道，前列腺癌是出了名的“懒惰”，因为其生长缓慢，而且自我供给。但我们不能因为它“懒”就将其忽视，因为对相当多的男性患者来说，前列腺癌一旦转移，结果往往是致命的。 近日，贝斯以色列女执事医疗中心（BIDMC）癌症研究中心的研究人员利用小鼠模型，揭示了影响前列腺癌转移的遗传机制，并指出西方的
Nat－Med：受癌基因影响的免疫环境调控了前列腺癌的恶化
癌症免疫疗法，即通过激活患者的免疫系统抵抗癌症，是如今癌症治疗领域革命性的突破。然而，临床试验结果表明只有一小部分患者对该疗法有阳性的结果，因此，不同类型癌症的差异性或许是免疫疗法广谱性不足的原因。 如今，来自BIDMC的研究者们发现前列腺癌的遗传差异决定了原发性前列腺肿瘤浸润组织中免疫细
自闭症或是感知疾病
图片来源：ALEXANDER GLANDIEN, FOR SPECTRUM Satsuki Ayaya记得，自己小时候很难和其他孩子在一块玩，仿佛一块屏幕将她和别人隔开。有时她觉得麻木，有时又太敏感；有时声音听起来是柔和的，有时又很尖锐。作为十几岁的青少年，Ayaya渴望了解自己，于是开始写
AI助力自闭症诊断
医生通常通过临床观察和评估来确诊自闭症。为了剖析这一主观且难以描述的临床决策过程，研究人员借助大型语言模型（LLM），整合分析出最具诊断意义的自闭症相关行为和表现。相关成果3月27日发表于《细胞》杂志。研究显示，重复行为、特殊兴趣和感知相关行为，与自闭症诊断关联最密切。这些发现可能通过减少对社会因素
AJHG：OMG！男性寿命更短更易患老年痴呆竟是因为这个
在一段时间内持续产生缺少Y染色体的血细胞被认为是男性平均寿命比女性短的一种生物学解释。最近在国际学术期刊American Journal of Human Genetics上发表了一篇文章，研究人员报告称血液样本中缺失Y染色体的男性还与携带阿尔茨海默病风险基因的人具有几乎相同的患病风险。 "现
Cell子刊：著名抑癌基因作用理论被修订
PTEN基因是一个最重要的人体自然抑癌基因。经常在许多癌症中观察到这个基因突变或缺失，影响细胞的生长信号可能一直处于激活状态，从而使细胞增殖失控。 最近，美国冷泉港实验室（CSHL）的科学家公布了新证据，精确地解释了PTEN编码的蛋白（PTEN）是如何运作的——具体地说，它如何被招募到我们细胞
谷歌云服务助力自闭症研究－建最大自闭症基因库
10 日，美国谷歌（Google）公司和自闭症代言人组织（Autism Speaks）宣布开展合作，由谷歌为后者的自闭症基因研究提供云服务，帮助其应对管理、分析和分享基因组数据方面的挑战。自闭症代言人组织表示，这项合作将推动自闭症基因研究，有助实现突破。 自闭症代言人组织是