AJHG：新研究揭示PTEN突变对癌症以及自闭症的影响
最近，在《American Journal of Human Genetics》上发表的一项新研究中，由克利夫兰诊所基因组医学研究所所长Charis Eng博士领导的一组研究人员鉴定了一种可代谢产物，可以用于预测PTEN突变的个体是否会患癌症或自闭症谱系障碍（ASD）。 抑癌基因PTEN的突变与一系列罕见的遗传疾病相关，增加了某些癌症，认知和行为缺陷等疾病的风险。这些疾病统称为PTEN异构肿瘤综合征（PHTS），但患者之间的临床表现差异很大，并且通常难以预料。 此前一些研究已将代谢失调确定为癌症的标志之一。例如，SDHx基因中的突变会导致琥珀酸代谢产物的积累，而这种积累与肿瘤的发生有关。相似的，此前研究同样发现一些PTEN突变的患者体内有琥珀酸盐积累，这表明代谢物水平的变化与癌症等疾病的发生风险有关。（图片来源：Www.pixabay.com） 为了对此进行进一步的研究，Eng博士的研究小组分析了511例Cowden ......阅读全文
谷歌云服务助力自闭症研究－建最大自闭症基因库
10 日，美国谷歌（Google）公司和自闭症代言人组织（Autism Speaks）宣布开展合作，由谷歌为后者的自闭症基因研究提供云服务，帮助其应对管理、分析和分享基因组数据方面的挑战。自闭症代言人组织表示，这项合作将推动自闭症基因研究，有助实现突破。 自闭症代言人组织是
Cell子刊：著名抑癌基因作用理论被修订
PTEN基因是一个最重要的人体自然抑癌基因。经常在许多癌症中观察到这个基因突变或缺失，影响细胞的生长信号可能一直处于激活状态，从而使细胞增殖失控。 最近，美国冷泉港实验室（CSHL）的科学家公布了新证据，精确地解释了PTEN编码的蛋白（PTEN）是如何运作的——具体地说，它如何被招募到我们细胞
研究揭示巨噬细胞支持PTEN缺陷胶质母细胞瘤的机制！
德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员在《Cancer Cell》杂志上发表的一项最新研究表明，一种常见的基因缺陷使胶质母细胞瘤能够向错误类型的免疫细胞传播分子信息，从而召唤巨噬细胞来保护和培育脑肿瘤，而不是攻击它。 资深作者Ronald DePinho医学博士说，研究小组在缺乏功能性抑癌基
杀敌一百不伤几，饿死癌细胞它做到了
美国纽约的冷泉港实验室（CSHL）发现，缺乏肿瘤抑制蛋白PTEN（许多肿瘤的特征）的肿瘤，其能量库线粒体更容易受到药物的伤害。研究表明，这些药物能够让它们“自杀”——自己吃掉自己。该研究4月3日在线发表于Cell Reports。 坏蛋都是偏执狂 CSHL教授Lloyd Trotman说，缺
Cell－Death－Differ：前列腺癌恶化标志
前列腺癌是近年来导致西方国家男性死亡的严重癌症之一，扩散性疾病的患者治疗情况也不够乐观。血清中的前列腺特意抗原（PSA）是用于癌症检测的分子标记，但是对于癌症的恶化PSA并不能够达到准确的预测，因此找到一个更加合适的分子标记对于前列腺癌的中期诊断十分重要。另一方面，由于前列腺癌的异质性，至今还没
自闭症与δcatenin丧失有关
男性比女性受自闭症影响的更多，所以根据多因素遗传假设，女性只有在她们越过某一生物学高限时才会受到影响。Tychele Turner等人假设，保守残基上的有害变异体因此在多人患有严重疾病的女性较多家庭的受严重影响的家庭成员身上会富集，从而有助于在较少数量的病例中检出关键自闭症
Nature解密自闭症致病机理
自麦吉尔大学和蒙特利尔大学的研究人员发现了蛋白质合成与自闭症谱系障碍(ASD)之间的重要关联，可能为新的治疗途径提供支持。细胞通过调控mRNA翻译来制造蛋白质。这一机制涉及细胞和生物功能的各个方面。在小鼠中的一项新研究发现一组称作neuroligins的神经元蛋白异常的高度合成可导致与确诊ASD
肠道菌群失调引起自闭症？
自闭症又称孤独症，是一种有生物基础的发育障碍类疾病，包括一系列复杂的神经发育障碍。来自不同国家的统计数据显示，自闭症患者已经占据总人口比例的2%，甚至更高。 以往研究发现，自闭症患者的肠道菌群和大脑神经发育存在异常。最近，一项来自意大利的研究为自闭症与肠道菌群之间的关系提供了新的证据。 自
Nature揭示自闭症潜在病因
来自北卡罗来纳大学医学院的科学家们发现，当一组称之为拓扑异构酶(topoisomerase)的重要酶类出现问题时，会对大脑发育背后的遗传机器产生深远的影响，其有可能导致自闭症谱系障碍(ASD)。这一研究发现是人们在探求自闭症背后的环境因素研究中取得的一项重大进展，并提供了关于这一疾病遗传病因的一
Cell揭示自闭症新线索
去年十二月，研究人员在一些自闭症患者中鉴别出了1000多个基因突变，但对于这些突变提高自闭症风险的机制却仍不清楚。现在来自北卡罗来纳大学医学院的研究人员首次揭示出了，其中的一种突变使得一个基因中的分子开关丧失功能，引起自闭症的机制。 在发表于今天《细胞》（Cell）杂志上的一篇论文中，研究人员
证实疫苗与自闭症无关
儿童期疫苗注射与自闭症的相关性历来众说纷纭。其中，麻疹、腮腺炎、风疹（MMR）疫苗及百白破等含有硫汞撒的疫苗争议最大。然而，一项发表于5月9日《疫苗》的Meta分析显示，疫苗与自闭症及ASD的发病之间并无关联。 本项研究由来自澳大利亚Whiteley-Martin研究中心及悉尼大学Ne
科学家发现激活PTEN肿瘤抑制因子的新途径
近日，美国哈佛医学院等科研机构的科研人员在Science上发表了题为“Reactivation of PTEN tumor suppressor for cancer treatment through inhibition of a MYC-WWP1 inhibitory pathway”的文章，
科学家发现激活PTEN肿瘤抑制因子的新途径
近日，美国哈佛医学院等科研机构的科研人员在Science上发表了题为“Reactivation of PTEN tumor suppressor for cancer treatment through inhibition of a MYC-WWP1 inhibitory pathway”的文
饮食中的脂肪或许促进了前列腺癌的恶化
前列腺肿瘤被科学家们称为“懒瘤子”，即前列腺肿瘤生长速度很慢，因此，患前列腺肿瘤的男性往往不会因之死亡。但一旦恶化形成前列腺癌的话，则会变得十分致命。根据最近发表在《Nature Communications》杂志上的一篇文章中，来自BIDMC的研究者们揭示了导致前列腺肿瘤恶化的遗传机制，而且表
日研究发现甲状腺癌发病机制－有助于开发治疗方法
日本秋田大学日前发表公报称，该校教授佐佐木雄彦率领的研究小组发现，两个特定基因丧失功能会导致甲状腺癌。这一发现将有助于开发出治疗甲状腺癌的方法。 此前，研究人员已知抑癌基因PTEN能够分解构成细胞膜的三磷酸磷脂酰肌醇（PIP3），后者被认为与癌症发病有关。PTEN基因出现缺损后，实验鼠就会出现
自闭症患者大多数兄弟姐妹拥有不同的自闭症风险基因
由“自闭症之声”（Autism Speaks）资助的史上最大自闭症基因组研究项目发现，自闭症的遗传基础要比之前认为的更复杂，大多数自闭症谱系障碍（ASD）患者的兄弟姐妹拥有不同的自闭症相关基因。 该项发现被作为封面文章刊载于26日出版的《自然·医学》杂志，同时该项研究获取的近1000个自闭症基
4月2日世界自闭症日－解读CNS杂志自闭症领域重要成果
目前，全球人群自闭症发病率逐年上升，来自美国最新数据显示，自闭症儿童发病率已由2009年的1/88，上升至现在的1/45；有数据表明，中国自闭症发病率达0.7%，目前中国自闭症患者超过1000万，其中12岁以下的儿童约有200多万。自闭症以男孩多见，其是脑部神经发育异常造成的一种终身性疾病，目前
PNAS－石艳红小组－神经干细胞研究
在9月14日的《美国国家科学院院刊》PNAS网站上公布了来自美国加州贝克曼City of Hope研究所的华裔神经学副教授石艳红（Yanhong Shi，音译）领导的研究组的一项有关神经干细胞的最新研究进展。 TLX是一种对神经干细胞的增殖和自我更新至关重要的转录因子。但是到目前为止，TLX介导的神
北京大学Cell子刊探究明星抑癌基因新功能
来自北京大学、康奈尔大学Weill医学院的研究人员在新研究中证实，PTEN通过与组蛋白H1相互作用控制了染色质凝聚，这一研究发现发表在9月4日的《Cell Reports》杂志上。 北京大学基础医学院的尹玉新（Yuxin Yin）教授以及康奈尔大学Weill医学院的Wen H. Shen是这篇
与甲状腺癌相关的PTEN基因编码功能描述
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
与乳腺癌相关的PTEN基因编码功能描述
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
与食管癌相关的PTEn基因编码功能描述
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
与膀胱癌相关的PTEN基因编码功能描述
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
经典PI3K/AKT/mTOR信号通路相关PTEN
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
DNA损伤修复信号通路PTEN基因的临床解释
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
核糖体DNA，这个被忽视的部分与癌症有何关联？
尽管RNA是核糖体中核心的结构和功能组分，但人们却几乎不了解编码它们的核糖体DNA（rDNA）。人类有两种rDNA基因，分别是5S和45S。45S rDNA编码单个转录本，被加工成28S、18S和5.8S rRNA。它以多个拷贝存在于五条染色体上，而5S rDNA则位于1号染色体上。 不过
PNAS：自闭症研究新进展
十年前，加州理工学院Caltech的科学家发现免疫系统紊乱与神经发育障碍(如自闭症autism)有关。此后，自闭症患者死后的大脑研究以及流行病学研究都支持了这一观点，免疫系统异常与自闭症谱系障碍ASD存在关联。 人们还不了解的是，这种免疫异常是自闭症的发生因素，抑或只是一个副作用。日前加州
自闭症儿童易出现肠胃问题
美国一项新研究发现，自闭症儿童出现便秘、腹泻和对食物敏感等肠胃问题的可能性是正常发育儿童的6到8倍。 加利福尼亚大学戴维斯分校研究人员6日在《自闭症与发育障碍杂志》上报告说，长期以来，许多自闭症儿童的父母发现他们的孩子较易出现肠胃问题，但是人们对这些症状的真正流行程度或者它们背后的原因却知
《科学》：“雨人”老鼠——自闭症模型
看过美国奥斯卡金像奖影片《雨人》的市民，大都对片中的人物——严重的自闭症患者雷蒙巴比特，有着很深的印象。自闭症患者只是与外界沟通有障碍，而不是智商有问题。恰恰相反，很多自闭症患者往往在某个方面表现出“天赋异秉”。现在，来自美国得克萨斯州大学西南医学中心的研究人员发现，携带一种与自闭症有关的突变人类基
Science：自闭症研究取得重要进展
自闭症又称孤独症，是一种发育障碍类疾病。主要表现为社交障碍、沟通困难、重复刻板行为以及言语发育迟缓。患者通常起病于3岁之前，生活基本不能自理, 可能需要持续一生的治疗。到目前为止，人们还没有找到可以治愈自闭症的药物。 2010年丹麦一项大型研究发现，怀孕时受到严重感染的女性更容易生出有自闭症的